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Sindrome di Duncan

Indice Sindrome di Duncan

La sindrome di Duncan (dal nome della prima famiglia affetta) o sindrome di Purtilo (dal nome dello scopritore) o sindrome linfoproliferativa legata al cromosoma X o X-linked lymphoproliferative syndrome type 1 (XLP-1) o anche SAP deficiency è una malattia genetica rara legata ad una mutazione recessiva del gene SH2D1A (SLAM-associated protein: SAP) sul cromosoma X.

Indice

  1. 15 relazioni: CD8, Chinasi, Cromosoma X, Diacilgliceroli, Enzima, Herpesvirus umano 4, Interleuchine, Leucemia, Linfocita, Malattia genetica, Mutazione genetica, Recessività, Rituximab, Sindrome emofagocitica, Trapianto di cellule staminali ematopoietiche.

CD8

La glicoproteina CD8 (chiamata anche T8, Leu-2 o Lty-2) è una proteina transmembrana omodimerica (α-α) o eterodimerica (α-β) presente sui linfociti T citotossici e su una piccola popolazione di linfociti T Helper.

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Chinasi

In biochimica, si definisce chinasi (o, con un termine ormai poco usato, cinasi), un tipo di enzima appartenente alla famiglia delle fosfotransferasi in grado di trasferire gruppi fosfato da molecole donatrici ad alta energia (come l'ATP) a specifici substrati; tale processo è definito fosforilazione.

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Cromosoma X

Il cromosoma X è uno dei due cromosomi umani determinanti del sesso (l'altro cromosoma sessuale è il cromosoma Y). I cromosomi sessuali sono una delle 23 coppie di cromosomi omologhi presenti negli esseri umani.

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Diacilgliceroli

I diacilgliceroli (o DAG o digliceridi) sono una particolare classe di gliceridi la cui molecola è costituita da due catene di acidi grassi addizionate tramite esterificazione a una molecola di glicerolo.

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Enzima

In biochimica, si definisce enzima un catalizzatore dei processi biologici. Gli enzimi sono costituiti da proteine globulari idrosolubili in grado di catalizzare una reazione chimica similmente ai ribozimi, che invece sono costituiti da molecole di RNA.

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Herpesvirus umano 4

Il virus di Epstein-Barr (EBV) o, in inglese, Human herpesvirus 4 (HHV-4, Human gammaherpesvirus 4) è una specie di virus a DNA appartenente al genere Lymphocryptovirus, della famiglia degli herpesvirus, responsabile della mononucleosi infettiva e coinvolto nella genesi di alcuni tumori epiteliali e di alcuni tipi di linfoma.

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Interleuchine

Le interleuchine sono proteine secrete da cellule del sistema immunitario (Linfociti, cellule NK, fagociti, cellule dendritiche) e, in alcuni casi, anche da cellule endoteliali e cellule epiteliali, durante la risposta immunitaria.

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Leucemia

La leucemia è un termine con il quale si indica un insieme di vari tipi di neoplasie caratterizzati dalla trasformazione neoplastica di un precursore di una qualche cellula emopoietica (dipende dal tipo di leucemia) e si traduce in un numero elevato di globuli bianchi nel sangue e nel midollo osseo.

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Linfocita

I linfociti sono le cellule che costituiscono la porzione effettrice del sistema immunitario adattativo; essi sono in grado di generare e modificare gli anticorpi che in futuro riconosceranno gli antigeni.

Vedere Sindrome di Duncan e Linfocita

Malattia genetica

In medicina una malattia genetica è sottotipo di malattia rara causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie.

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Mutazione genetica

Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica.

Vedere Sindrome di Duncan e Mutazione genetica

Recessività

In genetica si parla di recessività relativamente a un allele quando, in un individuo eterozigote, il carattere indotto dall'allele in questione non si manifesta fenotipicamente.

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Rituximab

Il rituximab, in commercio con i marchi Rituxan e Mabthera, è un farmaco appartenente alla classe degli anticorpi monoclonali; il suo bersaglio è la proteina CD20.

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Sindrome emofagocitica

La sindrome emofagocitica (HS), conosciuta anche come sindrome da attivazione macrofagica (MAS) o linfoistiocitosi emofagocitica, è una rara patologia del sistema immunitario, derivante da un disordine delle capacità immunoregolatrici.

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Trapianto di cellule staminali ematopoietiche

Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (in lingua inglese Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT)) è il trapianto delle cellule progenitrici della parte corpuscolata del sangue, spesso derivate dal midollo osseo o dal cordone ombelicale o dalla placenta.

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Conosciuto come SAP deficiency, Sindrome di Purtilo, XIAP deficiency, XLP-1, XLP-2.