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Aberrazione cromosomica

Indice Aberrazione cromosomica

Si definisce aberrazione cromosomica o mutazione cromosomica, un'alterazione della struttura o del numero dei cromosomi. Queste alterazioni normalmente sono una conseguenza di un errore durante la divisione cellulare, più facilmente durante il crossing over, che consistono nella perdita, acquisizione o riarrangiamento di una o più parti di uno o più cromosomi.

Indice

  1. 17 relazioni: Anomalia genomica, Centromero, Conversione genica, Cromosoma, Crossing-over, Delezione, Divisione cellulare, Duplicazione (cromosoma), Gene, Inversione (cromosoma), Mutazione genetica, Mutazione genica, Sindrome di Bloom, Sindrome di Jacobsen, Sindrome di Rett, Sindrome di Wolf-Hirschhorn, Traslocazione.

  2. Citogenetica

Anomalia genomica

Le anomalie genomiche, dette anche cariotipiche, o, più comunemente anomalie o mutazioni cromosomiche numeriche, sono quelle anomalie che determinano un cambiamento nel numero dei cromosomi di un genoma, o cariotipo.

Vedere Aberrazione cromosomica e Anomalia genomica

Centromero

Il centromero (dal greco 'kentron':centro e 'meros': parte) o costrizione primaria è la regione del cromosoma in cui i cromatidi sono a stretto contatto.

Vedere Aberrazione cromosomica e Centromero

Conversione genica

La conversione genica può essere una conseguenza della ricombinazione omologa. Prendendo in considerazione una cellula con genotipo Aa. Su un omologo avremo l'allele (A) mentre sull'altro omologo avremo l'allele (a).

Vedere Aberrazione cromosomica e Conversione genica

Cromosoma

Il cromosoma è la struttura con cui, durante il processo riproduttivo della cellula, ciascuna unità funzionale di DNA, dopo essersi duplicata, si compatta associata a specifiche proteine e viene trasmessa alle cellule figlie.

Vedere Aberrazione cromosomica e Cromosoma

Crossing-over

Il crossing-over (in italiano intercambio) è lo scambio di porzioni omologhe di materiale genetico che si verifica fra due cromatidi di cromosomi omologhi durante la meiosi.

Vedere Aberrazione cromosomica e Crossing-over

Delezione

Una delezione è un tipo di aberrazione cromosomica o mutazione cromosomica, che consiste nell'assenza di un tratto di un cromosoma, con conseguente perdita di materiale genetico e non è reversibile.

Vedere Aberrazione cromosomica e Delezione

Divisione cellulare

La divisione cellulare è un processo importantissimo per la vita, in quanto esso permette ad una cellula genitore di dividersi in due o più cellule figlie e variano a seconda del tipo di cellula.

Vedere Aberrazione cromosomica e Divisione cellulare

Duplicazione (cromosoma)

Una duplicazione è un tipo di anomalia citogenetica, o mutazione cromosomica, causata dal raddoppiamento di un tratto di un cromosoma: si verifica quando un frammento di un cromosoma si lega all'omologo causando una doppia presenza di geni per lo stesso locus.

Vedere Aberrazione cromosomica e Duplicazione (cromosoma)

Gene

Un gene (AFI) in biologia molecolare e in genetica indica l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi. Un gene è una sequenza nucleotidica di DNA che codifica la sequenza primaria di un prodotto genico finale, che può essere o un RNA strutturale o catalitico, oppure una proteina.

Vedere Aberrazione cromosomica e Gene

Inversione (cromosoma)

Nella biologia molecolare l'inversione è di solito una mutazione cromosomica, ovvero comprendente un lungo tratto di DNA. Tale mutazione consiste nella rottura del filamento di DNA in due punti; il frammento così ottenuto viene reincorporato, grazie alla riparazione ad opera di specifici enzimi (come le DNA ligasi), nel cromosoma, ma viene invertito di orientamento.

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Mutazione genetica

Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica.

Vedere Aberrazione cromosomica e Mutazione genetica

Mutazione genica

Una mutazione genica è una mutazione che altera un singolo gene, ciò porta alla formazione di nuove forme geniche, ovvero di nuovi alleli, detti appunto alleli mutanti.

Vedere Aberrazione cromosomica e Mutazione genica

Sindrome di Bloom

La sindrome di Bloom (BSyn) è una rara malattia ereditaria caratterizzata da un'alta frequenza nella rottura e nel riarrangiamento dei cromosomi della persona affetta.

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Sindrome di Jacobsen

La sindrome di Jacobsen conosciuta anche come delezione 11q, è una rara malattia congenita dovuta a una delezione nella regione terminale del cromosoma 11, regione che include la banda 11q24.

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Sindrome di Rett

La sindrome di Rett è una grave malattia neurologica che colpisce nella maggior parte dei casi soggetti di sesso femminile. La malattia è congenita, anche se non subito evidente, e si manifesta durante il secondo anno di vita e comunque entro i primi quattro anni.

Vedere Aberrazione cromosomica e Sindrome di Rett

Sindrome di Wolf-Hirschhorn

La sindrome di Wolf-Hirschhorn o sindrome di Pitt-Rogers-Danks, anche conosciuta come delezione 4p o sindrome 4p fu descritta per la prima volta nel 1961 da Ulrich Wolf e Kurt Hirschhorn e collaboratori.

Vedere Aberrazione cromosomica e Sindrome di Wolf-Hirschhorn

Traslocazione

In genetica, si definisce traslocazione un tipo di aberrazione cromosomica derivata da un errato scambio di parti di cromosomi non omologhi durante il riarrangiamento cromosomico.

Vedere Aberrazione cromosomica e Traslocazione

Vedi anche

Citogenetica

Conosciuto come Anomalia citogenetica, Anomalia cromosomica, Anomalie citogenetiche, Anomalie cromosomiche, Mutazione cromosomica.