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Mutazione de novo

Indice Mutazione de novo

Una mutazione de novo è qualsiasi mutazione o alterazione nel genoma di qualsiasi organismo (umani, animali, piante, microbi, ecc.) che non è stata ereditata dai loro genitori.

Indice

  1. 14 relazioni: Animalia, Autismo, Distrofia muscolare, Divisione cellulare, Genoma, Homo sapiens, Microrganismo, Miopatia, Mutazione genetica, Organismo vivente, Plantae, Replicazione del DNA, Sindrome da delezione 1p36, Sindrome del grido di gatto.

Animalia

Gli animali (Animalia, 1758, Metazoa, 1874) sono un regno del dominio degli Eukaryota, comprendono in totale più di specie di organismi classificati, presenti sulla Terra dal periodo ediacarano; il numero di specie via via scoperte è in costante crescita, e alcune stime portano fino a 40 volte superiore la numerosità reale; delle 1,5 milioni di specie animali attuali, sono appartenenti solo alla classe degli Insetti.

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Autismo

Lautismo (dal greco αὐτός, aütós stesso), detto anche disturbi dello spettro autistico (in inglese ""Autistic Spectrum Disorders"", ASD), è un insieme di sindromi ad esordio precoce, che presentano compromissione dell'interazione sociale con persone neurotipiche inclusa comunicazione verbale e non verbale, ristrettezza d'interessi e comportamenti ripetitivi.

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Distrofia muscolare

Sotto il termine distrofia muscolare si raccolgono un gruppo di gravi malattie neuromuscolari miopatiche a carattere degenerativo, determinate geneticamente e che causano atrofia progressiva della muscolatura scheletrica.

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Divisione cellulare

La divisione cellulare è un processo importantissimo per la vita, in quanto esso permette ad una cellula genitore di dividersi in due o più cellule figlie e variano a seconda del tipo di cellula.

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Genoma

Nella moderna accezione della genetica e della biologia molecolare il genoma è la totalità aploide dei cromosomi contenuta in una cellula. È costituito generalmente da DNA.

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Homo sapiens

Homo sapiens (in latino, «uomo sapiente») è la definizione tassonomica dellessere umano moderno. Appartiene al genere Homo, di cui è l'unica specie vivente, alla famiglia degli ominidi e all'ordine dei primati.

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Microrganismo

Un microrganismo è un organismo vivente avente dimensioni tali da non poter essere visto a occhio nudo (minori di 0,1 mm), essenzialmente esseri unicellulari appartenenti ai regni di protisti, monere e funghi.

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Miopatia

Il termine miopatia raccoglie qualsiasi sindrome o malattia il cui contesto clinico è dominato da alterazioni in senso anatomo-patologico, fisiologico o biochimico delle cellule o del tessuto interstiziale che compongono il muscolo volontario.

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Mutazione genetica

Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica.

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Organismo vivente

Un organismo vivente è un'entità, unicellulare o pluricellulare, soggetta alle leggi del mondo fisico e al controllo da parte dei sistemi che esprimono l'informazione in esso contenuta.

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Plantae

Le piante (dette anche vegetali) sono organismi uni o pluricellulari, eucarioti foto-aerobici, con cloroplasti di origine endosimbiotica primaria.

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Replicazione del DNA

Nella biologia molecolare, la replicazione del DNA è il processo biologico di produzione di due repliche di una molecola di DNA identiche all'originale.

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Sindrome da delezione 1p36

La sindrome da delezione 1p36 è una malattia genetica congenita caratterizzata da disabilità intellettiva che può variare da moderata a grave e includere ritardo della crescita, ipotonia, convulsioni, limitata capacità di parola, malformazioni, disturbi dell'udito e della vista e caratteristiche facciali distinte.

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Sindrome del grido di gatto

La sindrome del grido di gatto (o sindrome del chat pleure) è una malattia genetica rara causata dalla delezione di parte del cromosoma 5 ("delezione 5p-").

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