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Neurofibromatosi di tipo 1

Indice Neurofibromatosi di tipo 1

La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) o malattia di von Recklinghausen (dal patologo tedesco Friedrich Daniel von Recklinghausen) è una malattia genetica autosomica dominante.

26 relazioni: Arterie renali, Cromosoma 17, Dominanza (genetica), Emorragia, Facomatosi, Familiarità, Feocromocitoma, Friedrich Daniel von Recklinghausen, Gene, Glioma, Intelligenza, Intestino, Ipertensione, Malattia, Malattia genetica, Meningioma, Mutazione genetica, Nanismo, Neurofibromatosi, Neurofibromatosi di tipo 2, Neurofibromina 1, Proteine, Rabdomiosarcoma, Sindrome di Legius, Stenosi, Tumore di Wilms.

Arterie renali

Le arterie renali sono le arterie che irrorano i reni; normalmente originano dai margini laterali dell'aorta addominale in corrispondenza del disco intervertebrale tra L1 e L2, immediatamente sotto l'arteria mesenterica superiore.

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Cromosoma 17

Con il nome di cromosoma 17 si indica, per convenzione, il diciassettesimo cromosoma autosomico umano in ordine di grandezza (calcolando anche il cromosoma X, risulta essere il diciottesimo).

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Dominanza (genetica)

In genetica si parla di dominanza di un allele su di un altro quando, in un individuo eterozigote, solo l'allele dominante si esprime, ossia influenza il fenotipo.

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Emorragia

Un'emorragia sottocongiuntivale L'emorragia (dal greco αἷμα, àima, "sangue", e -(ρ)ραγία, -(r)raghìa, derivato di un tema affine a ῥήγνυμι, rḕghnymi, "rompere") è la perdita di sangue dai vasi (arterie, vene, capillari).

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Facomatosi

Si intende per facomatosi un insieme di sindromi a carattere ereditario che interessano la cute, gli occhi e il sistema nervoso.

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Familiarità

Per familiarità in medicina si intende la trasmissione di determinate caratteristiche o proprietà tra individui di una stessa famiglia.

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Feocromocitoma

Il feocromocitoma è una neoplasia che origina dalle cellule cromaffini.

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Friedrich Daniel von Recklinghausen

Allievo di Rudolf Virchow all'Università di Berlino fra il 1855 e il 1861, Recklinghausen fu professore di patologia nelle università di Königsberg (1865), Würzburg (1866-1872) e Università di Strasburgo (1872-1906).

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Gene

In biochimica il gene (AFI) è l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi.

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Glioma

I tumori primari del sistema nervoso centrale (SNC) comprendono un variegato insieme di entità patologiche (vedi classificazione dei tumori del sistema nervoso centrale), ciascuna con una sua distinta storia naturale.

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Intelligenza

Benché i ricercatori nel campo non ne abbiano ancora dato una definizione ufficiale (considerabile come universalmente condivisa dalla comunità scientifica), si può generalmente identificare l'intelligenza come la capacità di un agente di affrontare e risolvere con successo situazioni e problemi nuovi o sconosciuti;Una situazione nuova può qui essere anche una situazione che ripresenta un problema già affrontato, utilizzando però caratteristiche e/o circostanze diverse.

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Intestino

L'intestino è l'ultima parte dell'apparato digerente.

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Ipertensione

L'ipertensione o ipertensione arteriosa è una condizione clinica in cui la pressione del sangue nelle arterie della circolazione sistemica risulta elevata.

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Malattia

Una malattia (o patologia) è una condizione anormale di un organismo, causata da alterazioni organiche o funzionali che compromettono la salute del soggetto.

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Malattia genetica

In medicina una malattia genetica è sottotipo di malattia rara causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie.

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Meningioma

Il meningioma è un tumore cerebrale estrinseco o extra-assiale che origina dalle cellule delle meningi.

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Mutazione genetica

Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile ed ereditabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica.

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Nanismo

Il nanismo, anche chiamato nanosomia o microsomia, è una condizione clinica caratterizzata da un marcato difetto nell'accrescimento somatico delle strutture anatomiche del corpo.

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Neurofibromatosi

La neurofibromatosi è una malattia ereditaria che colpisce le cellule nervose e muco-cutanee dovuta a turbe dell'istogenesi.

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Neurofibromatosi di tipo 2

La neurofibromatosi di tipo 2 (NF2), che colpisce all'incirca un nato su 330 000 persone e mostra una prevalenza di 1 su 210 000 individui, è una malattia del sistema nervoso dovuta a turbe dell'istogenesi su base genetica (cromosoma 22), in particolare a mutazioni del gene che codifica per la neurofibromina 2.

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Neurofibromina 1

La neurofibromina 1 è una proteina codificata negli esseri umani dal gene oncosoppressore NF1, che regola negativamente l'attività di Ras.

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Proteine

In chimica, le proteine (o protidi) sono macromolecole biologiche costituite da catene di amminoacidi legati uno all'altro da un legame peptidico (ovvero un legame tra il gruppo amminico di un amminoacido e il gruppo carbossilico dell'altro amminoacido, creato attraverso una reazione di condensazione con perdita di una molecola d'acqua).

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Rabdomiosarcoma

Il Rabdomiosarcoma (RMS) è un tumore maligno, specificamente un sarcoma derivante dalle cellule muscolari striate.

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Sindrome di Legius

La sindrome di Legius (LS) è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante caratterizzata dalla presenza di macchie caffellatte.

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Stenosi

Per stènosi o stenòsi (dal greco antico στένωσις, "restringimento") s'intende una condizione patologica consistente nel restringimento di un orifizio, di un dotto, di un vaso sanguigno o di un organo cavo, tale da ostacolare o impedire il normale passaggio delle sostanze che fisiologicamente passano attraverso di essi.

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Tumore di Wilms

Il tumore di Wilms, conosciuto anche con il nome di nefroblastoma, è un tumore maligno che deriva dal primitivo abbozzo renale.

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Riorienta qui:

Malattia di von Recklinghausen, Neurofibromatosi di tipo I.

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