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Disgenesia gonadica pura

Indice Disgenesia gonadica pura

La sindrome di Swyer, tecnicamente disgenesia gonadica pura, è una forma di ipogonadismo in soggetti con cariotipo 46,XY. Il soggetto presenta un aspetto femminile con "gonadi a striscia" (streak gonads) e, in mancanza di un trattamento, non entra in fase puberale.

Indice

  1. 34 relazioni: Apparato genitale, Cariotipo, Ciclo mestruale, Cromosoma Y, Delezione, Diidrotestosterone, Dotti di Müller, Dotto di Wolff, Endocrinologia, Estrogeno, Feto, Genetica clinica, Ginecologia, Gonadoblastoma, Gonadotropina, Ipofisi, Ipogonadismo, Londra, Mammella, Mendelian Inheritance in Man, Ormone antimulleriano, Ormone sessuale, Ovulo (gamete), Progesterone, Pubertà, Sesso (biologia), Sindrome da insensibilità agli androgeni, Sindrome di Turner, SRY (gene), Surrene, Terapia ormonale sostitutiva, Testicolo, Testosterone, Utero.

  2. Malattie dell'apparato genitale femminile

Apparato genitale

L'apparato genitale è l'insieme degli organi fisiologici preposti alla riproduzione. Esso comunica col sistema endocrino in quanto tali organi contribuiscono alla liberazione di ormoni sessuali.

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Cariotipo

Con cariotipo si indica, in citogenetica, la costituzione del patrimonio cromosomico di una specie dal punto di vista numerico e morfologico.

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Ciclo mestruale

Il ciclo mestruale è una sequenza di cambiamenti fisiologici periodici che ha luogo nell'apparato riproduttivo femminile (specificamente nell'utero e nelle ovaie) e che rende possibile la gravidanza.

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Cromosoma Y

Il cromosoma Y è uno dei due cromosomi umani determinanti il sesso (l'altro cromosoma sessuale è il cromosoma X). I cromosomi sessuali sono una delle 23 coppie di cromosomi omologhi umani.

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Delezione

Una delezione è un tipo di aberrazione cromosomica o mutazione cromosomica, che consiste nell'assenza di un tratto di un cromosoma, con conseguente perdita di materiale genetico e non è reversibile.

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Diidrotestosterone

Il diidrotestosterone (DHT) (nome completo: 5α-Diidrotestosterone, abbreviato a 5α-DHT; INN: androstanolone) è un metabolita biologicamente attivo dell'ormone testosterone, formato anzitutto nella prostata, nei testicoli, nei follicoli dei capelli e nelle ghiandole surrenali dall'enzima 5α-reduttasi con riduzione del doppio legame tra il 4° e il 5° atomo di carbonio.

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Dotti di Müller

I dotti di Müller (noti anche come dotti paramesonefrici o dotti mulleriani) sono dei dotti accoppiati primitivi dell'embrione che corrono lungo i lati della cresta urogenitale.

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Dotto di Wolff

Il dotto di Wolff (o dotto del mesonefro) è un organo che si ritrova nei mammiferi, compresi gli esseri umani di ambo i sessi, durante la fase embrionale.

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Endocrinologia

L'endocrinologia è quella branca della medicina che studia il sistema endocrino, con particolare attenzione verso le patologie delle ghiandole a secrezione interna, ossia quelle il cui prodotto viene direttamente immesso nel sangue: tali prodotti prendono il nome di ormoni.

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Estrogeno

Gli estrogeni sono i principali ormoni sessuali femminili. Si tratta di ormoni steroidei, che prendono il loro nome dall'estro e sono presenti in entrambi i sessi, anche se nelle donne in età fertile raggiungono livelli sierici molto più alti.

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Feto

Il feto è uno stadio dello sviluppo prenatale degli organismi vivipari già dotato delle forme e delle caratteristiche della relativa specie.

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Genetica clinica

La genetica clinica o medica si occupa dello studio e della diagnosi delle malattie genetiche. Essa è orientata alla formulazione della diagnosi clinica di malattia genetica e alla consulenza genetica al fine di valutare l'eventuale rischio riproduttivo per il paziente e la sua famiglia.

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Ginecologia

La ginecologia è una branca della medicina che si occupa talvolta della fisiologia, ma soprattutto della patologia inerenti l'apparato riproduttore femminile e l'apparato urogenitale.

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Gonadoblastoma

Un gonadoblastoma è una neoplasia complessa composta da una miscela di elementi gonadici, quali grandi cellule germinali primordiali, cellule del Sertoli immature o cellule granulose del cordone sessuale e cellule stromali gonadiche.

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Gonadotropina

Le gonadotropine sono una famiglia di tre ormoni: FSH o ormone follicolo-stimolante, LH ormone luteinizzante, hCG gonadotropina corionica. Il nome sta a indicare il loro effetto stimolante sulle gonadi.

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Ipofisi

Lipofisi (pronuncia:; dal greco ὑπόφυσις hypóphysis, derivato di ὑποϕύω, ὑποϕύομαι, "produrre sotto", "crescere sotto"), detta anche ghiandola pituitaria, è una ghiandola endocrina situata alla base del cranio, nella fossa ipofisaria della sella turcica dell'osso sfenoide.

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Ipogonadismo

L'ipogonadismo è una patologia del sistema endocrino che comporta un'inadeguata secrezione di ormoni sessuali (es. testosterone ed estrogeni) da parte delle gonadi (ovaia o testicolo).

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Londra

Londra (AFI:; in inglese: London) è la capitale e maggiore città dell'Inghilterra, della Gran Bretagna e del Regno Unito, con i suoi abitanti.

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Mammella

La mammella (IPA: //) è un organo ghiandolare che nelle femmine di mammifero secerne il latte dopo il parto di uno o più neonati. Si tratta di una struttura caratterizzante la classe dei mammiferi, in particolare gli euteri, l'unico gruppo con evidenti mammelle esterne, presenti peraltro anche nei metateri all'interno della sacca marsupiale.

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Mendelian Inheritance in Man

Il progetto Mendelian Inheritance in Man (dall'inglese, "ereditarietà mendeliana nell'uomo"), nota anche come MIM, è una banca dati che cataloga tutte le patologie aventi una componente genetica.

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Ormone antimulleriano

L'ormone antimulleriano (Anti-Müllerian Hormone, AMH) è un ormone glicoproteico con peso molecolare di 140 kDa che appartiene alla super-famiglia beta del fattore di crescita trasformante beta (TGF-β).

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Ormone sessuale

L'ormone sessuale è un ormone di tipo steroideo, ovvero a base lipidica. Tali messaggeri chimici sono principalmente prodotti da ghiandole endocrine, diversamente dall'individuo femminile e da quello maschile.

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Ovulo (gamete)

Lovulo o cellula uovo è il gamete femminile generato dal sistema riproduttivo femminile. Deriva dall'ovocita primario, la cellula uovo in uno stadio di maturazione non completamente finito.

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Progesterone

Il progesterone (o 4-pregnen-3,20-dione) è uno steroide. A temperatura ambiente si presenta come un solido bianco inodore. È un ormone, il principale tra quelli noti come progestinici.

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Pubertà

La pubertà è un periodo di cambiamenti fisici attraverso i quali il corpo di un bambino diviene un corpo fisicamente adulto. Il termine pubertà si riferisce ai cambiamenti corporali della maturazione sessuale e psichica.

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Sesso (biologia)

In biologia, il sesso (ovvero diviso, separato, a significare la distinzione) è il complesso dei caratteri anatomici, morfologici e fisiologici che determinano e distinguono tra gli organismi di una stessa specie i sessi femminile e maschile.

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Sindrome da insensibilità agli androgeni

La sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS), conosciuta in passato anche come sindrome di Morris (da John McLean Morris, ginecologo nato in Cina naturalizzato statunitense, che la descrisse nel 1953) o femminilizzazione testicolare è una sindrome determinata da un diverso percorso nella differenziazione sessuale: persone con corredo cromosomico XY (a cui corrisponde un genotipo maschile) sviluppano caratteri sessuali femminili.

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Sindrome di Turner

La sindrome di Turner, nota anche come sindrome di Ullrich-Turner, monosomia X o 45,X, è una sindrome legata ad un'anomalia citogenetica e una disgenesia gonadica, in cui in una donna è assente, in parte o del tutto, un cromosoma X. La sindrome prende il nome da Henry Turner che nel 1938 la descrisse per la prima volta.

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SRY (gene)

SRY (Sex-determining Region Y) è un gene codificante per il fattore di determinazione del testicolo TDF (Testis-determining factor), proteina che agisce quale fattore di trascrizione che determina il differenziamento della gonade in senso maschile durante lo sviluppo embrionale nei mammiferi Terii.

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Surrene

Il surrene (o ghiandola surrenale) è un organo di tutti i vertebrati composto da due ghiandole ad attività endocrina, esse sono più o meno diverse a seconda dell'apparato endocrinale animale a cui si fa riferimento.

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Terapia ormonale sostitutiva

La terapia ormonale sostitutiva (TOS) è un qualsiasi tipo di terapia ormonale in cui il paziente, per motivi clinici e in corso di trattamenti medici, riceve ormoni, al fine di colmare un deficit degli stessi oppure di sostituirne alcuni.

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Testicolo

Il testicolo fa parte dell'apparato genitale maschile, in genere viene così denominato negli animali cordati dove rappresenta la gonade maschile.

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Testosterone

Il testosterone è un ormone steroideo del gruppo androgeno prodotto principalmente dalle cellule di Leydig situate nei testicoli e, in minima parte, dalle ovaie e dalla corteccia surrenale.

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Utero

Lutero è un importante organo che fa parte dell'apparato genitale femminile degli esseri umani e della maggior parte dei mammiferi. Nell'essere umano, l'estremità inferiore dell'utero, la cervice, si apre nella vagina, mentre l'estremità superiore è collegata alle tube di Falloppio.

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Vedi anche

Malattie dell'apparato genitale femminile

Conosciuto come Sindrome di Swyer.