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Complesso di Carney

Indice Complesso di Carney

Il complesso di Carney e i suoi sottogruppi (sindrome di LAMB e sindrome di NAME) sono condizioni autosomiche dominanti che comprendono i mixomi del cuore e della pelle, l'iperpigmentazione della pelle (lentiginosi) e l'iperattività endocrina.

Indice

  1. 31 relazioni: Acronimo, Adenosina, Arginina, Cellula del Sertoli, Congiuntiva, Cromosoma 17, Cromosoma 2, Dominanza (genetica), Efelidi, Embolia, Febbre, Fenotipo, Gene oncosoppressore, Ghiandola endocrina, Guanina, Harvey Williams Cushing, Insufficienza cardiaca, Istidina, Lentiggini, Mixoma, Neo, Neo blu, Neoplasia, Ormone adrenocorticotropo, Protein-chinasi, Respiro corto, Sindrome di Cushing, Sistema endocrino, Tumore del pancreas, Tumore del testicolo, Tumore della tiroide.

Acronimo

L'acronimo o inizialismo è un nome formato con le lettere o le sillabe iniziali (o talvolta anche finali) leggibili come se fossero un'unica parola, o più genericamente con sequenze di una o più lettere delle singole parole, o di determinate parole di una frase o di una denominazione; ad esempio: LASER (Light Amplification by Stimulated Emission of Radiation: amplificazione della luce mediante emissione stimolata della radiazione).

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Adenosina

L'adenosina è un nucleoside composto da una molecola di adenina legata a un ribosio (o desossiribosio) attraverso un legame β-N9-glicosidico.

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Arginina

L'arginina è un amminoacido polare (con catena laterale idrofila) basico. La basicità dell'amminoacido è dovuta al gruppo guanidinico che caratterizza la sua catena laterale e che è fortemente basico.

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Cellula del Sertoli

Le cellule di Sertoli sono cellule di sostegno, somatiche diploidi, che si trovano nel connettivo che circonda i tubuli seminiferi dei testicoli.

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Congiuntiva

La congiuntiva è una membrana mucosa, che ricopre il bulbo oculare e la parte interna delle palpebre; ha la funzione di proteggere il bulbo oculare, soprattutto la cornea, nonché di facilitare il suo scorrimento e di quello delle palpebre nelle fasi di ammiccamento, mediante la secrezione della componente mucinica del film lacrimale.

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Cromosoma 17

Con il nome di cromosoma 17 si indica, per convenzione, il diciassettesimo cromosoma autosomico umano in ordine di grandezza (calcolando anche il cromosoma X, risulta essere il diciottesimo).

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Cromosoma 2

Con il nome di cromosoma 2 si indica, per convenzione, il secondo più grande cromosoma umano. Le persone presentano solitamente due copie del cromosoma 2, come di ogni autosoma.

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Dominanza (genetica)

In genetica si parla di dominanza di un allele su un altro quando, in un individuo eterozigote, solo l'allele dominante si esprime, ossia influenza il fenotipo.

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Efelidi

Le efelidi (dal greco ἔϕηλις, composto di ἐπί, epì, «sopra», e ἥλιος, èlios, «sole»), da non confondere con le lentiggini, sono piccole macule (macchie) brune, rotonde o ovali, a superficie piana, non rilevate, non infiltrate.

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Embolia

Lembolia (o embolismo) è l'ostruzione di un'arteria o di una vena, causata da un corpo estraneo al normale flusso sanguigno, che viene denominato embolo e che può essere un coagulo di sangue, una bolla d'aria o di altri gas, generalmente azoto, o altre formazioni di dimensioni tali da ostruire un vaso arterioso o venoso.

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Febbre

La febbre (anche nota come piressia) è un segno clinico; si definisce come uno stato patologico temporaneo che comporta un'alterazione del sistema di termoregolazione ipotalamico e una conseguente elevazione della temperatura corporea al di sopra del valore considerato normale (circa 36,8 gradi Celsius per gli esseri umani in condizioni basali).

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Fenotipo

Il fenotipo (dal greco phainein, che significa "apparire", e týpos, che significa "impronta") è l'insieme di tutte le caratteristiche manifestate da un organismo vivente, quindi la sua morfologia, il suo sviluppo, le sue proprietà biochimiche e fisiologiche comprensive del comportamento.

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Gene oncosoppressore

Un gene oncosoppressore (o semplicemente oncosoppressore) è un gene che codifica per prodotti che agiscono negativamente sulla progressione del ciclo cellulare proteggendo in tal modo la cellula dall'accumulo di mutazioni potenzialmente tumorali.

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Ghiandola endocrina

Una ghiandola endocrina è una ghiandola di origine epiteliale che secerne ormoni. L'insieme di ghiandole e cellule endocrine costituiscono il sistema endocrino.

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Guanina

La guanina (abbreviata G o Gua), nome IUPAC: 2-ammino-6-ossipurina) è una delle due basi azotate puriniche (insieme all'adenina) che formano i nucleotidi degli acidi nucleici DNA e RNA. La sua struttura, essendo una purina, è caratterizzata da un anello pirimidinico fuso ad un imidazolo.

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Harvey Williams Cushing

Cushing è stato il primo a descrivere l'entità patologica nota come malattia di Cushing.

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Insufficienza cardiaca

Linsufficienza cardiaca (IC) o scompenso cardiaco è una sindrome clinica complessa definita come l'incapacità del cuore di fornire il sangue in quantità adeguata rispetto all'effettiva richiesta dell'organismo o la capacità di soddisfare tale richiesta solamente a pressioni di riempimento ventricolari superiori alla norma.

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Istidina

Listidina (abbreviazioni His e H), chiamata anche L-istidina, è un amminoacido il cui gruppo laterale reca un anello imidazolico. Viene codificata dai codoni CAU e CAC, ed è una molecola polare e chirale.

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Lentiggini

Le lentiggini (dal latino lentigo) sono lesioni melanocitiche comuni. Nel linguaggio comune esse sono confuse con le efelidi; in dermatologia invece i due termini indicano due macule differenti: mentre le lentiggini sono dovute ad una proliferazione di cellule (melanociti), le efelidi posseggono un numero costante di melanociti.

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Mixoma

Il mixoma è una delle forme più conosciute di neoplasia (tumore) cardiaca e colpisce prevalentemente persone intorno al quinto decennio di età.

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Neo

Il nevo, nel linguaggio comune neo, è un tumore benigno dell'epidermide, che si presenta come una lesione cutanea elementare piatta (macula) o leggermente elevata (papula).

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Neo blu

Il neo blu è un tipo di neo melanocitico. È una lesione benigna ma può mimare una lesione maligna come il melanoma con il quale deve essere posto in diagnosi differenziale.

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Neoplasia

La neoplasia (dal greco νέος, nèos, «nuovo», e πλάσις, plásis, «formazione») o tumore (dal latino tumor, «rigonfiamento»), è una massa di tessuto che cresce in eccesso ed in modo scoordinato rispetto ai tessuti normali, e che persiste in questo stato dopo la cessazione degli stimoli che hanno indotto il processo, come chiarisce la definizione coniata dall'oncologo Rupert Allan Willis.

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Ormone adrenocorticotropo

L'ormone adrenocorticotropo (AdrenoCorticoTropic Hormone, ACTH), conosciuto anche come corticotropina, è un ormone proteico prodotto dalle cellule dell'ipofisi anteriore (adenoipofisi).

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Protein-chinasi

Le protein-chinasi sono una famiglia di enzimi appartenenti al gruppo delle chinasi. Le protein-chinasi modificano altre proteine aggiungendo ad esse un gruppo fosfato, cioè per fosforilazione.

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Respiro corto

Respiro corto è un romanzo noir di Massimo Carlotto, pubblicato nel 2012 da Einaudi; ristampato più volte, è stato tradotto in Francia e Germania.

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Sindrome di Cushing

La sindrome di Cushing (o ipercortisolismo) è un insieme di segni e sintomi dovuti a un'esposizione prolungata al cortisolo. Questi possono includere l'ipertensione, un'obesità addominale ma braccia e gambe sottili, smagliature rossastre, un viso rosso tondo, una massa grassa tra le spalle (il cosiddetto "gibbo di bufalo"), debolezza muscolare, osteoporosi, acne e pelle fragile che guarisce male.

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Sistema endocrino

Il sistema endocrino, anche detto apparato endocrino, nell'anatomia umana, è un sistema corporeo che comprende l'insieme di ghiandole endocrine che hanno la funzione di produrre e immettere nell'organismo sostanze particolari dette ormoni.

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Tumore del pancreas

I tumori del pancreas (o neoplasie del pancreas) si verificano in seguito alla moltiplicazione fuori controllo delle cellule del pancreas, un organo ghiandolare posto dietro lo stomaco, cellule che vanno a formare una massa.

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Tumore del testicolo

I tumori del testicolo sono forme neoplastiche che si sviluppano nelle gonadi maschili. Se curati adeguatamente e nei tempi giusti, hanno tendenzialmente una buona prognosi, oltre che una buona risposta alla chemioterapia e radioterapia, anche di seconda linea.

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Tumore della tiroide

I tumori della tiroide possono essere benigni e maligni. Il tumore della tiroide è una patologia relativamente rara (1-2% delle neoplasie), ma in grande crescita negli ultimi anni: nel periodo 1973-2002 l'incidenza è aumentata del 48% negli uomini e del 67% nelle donne.

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