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Sindrome di Dejerine-Sottas

Indice Sindrome di Dejerine-Sottas

La sindrome di Dejerine-Sottas (Dejerine-Sottas Syndrome, DSD) è una neuropatia sensitivo-motoria ereditaria (Hereditary Motor and Sensory Neurophaty, HMSN) spesso descritta come sindrome di Charcot-Marie-Tooth di tipo 3.

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  1. 16 relazioni: Anamnesi (medicina), Anisocoria, Areflessia, Atassia, Dominanza (genetica), Gene, Guaina mielinica, Ibridazione fluorescente in situ, Ipertrofia, Ipoacusia, Jules Déjerine, Malattia di Charcot-Marie-Tooth, Neuropatia periferica, Parestesia, Piede, Tessuto connettivo.

Anamnesi (medicina)

L'anamnesi è il primo dei tre processi utilizzati nella fase analitica del processo diagnostico. Gli altri sono l'esame obiettivo e gli esami strumentali.

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Anisocoria

L'anisocoria è una diseguaglianza del diametro delle pupille a riposo oppure in seguito ad una stimolazione.

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Areflessia

Per areflessia in campo medico, si intende la mancanza assoluta di riflessi, si differenzia dall'iporeflessia in quanto consiste in una diminuzione dei riflessi e dall'iperiflessia che è un aumento dei riflessi.

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Atassia

L'atassia (dal greco ataxiā, disordine) è un disturbo consistente nella progressiva perdita della coordinazione muscolare che quindi rende difficoltosa l'esecuzione di alcuni movimenti volontari.

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Dominanza (genetica)

In genetica si parla di dominanza di un allele su un altro quando, in un individuo eterozigote, solo l'allele dominante si esprime, ossia influenza il fenotipo.

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Gene

Un gene (AFI) in biologia molecolare e in genetica indica l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi. Un gene è una sequenza nucleotidica di DNA che codifica la sequenza primaria di un prodotto genico finale, che può essere o un RNA strutturale o catalitico, oppure una proteina.

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Guaina mielinica

La guaina mielinica è una struttura biancastra multilamellare e con funzioni isolanti, che avvolge gli assoni dei neuroni dei Vertebrati, formando la fibra nervosa.

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Ibridazione fluorescente in situ

L'ibridazione fluorescente in sito, in inglese Fluorescent in situ hybridization (FISH) è una tecnica citogenetica che può essere utilizzata per rilevare e localizzare la presenza o l'assenza di specifiche sequenze di DNA nei cromosomi.

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Ipertrofia

L'ipertrofia è l'aumento del volume delle cellule che compongono un tessuto o un organo. Questa modificazione non altera il numero di cellule all'interno del tessuto o dell'organo considerato ma ne aumenta le dimensioni.

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Ipoacusia

Lipoacusia è l'indebolimento dell'apparato uditivo dovuto a un danno o alla degenerazione di uno o più dei suoi componenti.

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Jules Déjerine

Successore di Jean-Martin Charcot alla Salpêtrière, descrisse la sindrome talamica, la nevrite interstiziale ipertrofica, latrofia di Déjerine, nel 1892 l'alessia.

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Malattia di Charcot-Marie-Tooth

La malattia di Charcot-Marie-Tooth o CMT o Hereditary Motor and Sensory Neuropathy (HMSN), nota anche come Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, è una sindrome neurologica ereditaria a carico del sistema nervoso periferico (neuropatia periferica).

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Neuropatia periferica

La neuropatia periferica è una patologia che colpisce il sistema nervoso periferico ad esclusione del I (nervo olfattivo) e II (nervo ottico) nervo cranico (con alcune rare eccezioni).

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Parestesia

La parestesia è un'alterazione della sensibilità degli arti o di altre parti del corpo. In particolare, il termine descrive una condizione caratterizzata da fenomeni sensitivi a livello locale, più frequentemente descritti come formicolio, a volte unita a sensibilità alterata o diminuita (anestesia e disestesia), e di freddo o caldo senza stimolo termico o interno, oppure aumento di sensibilità alla temperatura reale o al dolore (iperalgesia e iperestesia).

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Piede

Il piede è la struttura anatomica situata all'estremità distale della gamba, alla quale è collegato dalla caviglia. Osservando e confrontando le caratteristiche generali del piede e della mano, entrambi dotati di cinque dita, si può rilevare una notevole somiglianza dovuta alla comune origine da strutture embrionali identiche successivamente specializzatesi.

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Tessuto connettivo

Il tessuto connettivo (lat. textus conexivus) è uno dei quattro tipi fondamentali di tessuto che compongono il corpo degli animali più abbondanti nell'organismo.

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