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Sindrome di Aagenaes

Indice Sindrome di Aagenaes

La sindrome di Aagenaes è una patologia caratterizzata da ipoplasia congenita dei vasi linfatici, che causa linfedema alle gambe e colestasi ricorrente nell'infanzia, progredendo lentamente a cirrosi epatica ed epatite a cellule giganti con fibrosi delle triadi portaliBull LN, Roche E, Song EJ, Pedersen J, Knisely AS, van Der Hagen CB, Eiklid K, Aagenaes O, Freimer NB (2000) Mapping of the locus for cholestasis-lymphedema syndrome (Aagenaes syndrome) to a 6.6-cM interval on chromosome 15q.

Indice

  1. 16 relazioni: Cirrosi epatica, Colestasi, Cromosoma 15, Epatite, Epatocita, Ereditarietà autosomica recessiva, Europa, Fibrosi, Gene, Ipoplasia, Linfedema, Norvegia, Pediatria, Sindrome, Sistema circolatorio linfatico, Stati Uniti d'America.

  2. Malattie del sistema immunitario

Cirrosi epatica

La cirrosi epatica è una patologia epatica cronica e progressiva, caratterizzata dal sovvertimento diffuso e irreversibile della struttura del fegato, conseguente a danni di varia natura (infettiva, alcolica, tossica, autoimmune) accumulatisi per un lungo periodo.

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Colestasi

In medicina la colestasi è una stasi con flusso retrogrado della bile verso il sangue, per incapacità alla secrezione verso il letto biliare o per aumentata pressione a valle.

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Cromosoma 15

Con il nome di cromosoma 15 si indica, per convenzione, il quindicesimo cromosoma autosomico umano in ordine di grandezza (calcolando anche il cromosoma X, risulta essere il sedicesimo).

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Epatite

Lepatite (dal greco ἧπαρ, ἥπατος: "fegato") è l'infiammazione del fegato, può essere dovuta a cause diverse: virus, farmaci, alcool ecc., e porta ad un malfunzionamento del fegato stesso con effetti vari sull'organismo.

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Epatocita

Gli epatociti sono le cellule del fegato. Spesso poliploidi, o binucleati, presentano citoplasma eosinofilo (per i tanti mitocondri), una grande quantità di reticolo endoplasmatico liscio e rugoso, golgi multipli, molti perossisomi.

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Ereditarietà autosomica recessiva

L'ereditarietà autosomica recessiva è una modalità di trasmissione ereditaria, cioè da una generazione alle successive, di uno specifico carattere mendeliano il cui allele responsabile è localizzato su un autosoma e determina la manifestazione di quello specifico carattere solo se presente in coppia (omozigosi).

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Europa

LEuropa (AFI) è una regione geografica del mondo, comunemente considerata un continente in base a fattori storico-culturali e geopolitici.

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Fibrosi

La fibròsi rappresenta la riparazione di un danno tissutale mediante sostituzione delle cellule parenchimali con tessuto connettivo.

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Gene

Un gene (AFI) in biologia molecolare e in genetica indica l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi. Un gene è una sequenza nucleotidica di DNA che codifica la sequenza primaria di un prodotto genico finale, che può essere o un RNA strutturale o catalitico, oppure una proteina.

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Ipoplasia

Per ipoplasia si intende uno sviluppo anormale (incompleto o ridotto) di un organo o di un tessuto. Il suo opposto si chiama iperplasia. Una forma simile ma più grave è l'aplasia dove invece lo sviluppo viene completamente a mancare.

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Linfedema

Il linfedema è una condizione patologica cronica contraddistinta dall'anormale accumulo di linfa nello spazio interstiziale. Tale accumulo è il risultato di un sovraccarico funzionale del sistema linfatico in cui la quantità di linfa, liquido ricco di proteine, supera le capacità di drenaggio del sistema linfovascolare con conseguente accumulo nell’interstizio.

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Norvegia

La Norvegia, ufficialmente Regno di Norvegia (Kongeriket Norge in bokmål; Kongeriket Noreg in nynorsk; Norgga gonagasriika in sami settentrionale; Vuona gånågisrijkka in sami di Lule; Nöörjen gånkarïjhke in sami meridionale), è uno Stato monarchico di tipo parlamentare dell'Europa settentrionale che fa parte della NATO, dell'ONU e dello Spazio economico europeo.

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Pediatria

La pediatria è una branca della medicina che si occupa dello sviluppo psicofisico dei bambini e della diagnosi e terapia delle malattie infantili.

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Sindrome

Con il termine sindrome si intende, in medicina, un insieme di sintomi e segni clinici che costituiscono le manifestazioni cliniche di una o diverse malattie, indipendentemente dall'eziologia che le contraddistingue.

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Sistema circolatorio linfatico

Il sistema circolatorio linfatico è un sistema complesso con varie funzioni. Il sistema linfatico è un sistema di drenaggio ad un solo verso che trasporta i fluidi dallo spazio interstiziale dei tessuti al torrente circolatorio.

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Stati Uniti d'America

Gli Stati Uniti d'America (comunemente indicati come Stati Uniti, o anche solo United States; in sigla USA) sono una repubblica federale dell'America settentrionale composta da cinquanta Stati e un distretto federale.

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Vedi anche

Malattie del sistema immunitario

Conosciuto come Sindrome colestasi-linfedema.