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Malattia di Hurler

Indice Malattia di Hurler

La malattia di Pfaudler-Hurler o gargoilismo (per richiamare l'aspetto che ricorda un gargoyle) è una rara patologia genetica (carattere recessivo) caratterizzata da nanismo disarmonico (accorciamento del collo e del tronco con addome prominente per epatosplenomegalia), ritardo psichico e alterazioni corneali e cutanee.

9 relazioni: Bibliografia, Cardiopatia, Cornea, Gargolla, Glicosamminoglicano, Malattia da accumulo lisosomiale, Mucopolisaccaridosi, Nanismo, Pelle.

Bibliografia

Per bibliografia (dal greco βιβλίον biblìon, "libro", e γράφω gràpho, "scrivere", ovvero "libro sui libri", benché i greci non abbiano mai combinato questi termini nel senso odierno) enumerativa (o sistematica) si può intendere.

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Cardiopatia

Per cardiopatia si intende qualsiasi malattia che interessi il cuore, sia che essa sia di tipo organico che funzionale.

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Cornea

La cornea è una membrana trasparente convessa anteriormente che costituisce la porzione anteriore della tonaca fibrosa del bulbo oculareDa e rappresenta la lente più potente dell'apparato visivo.

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Gargolla

La gargolla o garguglia è la parte terminale dello scarico dei canali di gronda (erroneamente chiamati grondaie) e spesso ornata con figure animalesche, fantastiche o mostruose, come i gocciolatoi a protomi leonine dei templi greci.

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Glicosamminoglicano

I glicosaminoglicani, o glicosamminoglicani, (noti anche come GAGs o mucopolisaccaridi), sono lunghe catene "non ramificate" formate da unità disaccaridiche che continuano a ripetersi in ordine determinato alternando un amminosaccaride, cioè contenente un gruppo funzionale amminico (-NH2) al posto di un semplice gruppo funzionale idrossilico (-OH) in un monosaccaride in genere acido (i.e. contenente uno o più gruppi carbossilici e/o solfati e quindi a loro volta contenenti cariche negative).

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Malattia da accumulo lisosomiale

Le malattie da accumulo lisosomiale o (LSD) acronimo dall'inglese Lysosomial Storage Disease sono un'eterogenea famiglia di patologie, circa 50, dovute a diversi tipi di difetti genetici, accomunate dalla caratteristica di determinare un accumulo di metaboliti o sostanze nei lisosomi con conseguente perdita di funzionalità cellulare.

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Mucopolisaccaridosi

Le mucopolisaccaridosi in campo medico, sono un gruppo di malattie metaboliche causate da deficit di enzimi specifici.

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Nanismo

Il nanismo, anche chiamato nanosomia o microsomia, è una condizione clinica caratterizzata da un marcato difetto nell'accrescimento somatico delle strutture anatomiche del corpo.

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Pelle

La cute o pelle è il rivestimento più esterno del corpo di un vertebrato.

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Riorienta qui:

Gargoilismo, Hurler, Mucopolisaccaridosi I H, Mucopolisaccaridosi IH, Sindrome di Hurler.

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