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15 relazioni: Asparagina, Aspartilglucosaminuria, Autocatalisi, Dominio C-terminale, Enzima, Idrolasi, Legame chimico, Lisosoma, Malattia da accumulo lisosomiale, Molecola, Mutazione genetica, Polipeptide, Proteine, Reticolo endoplasmatico, Subunità.
Asparagina
L'asparagina è un amminoacido polare e non essenziale.
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Aspartilglucosaminuria
L’aspartilglucosaminuria (AGU) è un disturbo autosomico recessivo di accumulo lisosomiale causato dalla carenza dell’enzima aspartilglucosamidasi.
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Autocatalisi
L'autocatalisi è un processo catalitico in cui il catalizzatore è rappresentato da uno degli stessi prodotti o intermedi di reazione in grado di agire sullo stadio lento della reazione chimica.
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Dominio C-terminale
Il dominio C-terminale (abbreviato come CTD) di una proteina o di un polipeptide è l'estremità di una catena di amminoacidi che termina con un gruppo carbossilico.
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Enzima
Si definisce enzima un catalizzatore dei processi biologici.
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Idrolasi
In biochimica una idrolasi è un enzima che catalizza l'idrolisi di un legame chimico.
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Legame chimico
Si ha un legame chimico quando una forza di natura elettrostatica tiene uniti più atomi in una specie chimica (legami forti, o primari o intramolecolari) o più molecole in una sostanza allo stato condensato (legami deboli, o secondari o intermolecolari).
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Lisosoma
Il lisosoma (dal greco lysis, dissoluzione, e soma, corpo) è una vescicola (organello) presente in numerose copie in cellule eucariotiche e rappresenta il sistema digerente della cellula in quanto è responsabile della degradazione e della digestione (distruzione) di molecole estranee e macromolecole ingerite dalla cellula via endocitosi così come di macromolecole endogene.
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Malattia da accumulo lisosomiale
Le malattie da accumulo lisosomiale o (LSD) acronimo dall'inglese Lysosomial Storage Disease sono un'eterogenea famiglia di patologie, circa 50, dovute a diversi tipi di difetti genetici, accomunate dalla caratteristica di determinare un accumulo di metaboliti o sostanze nei lisosomi con conseguente perdita di funzionalità cellulare.
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Molecola
In chimica e in fisica, la molecola (dal latino scientifico molecula, derivato a sua volta da moles, che significa "mole", cioè "piccola quantità") è un'entità elettricamente neutra composta da due o più atomi, dello stesso elemento o di elementi diversi, uniti fra loro da un legame chimico covalente.
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Mutazione genetica
Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile ed ereditabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica.
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Polipeptide
Un polipeptide è una singola catena di numerosi amminoacidi uniti tra loro attraverso legami peptidici per condensazione di un gruppo amminico di un amminoacido con il gruppo carbossilico del successivo.
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Proteine
In chimica, le proteine (o protidi) sono macromolecole biologiche costituite da catene di amminoacidi legati uno all'altro da un legame peptidico (ovvero un legame tra il gruppo amminico di un amminoacido e il gruppo carbossilico dell'altro amminoacido, creato attraverso una reazione di condensazione con perdita di una molecola d'acqua).
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Reticolo endoplasmatico
Il reticolo endoplasmatico è un sistema di endomembrane tipico delle cellule eucarioti.
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Subunità
Nella struttura proteica una subunità è una singola molecola proteica che si assembla con altre molecole proteiche per formare una proteina multimerica o oligomerica.
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