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Traslocazione

Indice Traslocazione

In genetica, si definisce traslocazione un tipo di aberrazione cromosomica derivata da un errato scambio di parti di cromosomi non omologhi durante il riarrangiamento cromosomico.

Indice

  1. 28 relazioni: Aberrazione cromosomica, Adenina, Base azotata, Cariotipo, Cellula gametica, Centromero, Colorante, Cromosoma, Dermatofibrosarcoma, Diagnostica prenatale, DNA, Effetto posizione, Fenotipo, Genetica, Leucemia, Leucemia promielocitica acuta, Linfoma, Linfoma di Burkitt, Linfoma follicolare, Meiosi, Mutazione genetica, Neoplasia maligna, Riarrangiamento, Sarcoma di Ewing, Schizofrenia, Sindrome di Down, Sterilità, Timina.

  2. Citogenetica

Aberrazione cromosomica

Si definisce aberrazione cromosomica o mutazione cromosomica, un'alterazione della struttura o del numero dei cromosomi. Queste alterazioni normalmente sono una conseguenza di un errore durante la divisione cellulare, più facilmente durante il crossing over, che consistono nella perdita, acquisizione o riarrangiamento di una o più parti di uno o più cromosomi.

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Adenina

L'adenina è una delle due basi azotate puriniche (insieme alla guanina) che formano i nucleotidi degli acidi nucleici DNA e RNA. La sua struttura è caratterizzata, essendo una purina, da un anello pirimidinico fuso con una molecola di imidazolo.

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Base azotata

In biochimica, per base azotata si intende una delle cinque basi che compongono i nucleotidi del DNA (acido desossiribonucleico) e dell'RNA (acido ribonucleico).

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Cariotipo

Con cariotipo si indica, in citogenetica, la costituzione del patrimonio cromosomico di una specie dal punto di vista numerico e morfologico.

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Cellula gametica

Una cellula gametica, anche chiamata cellula sessuale o più semplicemente gamete (dal greco γαμέτης / γαμετή), è una cellula germinale matura destinata alla riproduzione sessuata.

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Centromero

Il centromero (dal greco 'kentron':centro e 'meros': parte) o costrizione primaria è la regione del cromosoma in cui i cromatidi sono a stretto contatto.

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Colorante

Un colorante è una sostanza in grado di attribuire un particolare colore ad un determinato substrato. L'effetto fisico del colore per queste sostanze è perlopiù dovuto al fenomeno della trasmittanza e dell'assorbimento di determinate lunghezze d'onda della luce visibile.

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Cromosoma

Il cromosoma è la struttura con cui, durante il processo riproduttivo della cellula, ciascuna unità funzionale di DNA, dopo essersi duplicata, si compatta associata a specifiche proteine e viene trasmessa alle cellule figlie.

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Dermatofibrosarcoma

Il dermatofibrosarcoma protuberans o dermatofibrosarcoma di Darier-Ferrand è una neoplasia rara di tipo sarcomatoso, a invasività locale e di basso grado di malignità, con forte tendenza alla recidiva ma scarsa tendenza alla metastasi.

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Diagnostica prenatale

La diagnostica prenatale è quella branca della medicina ed in particolare dell'ostetricia, che applica e studia le tecniche che svelano la normalità o la presenza di patologie di vario tipo, nel feto.

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DNA

Lacido desossiribonucleico o deossiribonucleico (sigla DNA, dall'inglese DeoxyriboNucleic Acid) è l'acido nucleico che contiene le informazioni genetiche per lo sviluppo, l'omeostasi e la riproduzione di tutti gli esseri viventi conosciuti.

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Effetto posizione

Con il termine effetto posizione (position-effect), in genetica, viene definito un cambiamento nell'espressione fenotipica di uno o più geni a causa di un cambiamento di posizione degli stessi nel genoma, il quale si può verificare a seguito di fenomeni di traslocazione od inversione.

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Fenotipo

Il fenotipo (dal greco phainein, che significa "apparire", e týpos, che significa "impronta") è l'insieme di tutte le caratteristiche manifestate da un organismo vivente, quindi la sua morfologia, il suo sviluppo, le sue proprietà biochimiche e fisiologiche comprensive del comportamento.

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Genetica

La genetica (ghénesis, «genesi, origine») è la branca della biologia che studia i geni, l'ereditarietà e la variabilità genetica negli organismi viventi.

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Leucemia

La leucemia è un termine con il quale si indica un insieme di vari tipi di neoplasie caratterizzati dalla trasformazione neoplastica di un precursore di una qualche cellula emopoietica (dipende dal tipo di leucemia) e si traduce in un numero elevato di globuli bianchi nel sangue e nel midollo osseo.

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Leucemia promielocitica acuta

Per leucemia promielocitica acuta, comunemente chiamata anche "leucemia fulminante", si intende una forma di leucemia mieloide acuta, una neoplasia del sangue, caratterizzata da un rapido sviluppo per eccesso di promielociti contenuti nel sangue e nel midollo osseo i quali non maturano oltre ed invadono il midollo.

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Linfoma

Per linfoma si intende un gruppo di tumori del tessuto linfoide (linfociti T e B, NK e loro precursori). A volte, il termine, è usato per riferirsi esclusivamente alle forme maligne, piuttosto che a tutte le neoplasie.

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Linfoma di Burkitt

Il linfoma di Burkitt è una neoplasia dei linfociti B maturi, che risulta endemico nei Paesi della fascia equatoriale africana. Esiste anche una forma sporadica che si può osservare in Europa e nelle Americhe.

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Linfoma follicolare

Con il termine di linfoma follicolare si comprende un gruppo di forme tumorali (di caratteristiche non Hodgkin) a linfociti B maturi.

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Meiosi

La meiosi è un processo di divisione cellulare degli organismi eucarioti nel quale una cellula con corredo cromosomico diploide dà origine a quattro cellule figlie con corredo aploide (gameti), destinate alla riproduzione sessuata.

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Mutazione genetica

Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica.

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Neoplasia maligna

Le neoplasie maligne, o tumori maligni, chiamate generalmente cancro, sono rappresentate da masse cellulari (costituite non solo da cellule "neoplastiche" ma anche da componente connettivale in genere) con determinate caratteristiche, elencate di seguito.

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Riarrangiamento

Con il termine riarrangiamento in biologia si intende uno spostamento fisico di sequenze del genoma presenti all'interno del nucleo cellulare, le quali formano nuove combinazioni; quando tali ricombinazioni interessano i cromosomi si parla di riarrangiamento cromosomico, mentre quando esse anziché interessare porzioni di cromosomi interessano i geni prendono il nome di riarrangiamento genetico.

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Sarcoma di Ewing

Il sarcoma di Ewing è una rara forma di neoplasia e di sarcoma che può interessare il tessuto osseo e in casi più rari le parti molli. Questa patologia racchiude diverse sottocategorie, infatti in medicina si è soliti parlare di "tumori della famiglia di Ewing", (ESFT Ewing's Sarcoma Family of Tumors).

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Schizofrenia

La schizofrenia (AFI) è una psicosi cronica caratterizzata dalla persistenza di sintomi di alterazione delle funzioni cognitive e percettive, del comportamento e dell'affettività, con un decorso superiore ai sei mesi, e con forte disadattamento della persona, ovvero una gravità tale da limitare o compromettere le normali attività di vita.

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Sindrome di Down

La sindrome di Down più propriamente trisomia 21 e, in passato, mongolismo o mongoloidismo, è una condizione cromosomica causata dalla presenza di una terza copia (o una sua parte) del cromosoma 21.

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Sterilità

La sterilità è una condizione fisica, ormonale o genetica permanente che non rende possibile il concepimento. Questo si verifica in caso di azoospermia, di menopausa precoce o di assenza di utero congenita.

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Timina

La timina è una delle due basi azotate pirimidiniche che formano i nucleotidi dell'acido nucleico DNA. Tramite due legami a idrogeno, nel DNA si lega all'adenina (A), formando una specifica coppia di basi.

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Vedi anche

Citogenetica

Conosciuto come Traslocazione (cromosoma), Traslocazione cromosomica, Traslocazione robertsoniana, Traslocazioni robertsoniane.