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Epilessia autosomica dominante notturna del lobo frontale

Indice Epilessia autosomica dominante notturna del lobo frontale

L'epilessia notturna autosomica dominante del lobo frontale (ADNFLE dall'inglese ovvero Autosomal Dominant Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy) è una rara forma epilessia parziale di recente inquadramento nosografico che causa frequenti crisi epilettiche violente durante il sonno.

Indice

  1. 19 relazioni: Anticonvulsivante, Autosoma, Corteccia cerebrale, Dominanza (genetica), Elettroencefalografia, Epilessia, Gene, Incubo, Lingua inglese, Locus genico, Nosologia, Parasonnie, Recettore colinergico, Recettore nicotinico, Sindrome di Landau-Kleffner, Sonno, Subunità, Talamo, Terrore notturno.

  2. Canalopatie
  3. Disturbi del sonno

Anticonvulsivante

Un anticonvulsivante (o anticonvulsivo, antiepilettico) è un farmaco utilizzato allo scopo di sedare le convulsioni, soprattutto quelle causate da crisi epilettiche.

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Autosoma

Si definisce autosoma un cromosoma che non contiene informazioni genetiche specifiche alla caratterizzazione sessuale dell'individuo. Si tratta di un cromosoma solitamente presente in duplice copia negli individui di entrambi i sessi.

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Corteccia cerebrale

La corteccia cerebrale è uno strato laminare continuo di sostanza grigia che riveste la sostanza bianca degli emisferi cerebrali: rappresenta la parte più esterna del telencefalo negli esseri vertebrati.

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Dominanza (genetica)

In genetica si parla di dominanza di un allele su un altro quando, in un individuo eterozigote, solo l'allele dominante si esprime, ossia influenza il fenotipo.

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Elettroencefalografia

L'elettroencefalografia (EEG) è la registrazione dell'attività elettrica dell'encefalo. La tecnica è stata inventata nel 1929 da Hans Berger, il quale scoprì che vi era una differenza di potenziale elettrico tra aghi infissi nello scalpo oppure tra due piccoli dischi di metallo (elettrodi) quando essi sono posti a contatto sulla cute sgrassata del cuoio capelluto.

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Epilessia

Lepilessia (dal greco ἐπιληψία, "essere preso, colto di sorpresa") è una condizione neurologica caratterizzata da ricorrenti manifestazioni dette "crisi epilettiche".

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Gene

Un gene (AFI) in biologia molecolare e in genetica indica l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi. Un gene è una sequenza nucleotidica di DNA che codifica la sequenza primaria di un prodotto genico finale, che può essere o un RNA strutturale o catalitico, oppure una proteina.

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Incubo

L'incubo è un tipo di sogno che si presenta in modo angosciante e a volte è accompagnato da una sensazione di oppressione al petto e/o da difficoltà respiratorie.

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Lingua inglese

Linglese (nome nativo: English) è una lingua indoeuropea, parlata da circa 1,452 miliardi di persone al 2022. Secondo Ethnologue 2022 (25ª edizione), è la lingua più parlata al mondo per numero di parlanti totali (nativi e stranieri) ed è la terza per numero di parlanti madrelingua (L1) (la prima è il cinese e la seconda è lo spagnolo).

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Locus genico

In genetica, il termine locus genico (o più semplicemente locus, plurale loci) designa la posizione, stabile, di un gene o di un marcatore genico all'interno di un cromosoma.

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Nosologia

La nosologia (dal greco νόσος, nosos, "malattia" e λόγος, logos, "discorso" o "ragionamento") è la scienza che si occupa della classificazione sistematica delle malattie.

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Parasonnie

Le parasonnie fanno parte del gruppo primario dei disturbi del sonno, insieme alle dissonnie e ai disturbi del sonno correlati alla respirazione.

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Recettore colinergico

Il recettore colinergico è una classe di recettori transmembrana che trasduce il segnale in seguito al legame con l'acetilcolina. I recettori colinergici svolgono ruoli fondamentali nella trasmissione neurale all'interno dei sistemi nervosi somatico e autonomo, suddividendosi in due sottotipi, N1 e N2.

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Recettore nicotinico

I recettori nicotinici (abbreviati in nAChR a causa del nome inglese Nicotinic acetylcholine receptors) sono recettori colinergici che formano canali ionici attivati da ligando nella membrana plasmatica di alcuni neuroni e nella porzione postsinaptica della giunzione neuromuscolare.

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Sindrome di Landau-Kleffner

La sindrome di Landau-Kleffner (LKS, dall'inglese Landau-Kleffler syndrome), definita anche come sindrome di afasia acquisita con disturbi convulsivi nei bambini da questi autori nel 1957, è una raro quadro sindromico dominato da crisi epilettiche tipo assenza o tipo tonico-clonico, più frequenti durante il sonno, associate ad agnosia verbale e afasia espressiva.

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Sonno

Il sonno (dal latino somnus) è una necessità fisiologica, definito come stato di riposo contrapposto alla veglia. Varie definizioni indicano il sonno come "una periodica sospensione dello stato di coscienza", durante la quale l'organismo recupera energia; stato di riposo fisico e psichico, caratterizzato dal distaccamento temporaneo della coscienza e della volontà, dal rallentamento delle funzioni neurovegetative e dall'interruzione parziale dei rapporti sensomotori del soggetto con l'ambiente, indispensabile per il ristoro dell'organismo.

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Subunità

Nella struttura proteica una subunità è una singola molecola proteica che si assembla con altre molecole proteiche per formare una proteina multimerica o oligomerica.

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Talamo

Il talamo è una struttura del sistema nervoso centrale, più precisamente del diencefalo, posto bilateralmente ai margini laterali del terzo ventricolo.

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Terrore notturno

Il terrore notturno (o pavor nocturnus), denominato anche disturbo da terrore nel sonno, è un'alterazione qualitativa del sonno che rientra nel gruppo delle parasonnie, insieme al sonnambulismo e alle illusioni ipnagogiche.

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Vedi anche

Canalopatie

Disturbi del sonno