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38 relazioni: American Journal of Human Genetics, Apparato respiratorio, Brachidattilia, Clinodattilia, Coloboma, Cromosoma 13, Decubito, Diagnosi differenziale, Difetto interventricolare, Ereditarietà autosomica recessiva, Falange (anatomia), Gene, Glossoptosi, Incidenza (epidemiologia), Indice (dito), Intubazione, Ipertelorismo, Locus genico, Logopedia, Malattia congenita, Malattia rara, Mandibola, Metacarpo, Micrognazia, Mignolo, Nutrizione, Occhio, Padiglione auricolare, Palatoschisi, Pediatria, Piede torto congenito, Radiografia, Scheletro (anatomia umana), Scoliosi, Setto interatriale, Sindrome di Pierre Robin, Sonda gastrica per nutrizione, Tracheotomia.
American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics è una rivista scientifica peer-reviewed, mensile, che si occupa di genetica umana, in particolare di genetica clinica.
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Apparato respiratorio
Lapparato respiratorio è una struttura anatomica adatta alla respirazione, presente sia nelle piante che negli animali. Negli animali terrestri la superficie respiratoria è situata all'interno, ed è costituita, in particolar modo nei tetrapodi, dalle vie aeree, dai polmoni e da eventuali annessi come i sacchi aeriferi.
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Brachidattilia
La brachidattilia o brachidactilia è una malformazione congenita caratterizzata da un'eccessiva brevità delle dita, 1988.. Può interessare un solo dito o, più spesso, tutte le dita della mano; in relazione a un minor sviluppo in lunghezza dei diversi segmenti scheletrici a volte si associa ad altre anomalie malformative, quali la fusione congenita di due o più dita o sindattilia.
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Clinodattilia
La clinodattilia è la curvatura permanente (laterale o mediale) di uno o più dita.
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Coloboma
Il coloboma è definito come difetto specifico dello sviluppo oculare. È una malformazione di una delle strutture dell'occhio, come l'iride, la coroide, la palpebra, la retina ed il nervo ottico.
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Cromosoma 13
Con il nome di cromosoma 13 si indica, per convenzione, il tredicesimo cromosoma autosomico umano in ordine di grandezza (calcolando anche il cromosoma X, risulta essere il quattordicesimo).
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Decubito
Il decubito è la posizione che un soggetto assume a letto. Deriva dal latino con l'originario significato di coricarsi. È attestato il suo utilizzo in medicina, con significato per lo più patologico, nel 1698.
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Diagnosi differenziale
Per diagnosi differenziale in ambito sanitario si intende uno specifico procedimento seguito per arrivare a effettuare una diagnosi precisa sul paziente.
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Difetto interventricolare
Il difetto interventricolare o difetto del setto interventricolare (DIV) è una malattia congenita molto comune tra le categorie delle malformazioni cardiache del neonato.
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Ereditarietà autosomica recessiva
L'ereditarietà autosomica recessiva è una modalità di trasmissione ereditaria, cioè da una generazione alle successive, di uno specifico carattere mendeliano il cui allele responsabile è localizzato su un autosoma e determina la manifestazione di quello specifico carattere solo se presente in coppia (omozigosi).
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Falange (anatomia)
Si definisce falange ciascuna delle ossa che, articolandosi tra loro e con le ossa del metacarpo o del metatarso, compongono un dito della mano o del piede.
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Gene
Un gene (AFI) in biologia molecolare e in genetica indica l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi. Un gene è una sequenza nucleotidica di DNA che codifica la sequenza primaria di un prodotto genico finale, che può essere o un RNA strutturale o catalitico, oppure una proteina.
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Glossoptosi
La glossoptosi, dal greco antico γλώσσα, glossa "lingua" e πτώσις, ptosi "caduta, affondamento", è la retrazione della lingua nella faringe o un disallineamento della lingua rispetto alla sua posizione normale all'interno del cavo orale.
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Incidenza (epidemiologia)
L'incidenza è una misura della frequenza utilizzata in epidemiologia per indicare quanti nuovi casi di una data malattia compaiono in un determinato lasso di tempo (ad esempio in un mese o in un anno) all'interno di una popolazione.
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Indice (dito)
Lindice (anche dito indice o secondo dito) è un dito della mano, il secondo partendo dal pollice. Deriva il nome dal latino index, indĭcis ('indice').
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Intubazione
In medicina, l’intubazione tracheale (o anche endotracheale) consiste nell'inserimento di un tubo di plastica flessibile nella trachea, attraverso le corde vocali, per permettere la respirazione e proteggendo le vie aeree da inalazioni di materiale gastrico; talvolta il tubo può essere utilizzato anche come condotto attraverso il quale somministrare determinati farmaci.
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Ipertelorismo
Per ipertelorismo in campo medico, si intende una distanza fra due parti simmetriche del corpo (tessuti od organi) maggiore del normale; le parti del corpo più colpite sono occhi e mammelle.
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Locus genico
In genetica, il termine locus genico (o più semplicemente locus, plurale loci) designa la posizione, stabile, di un gene o di un marcatore genico all'interno di un cromosoma.
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Logopedia
La logopedia (pp) si occupa dello studio, della prevenzione, della valutazione e della cura delle patologie e dei disturbi della voce, del linguaggio, della comunicazione, della deglutizione e dei disturbi cognitivi connessi (relativi, ad esempio, alla memoria e all'apprendimento).
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Malattia congenita
Si definisce malattia congenita una malattia o un disordine presente sin dalla nascita. Una malattia congenita può essere causata da anomalie genetiche, di varia origine (malformazioni causate da agenti chimici, fisici), errata morfogenesi, durante il processo di embriogenesi o nelle fasi finali della gravidanza.
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Malattia rara
Una malattia rara è considerata ogni malattia che ha, nella popolazione generale, una prevalenza inferiore ad una data soglia, codificata dalla legislazione di ogni singolo paese.
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Mandibola
La mandibola è un osso dello splancnocranio, impari e mediano. Il termine negli uccelli si riferisce ad entrambe le sezioni, superiore ed inferiore, che costituiscono il becco; in questo caso la mandibola inferiore corrisponde alla mandibola dell'uomo, mentre la mandibola superiore è funzionalmente equivalente alla mascella, ma consiste prevalentemente delle ossa premascellari.
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Metacarpo
Il metacarpo è un osso che fa parte dello scheletro dell'arto superiore, situato fra le falangi e il carpo. Le ossa del metacarpo sono equivalenti alle ossa metatarsali del piede.
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Micrognazia
La micrognazia o micrognatismo è uno sviluppo anomalo della mandibola, che appare di volume e dimensioni ridotti, 2005.. Si tratta di una condizione presente in numerose sindromi, come la sindrome di Pierre Robin, la sindrome del cri du chat, la sindrome di Marfan, la sindrome di Treacher Collins, la sindrome di Turner, la trisomia 13, la trisomia 18, la sindrome di Russell-Silver, la sindrome di Pitt-Rogers-Danks o la sindrome di Hallermann-Streiff, ma può sussistere anche come difetto isolato.
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Mignolo
Il mignolo (anche dito mignolo o quinto dito) è un dito della mano dell'uomo, usualmente il più piccolo. Si trova nella posizione opposta al pollice, vicino all'anulare.
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Nutrizione
La nutrizione è l'insieme dei processi biologici che consentono, o che condizionano, la sopravvivenza, la crescita, lo sviluppo e l'integrità di un organismo vivente, di tutti i regni (vegetali, animali, funghi, batteri, archeobatteri, protisti), sulla base della disponibilità di energia e di nutrienti.
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Occhio
Locchio, o bulbo oculare, è l'organo di senso semi-esterno dell'apparato visivo, con il compito di ricavare informazioni sull'ambiente circostante attraverso la luce.
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Padiglione auricolare
Il padiglione auricolare è la parte visibile dell'orecchio esterno, si trova simmetricamente ai lati della testa, posteriormente all'articolazione temporo-mandibolare e anteriormente al processo mastoideo.
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Palatoschisi
La palatoschisi è una malformazione del palato, che si presenta come una fenditura più o meno estesa (unilaterale o bilaterale) della parte anteriore del palato duro, presente fin dalla nascita.
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Pediatria
La pediatria è una branca della medicina che si occupa dello sviluppo psicofisico dei bambini e della diagnosi e terapia delle malattie infantili.
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Piede torto congenito
Il piede torto congenito (anche noto come piede equino) è una malformazione del piede presente alla nascita, caratterizzato da atteggiamento errato e persistente che impedisce un normale appoggio a terra e contraddistinto da un'eziologia complessa, 2007.
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Radiografia
La radiografia è una tecnica che fa uso di radiazioni ionizzanti per avere una visuale interna di un oggetto. Il termine può anche essere attribuito all'immagine ottenuta che più propriamente è detta radiogramma.
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Scheletro (anatomia umana)
Lo scheletro umano è una struttura di protezione e sostegno posta all'interno del corpo, formata da un insieme di ossa e tessuto cartilagineo che sostiene il corpo umano.
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Scoliosi
La scoliosi è una complessa deformità strutturale della spina dorsale che si torce sui tre piani dello spazio; sul piano frontale si manifesta con un movimento di flessione laterale, sul piano sagittale con un'alterazione delle curve, il più spesso provocandone un'inversione (modifica della cifosi o della lordosi), sul piano assiale con un movimento di rotazione.
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Setto interatriale
Il setto interatriale è una lamina di forma irregolarmente quadrata che separa i due atri del cuore, costituendo la parete più interna, sia dell'atrio destro che del sinistro.
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Sindrome di Pierre Robin
La sindrome di Pierre Robin (sigla inglese: PRS) è una sequela congenita di anormalità che può avvenire sia come sindrome distinta sia come parte di un'altra patologia latente.
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Sonda gastrica per nutrizione
Una sonda gastrica per nutrizione è un dispositivo medico usato per provvedere alla nutrizione artificiale di pazienti che non sono in grado o rifiutano di nutrirsi mangiando normalmente (es. sciopero della fame).
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Tracheotomia
La tracheotomia è un intervento chirurgico che consiste nell'incisione chirurgica della trachea, per aprire una via respiratoria alternativa a quella naturale.
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