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17 relazioni: Anomalia genomica, Centromero, Conversione genica, Cromosoma, Crossing-over, Delezione, Divisione cellulare, Duplicazione (cromosoma), Gene, Inversione (cromosoma), Mutazione genetica, Mutazione genica, Sindrome di Bloom, Sindrome di Jacobsen, Sindrome di Rett, Sindrome di Wolf-Hirschhorn, Traslocazione.
- Citogenetica
Anomalia genomica
Le anomalie genomiche, dette anche cariotipiche, o, più comunemente anomalie o mutazioni cromosomiche numeriche, sono quelle anomalie che determinano un cambiamento nel numero dei cromosomi di un genoma, o cariotipo.
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Centromero
Il centromero (dal greco 'kentron':centro e 'meros': parte) o costrizione primaria è la regione del cromosoma in cui i cromatidi sono a stretto contatto.
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Conversione genica
La conversione genica può essere una conseguenza della ricombinazione omologa. Prendendo in considerazione una cellula con genotipo Aa. Su un omologo avremo l'allele (A) mentre sull'altro omologo avremo l'allele (a).
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Cromosoma
Il cromosoma è la struttura con cui, durante il processo riproduttivo della cellula, ciascuna unità funzionale di DNA, dopo essersi duplicata, si compatta associata a specifiche proteine e viene trasmessa alle cellule figlie.
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Crossing-over
Il crossing-over (in italiano intercambio) è lo scambio di porzioni omologhe di materiale genetico che si verifica fra due cromatidi di cromosomi omologhi durante la meiosi.
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Delezione
Una delezione è un tipo di aberrazione cromosomica o mutazione cromosomica, che consiste nell'assenza di un tratto di un cromosoma, con conseguente perdita di materiale genetico e non è reversibile.
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Divisione cellulare
La divisione cellulare è un processo importantissimo per la vita, in quanto esso permette ad una cellula genitore di dividersi in due o più cellule figlie e variano a seconda del tipo di cellula.
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Duplicazione (cromosoma)
Una duplicazione è un tipo di anomalia citogenetica, o mutazione cromosomica, causata dal raddoppiamento di un tratto di un cromosoma: si verifica quando un frammento di un cromosoma si lega all'omologo causando una doppia presenza di geni per lo stesso locus.
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Gene
Un gene (AFI) in biologia molecolare e in genetica indica l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi. Un gene è una sequenza nucleotidica di DNA che codifica la sequenza primaria di un prodotto genico finale, che può essere o un RNA strutturale o catalitico, oppure una proteina.
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Inversione (cromosoma)
Nella biologia molecolare l'inversione è di solito una mutazione cromosomica, ovvero comprendente un lungo tratto di DNA. Tale mutazione consiste nella rottura del filamento di DNA in due punti; il frammento così ottenuto viene reincorporato, grazie alla riparazione ad opera di specifici enzimi (come le DNA ligasi), nel cromosoma, ma viene invertito di orientamento.
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Mutazione genetica
Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica.
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Mutazione genica
Una mutazione genica è una mutazione che altera un singolo gene, ciò porta alla formazione di nuove forme geniche, ovvero di nuovi alleli, detti appunto alleli mutanti.
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Sindrome di Bloom
La sindrome di Bloom (BSyn) è una rara malattia ereditaria caratterizzata da un'alta frequenza nella rottura e nel riarrangiamento dei cromosomi della persona affetta.
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Sindrome di Jacobsen
La sindrome di Jacobsen conosciuta anche come delezione 11q, è una rara malattia congenita dovuta a una delezione nella regione terminale del cromosoma 11, regione che include la banda 11q24.
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Sindrome di Rett
La sindrome di Rett è una grave malattia neurologica che colpisce nella maggior parte dei casi soggetti di sesso femminile. La malattia è congenita, anche se non subito evidente, e si manifesta durante il secondo anno di vita e comunque entro i primi quattro anni.
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Sindrome di Wolf-Hirschhorn
La sindrome di Wolf-Hirschhorn o sindrome di Pitt-Rogers-Danks, anche conosciuta come delezione 4p o sindrome 4p fu descritta per la prima volta nel 1961 da Ulrich Wolf e Kurt Hirschhorn e collaboratori.
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Traslocazione
In genetica, si definisce traslocazione un tipo di aberrazione cromosomica derivata da un errato scambio di parti di cromosomi non omologhi durante il riarrangiamento cromosomico.
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Vedi anche
Citogenetica
- Aberrazione cromosomica
- Aneuploidia
- Autosoma
- Cariotipo
- Citogenetica
- Cromosoma
- Disomia uniparentale
- Ibridazione fluorescente in situ
- Ibridazione genomica comparativa
- Monosomia
- Ploidia
- Traslocazione
- Trisomia
- Triticum urartu
- Walther Flemming
Conosciuto come Anomalia citogenetica, Anomalia cromosomica, Anomalie citogenetiche, Anomalie cromosomiche, Mutazione cromosomica.