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Febbre mediterranea familiare

Indice Febbre mediterranea familiare

La febbre mediterranea familiare o polisierosite parossistica familiare è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da febbre ricorrente associata a peritonite o pleurite, più frequente tra le popolazioni originarie del mar Mediterraneo.

Indice

  1. 39 relazioni: Addome acuto, Amiloidosi, Appendicite, Arabi, Armenia, Artrite, Aschenaziti, Autosoma, Citochina, Colchicina, Colecistite, Cromosoma 16, Esame obiettivo, Febbre, Fibroblasto, Glomerulo, Granulocita neutrofilo, Ileo (patologia), Immunologia, Interferoni, Interleuchina 1, Italia, Leucocita, Malattia genetica, Malattia renale cronica, Mar Mediterraneo, Milza, Pancreatite, Pelle, Peritonite, Pleurite, Porfiria, Proteina C-reattiva, Rene, Reumatologia, Sefarditi, Sindrome nefrosica, Velocità di eritrosedimentazione, Versamento pleurico.

  2. Malattie del sistema immunitario
  3. Reumatologia

Addome acuto

Per addome acuto in medicina si intende un quadro clinico a localizzazione addominale caratterizzato dall'acuzie, intesa come stato di massima gravità e intensità, delle sue manifestazioni.

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Amiloidosi

L'amiloidosi è una malattia caratterizzata dalla deposizione in sede extracellulare di materiale proteico a ridotto peso molecolare e insolubile, detto amiloide, per la proprietà simile a quella dell'amido di reagire con lo iodio.

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Appendicite

Per appendicite s'intende l'infiammazione dell'appendice vermiforme che fino alla metà dell'800 fu conosciuta come tiflite o peritiflite perché erroneamente attribuita al cieco (dal greco: τυφλός: cieco).

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Arabi

Gli arabi (o gente del ḍādDa una prospettiva linguistica.) sono il gruppo etnico di madrelingua araba originario della penisola arabica che, col sorgere dell'Islam, a partire dal VII secolo ha guadagnato grande rilevanza nella scena storica mondiale, insediandosi in circa una ventina di attuali Paesi.

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Armenia

LArmenia, ufficialmente Repubblica di Armenia, è uno Stato dell'Asia occidentale, situato nel Caucaso meridionale; la capitale è Erevan.

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Artrite

L'artrite è un'artropatia a eziologia infiammatoria.

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Aschenaziti

Gli aschenaziti, o ashkenaziti o anche askenaziti (AFI:; anche, yehudei ashkenaz) costituiscono un gruppo etnoreligioso ebraico originario dell'Europa centrale e orientale e tradizionalmente di lingua e cultura yiddish.

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Autosoma

Si definisce autosoma un cromosoma che non contiene informazioni genetiche specifiche alla caratterizzazione sessuale dell'individuo. Si tratta di un cromosoma solitamente presente in duplice copia negli individui di entrambi i sessi.

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Citochina

Le citochine sono molecole proteiche prodotte da vari tipi di cellule e secrete nel mezzo circostante, di solito in risposta a uno stimolo, e inducono nuove attività come crescita, differenziazione e morte.

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Colchicina

La colchicina è un alcaloide originariamente estratto dalle piante del genere Colchicum (in particolare il Colchicum autumnale) e presente anche in piante del genere Gloriosa, Androcymbium e Merendera.

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Colecistite

La colecistite è un'infiammazione della colecisti, normalmente, causata dalla presenza di un calcolo incuneato nell'infundibolo della colecisti.

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Cromosoma 16

Con il nome di cromosoma 16 si indica, per convenzione, il sedicesimo cromosoma autosomico umano in ordine di grandezza (calcolando anche il cromosoma X, risulta essere il diciassettesimo).

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Esame obiettivo

Lesame obiettivo è il secondo dei tre processi (insieme ad anamnesi e esami strumentali) utilizzati nella fase analitica del processo diagnostico.

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Febbre

La febbre (anche nota come piressia) è un segno clinico; si definisce come uno stato patologico temporaneo che comporta un'alterazione del sistema di termoregolazione ipotalamico e una conseguente elevazione della temperatura corporea al di sopra del valore considerato normale (circa 36,8 gradi Celsius per gli esseri umani in condizioni basali).

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Fibroblasto

I fibroblasti sono cellule tipiche del tessuto connettivo, in grado di produrre le componenti della matrice extracellulare. Hanno un citoplasma vacuolizzato che circonda un nucleo ellittico e colorato con uno o due nucleoli.

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Glomerulo

Il glomerulo è la porzione vascolare del corpuscolo renale di Malpighi e rappresenta un gomitolo vascolare costituito da una rete mirabile arteriosa (o sistema portale arterioso) in quanto formato da capillari interposti tra due arteriole, l'afferente e l'efferente.

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Granulocita neutrofilo

I granulociti neutrofili sono un tipo di globuli bianchi del gruppo dei granulociti, il cui citoplasma contiene granulazioni caratteristiche e un nucleo lobato; hanno funzioni di difesa dell'organismo contro infezioni batteriche e fungine.

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Ileo (patologia)

Per ileo (dal greco eiléin, torcere, serrare), si intende una grave condizione patologica, conosciuta altrimenti come occlusione intestinale, legata all'arresto della progressione della digestione del contenuto intestinale, liquido, solido o gassoso, 2006.

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Immunologia

L'immunologia è una branca della biologia e della medicina che si occupa del sistema immunitario, studiando gli aspetti delle difese dell'ospite contro infezioni e le avverse conseguenze delle risposte immunitarie.

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Interferoni

Gli interferoni (IFN) sono una famiglia di proteine prodotte sia da cellule del sistema immunitario (globuli bianchi) sia da cellule tissutali in risposta alla presenza di agenti esterni come virus, batteri, parassiti, ma anche di cellule tumorali.

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Interleuchina 1

Per interleuchina 1 (IL-1) si intende una citochina secreta da vari tipi di cellule del sistema immunitario tra cui macrofagi, monociti e cellule dendritiche, ma anche da fibroblasti e cellule endoteliali.

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Italia

LItalia (AFI), ufficialmente Repubblica Italiana, è uno Stato membro dell'Unione europea, situato nell'Europa meridionale e occidentale, il cui territorio coincide in gran parte con l'omonima regione geografica.

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Leucocita

I leucociti (dal greco λευκός, leukós, «bianco» e κύτος, cýtos, «cellula»), globuli bianchi o WBC (dall'inglese white blood cells), sono cellule mature della porzione corpuscolata del sangue.

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Malattia genetica

In medicina una malattia genetica è sottotipo di malattia rara causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie.

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Malattia renale cronica

Si definisce malattia renale cronica (MRC) ogni condizione patologica che interessi il rene e che possa provocare perdita progressiva e completa della funzione renale o complicanze derivanti dalla ridotta funzione renale.

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Mar Mediterraneo

Il Mar Mediterraneo (detto brevemente Mediterraneo) è situato tra Europa, Nordafrica e Asia occidentale. È un mare interno dell'Oceano Atlantico, da cui è dipendente e a cui è connesso a ovest tramite lo stretto di Gibilterra; lo stretto del Bosforo lo collega a nord-est al Mar Nero mentre il canale di Suez, artificiale, lo collega a sud-est al Mar Rosso e quindi all'Oceano Indiano.

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Milza

La milza, o più raramente splene, è l'organo linfoide secondario. più grande del sistema linfatico umano. La sua grandezza e la sua struttura sono tali da essere considerato un organo pieno (cioè parenchimatoso).

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Pancreatite

La pancreatite è una infiammazione acuta o cronica del pancreas. Sulla base di criteri temporali può essere classificata come.

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Pelle

La cute o pelle è il rivestimento più esterno del corpo di un vertebrato. Nei mammiferi e in particolare nell'essere umano, è l'organo più esteso dell'apparato tegumentario (la sua superficie è di circa 2 m².) e protegge i tessuti sottostanti (muscoli, ossa, organi interni).

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Peritonite

La peritonite è un'infiammazione della membrana sierosa che riveste i visceri e la cavità peritoneale dovuta, in genere, a contaminazione batterica.

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Pleurite

La pleurite è un'infiammazione acuta della pleura. Quest'ultima è una membrana composta da due foglietti di cui uno riveste la superficie esterna di ambedue i polmoni mentre l'altro riveste l'interno della cavità toracica.

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Porfiria

La porfiria (pronuncia:; "porfirìa") è un insieme di malattie rare, per la maggior parte ereditarie, dovute a un'alterazione dell'attività di uno degli enzimi che sintetizzano il gruppo eme nel sangue.

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Proteina C-reattiva

La proteina C-reattiva (PCR o CRP, dall'inglese C-reactive Protein) è una proteina rilevabile nel sangue prodotta dal fegato e facente parte delle cosiddette proteine di fase acuta, un gruppo di proteine sintetizzate durante uno stato infiammatorio.

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Rene

I reni sono organi pari parenchimatosi secretori (nello specifico, emuntori) dei vertebrati. Insieme alle vie urinarie costituiscono lapparato urinario, che filtra dal sangue i prodotti di scarto del metabolismo e li espelle tramite l'urina.

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Reumatologia

La reumatologia è quella branca della medicina interna che si occupa delle condizioni morbose che interessano l'apparato muscolo-scheletrico e i tessuti connettivi dell'organismo.

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Sefarditi

I sefarditi (dall'ebraico: ספרד - Sefarad, "Spagna") sono gli ebrei che abitavano la penisola iberica fino al XV secolo e i loro discendenti.

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Sindrome nefrosica

La sindrome nefrosica è una condizione definita da una proteinuria nelle 24 ore superiore a 3,5 grammi e albuminemia inferiore a 3 g/dL. La sindrome è caratterizzata da proteinuria, ipoalbuminemia, edema, ipercolesterolemia, lipiduria e trombofilia.

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Velocità di eritrosedimentazione

La VES o velocità di eritrosedimentazione (velocità di sedimentazione degli eritrociti) è un esame che si effettua sul sangue, reso incoagulabile e messo in una pipetta graduata di piccolo calibro in posizione verticale, determinando la velocità con cui i globuli rossi si separano dal plasma depositandosi sul fondo.

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Versamento pleurico

Per versamento pleurico si intende una raccolta di liquido nel cavo pleurico superiore a quella fisiologicamente presente (10-20 ml).

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Vedi anche

Malattie del sistema immunitario

Reumatologia

Conosciuto come Polisierosite parossistica familiare.