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42 relazioni: Amniocentesi, Aplasia, Atresia, Cariotipo, Centromero, Cognizione, Convulsione, Criptorchidismo, Cromosoma 18, Diagnostica prenatale, Displasia, Epicanto, Fenotipo, Formazioni commissurali interemisferiche, Gene, Genotipo, Grandi labbra, Idronefrosi, Imaging a risonanza magnetica, Ipertelorismo, Ipoplasia, Ipospadia, Ipotiroidismo, Ipotonia, Malattia congenita, Malattia genetica, Microarray di DNA, Micropenia, Mosaico genetico, Nanismo ipofisario, Nistagmo, Oloprosencefalia, Penetranza, Petto escavato, Piccole labbra, Pielonefrite, Scoliosi, Sindrome di Pitt-Hopkins, Sordità, Stenosi, Strabismo, Villocentesi.
Amniocentesi
Lamniocentesi è una procedura che consente il prelievo transaddominale di liquido amniotico dalla cavità uterina; è la metodica più diffusa per ottenere campioni biologici utili al fine di effettuare una diagnosi prenatale, ma anche la più antica, affondando le sue radici agli inizi del XIX secolo quale pratica chirurgica per il polidramnios o per l'instillazione di soluzioni ipertoniche al fine di indurre l'aborto.
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Aplasia
Aplasia, dal greco a- (privo) plésein (formare), è il termine con cui si indica il mancato sviluppo di un tessuto o di un organo. Talvolta il termine viene usato in maniera erronea per indicare la completa assenza di un organo, ma in questo caso è più corretto parlare di agenesia.
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Atresia
L'atresia è una malformazione congenita di un organo cavo caratterizzata dall'assenza di pervietà di un canale o di un orifizio normalmente aperti.
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Cariotipo
Con cariotipo si indica, in citogenetica, la costituzione del patrimonio cromosomico di una specie dal punto di vista numerico e morfologico.
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Centromero
Il centromero (dal greco 'kentron':centro e 'meros': parte) o costrizione primaria è la regione del cromosoma in cui i cromatidi sono a stretto contatto.
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Cognizione
La cognizione può essere definita come "il processo di acquisizione di conoscenze e comprensione attraverso il pensiero, i sensi e l'esperienza".
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Convulsione
La convulsione è una violenta contrazione involontaria di alcuni muscoli volontari. Non provocano alcuna conseguenza permanente, nel caso ad esempio del risveglio da un'anestesia totale sono una conseguenza normale.
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Criptorchidismo
Si definisce criptorchidismo (dal greco κρυπτος, nascosto, e όρχυς, testicolo) la mancata discesa di uno o di entrambi i testicoli nel sacco scrotale, conosciuta anche come "criptorchidia".
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Cromosoma 18
Con il nome di cromosoma 18 si indica, per convenzione, il diciottesimo cromosoma autosomico umano in ordine di grandezza (calcolando anche il cromosoma X, risulta essere il diciannovesimo).
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Diagnostica prenatale
La diagnostica prenatale è quella branca della medicina ed in particolare dell'ostetricia, che applica e studia le tecniche che svelano la normalità o la presenza di patologie di vario tipo, nel feto.
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Displasia
Per displasia si intende l'anormale sviluppo cellulare di un organo o tessuto, consistente generalmente in una perdita dei meccanismi di controllo con sostituzione delle cellule mature con cellule immature.
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Epicanto
Lepicanto è la piega cutanea che si trova sopra l'occhio davanti alla palpebra. L'epicanto può essere.
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Fenotipo
Il fenotipo (dal greco phainein, che significa "apparire", e týpos, che significa "impronta") è l'insieme di tutte le caratteristiche manifestate da un organismo vivente, quindi la sua morfologia, il suo sviluppo, le sue proprietà biochimiche e fisiologiche comprensive del comportamento.
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Formazioni commissurali interemisferiche
Si definiscono formazioni commissurali interemisferiche quei sistemi di fibre nervose, appartenenti per la maggior parte alla sostanza bianca telencefalica, che servono a collegare formazioni corticali perlopiù omologhe (cioè con una simile struttura e con funzioni diverse) dei due emisferi telencefalici.
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Gene
Un gene (AFI) in biologia molecolare e in genetica indica l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi. Un gene è una sequenza nucleotidica di DNA che codifica la sequenza primaria di un prodotto genico finale, che può essere o un RNA strutturale o catalitico, oppure una proteina.
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Genotipo
Il termine genotipo (dal tedesco Genotypus, a sua volta derivante dall'unione di "Gen" ovvero gene e della parola greca "τύπος" ovvero tipo) si riferisce all'insieme di tutti i geni che compongono il DNA (corredo genetico / identità genetica / costituzione genetica) di un organismo o di una popolazione.
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Grandi labbra
Le grandi labbra, nell'anatomia della donna, sono le labbra più esterne della vulva, sono due sottili pliche cutanee che variano da donna a donna, per forma, colore e dimensione.
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Idronefrosi
In medicina si definisce idronefrosi la dilatazione del bacinetto renale, ed eventualmente anche dei calici renali, a spese del parenchima, dovuto al ristagno di urina.
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Imaging a risonanza magnetica
Limaging a risonanza magnetica (Magnetic Resonance Imaging, MRI), oppure semplicemente RM o RMN, è una tecnica di generazione di immagini usata prevalentemente a scopi diagnostici in campo medico, basata sul principio fisico della risonanza magnetica nucleare.
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Ipertelorismo
Per ipertelorismo in campo medico, si intende una distanza fra due parti simmetriche del corpo (tessuti od organi) maggiore del normale; le parti del corpo più colpite sono occhi e mammelle.
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Ipoplasia
Per ipoplasia si intende uno sviluppo anormale (incompleto o ridotto) di un organo o di un tessuto. Il suo opposto si chiama iperplasia. Una forma simile ma più grave è l'aplasia dove invece lo sviluppo viene completamente a mancare.
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Ipospadia
Lipospadia (dal latino "hypospadiasis", "hypospadia" e dal greco "υπό".
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Ipotiroidismo
L'ipotiroidismo o insufficienza tiroidea è una sindrome clinica del sistema endocrino che consegue ad un deficit degli ormoni tiroidei (triiodotironina e tetraiodotironina o tiroxina) prodotti dalla tiroide e che comporta una riduzione generalizzata di tutti i processi metabolici dell'organismo.
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Ipotonia
L'ipotonia è definita come una ridotta tonicità muscolare che si traduce in una condizione di flaccidità di arti e corpo. Si tratta di una diminuzione anomala della resistenza riscontrata durante il movimento passivo, che deve essere differenziata dalla debolezza la quale è riferita ad una diminuzione della massima potenza che un muscolo può generare.
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Malattia congenita
Si definisce malattia congenita una malattia o un disordine presente sin dalla nascita. Una malattia congenita può essere causata da anomalie genetiche, di varia origine (malformazioni causate da agenti chimici, fisici), errata morfogenesi, durante il processo di embriogenesi o nelle fasi finali della gravidanza.
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Malattia genetica
In medicina una malattia genetica è sottotipo di malattia rara causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie.
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Microarray di DNA
Microarray Un microarray di DNA (comunemente conosciuto come gene chip, chip a DNA, biochip o matrici ad alta densità) è un insieme di microscopiche sonde di DNA attaccate ad una superficie solida come vetro, plastica, o chip di silicio formanti un array (matrice).
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Micropenia
La micropenia è una condizione anatomica in cui un uomo ha un pene inferiore a 2,5 volte la deviazione standard rispetto alle dimensioni medie di un pene umano (3 centimetri di lunghezza da non eretto, 6-8 cm in erezione).
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Mosaico genetico
Per mosaico genetico o mosaicismo si intende la presenza, in un individuo pluricellulare, di due o più linee genetiche diverse, ossia di diversi patrimoni genetici all'interno di uno stesso individuo che vengono espressi contemporaneamente.
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Nanismo ipofisario
Il nanismo ipofisario è una forma di nanismo dovuta ad un deficit, durante l'infanzia, di ormone della crescita (o somatotropina), ormone prodotto dall'ipofisi che stimola la crescita delle ossa e la sintesi proteica.
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Nistagmo
Il termine nistagmo, dal greco νυσταγμός, nystagmós, sonnolenza (derivato dal verbo νυστάζω, nystázō, aver sonno), si riferisce a movimenti oscillatori, ritmici e involontari dei bulbi oculari.
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Oloprosencefalia
L'oloprosencefalia (HPE) è una malformazione cerebrale caratterizzata da un difetto di sepimentazione mediana della vescicola prosencefalica.
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Penetranza
La penetranza, in genetica, indica la frequenza con cui un allele si manifesta fenotipicamente all'interno di una popolazione: essa dipende sia dal genotipo (ad esempio la presenza di geni epistatici o di altri geni) sia dall'influenza dell'ambiente.
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Petto escavato
Il petto escavato (pectus excavatum o torace a imbuto) è un'anomalia congenita della gabbia toracica, a livello del piano sterno-costale, che consiste in un'angolatura dello sterno verso l'interno, in direzione della colonna vertebrale.
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Piccole labbra
Le piccole labbra, (chiamate anche labbra minori del pube dal latino labium minus pudendi, oppure labbra vaginali), in anatomia umana sono sottili pliche cutanee rilevabili su entrambi i lati dell'apertura della vulva, nello spazio circoscritto dalle grandi labbra.
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Pielonefrite
La pielonefrite (dal greco πύελoς pỳelos, che significa "tinozza, bacinella" per intendere "pelvi renale" e νεφρός nephròs, cioè "rene") è un'infiammazione del rene (nefrite) che coinvolge sia il parenchima che i calici e la pelvi renale.
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Scoliosi
La scoliosi è una complessa deformità strutturale della spina dorsale che si torce sui tre piani dello spazio; sul piano frontale si manifesta con un movimento di flessione laterale, sul piano sagittale con un'alterazione delle curve, il più spesso provocandone un'inversione (modifica della cifosi o della lordosi), sul piano assiale con un movimento di rotazione.
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Sindrome di Pitt-Hopkins
La sindrome di Pitt-Hopkins è una malattia genetica caratterizzata da un ritardo dello sviluppo corporeo, una bocca larga, e caratteristiche facciali tipiche, con iperventilazione intermittente seguita da apnea.
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Sordità
La sordità è la disfunzione o lesione dell'apparato uditivo che comporta una riduzione più o meno grave dell'udito. Può essere causata da: malattia, esposizione eccessiva ai rumori, assunzione di determinati farmaci e antibiotici, lesioni all'orecchio.
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Stenosi
Per stenòsi (dal greco antico στενός, "stretto", "angusto") s'intende una condizione patologica consistente nel restringimento di un orifizio, di un dotto, di un vaso sanguigno o di un organo cavo, tale da ostacolare o impedire il normale passaggio delle sostanze che fisiologicamente passano attraverso di essi.
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Strabismo
Lo strabismo consiste in un disturbo oculistico con deviazione degli assi visivi causata da un malfunzionamento dei muscoli oculari estrinseci che può non dare conseguenze evidenti ma che spesso porta alla perdita di un importante indizio di profondità.
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Villocentesi
La villocentesi, o prelievo dei villi coriali, consiste nell'aspirazione di una piccola quantità di tessuto coriale (10-15 mg). Il prelievo dei villi coriali trova la sua ratio nella considerazione che il trofoblasto ed il feto originano dal medesimo tessuto.
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