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29 relazioni: Acidosi organiche, Alfa-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, Amminoacidi ramificati, Biotrasformazione, Chetoacidi, Chetosi, Coma, Concentrazione plasmatica, Convulsione, Diagnosi, Enzima, Ereditarietà autosomica recessiva, Errore congenito del metabolismo, Gene, Ipoglicemia, Ipotonia, Isoleucina, Letargia, Leucina, Malattia genetica, Mutazione genetica, Opistotono, Ossoglutarato deidrogenasi, Piruvato deidrogenasi (complesso enzimatico), Quadro clinico, Sotolone, Urina, Valina, Vomito.
Acidosi organiche
Le acidosi organiche sono un gruppo di patologie identificate da un abbassamento del pH ematico (acidosi), per lattacidemia, e da aciduria.
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Alfa-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata
Il complesso dell'α-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata (BCKDC) è un complesso multi-subunità di enzimi che si trova nella membrana mitocondriale interna.
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Amminoacidi ramificati
Gli amminoacidi ramificati (conosciuti anche come amminoacidi a catena ramificata o BCAA dalla lingua inglese branched-chain amino acid) sono un gruppo di tre dei nove amminoacidi essenziali rappresentati da leucina, isoleucina e valina.
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Biotrasformazione
La biotrasformazione è un processo metabolico per rendere maggiormente idrosolubile una sostanza.
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Chetoacidi
I chetoacidi (o acidi chetonici) sono acidi carbossilici che presentano un gruppo carbonilico sulla catena carboniosa principale.
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Chetosi
La chetosi o acetonemia (termine più conosciuto nella manifestazione infantile) è il sintomo di un alterato metabolismo degli acidi grassi.
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Coma
Il coma (dal greco κῶμα, "sonno") è uno stato di assenza di coscienza conosciuto fin dai tempi più antichi.
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Concentrazione plasmatica
Con il termine concentrazione plasmatica di un farmaco si intende la quantità di una determinata sostanza disciolta in un volume noto (ad esempio un decilitro, o un litro) di plasma, vale a dire la parte liquida del sangue.
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Convulsione
La convulsione è una violenta contrazione involontaria di alcuni muscoli volontari.
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Diagnosi
La diagnosi dal latino diagnōsis, attraverso il greco antico διάγνωσις (diágnōsis), da διαγιγνώσκειν (diaghignóskein, capire), formato da διά (diá, attraverso) + γιγνώσκειν (ghignóskein, conoscere), è la procedura di ricondurre un fenomeno o un gruppo di fenomeni, dopo averne considerato ogni aspetto, a una categoria.
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Enzima
Si definisce enzima un catalizzatore dei processi biologici.
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Ereditarietà autosomica recessiva
L'ereditarietà autosomica recessiva è una modalità di trasmissione ereditaria, cioè da una generazione alle successive, di uno specifico carattere mendeliano il cui allele responsabile è localizzato su un autosoma e determina la manifestazione di quel specifico carattere, solo se presente in coppia (omozigosi).
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Errore congenito del metabolismo
Gli errori congeniti del metabolismo (ECM) sono un'ampia classe di malattie genetiche che implicano difetti metabolici.
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Gene
In biochimica il gene (AFI) è l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi.
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Ipoglicemia
Ipoglicemia (in greco υπογλυκαιμία) è un termine medico che indica uno stato patologico causato da (e definito come) un basso livello di zuccheri (glucosio) nel sangue.
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Ipotonia
L'ipotonia è una riduzione del tono di un organo o di parte di esso.
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Isoleucina
L'isoleucina è un amminoacido apolare, la sua molecola è chirale.
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Letargia
La letargia >gr.
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Leucina
La leucina è un amminoacido apolare, la sua molecola è chirale.
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Malattia genetica
In medicina una malattia genetica è sottotipo di malattia rara causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie.
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Mutazione genetica
Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile ed ereditabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica.
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Opistotono
L'opistotono è uno stato di grave iperestensione e spasticità in cui la testa di un individuo, il suo collo e la colonna vertebrale entrano in una posizione completamente "incurvata" o "a ponte".
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Ossoglutarato deidrogenasi
La ossoglutarato deidrogenasi (nota anche come α-chetoglutarato deidrogenasi) è un complesso enzimatico appartenente alla classe delle ossidoreduttasi, noto principalmente per il suo ruolo nel ciclo di Krebs.
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Piruvato deidrogenasi (complesso enzimatico)
La piruvato deidrogenasi o PDH è un complesso multienzimatico, noto anche come complesso multienzimatico della piruvato deidrogenasi o Pyruvate Dehydrogenase Complex (o PDC), in lingua inglese, che trasforma il piruvato in acetil-CoA per mezzo di un processo chiamato decarbossilazione ossidativa del piruvato, generando molecole di acetil-CoA che entrano generalmente nel ciclo di Krebs.
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Quadro clinico
Il quadro clinico (gr: Klìne, letto: klinikòs, che si svolge a letto) è l'insieme delle manifestazioni, segni e sintomi, con le quali una malattia si presenta all'osservazione del medico.
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Sotolone
Il sotolone, noto anche come zucchero lattone, è un lattone e un composto aromatico dalle proprietà organolettiche molto peculiari: ha il caratteristico odore di fieno greco o di curry, ad alte concentrazioni, e di sciroppo d'acero, caramello o zucchero bruciato, a concentrazioni minori.
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Urina
L'urina è il prodotto finale della escrezione del rene attraverso la quale vengono eliminati dall'organismo i prodotti metabolici (scorie dannose, soprattutto urea) presenti nel sangue.
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Valina
La valina è un amminoacido essenziale apolare, la sua molecola è chirale.
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Vomito
Il vomito (detto anche emesi, dal greco ἔμεσις, èmesis) è l'espulsione rapida attraverso la bocca di materiale gastrointestinale, provocata dalla rapida contrazione involontaria dei muscoli dell'addome, associata ad un'apertura del cardias in seguito ad un'onda antiperistaltica che parte dal digiuno.
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Riorienta qui:
Chetoaciduria a catena ramificata, Deficit di chetoacidodeidrogenasi a catena ramificata, Leucinosi.
