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21 relazioni: Agammaglobulinemia legata al sesso, Aneuploidia, Aploidia, Carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi, Corpo di Barr, Cromosoma X, Cromosoma Y, Diabete insipido, Diploidia, Discromatopsia, Distrofia di Duchenne, Emofilia, Epigenetica, Fuco, Imprinting (genetica), Inattivazione del cromosoma X, Malattia da accumulo lisosomiale, Malattia di Fabry, Sfingolipidi, Sindrome dell'X fragile, Spermatogenesi.
Agammaglobulinemia legata al sesso
Per agammaglobulinemia legata al sesso conosciuta anche con il nome di malattia di Bruton o XLA (X-linked agammaglobulinemia) in campo medico, si intende una forma specifica di agammaglobulinemia congenita.
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Aneuploidia
L'aneuploidia è una variazione nel numero dei cromosomi, rispetto a quello che normalmente caratterizza le cellule di un individuo della stessa specie.
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Aploidia
L'aploidia è la condizione in cui nella cellula è presente un unico set cromosomico, ovvero un'unica copia di ogni cromosoma. Tale condizione può riguardare un intero organismo vivente o solo alcune sue cellule.
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Carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi
Per carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (abbreviato in G6PD-carenza) si intende un quadro patologico ereditario legato al cromosoma X (X-linked) caratterizzato da un deficit funzionale o quantitativo della glucosio-6-fosfato deidrogenasi (abbreviato in G6PD o G6PDH), un enzima chiave della via dei pentoso fosfati.
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Corpo di Barr
Il corpo di Barr (dal nome dello scienziato che li scoprì, Murray Barr) è il cromosoma sessuale X in forma molto più compatta e spiralizzata: modificazioni conformazionali della cromatina portano alla costituzione di eterocromatina altamente condensata e trascrizionalmente inattiva.
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Cromosoma X
Il cromosoma X è uno dei due cromosomi umani determinanti del sesso (l'altro cromosoma sessuale è il cromosoma Y). I cromosomi sessuali sono una delle 23 coppie di cromosomi omologhi presenti negli esseri umani.
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Cromosoma Y
Il cromosoma Y è uno dei due cromosomi umani determinanti il sesso (l'altro cromosoma sessuale è il cromosoma X). I cromosomi sessuali sono una delle 23 coppie di cromosomi omologhi umani.
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Diabete insipido
Il diabete insipido, o DIN, è una malattia caratterizzata da poliuria (eccessiva minzione) e da diminuita capacità del rene di concentrare le urine, che si traduce in urine abbondanti e molto diluite.
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Diploidia
La diploidia è la condizione in cui nelle cellule somatiche di un organismo vivente sono presenti due copie per ogni cromosoma, definite cromosomi omologhi.
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Discromatopsia
La discromatopsia è un difetto alla vista di alcuni colori, ovvero un'inabilità a percepire i colori, del tutto o in parte. È un difetto del cromosoma X, quindi di natura prevalentemente genetica.
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Distrofia di Duchenne
La distrofia di Duchenne è la più frequente e la meglio conosciuta tra le distrofie muscolari dell'infanzia. Ha un decorso relativamente rapido e attivo.
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Emofilia
Lemofilia è una malattia di origine genetica, che causa un difetto nella coagulazione del sangue. In condizioni normali, in caso di fuoriuscita dai vasi sanguigni, il sangue forma un coagulo che riduce o blocca l'emorragia.
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Epigenetica
Lepigenetica (dal greco ἐπί, epì, «sopra» e γεννητικός, gennitikòs, «relativo all'eredità familiare») è una branca della genetica che si occupa dei cambiamenti fenotipici ereditabili da una cellula o un organismo, in cui non si osserva una variazione del genotipo.
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Fuco
Fuco Il fuco, chiamato anche pecchione (Apis mellifera, Apis cerana o Apis), nasce da uova non fecondate di ape regina-feconda o vergine o dalle uova deposte da api figliatrici.
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Imprinting (genetica)
L'imprinting genomico o imprinting genetico indica una modulazione della espressione di una parte del materiale genetico: tale modifica può riguardare l'uno o l'altro dei due corredi parentali.
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Inattivazione del cromosoma X
L'inattivazione del cromosoma X è un normale processo biologico che interessa tutte le femmine di mammifero e che consiste nella disattivazione (perdita di funzione) di uno dei due cromosomi sessuali X presenti nelle loro cellule.
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Malattia da accumulo lisosomiale
Le malattie da accumulo lisosomiale o LSD (acronimo dall'inglese Lysosomal Storage Disease) sono un'eterogenea famiglia di patologie, circa 50, dovute a diversi tipi di difetti genetici, accomunate dalla caratteristica di determinare un accumulo di metaboliti o sostanze nei lisosomi con conseguente perdita di funzionalità cellulare.
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Malattia di Fabry
La malattia di Fabry è un'anomalia congenita del metabolismo degli sfingolipidi. Questa malattia è una sfingolipidosi e fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.
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Sfingolipidi
Gli sfingolipidi (chiamati così poiché inizialmente le loro funzioni erano misteriose, come la sfinge) sono lipidi polari in cui lo scheletro molecolare è rappresentato dalla molecola di sfingosina, un ammino-alcol a lunga catena insatura.
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Sindrome dell'X fragile
La sindrome dell'X fragile (o sindrome di Martin-Bell o FRAX) è una malattia genetica umana descritta nel 1943 da Purdon Martin.
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Spermatogenesi
Nell'essere umano e in altri mammiferi la spermatogenesi è la gametogenesi maschile, cioè il processo di maturazione delle cellule germinali maschili.
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