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Insonnia familiare fatale

Indice Insonnia familiare fatale

L'insonnia familiare fatale (IFF) è una malattia genetica da prioni, autosomica dominante, che conduce alla degenerazione dei nuclei del talamo e della corteccia cerebrale.

75 relazioni: Acido aspartico, Anatomia patologica, Antibiotico, Asparagina, Atassia, Austria, Autopsia, Bologna, Catecolamina, Cina, Codone, Coma, Corteccia cerebrale, Cortisolo, Cromosoma 20, Demenza, Disautonomia, Dominanza (genetica), Doxiciclina, Encefalo, Encefalopatia, Enciclopedia Treccani, Enzima, Francia, Genealogia, Germania, Giappone, Insonnia, Ipofisi, Isoforma proteica, Italia, Italiani, L'uomo senza sonno, La Repubblica (quotidiano), Lacrima, Melatonina, Memoria, Memoria a lungo termine, Metionina, Morte, Mutazione genetica, Necrosi, Neurologia, Neurone, Oliva bulbare, Omozigosi, Paresi, Polimorfismo (biologia), Pressione arteriosa sistemica, Prione, ..., Prognosi, Proteine, Provincia di Treviso, Rapid eye movement, Recettore del GABA, Respirazione, Rinorrea, Ritmo circadiano, Scialorrea, Sfintere, Sindrome di Menière, Sistema nervoso, Sistema nervoso centrale, Sonnambulismo, Sonno, Stati Uniti d'America, Stupor, Sudorazione, Tachicardia, Tachipnea, Talamo, Telethon, Temperatura corporea, Valina, Venezia. Espandi índice (25 più) »

Acido aspartico

L'acido aspartico (dal francese aspartique, che risale al latino aspăragus, "asparago") è un amminoacido polare; la sua molecola è chirale.

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Anatomia patologica

L'anatomia patologica è una branca specialistica dell'anatomia e della patologia che studia le malattie umane mediante esame macroscopico degli organi o microscopico dei tessuti e delle cellule.

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Antibiotico

Si definisce antibiotico una sostanza prodotta da un microrganismo, capace di ucciderne altri.

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Asparagina

L'asparagina è un amminoacido polare e non essenziale.

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Atassia

L'atassia (dal greco ataxiā, disordine) è un disturbo consistente nella progressiva perdita della coordinazione muscolare che quindi rende difficoltosa l'esecuzione di alcuni movimenti volontari.

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Austria

Aiuto:Stato --> L'Austria (in tedesco: Österreich,; in austro-bavarese: Ésterreich), ufficialmente Repubblica d'Austria (in tedesco: Republik Österreich), è una repubblica federale composta da nove LänderLonnie Johnson, Introducing Austria: A short history, Ariadne Press, 270 Goins Court, Riverside, CA 92507, 1989.

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Autopsia

L'autopsia (chiamato anche esame post mortem), è un esame medico dettagliato e attento del corpo e dei relativi organi della persona dopo la morte per stabilirne le cause, le modalità ed eventualmente i mezzi che l'hanno causata.

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Bologna

Bologna (pronuncia:; Bulåggna in dialetto bolognese) è un comune italiano di abitanti, capoluogo dell'omonima città metropolitana, a sua volta capoluogo della regione Emilia-Romagna.

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Catecolamina

Le catecolamine (o catecolammine) sono composti chimici derivanti dall'amminoacido tirosina.

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Cina

La Cina, ufficialmente la Repubblica Popolare Cinese, è uno Stato sovrano situato nell'Asia orientale e il più popolato del mondo, con una popolazione di oltre 1,385 miliardi di persone.

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Codone

Il codone (in inglese codon) viene definito come una sequenza specifica di 3 nucleotidi (tripletta) lungo l'mRNA che codifica l'informazione per l'inserimento di uno specifico amminoacido durante la sintesi proteica o per la fine della stessa (definito codone di stop).

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Coma

Il coma (dal greco κῶμα, "sonno") è uno stato di assenza di coscienza conosciuto fin dai tempi più antichi.

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Corteccia cerebrale

La corteccia cerebrale è uno strato laminare continuo che rappresenta la parte più esterna del telencefalo negli esseri vertebrati.

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Cortisolo

Il cortisolo è un ormone prodotto dalle ghiandole surrenali, più precisamente dalla zona fascicolata della loro porzione corticale.

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Cromosoma 20

Con il nome di cromosoma 20 si indica, per convenzione, il ventesimo cromosoma autosomico umano in ordine di grandezza (calcolando anche il cromosoma X, risulta essere il ventunesimo).

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Demenza

In medicina la demenza è un disturbo acquisito su base organica delle funzioni intellettive che sono state in precedenza acquisite: memoria (a breve e a lungo termine) e almeno una tra pensiero astratto, capacità critica, linguaggio, orientamento spazio-temporale, con conservazione dello stato di coscienza vigile.

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Disautonomia

La disautonomia (o disfunzione autonomica, o neuropatia autonomica) è una condizione in cui il sistema nervoso autonomo presenta malfunzionamenti.

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Dominanza (genetica)

In genetica si parla di dominanza di un allele su di un altro quando, in un individuo eterozigote, solo l'allele dominante si esprime, ossia influenza il fenotipo.

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Doxiciclina

La doxiciclina è un antibiotico che ha un'attività antibatterica ad ampio spettro ed è indicato in molte importanti patologie infettive.

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Encefalo

L’encefalo (dal greco ἐγκέφαλος, enképhalos, "dentro la testa", composto di ἐν, en, "in" e κεϕαλή, kephalè, "testa") è quella parte del sistema nervoso centrale completamente contenuta nella scatola cranica e divisa dal midollo spinale tramite un piano convenzionale passante subito sotto la decussazione delle piramidi.

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Encefalopatia

In medicina il termine encefalopatia indica letteralmente e genericamente una qualunque malattia dell'encefalo, rientrando in questa categoria le malattie metaboliche, quelle tossiche, infettive, neoplastiche e degenerative del cervello.

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Enciclopedia Treccani

Treccani è il nome con cui è comunemente nota l'Enciclopedia Italiana di scienze, lettere ed arti (abbreviata anche in Enciclopedia Italiana).

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Enzima

Si definisce enzima un catalizzatore dei processi biologici.

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Francia

La Francia (in francese: France), ufficialmente Repubblica francese (in francese: République française), è uno Stato transcontinentale principalmente situato nell'Europa occidentale, ma che possiede ugualmente territori disseminati su più oceani e altri continenti.

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Genealogia

La genealogia è la scienza che si occupa di accertare e ricostruire documentalmente i legami di parentela che intercorrono tra i membri di una o più famiglie.

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Germania

La Germania, ufficialmente Repubblica Federale di Germania (in tedesco: Bundesrepublik Deutschland) e nel linguaggio comune più semplicemente Deutschland, è uno Stato membro dell'Unione europea situato nell'Europa centro-occidentale.

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Giappone

Il Giappone (AFI:; in giapponese o, ufficialmente o) è uno Stato insulare dell'Asia orientale.

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Insonnia

L'insonnia è un disturbo del sonno caratterizzato dall'incapacità di dormire nonostante l'organismo ne abbia il reale bisogno fisiologico.

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Ipofisi

L'ipòfisi (dal greco ὑπόφυσις hypóphysis, "gonfiore", "escrescenza") o ghiandola pituitaria è una ghiandola endocrina situata alla base del cranio, nella fossa ipofisaria della sella turcica dell'osso sfenoide.

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Isoforma proteica

In biochimica, si definisce isoforma proteica (o, più comunemente, isoforma) una delle versioni di una stessa proteina che presenti alcune piccole differenze rispetto alle altre, spesso dovute a fenomeni di splicing alternativo o a modificazioni post traduzionali.

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Italia

L'Italia, ufficialmente Repubblica Italiana, è una repubblica parlamentare situata nell'Europa meridionale, con una popolazione di 60,5 milioni di abitanti e Roma come capitale.

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Italiani

Gli italiani sono un popolo che si riconosce nella stessa cultura, lingua e storia ed è definito da un'unica e comune radice nazionale italiana.

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L'uomo senza sonno

L'uomo senza sonno (The Machinist) è un film del 2004 diretto da Brad Anderson con protagonista Christian Bale.

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La Repubblica (quotidiano)

la Repubblica è un quotidiano italiano, con sede a Roma, appartenente a GEDI Gruppo Editoriale.

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Lacrima

La pellicola lacrimale (o lacrima) è una struttura liquida che ricopre la congiuntiva palpebrale bulbare e la cornea, prodotta dall'apparato lacrimale.

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Melatonina

La melatonina (chimicamente N-acetil-5-metossitriptammina), è un ormone prodotto dalla ghiandola pineale (o epifisi), ghiandola posta alla base del cervello.

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Memoria

La memoria è la capacità del cervello di conservare informazioni, ovvero quella funzione psichica o mentale volta all'assimilazione, alla ritenzione e al richiamo, sotto forma di ricordo, di informazioni apprese durante l'esperienza o per via sensoriale.

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Memoria a lungo termine

La memoria a lungo termine (abbreviata in MLT) è definita come quella memoria, contenuta nel cervello, che ha una durata variabile da qualche minuto a decenni.

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Metionina

La metionina è un amminoacido apolare.

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Morte

La morte è la cessazione delle funzioni biologiche che definiscono gli organismi viventi.

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Mutazione genetica

Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile ed ereditabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica.

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Necrosi

Con il termine necrosi (dal greco νέκρωσις, nècrōsis, «la fase di morte, l'atto di uccidere», derivato di νεκρός, nekròs, «cadavere») si indica l'insieme dei fenomeni morfologicamente osservabili cui la cellula va incontro in seguito a morte prematura per cause non naturali nei tessuti viventi.

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Neurologia

La neurologia è la branca specialistica della medicina che studia le patologie del sistema nervoso centrale (cervello, cervelletto, tronco encefalico e midollo spinale), del sistema periferico somatico (radici e gangli spinali, plessi e tronchi nervosi) e del sistema nervoso periferico autonomo (gangli simpatici e parasimpatici, plessi extraviscerali e intraviscerali) (neurofisiopatologia).

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Neurone

Il neurone è l'unità cellulare che costituisce il tessuto nervoso, il quale concorre alla formazione del sistema nervoso, insieme con il tessuto della neuroglia e al tessuto vascolare.

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Oliva bulbare

L'Oliva bulbare è una massa di sostanza grigia di forma ovoidale situata superiormente al cordone laterale del midollo allungato costituita da numerosi neuroni.

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Omozigosi

L'omozigosi, in contrapposizione all'eterozigosi, è la condizione in cui ognuno dei due o più alleli dello stesso gene, presenti in ciascun cromosoma omologo, codificano in maniera identica.

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Paresi

La paresi è un disturbo che consiste in una diminuzione parziale della motilità di un distretto muscolare.

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Polimorfismo (biologia)

Il polimorfismo in biologia si verifica quando due o più fenotipi diversi esistono contemporaneamente nella stessa popolazione.

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Pressione arteriosa sistemica

I valori di pressione massima e minima sul quadrante di un apparecchio per la misurazione della stessa La pressione arteriosa sistemica, conosciuta anche semplicemente come pressione arteriosa, è la pressione del sangue arterioso sistemico misurata a livello del cuore.

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Prione

Prione, dall'inglese prion (acronimo di "PRoteinaceus Infective ONly particle".

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Prognosi

La prognosi (dal greco: pro-, "prima" + gnòsis, "conoscere, sapere") è un giudizio di previsione sul probabile andamento della malattia.

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Proteine

In chimica, le proteine (o protidi) sono macromolecole biologiche costituite da catene di amminoacidi legati uno all'altro da un legame peptidico (ovvero un legame tra il gruppo amminico di un amminoacido e il gruppo carbossilico dell'altro amminoacido, creato attraverso una reazione di condensazione con perdita di una molecola d'acqua).

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Provincia di Treviso

La provincia di Treviso (detta Marca Trevigiana) è una provincia italiana di abitanti del Veneto.

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Rapid eye movement

Il Movimento oculare rapido, dall'inglese Rapid eye movement, indicato più di frequente con l'acronimo REM, è il nistagmo che avviene durante una fase del sonno, accompagnato da altre alterazioni corporali fisiologiche come irregolarità cardiaca, respiratoria e variazioni della pressione arteriosa.

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Recettore del GABA

I recettori del GABA sono una classe di recettori che rispondono al legame del Acido γ-amminobutirrico (GABA), uno dei più importanti neurotrasmettitori inibitori nel sistema nervoso centrale dei vertebrati.

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Respirazione

Metabolismo respiratorio aerobico La respirazione è un processo biochimico del metabolismo energetico degli organismi aerobici e anaerobici, attraverso il quale l'ossidazione dei composti organici si completa con la riduzione, ovvero un'addizione di elettroni all'ossigeno elementare per quanto riguarda i processi di respirazione aerobica, o ad altro composto o elemento per quanto riguarda i processi di fermentazione e di respirazione anaerobica, per esempio usando come accettori finali di elettroni NO3-, SO42- o CO22- Il metabolismo energetico aerobico consuma ossigeno e produce biossido di carbonio (comunemente detta anidride carbonica).

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Rinorrea

La rinorrea, comunemente indicata con la dizione "naso che cola", è un sintomo del raffreddore e di varie allergie (raffreddore da fieno).

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Ritmo circadiano

Il ritmo circadiano, in cronobiologia e in cronopsicologia, è un ritmo caratterizzato da un periodo di circa 24 ore.

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Scialorrea

La scialorrea (chiamata anche ipersalivazione o ptialismo) è l'eccessiva produzione di saliva.

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Sfintere

Lo sfintere, in anatomia, è un muscolo circolare (risultante dall'unione di due muscoli semiorbicolari, sulla linea mediana) che, disposto intorno a un passaggio naturale o ad un orifizio, si contrae per restringerlo o chiuderlo e che, al contrario, si rilassa quando richiesto dai normali processi fisiologici.

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Sindrome di Menière

La sindrome di Menière, descritta per la prima volta dal medico Prosper Menière nel 1861, è una sintomatologia causata da un aumento della pressione dei fluidi contenuti nel labirinto auricolare dell'orecchio interno, che provoca vertigini acute e intense, accompagnate da nausea e senso di vomito e nistagmo spontaneo (movimenti ritmici orizzontali a scatti incontrollabili degli occhi).

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Sistema nervoso

Per sistema nervoso si intende un'unità morfo-funzionale e strutturale caratterizzata da un tessuto biologico altamente specializzato nel ricevere, trasmettere, controllare ed elaborare gli stimoli interni ed esterni del corpo, per mezzo di segnali bioelettrici nei metazoi, permettendo in definitiva a un organismo vivente di relazionarsi con il proprio ambiente.

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Sistema nervoso centrale

Il sistema nervoso centrale (SNC) in alcuni gruppi chiamato anche nevrasse, è una parte del sistema nervoso degli animali bilateri, quella che sovrintende alle principali funzioni di controllo ed elaborazione, contrapposta al sistema nervoso periferico a funzione trasmissiva di stimoli e risposte; nei cordati è situato all'interno della cavità dorsale mentre nei bilateri protostomi, in generale decorre ventralmente.

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Sonnambulismo

Il sonnambulismo è un disturbo del sonno caratterizzato da attività motorie semplici o complesse, spesso finalizzate, di tipo automatico e coperti da amnesia (raramente se ne ha un ricordo onirico).

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Sonno

tacuinum sanitatis casanatensis (XIV secolo) Il sonno (dal latino somnus) è definito come stato di riposo contrapposto alla veglia.

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Stati Uniti d'America

Gli Stati Uniti d'America (in inglese: United States of America o anche solo United States; in sigla USA o anche solo U.S.), comunemente indicati come Stati Uniti e impropriamente con la sineddoche "America", sono una repubblica federale composta da cinquanta Stati e un distretto federale.

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Stupor

In medicina, si definisce stupor la mancanza della funzione cognitiva critica unita ad un livello di coscienza in cui il malato è in grado quasi interamente di rispondere a stimoli basilari, quali il dolore.

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Sudorazione

Il sudore è un liquido ipotonico (ca. 110 mmol/l) secreto dalle ghiandole sudoripare della pelle.

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Tachicardia

La tachicardia (dal greco ταχύς "veloce" e καρδία "cuore", detta anche, in modo scorretto, "ipercardia" o, impropriamente, tachiaritmia, in quanto il ritmo pur essendo accelerato è regolare), è una forma di accelerazione del battito cardiaco, con aumento della frequenza dei battiti cardiaci e pulsazioni sopra i 100 battiti al minuto a riposo o senza alcuna forma di stress psicofisico.

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Tachipnea

La tachipnea (composto del greco ταχύς, tachỳs, "veloce" e πνέα, pnèa, "respiro") è un sensibile aumento della frequenza respiratoria rispetto alla norma (12-20 atti respiratori al minuto nelle persone adulte).

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Talamo

Il talamo è una struttura del sistema nervoso centrale, più precisamente del diencefalo, posto bilateralmente ai margini laterali del terzo ventricolo.

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Telethon

La prima Telethon (contrazione di television marathon) nacque nel 1966 negli Stati Uniti d'America su iniziativa del famoso attore Jerry Lewis con il fine di raccogliere fondi per la ricerca sulla distrofia muscolare.

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Temperatura corporea

La temperatura corporea è un parametro vitale per verificare i bisogni del paziente e la temperatura di un organismo vivente.

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Valina

La valina è un amminoacido essenziale apolare, la sua molecola è chirale.

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Venezia

Venezia (AFI:,; Poiché manca una grafia standardizzata per il veneziano e il veneto in generale, per trascrivere la pronuncia locale vengono utilizzate grafie alternative: Venesia, Venezia, Venexia, Venessia e Venezsia. In antico diffuse anche le grafie Vinegia e Venethia. In latino il nome della città è Venetiae e si tratta di un plurale tantum, cfr. a questo proposito il paragrafo Origini del nome.) è un comune italiano di abitanti, circa in tutta l'area urbana, capoluogo dell'omonima città metropolitana e della regione Veneto.

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Riorienta qui:

Insonnia familiare letale, Insonnia fatale familiare.

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