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13 relazioni: Albinismo, Alcaptonuria, Archibald Edward Garrod, Enzima, Ereditarietà autosomica recessiva, Errore congenito del metabolismo, Glicosuria, L-xilulosio reduttasi, Malattia genetica, Pentosi, Urina, Xilulosio, 1908.
Albinismo
L'albinismo (dal latino albus, "bianco") è una anomalia congenita consistente nella totale o parziale deficienza di pigmentazione melaninica nella pelle, nell'iride e nella coroide, nei peli e nei capelli causata da un'assenza o un difetto dell'enzima tirosinasi, enzima coinvolto nella sintesi della Melanina; è considerato l'opposto del "melanismo".
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Alcaptonuria
L'alcaptonuria è una rara malattia genetica che coinvolge il metabolismo della fenilalanina e della tirosina.
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Archibald Edward Garrod
Pioniere nella ricerca degli errori congeniti del metabolismo, scoprì l'alcaptonuria, malattia che rende le urine nerastre, evidenziando la sua ereditarietà.
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Enzima
Si definisce enzima un catalizzatore dei processi biologici.
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Ereditarietà autosomica recessiva
L'ereditarietà autosomica recessiva è una modalità di trasmissione ereditaria, cioè da una generazione alle successive, di uno specifico carattere mendeliano il cui allele responsabile è localizzato su un autosoma e determina la manifestazione di quel specifico carattere, solo se presente in coppia (omozigosi).
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Errore congenito del metabolismo
Gli errori congeniti del metabolismo (ECM) sono un'ampia classe di malattie genetiche che implicano difetti metabolici.
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Glicosuria
La glicosuria (o mellituria, di medesimo significato) è la presenza nelle urine di zuccheri: glucosio, galattosio, fruttosio, lattosio e i pentosi.
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L-xilulosio reduttasi
La L-xilulosio reduttasi è un enzima appartenente alla classe delle ossidoreduttasi, che catalizza la seguente reazione.
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Malattia genetica
In medicina una malattia genetica è sottotipo di malattia rara causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie.
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Pentosi
I pentosi sono monosaccaridi a cinque atomi di carbonio.
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Urina
L'urina è il prodotto finale della escrezione del rene attraverso la quale vengono eliminati dall'organismo i prodotti metabolici (scorie dannose, soprattutto urea) presenti nel sangue.
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Xilulosio
Lo xilulosio è un chetopentoso, un monosaccaride contenente cinque atomi di carbonio contenente un chetone.
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1908
Nessuna descrizione.
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