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16 relazioni: Anomalia genomica, Centromero, Cromosoma, Crossing-over, Delezione, Divisione cellulare, Duplicazione (cromosoma), Gene, Inversione (cromosoma), Mutazione genetica, Mutazione genica, Sindrome di Bloom, Sindrome di Jacobsen, Sindrome di Rett, Sindrome di Wolf-Hirschhorn, Traslocazione.
Anomalia genomica
Le anomalie genomiche, dette anche cariotipiche, o, più comunemente anomalie o mutazioni cromosomiche numeriche, sono quelle anomalie che determinano un cambiamento nel numero dei cromosomi di un genoma, o cariotipo.
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Centromero
Il centromero (dal greco 'kentron':centro e 'meros': parte) o costrizione primaria è la regione del cromosoma in cui i cromatidi sono a stretto contatto.
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Cromosoma
Il cromosoma è la struttura con cui, durante il processo riproduttivo della cellula, ciascuna unità funzionale di DNA, dopo essersi duplicata, si compatta associata a specifiche proteine e viene trasmessa alle cellule figlie.
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Crossing-over
Il crossing-over è l'importante meccanismo di ricombinazione del materiale genetico proveniente dai due genitori, che permette una maggiore varietà nei prodotti della riproduzione sessuata.
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Delezione
Una delezione è un tipo di aberrazione cromosomica o mutazione cromosomica, che consiste nell'assenza di un tratto di un cromosoma, con conseguente perdita di materiale genetico e non è reversibile.
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Divisione cellulare
La divisione cellulare è un processo importantissimo per la vita, in quanto esso permette ad una cellula genitore di dividersi in due o più cellule figlie e variano a seconda del tipo di cellula.
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Duplicazione (cromosoma)
Un esempio di ''duplicazione cromosomica'' Una duplicazione è un tipo di anomalia citogenetica, o mutazione cromosomica, causata dal raddoppiamento di un tratto di un cromosoma: si verifica quando un frammento di un cromosoma si lega all'omologo causando una doppia presenza di geni per lo stesso locus.
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Gene
In biochimica il gene (AFI) è l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi.
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Inversione (cromosoma)
Nella biologia molecolare l'inversione è di solito una mutazione cromosomica, ovvero comprendente un lungo tratto di DNA.
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Mutazione genetica
Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile ed ereditabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica.
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Mutazione genica
Una mutazione genica è una mutazione che altera un singolo gene, ciò porta alla formazione di nuove forme geniche, ovvero di nuovi alleli, detti appunto alleli mutanti.
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Sindrome di Bloom
La sindrome di Bloom (BSyn) è una rara malattia ereditaria caratterizzata da un'alta frequenza nella rottura e nel riarrangiamento dei cromosomi della persona affetta.
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Sindrome di Jacobsen
La sindrome di Jacobsen conosciuta anche come delezione 11q, è una rara malattia congenita dovuta a una delezione nella regione terminale del cromosoma 11, regione che include la banda 11q24.
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Sindrome di Rett
La sindrome di Rett è una grave malattia neurologica, che colpisce nella maggior parte dei casi soggetti di sesso femminile.
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Sindrome di Wolf-Hirschhorn
La sindrome di Wolf-Hirschhorn, anche conosciuta come delezione 4p o sindrome 4p fu descritta per la prima volta nel 1961 da Ulrich Wolf e Kurt Hirschhorn e collaboratori.
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Traslocazione
In genetica, si definisce traslocazione un tipo di aberrazione cromosomica derivata da un errato scambio di parti di cromosomi non omologhi durante il riarrangiamento cromosomico.
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Riorienta qui:
Anomalia citogenetica, Anomalia cromosomica, Anomalie citogenetiche, Anomalie cromosomiche, Mutazione cromosomica.
