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51 relazioni: Amniocentesi, Aneuploidia, Anomalia genomica, Apparato genitale, Autismo, Autosoma, Bioinformatica, Biologia, Cariotipo, Cellula gametica, Clinodattilia, Criptorchidismo, Cromatidio, Cromosoma, Cromosoma X, Cromosoma Y, Diagnosi, Disabilità intellettiva, Dismorfismo, Eterosoma, Eziologia, Fenotipo, Feto, Gene, Genetica, Ibridazione fluorescente in situ, Ipertelorismo, Malattia congenita, Micrognazia, Nascita, Nature, Ormone follicolo-stimolante, Ormone luteinizzante, Ovulo (gamete), Parto, Pentasomia X, Prevalenza (epidemiologia), Prognosi, Screening, Sindrome della quadrupla X, Sindrome della tripla X, Sindrome di Jacobs, Sindrome di Klinefelter, Sindrome di Turner, Sindrome XYYY, Sintomo, Sistema endocrino, Sperma, Spermatozoo, Testosterone, ... Espandi índice (1 più) »
Amniocentesi
Lamniocentesi è una procedura che consente il prelievo transaddominale di liquido amniotico dalla cavità uterina; è la metodica più diffusa per ottenere campioni biologici utili al fine di effettuare una diagnosi prenatale, ma anche la più antica, affondando le sue radici agli inizi del XIX secolo quale pratica chirurgica per il polidramnios o per l'instillazione di soluzioni ipertoniche al fine di indurre l'aborto.
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Aneuploidia
L'aneuploidia è una variazione nel numero dei cromosomi, rispetto a quello che normalmente caratterizza le cellule di un individuo della stessa specie.
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Anomalia genomica
Le anomalie genomiche, dette anche cariotipiche, o, più comunemente anomalie o mutazioni cromosomiche numeriche, sono quelle anomalie che determinano un cambiamento nel numero dei cromosomi di un genoma, o cariotipo.
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Apparato genitale
L'apparato genitale è l'insieme degli organi fisiologici preposti alla riproduzione. Esso comunica col sistema endocrino in quanto tali organi contribuiscono alla liberazione di ormoni sessuali.
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Autismo
Lautismo (dal greco αὐτός, aütós stesso), detto anche disturbi dello spettro autistico (in inglese ""Autistic Spectrum Disorders"", ASD), è un insieme di sindromi ad esordio precoce, che presentano compromissione dell'interazione sociale con persone neurotipiche inclusa comunicazione verbale e non verbale, ristrettezza d'interessi e comportamenti ripetitivi.
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Autosoma
Si definisce autosoma un cromosoma che non contiene informazioni genetiche specifiche alla caratterizzazione sessuale dell'individuo. Si tratta di un cromosoma solitamente presente in duplice copia negli individui di entrambi i sessi.
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Bioinformatica
La bioinformatica è una disciplina scientifica dedicata alla risoluzione di problemi biologici a livello molecolare con metodi informatici.
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Biologia
La biologia (neologismo scientifico del XVIII secolo, composto dalle parole greche βίος, bìos.
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Cariotipo
Con cariotipo si indica, in citogenetica, la costituzione del patrimonio cromosomico di una specie dal punto di vista numerico e morfologico.
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Cellula gametica
Una cellula gametica, anche chiamata cellula sessuale o più semplicemente gamete (dal greco γαμέτης / γαμετή), è una cellula germinale matura destinata alla riproduzione sessuata.
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Clinodattilia
La clinodattilia è la curvatura permanente (laterale o mediale) di uno o più dita.
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Criptorchidismo
Si definisce criptorchidismo (dal greco κρυπτος, nascosto, e όρχυς, testicolo) la mancata discesa di uno o di entrambi i testicoli nel sacco scrotale, conosciuta anche come "criptorchidia".
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Cromatidio
I cromatidi sono le due subunità geneticamente identiche di cui sono costituiti i cromosomi durante il processo di divisione cellulare, sia mitotico che meiotico.
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Cromosoma
Il cromosoma è la struttura con cui, durante il processo riproduttivo della cellula, ciascuna unità funzionale di DNA, dopo essersi duplicata, si compatta associata a specifiche proteine e viene trasmessa alle cellule figlie.
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Cromosoma X
Il cromosoma X è uno dei due cromosomi umani determinanti del sesso (l'altro cromosoma sessuale è il cromosoma Y). I cromosomi sessuali sono una delle 23 coppie di cromosomi omologhi presenti negli esseri umani.
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Cromosoma Y
Il cromosoma Y è uno dei due cromosomi umani determinanti il sesso (l'altro cromosoma sessuale è il cromosoma X). I cromosomi sessuali sono una delle 23 coppie di cromosomi omologhi umani.
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Diagnosi
La diagnosi è la procedura di ricondurre ad una categoria un fenomeno o un gruppo di fenomeni, dopo averne considerato ogni aspetto. Il percorso diagnostico sfrutta in qualche modo concetti riconducibili al teorema di Bayes, intuitivamente o esplicitamente.
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Disabilità intellettiva
La disabilità intellettiva, anche nota come ritardo mentale, è una patologia cognitiva persistente data da un alterato funzionamento del sistema nervoso centrale e fa parte dei disturbi del neurosviluppo.
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Dismorfismo
Il dismorfismo è un'alterazione morfologica cronicizzata a carico dello scheletro e che, quindi, non recede facilmente ma tende a peggiorare.
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Eterosoma
In genetica sono detti eterosomi o gonosomi i cromosomi la cui funzione è legata alla determinazione del sesso di un individuo. Si distinguono per questo dagli autosomi.
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Eziologia
Leziologia o etiologia è la parte della scienza che si occupa di ricercare le cause che provocano certi fenomeni. Il termine deriva dalla lingua greca (αἰτία, 'causa', e λόγος, 'parola', 'discorso') ed è utilizzato in medicina, diritto, filosofia, fisica, teologia, biologia e psicologia.
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Fenotipo
Il fenotipo (dal greco phainein, che significa "apparire", e týpos, che significa "impronta") è l'insieme di tutte le caratteristiche manifestate da un organismo vivente, quindi la sua morfologia, il suo sviluppo, le sue proprietà biochimiche e fisiologiche comprensive del comportamento.
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Feto
Il feto è uno stadio dello sviluppo prenatale degli organismi vivipari già dotato delle forme e delle caratteristiche della relativa specie.
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Gene
Un gene (AFI) in biologia molecolare e in genetica indica l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi. Un gene è una sequenza nucleotidica di DNA che codifica la sequenza primaria di un prodotto genico finale, che può essere o un RNA strutturale o catalitico, oppure una proteina.
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Genetica
La genetica (ghénesis, «genesi, origine») è la branca della biologia che studia i geni, l'ereditarietà e la variabilità genetica negli organismi viventi.
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Ibridazione fluorescente in situ
L'ibridazione fluorescente in sito, in inglese Fluorescent in situ hybridization (FISH) è una tecnica citogenetica che può essere utilizzata per rilevare e localizzare la presenza o l'assenza di specifiche sequenze di DNA nei cromosomi.
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Ipertelorismo
Per ipertelorismo in campo medico, si intende una distanza fra due parti simmetriche del corpo (tessuti od organi) maggiore del normale; le parti del corpo più colpite sono occhi e mammelle.
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Malattia congenita
Si definisce malattia congenita una malattia o un disordine presente sin dalla nascita. Una malattia congenita può essere causata da anomalie genetiche, di varia origine (malformazioni causate da agenti chimici, fisici), errata morfogenesi, durante il processo di embriogenesi o nelle fasi finali della gravidanza.
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Micrognazia
La micrognazia o micrognatismo è uno sviluppo anomalo della mandibola, che appare di volume e dimensioni ridotti, 2005.. Si tratta di una condizione presente in numerose sindromi, come la sindrome di Pierre Robin, la sindrome del cri du chat, la sindrome di Marfan, la sindrome di Treacher Collins, la sindrome di Turner, la trisomia 13, la trisomia 18, la sindrome di Russell-Silver, la sindrome di Pitt-Rogers-Danks o la sindrome di Hallermann-Streiff, ma può sussistere anche come difetto isolato.
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Nascita
La nascita è il momento dell'entrata in vita di un essere. Generalmente è considerata nascita il momento in cui un essere vivente emerge dal corpo della madre; dal ventre nel caso dei mammiferi o dal guscio come nel caso degli ovipari e ovovivipari.
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Nature
Nature è una delle più antiche e importanti riviste scientifiche esistenti, forse in assoluto quella considerata di maggior prestigio nell'ambito della comunità scientifica internazionale (insieme a Science).
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Ormone follicolo-stimolante
L’ormone follicolo-stimolante (FSH, follicle-stimulating hormone), conosciuto anche come follitropina, è un ormone sintetizzato dalle cellule gonadotrope basofile dell'adenoipofisi.
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Ormone luteinizzante
L'ormone luteinizzante (LH) è una gonadotropina adenoipofisiaria, ovvero un ormone secreto dall'adenoipofisi che ha la funzione di regolare le gonadi.
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Ovulo (gamete)
Lovulo o cellula uovo è il gamete femminile generato dal sistema riproduttivo femminile. Deriva dall'ovocita primario, la cellula uovo in uno stadio di maturazione non completamente finito.
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Parto
Il parto è l'espulsione spontanea o l'estrazione strumentale del feto e degli annessi fetali dall'utero materno. Il fenomeno spontaneo per via fisiologica avviene all'interno di una serie di fenomeni definiti travaglio di parto o travaglio.
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Pentasomia X
La pentasomia X, nota anche come sindrome 49,XXXXX, è una aneuploidia, una anomalia genomica, in cui una femmina presenta cinque, anziché due, copie del cromosoma X. La pentasomia X è associata a bassa statura, disabilità intellettiva, tratti caratteristici del viso, difetti cardiaci, anomalie scheletriche, puberali e riproduttive.
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Prevalenza (epidemiologia)
La prevalenza, in particolare la prevalenza puntuale, è una misura di frequenza impiegata in epidemiologia per esprimere il rapporto fra il numero di persone malate in una popolazione in un definito momento e il numero totale degli individui della popolazione (quindi sani e malati) nello stesso istante.
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Prognosi
La prognosi (dal greco: πρό-, "prima" + γνωσις, "conoscere, sapere") è un giudizio di previsione sul probabile andamento della malattia. Viene formulata dal medico una volta fatta la diagnosi, prendendo in considerazione l'usuale tempistica di guarigione, le condizioni del malato, le possibilità terapeutiche, le possibili complicazioni o le condizioni ambientali.
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Screening
Il termine screening è un anglicismo usato in medicina per indicare un protocollo di indagini diagnostiche applicate su vasta scala, utilizzato per identificare in una popolazione soggetti con una patologia o che sono a rischio di svilupparla.
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Sindrome della quadrupla X
La sindrome della quadrupla X, nota anche come tetrasomia X, è una aberrazione cromosomica, e più precisamente una aneuploidia, in cui un individuo di sesso femminile presenta quattro, anziché due, copie del cromosoma X, ovvero un assetto genotipico: 48, XXXX.
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Sindrome della tripla X
La sindrome della tripla X, nota anche come trisomia X, sindrome XXX, 47,XXX aneuploidia, è una trisomia XXX dei cromosomi sessuali, ovvero la presenza di una copia eccedente del cromosoma X nelle cellule della femmina, causata dalla loro non disgiunzione durante l'anafase I o II del processo meiotico.
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Sindrome di Jacobs
La sindrome di Jacobs, o sindrome XYY, o disomia del cromosoma Y è un'aneuploidia eterosomica, cioè un'anomalia cariotipica, nella quale è presente, oltre ai cromosomi X e Y tipici del corredo normale maschile umano, un cromosoma soprannumerario Y. Tale polisomia è dovuta a una non-disgiunzione durante la seconda divisione meiotica nella gametogenesi maschile.
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Sindrome di Klinefelter
La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica, cronica, caratterizzata da un'anomalia cromosomica in cui un individuo di sesso maschile possiede un cromosoma X soprannumerario.
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Sindrome di Turner
La sindrome di Turner, nota anche come sindrome di Ullrich-Turner, monosomia X o 45,X, è una sindrome legata ad un'anomalia citogenetica e una disgenesia gonadica, in cui in una donna è assente, in parte o del tutto, un cromosoma X. La sindrome prende il nome da Henry Turner che nel 1938 la descrisse per la prima volta.
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Sindrome XYYY
La sindrome XYYY, nota anche come 48,XYYY, è una aneuploidia, una anomalia genomica, in cui un maschio presenta due copie extra del cromosoma Y. Questa condizione è estremamente rara, con solo dodici casi registrati al mondo al 2012.
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Sintomo
Il termine sintomo (dal greco σύμπτωμα, symptoma, 'evenienza', 'circostanza', a sua volta derivato da συμπιπτω, sympipto, 'cado con', 'cado assieme') indica un'alterazione soggettiva, riferita dal paziente, della normale sensazione di sé e del proprio corpo in relazione ad uno stato patologico.
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Sistema endocrino
Il sistema endocrino, anche detto apparato endocrino, nell'anatomia umana, è un sistema corporeo che comprende l'insieme di ghiandole endocrine che hanno la funzione di produrre e immettere nell'organismo sostanze particolari dette ormoni.
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Sperma
Lo sperma o liquido seminale è un composto organico di consistenza liquido-albuminosa, generalmente di colore bianco oppure bianco-perlato con aspetto opalescente o lattescente, che fisiologicamente contiene cellule germinali dette spermatozoi (tranne nei casi patologici di azoospermia) prodotte nelle gonadi di animali maschi o ermafroditi, e da altre sostanze di natura organica.
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Spermatozoo
Lo spermatozoo (o nemaspermio) è la cellula gametica maschile e ha il compito di raggiungere il gamete femminile, l'ovulo, per fecondarlo durante la riproduzione sessuale anfigonica.
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Testosterone
Il testosterone è un ormone steroideo del gruppo androgeno prodotto principalmente dalle cellule di Leydig situate nei testicoli e, in minima parte, dalle ovaie e dalla corteccia surrenale.
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The Lancet
The Lancet è una rivista scientifica inglese di ambito medico pubblicata settimanalmente dal Lancet Publishing Group, edita da Elsevier. È stata fondata nel 1823 da Thomas Wakley.
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Conosciuto come 49,XXXYY.