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18 relazioni: Acido pantotenico, Autosoma, Chinasi, Cromosoma, Cromosoma X, Diabete mellito di tipo 1, Ensembl, Gene, Homo sapiens, Malattia di Creutzfeldt-Jakob, Malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker, National Institutes of Health, Neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi, Nucleotide, Polimorfismo a singolo nucleotide, Prione, Sindrome di Alagille, Sindrome di Waardenburg.
Acido pantotenico
Lacido pantotenico o vitamina B5 deriva dalla condensazione, tramite legame carboamidico, di una molecola di β-alanina con una molecola di acido pantoico; la forma chirale biologicamente attiva è solamente quella destrogiraMedlinePlus.
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Autosoma
Si definisce autosoma un cromosoma che non contiene informazioni genetiche specifiche alla caratterizzazione sessuale dell'individuo. Si tratta di un cromosoma solitamente presente in duplice copia negli individui di entrambi i sessi.
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Chinasi
In biochimica, si definisce chinasi (o, con un termine ormai poco usato, cinasi), un tipo di enzima appartenente alla famiglia delle fosfotransferasi in grado di trasferire gruppi fosfato da molecole donatrici ad alta energia (come l'ATP) a specifici substrati; tale processo è definito fosforilazione.
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Cromosoma
Il cromosoma è la struttura con cui, durante il processo riproduttivo della cellula, ciascuna unità funzionale di DNA, dopo essersi duplicata, si compatta associata a specifiche proteine e viene trasmessa alle cellule figlie.
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Cromosoma X
Il cromosoma X è uno dei due cromosomi umani determinanti del sesso (l'altro cromosoma sessuale è il cromosoma Y). I cromosomi sessuali sono una delle 23 coppie di cromosomi omologhi presenti negli esseri umani.
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Diabete mellito di tipo 1
Il diabete mellito di tipo 1 è una forma di diabete, che si configura come malattia autoimmune, caratterizzata dalla distruzione delle cellule β pancreatiche (dalle CD4+ e CD8+ cellule T e infiltrazione dei macrofagi nelle isole pancreatiche), e che comporta solitamente associazione all'insulino-deficienza.
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Ensembl
Ensembl (o Ensembl!) è una banca dati bioinformatica allestita con lo scopo di fornire informazioni aggiornate sui principali genomi eucariotici.
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Gene
Un gene (AFI) in biologia molecolare e in genetica indica l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi. Un gene è una sequenza nucleotidica di DNA che codifica la sequenza primaria di un prodotto genico finale, che può essere o un RNA strutturale o catalitico, oppure una proteina.
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Homo sapiens
Homo sapiens (in latino, «uomo sapiente») è la definizione tassonomica dellessere umano moderno. Appartiene al genere Homo, di cui è l'unica specie vivente, alla famiglia degli ominidi e all'ordine dei primati.
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Malattia di Creutzfeldt-Jakob
La malattia di Creutzfeldt-Jakob (MCJ), originariamente descritta negli anni venti del XX secolo da Hans Gerhard Creutzfeldt ed Alfons Maria Jakob, è una malattia neurodegenerativa rara, che conduce ad una forma di demenza progressiva fatale.
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Malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker
La sindrome di Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) è una malattia neurodegenerativa molto rara e a carattere prettamente familiare con ereditarietà autosomica dominante, classificata come encefalopatia spongiforme trasmissibile (TSE).
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National Institutes of Health
I National Institutes of Health (Istituti Nazionali di Sanità, abbreviati in NIH) sono un'agenzia del Dipartimento della Salute e dei Servizi Umani degli Stati Uniti.
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Neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi
La neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi (PKAN) è una malattia autosomica recessiva, legata al cromosoma 20,caratterizzata da degenerazione cerebrale.
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Nucleotide
In chimica, i nucleotidi sono unità ripetitive costitutive degli acidi nucleici (DNA e RNA).
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Polimorfismo a singolo nucleotide
Un polimorfismo a singolo nucleotide (spesso definito in inglese single-nucleotide polymorphism o SNP, pronunciato snip) è un polimorfismo, cioè una variazione, del materiale genico a carico di un unico nucleotide, tale per cui l'allele polimorfico risulta presente nella popolazione in una proporzione superiore all'1%.
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Prione
Prione, dall'inglese prion (acronimo di "PRoteinaceous Infective ONly particle".
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Sindrome di Alagille
La sindrome di Alagille (ALGS) è una malattia genetica con trasmissione autosomica dominante ma con espressione fenotipica variabile.
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Sindrome di Waardenburg
La sindrome di Waardenburg comprende un raro gruppo di disturbi della pigmentazione a trasmissione prevalentemente autosomico dominante caratterizzati da piebaldismo e sordità neurosensoriale.
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Conosciuto come Cromosoma 20 (umano).