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Deficit di antitrombina III

Indice Deficit di antitrombina III

Il deficit di antitrombina III è una rara patologia ereditaria che generalmente viene diagnosticata quando un paziente soffre di ricorrenti trombosi venose e embolie polmonari.

Indice

  1. 12 relazioni: Anticoagulante, Antitrombina, Dominanza (genetica), Embolia polmonare, Ereditarietà autosomica recessiva, Fattore X, Insufficienza renale, Malattia genetica, Malattia rara, Sindrome nefrosica, Trombina, Trombosi.

  2. Coagulopatie

Anticoagulante

Un anticoagulante è un composto capace di rallentare o interrompere il processo di coagulazione del sangue, agendo sull'emostasi secondaria.

Vedere Deficit di antitrombina III e Anticoagulante

Antitrombina

L'antitrombina è una piccola glicoproteina prodotta dal fegato che disattiva diversi enzimi del sistema della coagulazione. Entra a far parte dei meccanismi specifici del controllo della cascata coagulativa fondamentale per evitare che ci possa essere una estensione del trombo che riduca il calibro del vaso.

Vedere Deficit di antitrombina III e Antitrombina

Dominanza (genetica)

In genetica si parla di dominanza di un allele su un altro quando, in un individuo eterozigote, solo l'allele dominante si esprime, ossia influenza il fenotipo.

Vedere Deficit di antitrombina III e Dominanza (genetica)

Embolia polmonare

Lembolia polmonare (EP) è l'ostruzione acuta (completa o parziale) di uno o più rami dell'arteria polmonare, da parte di materiale embolico proveniente dalla circolazione venosa sistemica.

Vedere Deficit di antitrombina III e Embolia polmonare

Ereditarietà autosomica recessiva

L'ereditarietà autosomica recessiva è una modalità di trasmissione ereditaria, cioè da una generazione alle successive, di uno specifico carattere mendeliano il cui allele responsabile è localizzato su un autosoma e determina la manifestazione di quello specifico carattere solo se presente in coppia (omozigosi).

Vedere Deficit di antitrombina III e Ereditarietà autosomica recessiva

Fattore X

Il fattore X, conosciuto anche con l'eponimo fattore di Stuart-Prower o come protrombinasi, è un enzima della cascata della coagulazione. Si tratta di una endopeptidasi, ovvero di una serin proteasi (proteasi di gruppo S1).

Vedere Deficit di antitrombina III e Fattore X

Insufficienza renale

L'insufficienza renale è una riduzione delle capacità del rene di adempiere alle proprie funzioni (escretoria ed endocrina) nel sistema dell'organismo.

Vedere Deficit di antitrombina III e Insufficienza renale

Malattia genetica

In medicina una malattia genetica è sottotipo di malattia rara causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie.

Vedere Deficit di antitrombina III e Malattia genetica

Malattia rara

Una malattia rara è considerata ogni malattia che ha, nella popolazione generale, una prevalenza inferiore ad una data soglia, codificata dalla legislazione di ogni singolo paese.

Vedere Deficit di antitrombina III e Malattia rara

Sindrome nefrosica

La sindrome nefrosica è una condizione definita da una proteinuria nelle 24 ore superiore a 3,5 grammi e albuminemia inferiore a 3 g/dL. La sindrome è caratterizzata da proteinuria, ipoalbuminemia, edema, ipercolesterolemia, lipiduria e trombofilia.

Vedere Deficit di antitrombina III e Sindrome nefrosica

Trombina

La trombina (fattore IIa) è un enzima, appartenente alla classe delle idrolasi, che catalizza il taglio selettivo dei legami Arg-Gly del fibrinogeno per formare la fibrina e rilasciare i fibrinopeptidi A e B. Questo enzima favorisce la coagulazione del sangue.

Vedere Deficit di antitrombina III e Trombina

Trombosi

La trombosi (dal greco θρόμβωσις, derivato di θρόμβος, «grumo, trombo») è un processo patologico che consiste nella formazione di trombi all'interno dei vasi sanguigni, che ostacolano o impediscono la normale circolazione del sangue.

Vedere Deficit di antitrombina III e Trombosi

Vedi anche

Coagulopatie

Conosciuto come Deficit congenito di antitrombina, Deficit di antitrombina.