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28 relazioni: Albinismo, Alopecia, Audiogramma, Cheiloschisi, Dominanza (genetica), Endoteline, Ereditarietà autosomica recessiva, Eterocromia, Filtro solare (cosmetica), Guaina mielinica, Impianto cocleare, Iride (anatomia), Locus genico, Malattia di Hirschsprung, Melanina, Melanocita, Melanosoma, Mendelian Inheritance in Man, Microftalmia, Norio Niikawa, Piebaldismo, Pupilla, RET (gene), Sindrome di Ziprkowski-Margolis, Sordità, Trapianto, Ustione, Vitiligine.
Albinismo
Lalbinismo (dal latino albus, "bianco") è una condizione genetica congenita consistente nella totale deficienza di pigmentazione melaninica nella pelle, nell'iride e nella coroide, nei peli e nei capelli causata da un'assenza o un difetto dell'enzima tirosinasi, enzima coinvolto nella sintesi della melanina; è considerato l'opposto del "melanismo".
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Alopecia
Si definisce alopecia il processo di diminuzione della qualità (colore, spessore) e della quantità di capelli o la loro scomparsa. Il termine deriva dal greco alópex (ἀλώπηξ.
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Audiogramma
L'audiogramma è un grafico che rappresenta le capacità uditive di una persona o di un animale per ogni orecchio che indica la tipologia e il grado di perdite uditive.
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Cheiloschisi
La cheiloschisi o chiloschisi, comunemente chiamata labbro leporino o gola lupina, è una mesoprosoposchisi del labbro superiore. Si manifesta mediamente in un neonato ogni 800.
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Dominanza (genetica)
In genetica si parla di dominanza di un allele su un altro quando, in un individuo eterozigote, solo l'allele dominante si esprime, ossia influenza il fenotipo.
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Endoteline
Le endoteline sono una classe di proteine che costringono i vasi sanguigni provocando un aumento della pressione arteriosa. Il loro effetto è normalmente mantenuto bilanciato da altri meccanismi, ma quando sono sovraespresse possono contribuire all'ipertensione e aumentare il rischio di eventi cardiovascolari.
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Ereditarietà autosomica recessiva
L'ereditarietà autosomica recessiva è una modalità di trasmissione ereditaria, cioè da una generazione alle successive, di uno specifico carattere mendeliano il cui allele responsabile è localizzato su un autosoma e determina la manifestazione di quello specifico carattere solo se presente in coppia (omozigosi).
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Eterocromia
L'eterocromia (s.f., termine che deriva dalle parole greche ἕτερος, héteros che significa diverso e χρώμα, chróma che significa colore) è la caratteristica somatica di quegli individui che presentano differente colorazione di due parti del corpo omologhe.
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Filtro solare (cosmetica)
Il filtro solare è una sostanza in grado di filtrare selettivamente la radiazione solare. È quindi un filtro in grado di separare per assorbimento, riflessione o diffusione parte dello spettro solare.
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Guaina mielinica
La guaina mielinica è una struttura biancastra multilamellare e con funzioni isolanti, che avvolge gli assoni dei neuroni dei Vertebrati, formando la fibra nervosa.
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Impianto cocleare
Un impianto cocleare è un orecchio artificiale elettronico in grado di ripristinare la percezione uditiva nelle persone con sordità profonda, ed è utilizzato quando gli apparecchi acustici non ottengono il risultato sperato.
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Iride (anatomia)
L'iride è una membrana interna del bulbo oculare, pigmentata di colore vario, di forma circolare e con la funzione di diaframma, situata tra la cornea e il cristallino.
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Locus genico
In genetica, il termine locus genico (o più semplicemente locus, plurale loci) designa la posizione, stabile, di un gene o di un marcatore genico all'interno di un cromosoma.
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Malattia di Hirschsprung
La malattia di Hirschsprung (HSCR), o megacolon congenito agangliare, è una malattia congenita dell'intestino caratterizzata dall'assenza, per un tratto del canale alimentare, del plesso mioenterico e del plesso sottomucoso, che garantiscono la coordinazione dei movimenti peristaltici intestinali.
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Melanina
La melanina, o più propriamente le melanine, dal greco antico μέλας (mèlas.
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Melanocita
I melanociti sono cellule presenti nell'epidermide responsabili parzialmente del colore della cute. Risiedono a livello della giunzione dermo-epidermica, negli spazi intercellulari formati dai cheratinociti basali dello strato basale (o germinativo).
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Melanosoma
Il melanosoma è un organello prodotto dai melanociti, deputato a sintesi ed accumulo di melanina. I melanosomi migrano all'interno dei cheratinociti determinando la colorazione della pelle naturale, sia quella tipica dell'abbronzatura, dipendenti quindi dalla quantità di melanosomi accumulati all'interno del citoplasma.
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Mendelian Inheritance in Man
Il progetto Mendelian Inheritance in Man (dall'inglese, "ereditarietà mendeliana nell'uomo"), nota anche come MIM, è una banca dati che cataloga tutte le patologie aventi una componente genetica.
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Microftalmia
La microftalmia è una malformazione che coinvolge l'occhio, che risulta più piccolo del normale, sebbene possa risultare strutturato in maniera normale.
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Norio Niikawa
Niikawa ottenne la laurea in medicina nel 1967 all'Università di Hokkaido, a Sapporo. Dopo la specializzazione in pediatria presso la stessa università, lavorò in Giappone per molti anni, prima di trasferirsi in Svizzera, dove dal 1972 al 1975 lavorò in qualità di research associate nel laboratorio di embriologia e citogenetica presso il dipartimento di ginecologia e ostetricia dell'Università di Ginevra.
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Piebaldismo
Il piebaldismo è una raro disturbo della pigmentazione a trasmissione autosomico dominante che si manifesta con aree di cute e peli depigmentati che tendono a localizzarsi prevalentemente sulla fronte, sul torace, sull'addome e sugli arti inferiori.
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Pupilla
La pupilla in anatomia è il foro di diametro variabile situato al centro dell'iride oculare e da esso regolato, che determina la quantità di luce permessa all'interno del bulbo e dunque sulla retina.
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RET (gene)
Il gene RET (REarranged during Transfection) è un proto-oncogene espresso esclusivamente nelle cellule di derivazione neuroectodermica (anche cellule C della tiroide), localizzato sul cromosoma 10, codifica per una proteina chinasi di superficie che funge da recettore per una serie di proteine della famiglia del GDNF (fattore di crescita delle cellule gliali).
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Sindrome di Ziprkowski-Margolis
La sindrome di Ziprkowski-Margolis o sindrome di Woolf è una sindrome a trasmissione X-linked caratterizzata da albinismo e sordità congenita.
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Sordità
La sordità è la disfunzione o lesione dell'apparato uditivo che comporta una riduzione più o meno grave dell'udito. Può essere causata da: malattia, esposizione eccessiva ai rumori, assunzione di determinati farmaci e antibiotici, lesioni all'orecchio.
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Trapianto
Il trapianto è un intervento chirurgico che prevede la sostituzione di un organo o di un tessuto con un altro prelevato dallo stesso individuo (omotrapianto o autotrapianto), da un altro individuo (allotrapianto) o da un individuo di specie diversa (xenotrapianto).
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Ustione
L'ustione è una lesione dei tessuti tegumentari causata dall'esposizione del tessuto stesso a fonti termiche, a sostanze chimiche (causticazione), a sorgenti elettriche o a radiazioni.
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Vitiligine
La vitiligine è una condizione cronica della pelle, nella grande maggioranza dei casi non congenita, caratterizzata da ipomelanosi o leucodermia cioè dalla comparsa sulla cute, sui peli o sulle mucose, di chiazze non pigmentate, cioè zone dove manca del tutto la fisiologica colorazione dovuta alla melanina, e che appaiono bianche o traslucide.
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Conosciuto come Sindrome di Waardemburg-Klein.