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18 relazioni: Cromosoma 5, Delezione, Epicanto, Felis silvestris catus, Fenotipo, Francia, Ipertelorismo, Ipoplasia, Jérôme Lejeune, Malattia genetica, Malformazione, Medico, Microcefalia, Micrognazia, Ritardo mentale, Sindrome, Traslocazione, 1963.
Cromosoma 5
Con il nome di cromosoma 5 si indica, per convenzione, il quinto cromosoma umano in ordine di grandezza.
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Delezione
Una delezione è un tipo di aberrazione cromosomica o mutazione cromosomica, che consiste nell'assenza di un tratto di un cromosoma, con conseguente perdita di materiale genetico e non è reversibile.
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Epicanto
L'epicanto è la piega cutanea che si trova sopra l'occhio davanti alla palpebra.
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Felis silvestris catus
Il gatto domestico (Felis catus Linnaeus, 1758 o Felis silvestris catus Linnaeus, 1758) è un mammifero carnivoro appartenente alla famiglia dei felini.
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Fenotipo
Con il termine fenotipo (dal greco phainein, che significa "apparire", e týpos, che significa "impronta") si intende l'insieme di tutte le caratteristiche manifestate da un organismo vivente, quindi la sua morfologia, il suo sviluppo, le sue proprietà biochimiche e fisiologiche comprensive del comportamento.
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Francia
La Francia (in francese: France), ufficialmente Repubblica francese (in francese: République française), è uno Stato transcontinentale principalmente situato nell'Europa occidentale, ma che possiede ugualmente territori disseminati su più oceani e altri continenti.
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Ipertelorismo
Per ipertelorismo in campo medico, si intende una distanza fra due parti del corpo (tessuti od organi) maggiore del normale; le parti del corpo più colpite sono occhi e mammelle.
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Ipoplasia
Per ipoplasia si intende uno sviluppo anormale (incompleto o ridotto) di un organo o di un tessuto.
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Jérôme Lejeune
Dopo aver compiuto gli studi di medicina, Jerôme Lejeune diventa maestro de recherche al Centre national de la recherche scientifique nel 1952 ed in seguito è nominato esperto internazionale per la Francia sull'effetto biologico delle radiazioni nucleari.
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Malattia genetica
In medicina una malattia genetica è sottotipo di malattia rara causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie.
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Malformazione
La malformazione, in biologia e in medicina, è un tipo di anomalia congenita che porta a un macroscopico difetto o a un'anomalia di sviluppo totale o parziale di un organo o di una parte più estesa dell'organismo e che trova origine durante lo sviluppo prenatale in fase embrionale o fetale.
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Medico
Il medico è il professionista della medicina che si occupa della salute umana e animale, prevenendo, diagnosticando e curando le malattie.
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Microcefalia
La microcefalia è una malformazione neurologica nella quale la circonferenza del cranio è notevolmente più piccola della media per età e sesso.
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Micrognazia
La micrognazia o micrognatismo è uno sviluppo anomalo della mandibola, che appare di volume e dimensioni ridotti, 2005.
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Ritardo mentale
Il ritardo mentale (disabilità intellettiva nel DSM-5) o insufficienza mentale è una malattia cognitiva persistente data da un alterato funzionamento del sistema nervoso centrale.
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Sindrome
Con il termine sindrome si intende, in medicina, un insieme di sintomi e segni clinici che costituiscono le manifestazioni cliniche di una o diverse malattie, indipendentemente dall'eziologia che le contraddistingue.
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Traslocazione
In genetica, si definisce traslocazione un tipo di aberrazione cromosomica derivata da un errato scambio di parti di cromosomi non omologhi durante il riarrangiamento cromosomico.
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1963
Nessuna descrizione.
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Cri du chat, Delezione 5p, Sindrome cri-du-chat, Sindrome del cri du chat, Sindrome del cri-du-chat.
