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34 relazioni: Aberrazione cromosomica, Accrescimento (biologia), Acondroplasia, Adam Rainer, Arginina, Arto superiore, Atrofia muscolare, Cretinismo, Cromosoma, Deficit, Diagnosi, Disturbo depressivo, Fattore di crescita insulino-simile, Fegato, Genetica, Gigantismo, Gonadi, Insonnia, Insulina, Ipotiroidismo, Meiosi, Metabolismo, Micropenia, Nanismo primordiale, Nausea, Proteine, Pubertà, Sindrome, Sindrome di Lenz-Majewski, Sindrome di Turner, Sistema endocrino, Somatotropina, Tessuto cartilagineo, Tronco (anatomia).
Aberrazione cromosomica
Si definisce aberrazione cromosomica o mutazione cromosomica, un'alterazione della struttura o del numero dei cromosomi. Queste alterazioni normalmente sono una conseguenza di un errore durante la divisione cellulare, più facilmente durante il crossing over, che consistono nella perdita, acquisizione o riarrangiamento di una o più parti di uno o più cromosomi.
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Accrescimento (biologia)
L'accrescimento, o sviluppo, è un fenomeno biologico che porta alla maturazione morfologica e funzionale definitiva dell'individuo; è un processo non uniforme che inizia al momento della fecondazione e termina intorno ai 15-18 anni per le femmine e intorno ai 16-20 anni per i maschi.
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Acondroplasia
L’acondroplasia è un disordine ereditario autosomico dominante a penetranza completa, letale allo stato omozigote, nonché la prima causa di nanismo di tipo sproporzionato.
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Adam Rainer
Suo padre aveva una statura di 175 cm, come suo fratello, mentre sua madre misurava 165 cm. Rainer rimase molto basso (circa 118 cm) fino a 21 anni, quando cominciò a crescere molto velocemente a causa di un tumore all'ipofisi.
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Arginina
L'arginina è un amminoacido polare (con catena laterale idrofila) basico. La basicità dell'amminoacido è dovuta al gruppo guanidinico che caratterizza la sua catena laterale e che è fortemente basico.
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Arto superiore
Gli arti superiori sono le appendici che si articolano con il tronco nella sua parte superiore. Nel linguaggio comune italiano, il termine braccio (plurale braccia) è usato per indicare ciascuno degli arti superiori umani, nella sua interezza; in anatomia umana, con il termine "braccio" si intende la porzione dell'arto superiore compresa fra le articolazioni della spalla e del corrispondente gomito.
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Atrofia muscolare
L'atrofia muscolare è una riduzione della massa muscolare che ne determina una parziale o completa perdita di funzione, solitamente a causa di patologie neurologiche o malattia neuromuscolare (atrofia da denervazione e atrofia da disuso).
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Cretinismo
Il cretinismo o sindrome da deficit congenito di iodio è una patologia caratterizzata da deficienza mentale e fisica permanente ed è causata solitamente da ipotiroidismo, cioè dalla carenza di ormoni provocata da un malfunzionamento congenito della ghiandola tiroidea o dell'ipofisi; quest'ultima può essere totalmente assente nel feto o nei primi mesi dalla nascita, oppure presentarsi in forma rudimentale, incapace perciò di produrre Tiroxina, Triiodotironina o somatotropina (cretinismo congenito).
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Cromosoma
Il cromosoma è la struttura con cui, durante il processo riproduttivo della cellula, ciascuna unità funzionale di DNA, dopo essersi duplicata, si compatta associata a specifiche proteine e viene trasmessa alle cellule figlie.
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Deficit
In economia il deficit, chiamato in italiano anche disavanzo, è la situazione economica di un'impresa nella quale i costi superano i ricavi, o di un ente pubblico nel quale le uscite superano le entrate.
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Diagnosi
La diagnosi è la procedura di ricondurre ad una categoria un fenomeno o un gruppo di fenomeni, dopo averne considerato ogni aspetto. Il percorso diagnostico sfrutta in qualche modo concetti riconducibili al teorema di Bayes, intuitivamente o esplicitamente.
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Disturbo depressivo
Il disturbo depressivo maggiore, noto anche come depressione clinica, depressione maggiore, depressione endogena, depressione unipolare, disturbo unipolare o depressione ricorrente (nel caso di ripetuti episodi), è una patologia psichiatrica o disturbo dell'umore, caratterizzata da episodi di umore abbassato e prostrato, accompagnati principalmente da una ridotta autostima e perdita di interesse o piacere nelle attività normalmente piacevoli (anedonia).
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Fattore di crescita insulino-simile
I fattori di crescita insulino-simili, noti anche come IGF (sigla di insulin-like growth factor) o somatomedine, sono un gruppo di ormoni peptidici dalle proprietà anaboliche, prodotti principalmente dal fegato e in minor quantità dai condroblasti differenziati, sotto lo stimolo dell'ormone della crescita (GH) prodotto dall'ipofisi.
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Fegato
Il fegato (dal latino ficātum, termine originariamente culinario) è una ghiandola extramurale anficrina (a secrezione endocrina ed esocrina) della cavità addominale, posizionata al di sotto del diaframma e localizzata nell'ipocondrio destro e, in parte, nell'epigastrio, tra il colon trasverso e lo stomaco.
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Genetica
La genetica (ghénesis, «genesi, origine») è la branca della biologia che studia i geni, l'ereditarietà e la variabilità genetica negli organismi viventi.
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Gigantismo
Il gigantismo è una condizione clinica caratterizzata da un eccessivo accrescimento somatico delle strutture anatomiche del corpo. È chiamata anche macrosomia.
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Gonadi
Le gonadi, dal greco gone (seme) e aden (ghiandola), sono gli organi anatomici che negli animali producono i gameti, cellule riproduttive. Negli organismi in cui l'uovo viene fecondato all'interno del corpo della madre, essi sono presenti in numero variabile, sia nell'organismo maschile sia in quello femminile.
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Insonnia
Linsonnia è un disturbo del sonno caratterizzato dall'incapacità di dormire, nonostante l'organismo ne abbia il reale bisogno fisiologico. Questo è associato a un cattivo funzionamento diurno, con sintomi quali stanchezza, irritabilità, difficoltà di apprendimento, mancato consolidamento della memoria, e una marcata perdita di interesse per lo svolgimento delle attività quotidiane.
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Insulina
L'insulina è un ormone peptidico dalle proprietà anaboliche, prodotto dalle cellule β delle isole di Langerhans all'interno del pancreas; è formata da due catene unite da due ponti solfuro: catena A di 21 amminoacidi e catena B di 30 amminoacidi.
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Ipotiroidismo
L'ipotiroidismo o insufficienza tiroidea è una sindrome clinica del sistema endocrino che consegue ad un deficit degli ormoni tiroidei (triiodotironina e tetraiodotironina o tiroxina) prodotti dalla tiroide e che comporta una riduzione generalizzata di tutti i processi metabolici dell'organismo.
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Meiosi
La meiosi è un processo di divisione cellulare degli organismi eucarioti nel quale una cellula con corredo cromosomico diploide dà origine a quattro cellule figlie con corredo aploide (gameti), destinate alla riproduzione sessuata.
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Metabolismo
In biochimica il metabolismo (dal greco μεταβολή ossia "cambiamento") è l'insieme delle trasformazioni chimiche che si dedicano al mantenimento vitale all'interno delle cellule degli organismi viventi.
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Micropenia
La micropenia è una condizione anatomica in cui un uomo ha un pene inferiore a 2,5 volte la deviazione standard rispetto alle dimensioni medie di un pene umano (3 centimetri di lunghezza da non eretto, 6-8 cm in erezione).
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Nanismo primordiale
Con nanismo primordiale si intende una forma di nanismo in cui già dal concepimento l'individuo ha un organismo molto sottodimensionato rispetto alla norma.
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Nausea
La nausea, parola derivante dal latino nãusea, "mal di mare", derivante a sua volta dal greco, variante ionica di, derivante da, "nave", è una sensazione di malessere e fastidio allo stomaco che può precedere il vomito.
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Proteine
In chimica, le proteine (o protidi) sono macromolecole biologiche costituite da catene di amminoacidi legati uno all'altro da un legame peptidico (ovvero un legame tra il gruppo amminico di un amminoacido e il gruppo carbossilico dell'altro amminoacido creato attraverso una reazione di condensazione con perdita di una molecola d'acqua).
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Pubertà
La pubertà è un periodo di cambiamenti fisici attraverso i quali il corpo di un bambino diviene un corpo fisicamente adulto. Il termine pubertà si riferisce ai cambiamenti corporali della maturazione sessuale e psichica.
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Sindrome
Con il termine sindrome si intende, in medicina, un insieme di sintomi e segni clinici che costituiscono le manifestazioni cliniche di una o diverse malattie, indipendentemente dall'eziologia che le contraddistingue.
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Sindrome di Lenz-Majewski
La sindrome di Lenz-Majewski (o nanismo iperostotico di Lenz-Majewski) è una rarissima condizione della pelle, che associa iperostosi, displasia craniodiafisaria, nanismo, cutis laxa, sinfalangismo prossimale, sindattilia, brachidattilia, ritardo mentale, ipoplasia dello smalto dentario ed ipertelorismo.
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Sindrome di Turner
La sindrome di Turner, nota anche come sindrome di Ullrich-Turner, monosomia X o 45,X, è una sindrome legata ad un'anomalia citogenetica e una disgenesia gonadica, in cui in una donna è assente, in parte o del tutto, un cromosoma X. La sindrome prende il nome da Henry Turner che nel 1938 la descrisse per la prima volta.
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Sistema endocrino
Il sistema endocrino, anche detto apparato endocrino, nell'anatomia umana, è un sistema corporeo che comprende l'insieme di ghiandole endocrine che hanno la funzione di produrre e immettere nell'organismo sostanze particolari dette ormoni.
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Somatotropina
La somatotropina, nota anche come ormone somatotropo, ormone della crescita, STH, oppure SH o GH (growth hormone), è un ormone peptidico secreto dall'adenoipofisi composto da 191 amminoacidi.
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Tessuto cartilagineo
Il tessuto cartilagineo è un tessuto connettivo di sostegno specializzato. È costituito da cellule dette condrociti, immerse in un'abbondante sostanza amorfa intercellulare, da essi stessi sintetizzata, formata da fibre collagene e da una matrice amorfa gelatinosa.
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Tronco (anatomia)
Il tronco, anche detto busto o torso, è una medesima porzione del corpo umano comprendente tre distinte porzioni ossee.
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Conosciuto come Microsomia, Nani (medicina), Nano (medicina), Nanosomia.