Indice
44 relazioni: Adenosina, Adenosina trifosfato, Amnios, Asma, Autosoma, Bambino, Bovini, Carattere (biologia), Cromosoma, Delezione, Deossiadenosina, DNA, Emivita (farmacologia), Enzima, Eritrocita, Fibroblasto, Fibrosi, Gammaglobuline, Gene, Glicole etilenico, Glicole polietilenico, Graft-versus-host disease, Immunodeficienza, Immunodeficienza combinata grave, Inosina, Linfocita, Linfocitopenia, Microrganismo patogeno, Midollo osseo, Morte, Mutazione genetica, Neonato, Parto, Promotore (biologia), Purine, Recessività, Retrovirus, Ribonucleotide reduttasi, Sangue, Scheletro (anatomia umana), Sistema immunitario, Surrene, Terapia genica, Urina.
Adenosina
L'adenosina è un nucleoside composto da una molecola di adenina legata a un ribosio (o desossiribosio) attraverso un legame β-N9-glicosidico.
Vedere Deficit di adenosina deaminasi e Adenosina
Adenosina trifosfato
Ladenosintrifosfato (o ATP) è un ribonucleotide formato da una base azotata, cioè l'adenina, dal ribosio, che è uno zucchero pentoso, e da tre gruppi fosfato.
Vedere Deficit di adenosina deaminasi e Adenosina trifosfato
Amnios
L'amnios è un annesso embrionale che forma una sacca membranosa che circonda e protegge l'embrione. È presente nei rettili, uccelli e mammiferi, chiamati quindi Amniota; non è presente negli anfibi e nei pesci, chiamati quindi anamni.
Vedere Deficit di adenosina deaminasi e Amnios
Asma
L'asma (dal greco ἄσθμα, «affanno») è una sindrome caratterizzata da aumento delle resistenze presenti nelle vie aeree, a seguito di spasmi della muscolatura bronchiale, spesso associato ad edema della mucosa e aumento delle secrezioni.
Vedere Deficit di adenosina deaminasi e Asma
Autosoma
Si definisce autosoma un cromosoma che non contiene informazioni genetiche specifiche alla caratterizzazione sessuale dell'individuo. Si tratta di un cromosoma solitamente presente in duplice copia negli individui di entrambi i sessi.
Vedere Deficit di adenosina deaminasi e Autosoma
Bambino
Un bambino (anche bimbo o fanciullo) è l'essere umano nell'intervallo di tempo compreso tra la nascita e la pubertà. A seconda del contesto, anche linguistico, il termine può indicare genericamente una persona che non ha ancora raggiunto la pubertà, oppure che ha ancora 11 anni (età nella quale, in coincidenza con l'uscita dalla scuola elementari si comincia a parlare di "ragazzino/a").
Vedere Deficit di adenosina deaminasi e Bambino
Bovini
I Bovini sono una tribù della famiglia dei Bovidi (Bovidae). Animali grandi e tozzi, alcuni di essi svolgono un ruolo importante come animali da fattoria, ad esempio il bue domestico, ed alcune specie di questo gruppo sono note come «bufali», sebbene tale appellativo risulti del tutto arbitrario e non abbia alcuna rilevanza sistematica.
Vedere Deficit di adenosina deaminasi e Bovini
Carattere (biologia)
Per carattere, in biologia, si intende una qualsiasi caratteristica di un organismo; questo attributo è determinato dall'informazione genetica contenuta in uno o più geni nello stesso organismo.
Vedere Deficit di adenosina deaminasi e Carattere (biologia)
Cromosoma
Il cromosoma è la struttura con cui, durante il processo riproduttivo della cellula, ciascuna unità funzionale di DNA, dopo essersi duplicata, si compatta associata a specifiche proteine e viene trasmessa alle cellule figlie.
Vedere Deficit di adenosina deaminasi e Cromosoma
Delezione
Una delezione è un tipo di aberrazione cromosomica o mutazione cromosomica, che consiste nell'assenza di un tratto di un cromosoma, con conseguente perdita di materiale genetico e non è reversibile.
Vedere Deficit di adenosina deaminasi e Delezione
Deossiadenosina
La deossiadenosina è un derivato del nucleoside adenosina. Differisce da essa per l'assenza di un atomo di ossigeno nella posizione 2' dell'anello di ribosio.
Vedere Deficit di adenosina deaminasi e Deossiadenosina
DNA
Lacido desossiribonucleico o deossiribonucleico (sigla DNA, dall'inglese DeoxyriboNucleic Acid) è l'acido nucleico che contiene le informazioni genetiche per lo sviluppo, l'omeostasi e la riproduzione di tutti gli esseri viventi conosciuti.
Vedere Deficit di adenosina deaminasi e DNA
Emivita (farmacologia)
Lemivita (t1/2) è un parametro farmacocinetico che indica il tempo richiesto per ridurre del 50% la concentrazione plasmatica di un farmaco.
Vedere Deficit di adenosina deaminasi e Emivita (farmacologia)
Enzima
In biochimica, si definisce enzima un catalizzatore dei processi biologici. Gli enzimi sono costituiti da proteine globulari idrosolubili in grado di catalizzare una reazione chimica similmente ai ribozimi, che invece sono costituiti da molecole di RNA.
Vedere Deficit di adenosina deaminasi e Enzima
Eritrocita
Gli eritrociti (pp) o emazie (pp) o globuli rossi sono cellule del sangue. La funzione principale dei globuli rossi è il trasporto dell'ossigeno dai polmoni verso i tessuti e di una parte dell'anidride carbonica dai tessuti ai polmoni, che provvedono all'espulsione del gas all'esterno del corpo.
Vedere Deficit di adenosina deaminasi e Eritrocita
Fibroblasto
I fibroblasti sono cellule tipiche del tessuto connettivo, in grado di produrre le componenti della matrice extracellulare. Hanno un citoplasma vacuolizzato che circonda un nucleo ellittico e colorato con uno o due nucleoli.
Vedere Deficit di adenosina deaminasi e Fibroblasto
Fibrosi
La fibròsi rappresenta la riparazione di un danno tissutale mediante sostituzione delle cellule parenchimali con tessuto connettivo.
Vedere Deficit di adenosina deaminasi e Fibrosi
Gammaglobuline
Con il termine gammaglobuline si indicano le proteine che si trovano nella frazione gamma, la più evidente, di un tracciato elettroforetico sierico.
Vedere Deficit di adenosina deaminasi e Gammaglobuline
Gene
Un gene (AFI) in biologia molecolare e in genetica indica l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi. Un gene è una sequenza nucleotidica di DNA che codifica la sequenza primaria di un prodotto genico finale, che può essere o un RNA strutturale o catalitico, oppure una proteina.
Vedere Deficit di adenosina deaminasi e Gene
Glicole etilenico
Il glicole etilenico (nome IUPAC 1,2-etandiolo) è il più semplice dei dioli.. A temperatura ambiente si presenta come un liquido trasparente, miscibile con l'acqua, di aspetto sciropposo.
Vedere Deficit di adenosina deaminasi e Glicole etilenico
Glicole polietilenico
Il glicole polietilenico, o polietilenglicole (PEG), o ossido di polietilene (PEO), o poliossietilene (POE), è un polimero preparato per polimerizzazione dell'ossido di etilene; è il polietere che riveste la maggiore importanza commerciale per volumi di produzione e applicazioni.
Vedere Deficit di adenosina deaminasi e Glicole polietilenico
Graft-versus-host disease
La malattia del trapianto contro l'ospite (inglese graft-versus-host disease, da cui la sigla GvHD) è una complicanza medica che segue la ricezione del tessuto trapiantato da una persona geneticamente diversa.
Vedere Deficit di adenosina deaminasi e Graft-versus-host disease
Immunodeficienza
Con il termine immunodeficienza si fa riferimento ad una categoria diagnostica caratterizzata da un deficit dell'immunità umorale e/o dell'immunità cellulare che comprende una serie di entità patologiche distinte le une dalle altre sia sul piano eziologico che patogenetico.
Vedere Deficit di adenosina deaminasi e Immunodeficienza
Immunodeficienza combinata grave
Per immunodeficienza combinata grave, Severe combined immunodeficiency (SCID), Swiss-type agammaglobulinemia si intendono un gruppo di malattie dove due fattori determinano l'insorgere della stessa.
Vedere Deficit di adenosina deaminasi e Immunodeficienza combinata grave
Inosina
Linosina è un nucleoside composto da una molecola di ipoxantina legata ad un ribosio. È il primo intermedio provvisto di un nucleo purinico nella sintesi de novo di questi nucleotidi e viene prodotta nel metabolismo della adenosina.
Vedere Deficit di adenosina deaminasi e Inosina
Linfocita
I linfociti sono le cellule che costituiscono la porzione effettrice del sistema immunitario adattativo; essi sono in grado di generare e modificare gli anticorpi che in futuro riconosceranno gli antigeni.
Vedere Deficit di adenosina deaminasi e Linfocita
Linfocitopenia
La linfocitopenia o linfopenia è la presenza di un diminuito numero di linfociti nel sangue. Viene definita quando il numero di linfociti nell'adulto è inferiore a 1000-1500 per mm3 e nel bambino quando inferiore a 2500 per mm3, 1991.
Vedere Deficit di adenosina deaminasi e Linfocitopenia
Microrganismo patogeno
I microrganismi patogeni sono agenti biologici responsabili dell'insorgenza della condizione di malattia nell'organismo ospite, per questo gli alimenti che li contengono, o che contengono le loro tossine, rappresentano un rischio per la salute del consumatore.
Vedere Deficit di adenosina deaminasi e Microrganismo patogeno
Midollo osseo
Il midollo osseo è un tessuto molle che occupa le epifisi delle ossa lunghe (femore, omero ad esempio). È formato da uno stroma (midollo osseo giallo) e da un parenchima emopoietico rappresentato dagli elementi precursori delle cellule ematiche (midollo osseo rosso o tessuto mieloide).
Vedere Deficit di adenosina deaminasi e Midollo osseo
Morte
La morte (chiamata anche dipartita, decesso, scomparsa o trapasso) è la cessazione irreversibile di tutte le funzioni biologiche che sostengono un organismo vivente.
Vedere Deficit di adenosina deaminasi e Morte
Mutazione genetica
Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica.
Vedere Deficit di adenosina deaminasi e Mutazione genetica
Neonato
Il termine neonato, letteralmente nuovo nato, a cui ci si riferisce occasionalmente con la parola bebè, è un termine ibrido mutuato dal greco e dal latino.
Vedere Deficit di adenosina deaminasi e Neonato
Parto
Il parto è l'espulsione spontanea o l'estrazione strumentale del feto e degli annessi fetali dall'utero materno. Il fenomeno spontaneo per via fisiologica avviene all'interno di una serie di fenomeni definiti travaglio di parto o travaglio.
Vedere Deficit di adenosina deaminasi e Parto
Promotore (biologia)
In biologia un promotore è una regione di DNA costituita da specifiche sequenze dette consenso, alla quale si lega la RNA polimerasi per iniziare la trascrizione di un gene, o di più geni (operone).
Vedere Deficit di adenosina deaminasi e Promotore (biologia)
Purine
Le purine sono basi azotate presenti negli acidi nucleici. Le loro molecole sono formate da due anelli eterociclici azotati derivati dalla purina, al contrario delle pirimidine che ne hanno solo uno, come la pirimidina da cui derivano.
Vedere Deficit di adenosina deaminasi e Purine
Recessività
In genetica si parla di recessività relativamente a un allele quando, in un individuo eterozigote, il carattere indotto dall'allele in questione non si manifesta fenotipicamente.
Vedere Deficit di adenosina deaminasi e Recessività
Retrovirus
I retrovirus sono un gruppo di virus che utilizza la trascrittasi inversa per convertire il proprio genoma da RNA a DNA durante il proprio ciclo di replicazione virale.
Vedere Deficit di adenosina deaminasi e Retrovirus
Ribonucleotide reduttasi
La ribonucleotide reduttasi (RR o RNR, conosciuta anche come ribonucleoside difosfato reduttasi) è un enzima che catalizza la formazione di deossiribonucleotidi a partire da ribonucleotidi.
Vedere Deficit di adenosina deaminasi e Ribonucleotide reduttasi
Sangue
Il sangue è un tessuto fluido presente negli animali dotati di apparato circolatorio, quindi anche nell'uomo; esso ha colore rosso (quello più chiaro è arterioso, quello più scuro venoso) e sapore ferroso.
Vedere Deficit di adenosina deaminasi e Sangue
Scheletro (anatomia umana)
Lo scheletro umano è una struttura di protezione e sostegno posta all'interno del corpo, formata da un insieme di ossa e tessuto cartilagineo che sostiene il corpo umano.
Vedere Deficit di adenosina deaminasi e Scheletro (anatomia umana)
Sistema immunitario
Il sistema immunitario è una complessa rete integrata di mediatori chimici e cellulari, di strutture e processi biologici, sviluppatasi nel corso dell'evoluzione, per difendere l'organismo da qualsiasi forma di insulto chimico, traumatico o infettivo alla sua integrità.
Vedere Deficit di adenosina deaminasi e Sistema immunitario
Surrene
Il surrene (o ghiandola surrenale) è un organo di tutti i vertebrati composto da due ghiandole ad attività endocrina, esse sono più o meno diverse a seconda dell'apparato endocrinale animale a cui si fa riferimento.
Vedere Deficit di adenosina deaminasi e Surrene
Terapia genica
Con terapia genica si intende la modifica del materiale genetico (DNA) all'interno delle cellule al fine di poter curare delle patologie (es. malattie genetiche).
Vedere Deficit di adenosina deaminasi e Terapia genica
Urina
L'urina, o orina, è il prodotto finale della escrezione del rene, attraverso la quale vengono eliminati dall'organismo i prodotti metabolici (scorie dannose, soprattutto urea) presenti nel sangue.
Vedere Deficit di adenosina deaminasi e Urina
Conosciuto come ADA-Scid, Ada scid, Deficit di ADA, Immunodeficienza combinata grave con deficit numerico dei linfociti T e B.