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Emicrania emiplegica familiare

Indice Emicrania emiplegica familiare

L'emicrania emiplegica familiare è una rara malattia genetica autosomica dominante, caratterizzata da attacchi di emicrania che comprendono tipicamente emiparesi (debolezza della metà del corpo) che può durare per ore, giorni o settimane.

Indice

  1. 24 relazioni: Acetazolamide, Atassia, Aura (medicina), Autosoma, Canale del calcio, Canale del sodio, Cervelletto, Coma, Convulsione, Dominanza (genetica), Emicrania, Emiparesi, Gene, Ictus, Locus genico, Mutazione genetica, Paralisi, Pompa sodio-potassio, Prevalenza (epidemiologia), Screening, Segno (medicina), Sintomo, Trauma cranico, Vasocostrizione.

  2. Canalopatie
  3. Cefalee

Acetazolamide

L'acetazolamide è un principio attivo che fa parte della classe degli inibitori di anidrasi carbonica. Viene indicato specificamente nel trattamento del glaucoma, dell'epilessia, ipertensione endocranica idiopatica (pseudotumor cerebri), mal di montagna, cistinuria ed ectasia durale.

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Atassia

L'atassia (dal greco ataxiā, disordine) è un disturbo consistente nella progressiva perdita della coordinazione muscolare che quindi rende difficoltosa l'esecuzione di alcuni movimenti volontari.

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Aura (medicina)

Laura, in medicina, definisce un insieme di sintomi di tipo neurologico che precedono un attacco di emicrania o una crisi epilettica, causati da un'onda di depressione corticale.

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Autosoma

Si definisce autosoma un cromosoma che non contiene informazioni genetiche specifiche alla caratterizzazione sessuale dell'individuo. Si tratta di un cromosoma solitamente presente in duplice copia negli individui di entrambi i sessi.

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Canale del calcio

Il canale del calcio o specificando meglio, i vari tipi di canali del calcio sono proteine integrali di membrana che formano canali ionici, che conducono i cationi del calcio attraverso la membrana plasmatica delle cellule.

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Canale del sodio

Il canale del sodio, o, specificando meglio, i vari tipi di canali del sodio, sono proteine integrali di membrana da cui sono formati i canali ionici che conducono i cationi del sodio (Na+) attraverso la membrana cellulare.

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Cervelletto

Il cervelletto (in latino cerebellum che significa "piccolo cervello") è una parte del sistema nervoso centrale e più precisamente del rombencefalo ed è presente in tutti i vertebrati.

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Coma

Il coma (dal greco κῶμα, "sonno") è uno stato di assenza di coscienza conosciuto fin dai tempi più antichi. Con questo termine, Ippocrate indicava "Il cadavere in sonno letargico", riferendosi a quei soggetti in coma, che apparivano in uno stato di sonno profondo dal quale non si poteva risvegliarli.

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Convulsione

La convulsione è una violenta contrazione involontaria di alcuni muscoli volontari. Non provocano alcuna conseguenza permanente, nel caso ad esempio del risveglio da un'anestesia totale sono una conseguenza normale.

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Dominanza (genetica)

In genetica si parla di dominanza di un allele su un altro quando, in un individuo eterozigote, solo l'allele dominante si esprime, ossia influenza il fenotipo.

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Emicrania

L'emicrania è una patologia neurologica cronica caratterizzata da ricorrenti cefalee, da moderate a gravi, spesso in associazione con una serie di sintomi del sistema nervoso autonomo.

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Emiparesi

L'emiparesi è una difficoltà motoria che interessa una parte laterale del corpo.

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Gene

Un gene (AFI) in biologia molecolare e in genetica indica l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi. Un gene è una sequenza nucleotidica di DNA che codifica la sequenza primaria di un prodotto genico finale, che può essere o un RNA strutturale o catalitico, oppure una proteina.

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Ictus

L'ictus (dal latino "colpo"), conosciuto anche come apoplessia, ischemia cerebrale, colpo apoplettico, accidente o insulto cerebrovascolare, attacco cerebrale, o, dall'inglese, stroke, si verifica quando una scarsa perfusione sanguigna al cervello provoca la morte delle cellule.

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Locus genico

In genetica, il termine locus genico (o più semplicemente locus, plurale loci) designa la posizione, stabile, di un gene o di un marcatore genico all'interno di un cromosoma.

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Mutazione genetica

Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica.

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Paralisi

Per paralisi (dal greco paràlysis) si intende la perdita totale o parziale (nel primo caso si parla di paralisi propriamente detta o plegia - sebbene quest'ultima dizione, benché ampiamente utilizzata in clinica, non costituisca un vocabolo della lingua italiana, ma solo una desinenza in termini come tetraplegia, paraplegia, etc.

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Pompa sodio-potassio

La pompa sodio-potassio, detta anche pompa Na+/K+ ATP-dipendente (Na+/K+ ATPasi), è un enzima che si trova nella membrana delle cellule. Questo tipo di pompa ionica è il più chiaro esempio di trasporto attivo primario di sostanze attraverso la membrana plasmatica.

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Prevalenza (epidemiologia)

La prevalenza, in particolare la prevalenza puntuale, è una misura di frequenza impiegata in epidemiologia per esprimere il rapporto fra il numero di persone malate in una popolazione in un definito momento e il numero totale degli individui della popolazione (quindi sani e malati) nello stesso istante.

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Screening

Il termine screening è un anglicismo usato in medicina per indicare un protocollo di indagini diagnostiche applicate su vasta scala, utilizzato per identificare in una popolazione soggetti con una patologia o che sono a rischio di svilupparla.

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Segno (medicina)

Il segno, nella diagnosi medica, indica un reperto patologico oggettivo, riconosciuto dal medico all'esame obiettivo del paziente stesso. Un segno può essere privo di significato per il paziente e può perfino passare inosservato, ma per il clinico può essere di grande significato e può essere molto importante nell'indirizzare il sanitario verso la corretta diagnosi medica responsabile del corteo sintomatologico del paziente.

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Sintomo

Il termine sintomo (dal greco σύμπτωμα, symptoma, 'evenienza', 'circostanza', a sua volta derivato da συμπιπτω, sympipto, 'cado con', 'cado assieme') indica un'alterazione soggettiva, riferita dal paziente, della normale sensazione di sé e del proprio corpo in relazione ad uno stato patologico.

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Trauma cranico

Un trauma cranico o lesione cerebrale traumatica, in inglese Traumatic Brain Injury o TBI (che si può tradurre come "danno cerebrale traumatico"), si verifica quando una forza esterna causa un trauma al cervello.

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Vasocostrizione

Si dice vasocostrizione la diminuzione diametro del vaso sanguigno; il processo opposto, la vasodilatazione, è l'aumento di capienza dei vasi sanguigni.

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Vedi anche

Canalopatie

Cefalee

Conosciuto come Emicrania emiplegica sporadica.