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13 relazioni: Autosoma, Brachidattilia, Cutis laxa, Disabilità intellettiva, Displasia, Iperostosi, Ipertelorismo, Ipoplasia, Mutazione de novo, Nanismo, Pelle, Progeria, Sindattilia.
Autosoma
Si definisce autosoma un cromosoma che non contiene informazioni genetiche specifiche alla caratterizzazione sessuale dell'individuo. Si tratta di un cromosoma solitamente presente in duplice copia negli individui di entrambi i sessi.
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Brachidattilia
La brachidattilia o brachidactilia è una malformazione congenita caratterizzata da un'eccessiva brevità delle dita, 1988.. Può interessare un solo dito o, più spesso, tutte le dita della mano; in relazione a un minor sviluppo in lunghezza dei diversi segmenti scheletrici a volte si associa ad altre anomalie malformative, quali la fusione congenita di due o più dita o sindattilia.
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Cutis laxa
La cutis laxa è un insieme di malattie del tessuto connettivo per cui la pelle perde elasticità, mostrando piaghe.
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Disabilità intellettiva
La disabilità intellettiva, anche nota come ritardo mentale, è una patologia cognitiva persistente data da un alterato funzionamento del sistema nervoso centrale e fa parte dei disturbi del neurosviluppo.
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Displasia
Per displasia si intende l'anormale sviluppo cellulare di un organo o tessuto, consistente generalmente in una perdita dei meccanismi di controllo con sostituzione delle cellule mature con cellule immature.
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Iperostosi
Per iperostosi in campo medico, si intende un'eccessiva proliferazione della matrice ossea, derivando un aumento della densità scheletrica.
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Ipertelorismo
Per ipertelorismo in campo medico, si intende una distanza fra due parti simmetriche del corpo (tessuti od organi) maggiore del normale; le parti del corpo più colpite sono occhi e mammelle.
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Ipoplasia
Per ipoplasia si intende uno sviluppo anormale (incompleto o ridotto) di un organo o di un tessuto. Il suo opposto si chiama iperplasia. Una forma simile ma più grave è l'aplasia dove invece lo sviluppo viene completamente a mancare.
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Mutazione de novo
Una mutazione de novo è qualsiasi mutazione o alterazione nel genoma di qualsiasi organismo (umani, animali, piante, microbi, ecc.) che non è stata ereditata dai loro genitori.
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Nanismo
Il nanismo, anche chiamato nanosomia, microsomia, è una condizione clinica caratterizzata da un marcato difetto nell'accrescimento somatico delle strutture anatomiche del corpo.
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Pelle
La cute o pelle è il rivestimento più esterno del corpo di un vertebrato. Nei mammiferi e in particolare nell'essere umano, è l'organo più esteso dell'apparato tegumentario (la sua superficie è di circa 2 m².) e protegge i tessuti sottostanti (muscoli, ossa, organi interni).
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Progeria
La progeria (dal greco πρό, "prima" e γέρων, "vecchio, anziano") o sindrome di Hutchinson-Gilford, è una malattia rara che causa l'invecchiamento precoce anche se non altera la mente, che resta l'unico indice della vera età del malato.
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Sindattilia
La sindattilia è un'anomalia congenita che consiste nella fusione di due o più dita delle mani o dei piedi (più raro). La fusione completa di tutte le dita, è detta anche mano a cucchiaio o piede palmato.
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Conosciuto come Nanismo iperostotico.