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16 relazioni: American Journal of Human Genetics, Atassia, Atetosi, Atrofia ottica, Corea (medicina), Coreoatetosi, Disartria, Dominanza (genetica), Effetto del fondatore, Malattia genetica, Neuroftalmologia, Prodotto genico, Sedia a rotelle, Spasticità, Terapia, 3-metilglutaril aciduria.
American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics è una rivista scientifica peer-reviewed, mensile, che si occupa di genetica umana, in particolare di genetica clinica.
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Atassia
L'atassia (dal greco ataxiā, disordine) è un disturbo consistente nella progressiva perdita della coordinazione muscolare che quindi rende difficoltosa l'esecuzione di alcuni movimenti volontari.
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Atetosi
L'atetosi (dal greco ἄϑετος, àthetos, «sconnesso») è un fenomeno costituito da movimenti involontari di torsione, costanti ma lenti, di parti del corpo.
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Atrofia ottica
Per atrofia ottica in campo medico, si intende una diminuzione anormale delle dimensioni della papilla ottica.
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Corea (medicina)
La corèa o còrea (chorea in latino) è un quadro clinico di stampo neurologico. La diminuzione dell'inibizione, mediata dalle vie neuronali extrapiramidali, determina movimenti patologici, detti corèici o coreiformi, che possono interessare tutti i distretti corporei comprese le estremità, che ruotano sul loro asse con movimenti rapidi, involontari, irregolari ed afinalistici.
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Coreoatetosi
La coreoatetosi è l'associazione di corea (ovvero movimenti a scatti, molto rapidi) e atetosi (movimenti molto ampi e, nell'esplicarli, lenti).
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Disartria
La disartria (dal latino moderno scientifico dys “diminuito”, “disfunzionale” e arthr- “articolazione vocale” e -ia) è un disturbo motorio del linguaggio che deriva da una lesione di tipo neurologico che coinvolge la componente motoria del linguaggio ed è caratterizzata da una scarsa capacità di articolazione dei fonemi.
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Dominanza (genetica)
In genetica si parla di dominanza di un allele su un altro quando, in un individuo eterozigote, solo l'allele dominante si esprime, ossia influenza il fenotipo.
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Effetto del fondatore
Leffetto del fondatore è un processo che determina una perdita parziale della variabilità genetica in una popolazione che si è sviluppata a partire da un piccolo numero di individui appartenuti ad una più ampia, a seguito di un prolungato isolamento da quella di origine.
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Malattia genetica
In medicina una malattia genetica è sottotipo di malattia rara causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie.
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Neuroftalmologia
La neuroftalmologia è la branca della neurologia e dell'oftalmologia attinente alle malattie neurologiche che interessano il sistema visivo, sia afferente sia efferente.
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Prodotto genico
Il prodotto genico è la proteina ottenuta per sintesi proteica dal filamento di DNA. Il Dna subisce un processo di trascrizione attraverso la ribosuzione mioplatica che contribuisce a ottenere un RNA messaggero e la successiva traduzione porta alla produzione di una proteina.
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Sedia a rotelle
La sedia a rotelle è un dispositivo mobile su ruote utilizzato da chi trova difficoltoso o impossibile camminare per via di malattie, infortuni o disabilità.
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Spasticità
Il termine spasticità deriva dalla parola greca σπασμός (spasmos) che significa "crampo". Con questo termine si designa un segno clinico che consiste in un abnorme aumento del tono muscolare che può originare da una lesione del cervello o del midollo spinale.
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Terapia
La terapia (nopunti), in medicina, è lo studio e l'attuazione concreta di quanto necessario per portare alla guarigione delle malattie attraverso mezzi e metodi idonei; è anche la relativa branca della medicina che tratta della cura delle malattie; è anche l'insieme dei metodi usati per la guarigione di malattie o ferite, per prevenirne l'insorgenza, o per alleviarne i sintomi.
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3-metilglutaril aciduria
Il termine 3-metilglutaril aciduria è usato per indicare quattro differenti disordini genici che impediscono l'immagazzinamento dell'energia da parte dei mitocondri.
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Conosciuto come 3-metilglutaril aciduria di tipo III, Atrofia ottica di Costeff, Sindrome da atrofia ottica di Costeff.