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Osteogenesi imperfetta

Indice Osteogenesi imperfetta

L'osteogenesi imperfetta è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante per anomalie nella sintesi del collagene tipo I per mutazione dei geni Col1A1 e 2.

Indice

  1. 11 relazioni: Bifosfonati, Cifosi, Collagene, Dentinogenesi imperfetta, Dominanza (genetica), Frattura (medicina), Malattia genetica, Mutazione genetica, Osso, Sclera, Scoliosi.

  2. Malattie del sistema scheletrico

Bifosfonati

I bifosfonati (detti anche bis-fosfonati o difosfonati) sono una classe di farmaci in grado di inibire il riassorbimento osseo. Il nome di tale gruppo deriva dai due gruppi fosfonati che li caratterizzano a livello molecolare.

Vedere Osteogenesi imperfetta e Bifosfonati

Cifosi

La cifosi (dal greco κυφός cyphòs «curvo») è una curvatura fisiologica dorsale della colonna vertebrale, con concavità anteriore intesa in senso antero-posteriore ed è pertanto visibile di profilo.

Vedere Osteogenesi imperfetta e Cifosi

Collagene

Il collagene (o collageno) è la principale proteina fibrosa del tessuto connettivo negli animali. È la proteina più abbondante nei mammiferi (circa il 25% della massa proteica totale), rappresentando nell'uomo circa il 6% del peso corporeo.

Vedere Osteogenesi imperfetta e Collagene

Dentinogenesi imperfetta

La dentinogenesi imperfetta è una malattia genetica autosomica dominante che si presenta come un disturbo dell'elaborazione della matrice dentaria ed è talora associata a osteogenesi imperfetta, 2009.

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Dominanza (genetica)

In genetica si parla di dominanza di un allele su un altro quando, in un individuo eterozigote, solo l'allele dominante si esprime, ossia influenza il fenotipo.

Vedere Osteogenesi imperfetta e Dominanza (genetica)

Frattura (medicina)

La frattura in medicina è l'interruzione dell'integrità parziale o totale di un osso. Se la frattura riguarda solo l'osso è detta "isolata", mentre se coinvolge anche i legamenti è detta "associata".

Vedere Osteogenesi imperfetta e Frattura (medicina)

Malattia genetica

In medicina una malattia genetica è sottotipo di malattia rara causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie.

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Mutazione genetica

Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica.

Vedere Osteogenesi imperfetta e Mutazione genetica

Osso

Un osso è una parte anatomica solida dei vertebrati; l'insieme delle ossa di un dato animale ne costituisce lo scheletro. È costituito da una matrice extracellulare molto dura e compatta, mineralizzata, e da una componente di cellule, tra cui abbondano gli osteociti.

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Sclera

La sclera è una membrana fibrosa opaca, formata da collagene e fibre elastiche che costituisce la parte posteriore della tonaca fibrosa del bulbo oculare, insieme alla cornea che occupa la porzione anteriore.

Vedere Osteogenesi imperfetta e Sclera

Scoliosi

La scoliosi è una complessa deformità strutturale della spina dorsale che si torce sui tre piani dello spazio; sul piano frontale si manifesta con un movimento di flessione laterale, sul piano sagittale con un'alterazione delle curve, il più spesso provocandone un'inversione (modifica della cifosi o della lordosi), sul piano assiale con un movimento di rotazione.

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Vedi anche

Malattie del sistema scheletrico

Conosciuto come Osteogenesis imperfecta, Sindrome di Vrolick.