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Lipomatosi

Indice Lipomatosi

La lipomatosi indica la presenza di molti lipomi nell’organismo. È una condizione genetica, probabilmente con trasmissione autosomica dominante.

Indice

  1. 33 relazioni: Amartoma, Anestesia peridurale, Arto, Codice genetico, Cromosoma 12, Dolore, Dominanza (genetica), Endoscopia, Facomatosi, Gene, Isoforma proteica, Lipodistrofia, Lipoma, Lipomatosi encefalocraniocutanea, Liposuzione, Locus genico, Mediastino, Mutazione genetica, Polimorfismo (biologia), Prognosi, Proteine, Quadro clinico, Sindrome, Sindrome di Cowden, Sindrome di Dercum, Sindrome di Proteo, Spalla, Steroide, Tessuto adiposo, Tessuto adiposo sottocutaneo, Testa, Traslocazione, Tronco (anatomia).

Amartoma

L'amartoma è una lesione simil-tumorale di natura benigna che riunisce in sé elementi di varia origine embrionale, i quali sono comunque, da un punto di vista istologico, dei tessuti normali.

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Anestesia peridurale

L'anestesia epidurale (o peridurale) è una modalità di anestesia loco-regionale che prevede la somministrazione di farmaci anestetici in prossimità del nevrasse, attraverso un ago e/o un catetere posizionato nello spazio epidurale.

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Arto

L'arto è un'appendice mobile connessa al corpo umano o animale mediante articolazioni. La maggior parte degli animali usano gli arti per la locomozione, ad esempio per correre, camminare, saltare.

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Codice genetico

Il codice genetico è l'insieme delle regole con le quali viene tradotta l'informazione codificata nei nucleotidi costituenti i geni per la sintesi di proteine nelle cellule.

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Cromosoma 12

Con il nome di cromosoma 12 si indica, per convenzione, il dodicesimo cromosoma autosomico umano in ordine di grandezza (calcolando anche il cromosoma X, risulta essere il tredicesimo).

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Dolore

Il dolore rappresenta il mezzo con cui l'organismo segnala un danno tissutale. Secondo la definizione della IASP (International Association for the Study of Pain - 2020) e dell'Organizzazione mondiale della sanità, il dolore «è un'esperienza sensoriale ed emotiva spiacevole associata a (o simile a quella associata a) un danno tissutale potenziale o in atto».

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Dominanza (genetica)

In genetica si parla di dominanza di un allele su un altro quando, in un individuo eterozigote, solo l'allele dominante si esprime, ossia influenza il fenotipo.

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Endoscopia

L'endoscopia (dal greco èndon, "dentro, interno" e skopê, "osservazione") è un metodo di esplorazione dal punto di vista medico che permette di visualizzare l'interno del corpo.

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Facomatosi

Si intende per facomatosi un insieme di sindromi a carattere ereditario che interessano la cute, gli occhi e il sistema nervoso.

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Gene

Un gene (AFI) in biologia molecolare e in genetica indica l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi. Un gene è una sequenza nucleotidica di DNA che codifica la sequenza primaria di un prodotto genico finale, che può essere o un RNA strutturale o catalitico, oppure una proteina.

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Isoforma proteica

In biochimica, si definisce isoforma proteica (o, più comunemente, isoforma) una delle versioni di una stessa proteina che presenti alcune piccole differenze rispetto alle altre, spesso dovute a fenomeni di splicing alternativo o a modificazioni post traduzionali.

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Lipodistrofia

Per lipodistrofia, in campo medico, si intende una manifestazione clinica caratterizzata da un'anormale o degenerativa condizione del tessuto adiposo.

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Lipoma

Il lipoma, anche chiamato fibromiolipoma o fibrolipoma, è un tumore benigno del tessuto adiposo, che per propria natura può comparire in qualunque parte del corpo, sottocutanea o viscerale.

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Lipomatosi encefalocraniocutanea

La lipomatosi encefalocraniocutanea è una rara condizione patologica che interessa il cervello, gli occhi, il cuoio capelluto e il viso. È caratterizzata da lipomi unilaterali nel sottocute e all'interno del cranio, cisti cerebrali unilaterali che causano porencefalia, coristoma epibulbare e altre anomalie degli occhi.

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Liposuzione

La liposuzione (letteralmente: suzione dei lipidi) è una tecnica chirurgica che consiste nell'asportazione di parte del tessuto adiposo sottocutaneo attraverso una cannula aspiratrice.

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Locus genico

In genetica, il termine locus genico (o più semplicemente locus, plurale loci) designa la posizione, stabile, di un gene o di un marcatore genico all'interno di un cromosoma.

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Mediastino

Il mediastino (pronuncia corretta:; pronuncia accettabile) è un compartimento anatomico che occupa la parte mediana del torace. Comprende strutture e organi dell'apparato circolatorio, dell'apparato respiratorio, dell'apparato digerente, del sistema linfatico e del sistema nervoso.

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Mutazione genetica

Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica.

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Polimorfismo (biologia)

Il polimorfismo in biologia si verifica quando due o più fenotipi diversi esistono contemporaneamente in almeno l'1% degli individui nella stessa popolazione.

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Prognosi

La prognosi (dal greco: πρό-, "prima" + γνωσις, "conoscere, sapere") è un giudizio di previsione sul probabile andamento della malattia. Viene formulata dal medico una volta fatta la diagnosi, prendendo in considerazione l'usuale tempistica di guarigione, le condizioni del malato, le possibilità terapeutiche, le possibili complicazioni o le condizioni ambientali.

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Proteine

In chimica, le proteine (o protidi) sono macromolecole biologiche costituite da catene di amminoacidi legati uno all'altro da un legame peptidico (ovvero un legame tra il gruppo amminico di un amminoacido e il gruppo carbossilico dell'altro amminoacido creato attraverso una reazione di condensazione con perdita di una molecola d'acqua).

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Quadro clinico

Il quadro clinico (gr: Klìne, letto: klinikòs, che si svolge a letto) è l'insieme delle manifestazioni, segni e sintomi, con le quali una malattia si presenta all'osservazione del medico.

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Sindrome

Con il termine sindrome si intende, in medicina, un insieme di sintomi e segni clinici che costituiscono le manifestazioni cliniche di una o diverse malattie, indipendentemente dall'eziologia che le contraddistingue.

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Sindrome di Cowden

La sindrome di Cowden è una rara malattia ereditaria, autosomica dominante. Fu descritta per la prima volta nel 1963 e prese il nome dalla prima famiglia nella quale la sindrome fu studiata.

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Sindrome di Dercum

La sindrome di Dercum, anche chiamata adiposità dolorosa o lipomatosi di Dercum, è un raro quadro clinico particolare caratterizzato dalla presenza di ammassi tumorali adiposi, lipomatosi.

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Sindrome di Proteo

La sindrome di Proteo è una rarissima malattia congenita identificata per la prima volta dal dottor Michael Cohen nel 1979, e il cui nome è stato attribuito nel 1983 dal dottor Hans-Rudolf Wiedemann, con riferimento all'omonimo dio Proteo della mitologia greca, in grado di trasformare il proprio aspetto fisico; probabilmente il riferimento era al fatto che le manifestazioni del morbo erano ogni volta differenti nei vari pazienti a cui era stata diagnosticata questa malattia.

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Spalla

In anatomia umana, la spalla è una regione di unione tra l’arto superiore e il torace. Al contrario dell'anca (l'analoga regione di unione dell'arto inferiore al tronco) è costituita da diverse unità giunturali.

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Steroide

In chimica, gli steroidi sono dei lipidi derivati ossidati degli steroli: possiedono il nucleo sterolico (composto da quattro anelli di carbonio fusi tra loro, tre a sei atomi e uno a cinque), ma non la catena alchilica.

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Tessuto adiposo

Il tessuto adiposo è un tipo di tessuto connettivo formato da cellule dette adipociti, la cui funzione è sintetizzare, accumulare e cedere lipidi.

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Tessuto adiposo sottocutaneo

Il Tessuto adiposo sottocutaneo o periferico detto anche Grasso sottocutaneo o periferico, all'inglese Subcutaneous adipose tissue (SCAT) o Subcutaneous fat, rappresenta quella parte del tessuto adiposo bianco (WAT) situata al di sotto della pelle, la cui distribuzione è prevalente nelle zone inferiori del corpo (zona gluteo-femorale) e nell'area addominale superficiale.

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Testa

Con testa, in anatomia, si indica la parte superiore del corpo di una persona o un animale, dove sono situati in genere gli occhi, la bocca, le orecchie, il naso e il cervello.

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Traslocazione

In genetica, si definisce traslocazione un tipo di aberrazione cromosomica derivata da un errato scambio di parti di cromosomi non omologhi durante il riarrangiamento cromosomico.

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Tronco (anatomia)

Il tronco, anche detto busto o torso, è una medesima porzione del corpo umano comprendente tre distinte porzioni ossee.

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