Sindrome di Maroteaux-Lamy

Per sindrome di Maroteaux-Lamy in campo medico, si intende una forma di mucopolisaccaridosi, una malattia metabolica, autosomica recessiva, che fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.

6 relazioni: Codici Esenzione per le malattie rare nel SSN italiano, Emile Maurice Joseph Lamy, Malattia da accumulo lisosomiale, Mucopolisaccaridosi, Pierre Maroteaux, Sindrome di Scheie.

Codici Esenzione per le malattie rare nel SSN italiano

Lista dei codici SSNI per le esenzioni delle malattie rare.

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Emile Maurice Joseph Lamy

Maurice Emile Joseph Lamy fu figlio del giurista Eugène Lamy e di sua moglie Gaillet.

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Malattia da accumulo lisosomiale

Le malattie da accumulo lisosomiale o (LSD) acronimo dall'inglese Lysosomial Storage Disease sono un'eterogenea famiglia di patologie, circa 50, dovute a diversi tipi di difetti genetici, accomunate dalla caratteristica di determinare un accumulo di metaboliti o sostanze nei lisosomi con conseguente perdita di funzionalità cellulare.

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Mucopolisaccaridosi

Le mucopolisaccaridosi in campo medico, sono un gruppo di malattie metaboliche causate da deficit di enzimi specifici.

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Pierre Maroteaux

Si laureò in medicina presso l'Università di Parigi nel 1952.

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Sindrome di Scheie

La sindrome di Scheie (o deficit di Alfa-L-iduronidasi) in campo medico, si intende un sottotipo di mucopolisaccaridosi (l'attuale forma denominata IS una volta chiamata V), un disordine genetico del metabolismo.

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Riorienta qui:

Mucopolisaccaridosi VI, Sindrome di Maroteaux Lamy.

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