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Iperplasia surrenale congenita

Indice Iperplasia surrenale congenita

L'iperplasia surrenale congenita, anche conosciuta come sindrome surrenogenitale o virilizzazione surrenalica (CAH) rappresenta un gruppo di malattie genetiche ereditarie caratterizzate da un'insufficiente produzione di cortisolo e/o aldosterone.

Indice

  1. 79 relazioni: Acidosi, Acne, Aldosterone, Alopecia androgenetica, Amniocentesi, Anno, Apparato genitale femminile, Apparato genitale maschile, Attività catalitica, Autosoma, Biosintesi, Carcinoma dell'ovaio, Ciclo mestruale, Cina, Clitoride, Cortisolo, Cromosoma 6, CYP1A2, Dotti di Müller, Dotto di Wolff, Elettrolita, Emorragia, Enzima, Ereditarietà genetica, Fertilità, Feto, Fluido, Gene, Genitore, Giappone, Glucocorticoide, Gonadi, Idrocortisone, Iperkaliemia, Ipofisi, Iponatriemia, Irsutismo, Malattia genetica, Maschio, Mascolinizzazione, Menarca, Mineralcorticoide, Mutazione genetica, Nascita, Nativi americani, Neonato, Nuova Zelanda, Oligomenorrea, Ormone, Ormone adrenocorticotropo, ... Espandi índice (29 più) »

Acidosi

Si definisce acidosi, in fisiologia e in patologia, una condizione clinica caratterizzata dalla riduzione del pH del plasma sanguigno, ovvero da un aumento degli idrogenioni (ioni idrogeno) al suo interno, denominata acidemia.

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Acne

Con acne normalmente si intende lacne volgare; una malattia cronica della pelle a evoluzione benigna, caratterizzata da un processo infiammatorio del follicolo pilifero e della ghiandola sebacea annessa, chiamata in linguaggio comune "brufolo" o "foruncolo".

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Aldosterone

L'aldosterone è un ormone steroideo prodotto dalla zona glomerulare della corticale del surrene, detto sodio ritentivo e potassio espulsivo per la sua azione sui due ioni.

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Alopecia androgenetica

L'alopecia androgenetica (anche conosciuta come calvizie) è una tipologia di assottigliamento progressivo dei capelli dovuto a cause di tipo genetico.

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Amniocentesi

Lamniocentesi è una procedura che consente il prelievo transaddominale di liquido amniotico dalla cavità uterina; è la metodica più diffusa per ottenere campioni biologici utili al fine di effettuare una diagnosi prenatale, ma anche la più antica, affondando le sue radici agli inizi del XIX secolo quale pratica chirurgica per il polidramnios o per l'instillazione di soluzioni ipertoniche al fine di indurre l'aborto.

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Anno

Un anno indica un periodo di tempo pari approssimativamente a quello impiegato dalla Terra per completare la sua orbita attorno al Sole. Stando alla definizione astronomica, un anno dovrebbe essere diviso in 365 giorni, 6 ore, 9 minuti e 9,54 secondi: questo è quello che viene chiamato "anno siderale" o "anno astrale".

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Apparato genitale femminile

L'apparato genitale femminile, negli organismi anfigonici è l'insieme degli organi e delle strutture che permettono la riproduzione e l'accoppiamento negli animali femminili.

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Apparato genitale maschile

L'apparato genitale maschile è l'insieme di organi e di strutture che permettono la riproduzione sessuale negli organismi animali di sesso maschile.

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Attività catalitica

Nell'ambito della catalisi, l'attività di un catalizzatore (o attività catalitica) corrisponde alla velocità con cui una reazione chimica procede verso l'equilibrio in presenza del catalizzatore in questione.

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Autosoma

Si definisce autosoma un cromosoma che non contiene informazioni genetiche specifiche alla caratterizzazione sessuale dell'individuo. Si tratta di un cromosoma solitamente presente in duplice copia negli individui di entrambi i sessi.

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Biosintesi

Con il termine biosintesi ci si riferisce ad una sintesi chimica (cioè alla costituzione di molecole complesse a partire da composti più semplici) che avviene all'interno di un organismo vivente, generalmente grazie alla catalisi di un enzima.

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Carcinoma dell'ovaio

Con carcinoma dell'ovaio o carcinoma ovarico si intende un tumore che nasce dalle cellule delle ovaie. In particolare, il carcinoma ovarico è la seconda forma più comune di tumore ginecologico ed il sesto più diffuso cancro femminile.

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Ciclo mestruale

Il ciclo mestruale è una sequenza di cambiamenti fisiologici periodici che ha luogo nell'apparato riproduttivo femminile (specificamente nell'utero e nelle ovaie) e che rende possibile la gravidanza.

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Cina

La Repubblica Popolare Cinese, detta anche solo Cina, è uno Stato dell'Asia orientale. La Repubblica Popolare Cinese è stata in passato indicata come Cina popolare, al fine di distinguerla dalla Repubblica di Cina, lo Stato che l'ha preceduta e della quale ha ereditato quasi l'intero territorio, indicata invece come Cina Nazionalista o, dal 1949, Taiwan (o Formosa).

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Clitoride

Il clitoride (dal greco κλειτορίς, -ίδος, kleitorís, -ídos, dal significato di "collinetta") è un organo dell'apparato genitale femminile ed è il principale organo erettile della donna, posto sulla parte anteriore superiore della vulva, dove si uniscono le piccole labbra della vagina e sotto una piega della pelle che lo copre, chiamata cappuccio (prepuzio).

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Cortisolo

Il cortisolo è un ormone prodotto dalle ghiandole surrenali, più precisamente dalla zona fascicolata della loro porzione corticale. È un ormone di tipo steroideo, derivante cioè dal colesterolo, e in particolare appartiene alla categoria dei glucocorticoidi, di cui fa parte anche il corticosterone (meno attivo).

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Cromosoma 6

Con il nome di cromosoma 6 si indica, per convenzione, il sesto cromosoma umano in ordine di grandezza. Come di ogni autosoma, si hanno due copie anche del cromosoma 6.

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CYP1A2

Il citocromo P450 1A2 (abbreviato CYP1A2) è un enzima che fa parte del sistema di ossidasi a funzione mista del citocromo P450 che nel corpo umano è coinvolto nel metabolismo delle sostanze estranee al corpo (xenobiotici) ed è codificato dal gene CYP1A2.

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Dotti di Müller

I dotti di Müller (noti anche come dotti paramesonefrici o dotti mulleriani) sono dei dotti accoppiati primitivi dell'embrione che corrono lungo i lati della cresta urogenitale.

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Dotto di Wolff

Il dotto di Wolff (o dotto del mesonefro) è un organo che si ritrova nei mammiferi, compresi gli esseri umani di ambo i sessi, durante la fase embrionale.

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Elettrolita

Un elettrolita è una sostanza che in soluzione o allo stato fuso subisce la suddivisione in ioni delle proprie molecole. Le sostanze che non si dissociano vengono dette "non elettroliti".

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Emorragia

Lemorragia (derivato di un tema affine) è la perdita di sangue dai vasi sanguigni. A seconda della componente interessata si può parlare di emorragia arteriosa, venosa o capillare.

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Enzima

In biochimica, si definisce enzima un catalizzatore dei processi biologici. Gli enzimi sono costituiti da proteine globulari idrosolubili in grado di catalizzare una reazione chimica similmente ai ribozimi, che invece sono costituiti da molecole di RNA.

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Ereditarietà genetica

Lereditarietà genetica è la trasmissione, da una generazione alle successive, dei caratteri originati dall'assetto genetico. L'avvenire di una specie è legato a due condizioni: il patrimonio ereditario, cioè l'insieme di caratteri e di potenzialità che ogni individuo riceve dai genitori al momento della nascita, e le condizioni ambientali in cui si sviluppa e che nel caso della specie umana assumono anche il carattere di processo educativo.

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Fertilità

La fertilità è in generale la capacità di riproduzione degli organismi viventi. Essa si riferisce indifferentemente ad individui di ogni sesso, ma può riferirsi anche ad una popolazione.

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Feto

Il feto è uno stadio dello sviluppo prenatale degli organismi vivipari già dotato delle forme e delle caratteristiche della relativa specie.

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Fluido

Un fluido è un materiale (generalmente costituito da una sostanza o da una miscela di più sostanze) che non è dotato di forma propria e non può sostenere uno sforzo di taglio per un tempo apprezzabile.

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Gene

Un gene (AFI) in biologia molecolare e in genetica indica l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi. Un gene è una sequenza nucleotidica di DNA che codifica la sequenza primaria di un prodotto genico finale, che può essere o un RNA strutturale o catalitico, oppure una proteina.

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Genitore

Un genitore è l'individuo che genera e/o cresce la progenie della propria specie. Un genitore biologico è una persona che ha generato un figlio tramite i propri gameti, lo sperma nel caso di un genitore maschio, l'ovulo nel caso di una femmina.

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Giappone

Il Giappone (AFI:; in giapponese o), ufficialmente Stato del Giappone (o) è uno Stato insulare dell'Asia orientale. Situato nell'Oceano Pacifico, è limitato a ovest dal Mar del Giappone, a nord dal mare di Ochotsk, a est dall'Oceano Pacifico settentrionale e a sud dal Mar Cinese Orientale.

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Glucocorticoide

I glucocorticoidi sono una classe di ormoni steroidei che, nell'uomo, sono prodotti in particolare nella zona fascicolare della corticale del surrene.

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Gonadi

Le gonadi, dal greco gone (seme) e aden (ghiandola), sono gli organi anatomici che negli animali producono i gameti, cellule riproduttive. Negli organismi in cui l'uovo viene fecondato all'interno del corpo della madre, essi sono presenti in numero variabile, sia nell'organismo maschile sia in quello femminile.

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Idrocortisone

Idrocortisone è il nome dell'ormone cortisolo sotto forma di farmaco. L'idrocortisone fu brevettato nel 1936 e approvato per uso medico nel 1941.

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Iperkaliemia

Per iperkaliemia (o iperpotassiemia) in campo medico, si intende un eccesso di potassio (simbolo chimico K) nel sangue dell'organismo. Il potassio è il principale catione intracellulare e il principale determinante del potenziale di membrana a riposo.

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Ipofisi

Lipofisi (pronuncia:; dal greco ὑπόφυσις hypóphysis, derivato di ὑποϕύω, ὑποϕύομαι, "produrre sotto", "crescere sotto"), detta anche ghiandola pituitaria, è una ghiandola endocrina situata alla base del cranio, nella fossa ipofisaria della sella turcica dell'osso sfenoide.

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Iponatriemia

L'iponatriemia, o iposodiemia, è un disturbo elettrolitico in cui la concentrazione del sodio nel plasma è più bassa del normale. Il sodio è un catione (ione positivo) predominante nello spazio extracellulare e non può passare liberamente dallo spazio interstiziale all'interno della cellula.

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Irsutismo

Con il termine irsutismo si intende il fenomeno di crescita anomala di peli in persone di sesso femminile, in sedi dove normalmente è assente: sul viso (mento, guance e labbro superiore), sul torace, interno coscia, addome ecc.

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Malattia genetica

In medicina una malattia genetica è sottotipo di malattia rara causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie.

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Maschio

Il maschio è uno dei due sessi, insieme alla femmina, nelle specie che utilizzano la riproduzione sessuale. Il maschio fornisce il gamete maschile.

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Mascolinizzazione

La mascolinizzazione o virilizzazione è lo sviluppo biologico delle differenze sessuali, cambiamenti che rendono un corpo maschile diverso da un corpo femminile.

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Menarca

Il menarca (μήναρχή in greco, μήν "mese" e αρχή "inizio") è il primo flusso mestruale della donna, che rappresenta l'inizio del periodo fertile.

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Mineralcorticoide

I mineralcorticoidi sono corticosteroidi che concorrono alla regolazione dell'equilibrio idro-salino. Sono naturalmente prodotti nella zona glomerulare della corticale delle ghiandole surrenali oppure possono essere ottenuti mediante sintesi chimica, come nel caso del fludrocortisone (glucocorticoide di sintesi con azione antinfiammatoria e mineralcorticoide).

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Mutazione genetica

Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica.

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Nascita

La nascita è il momento dell'entrata in vita di un essere. Generalmente è considerata nascita il momento in cui un essere vivente emerge dal corpo della madre; dal ventre nel caso dei mammiferi o dal guscio come nel caso degli ovipari e ovovivipari.

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Nativi americani

Con l'espressione nativi americani, o talvolta anche popoli indigeni delle Americhe, indigeni americani, amerindi, prime nazioni americane, indiani d'America, popoli precolombiani, si indicano le popolazioni che abitavano il continente americano prima della colonizzazione europea e i loro odierni discendenti.

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Neonato

Il termine neonato, letteralmente nuovo nato, a cui ci si riferisce occasionalmente con la parola bebè, è un termine ibrido mutuato dal greco e dal latino.

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Nuova Zelanda

La Nuova Zelanda è uno stato insulare dell'Oceania, posto nell'Oceano Pacifico meridionale, formato da due isole principali, l'Isola del Nord e l'Isola del Sud, e da numerose isole minori come l'Isola Stewart e le Isole Chatham.

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Oligomenorrea

Con il termine oligomenorrea si intende un'alterazione del ritmo del ciclo mestruale.

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Ormone

Un ormone (termine coniato nel 1905 dal verbo greco ὁρμάω (ormào), che significa "stimolare", "eccitare" o "risvegliare") è una sostanza che in un organismo vivente funge da messaggero chimico; viene secreto nel plasma da ghiandole o cellule endocrine con il compito di trasmettere segnali da una cellula (o un gruppo di cellule) a un'altra cellula (o altro gruppo di cellule), agendo su bersagli distanti con efficacia anche a concentrazioni molto basse.

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Ormone adrenocorticotropo

L'ormone adrenocorticotropo (AdrenoCorticoTropic Hormone, ACTH), conosciuto anche come corticotropina, è un ormone proteico prodotto dalle cellule dell'ipofisi anteriore (adenoipofisi).

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Ormone di rilascio della corticotropina

L'ormone di rilascio della corticotropina, abbreviato in CRH (dall'inglese corticotropin-releasing hormone, e originariamente conosciuto come CRF, ovvero corticotropin-releasing factor), e anche chiamato corticoliberina, è un ormone polipeptidico ipotalamico, nonché un neurotrasmettitore, coinvolto nella risposta agli stress.

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Ormone sessuale

L'ormone sessuale è un ormone di tipo steroideo, ovvero a base lipidica. Tali messaggeri chimici sono principalmente prodotti da ghiandole endocrine, diversamente dall'individuo femminile e da quello maschile.

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Paziente

Un paziente (dal latino patiens, il participio presente del verbo pati, intendendo "sofferente" o "che sopporta"), in medicina, è una persona che si rivolge ad un medico o ad una struttura di assistenza sanitaria per accertamenti o problemi di salute.

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Piccole labbra

Le piccole labbra, (chiamate anche labbra minori del pube dal latino labium minus pudendi, oppure labbra vaginali), in anatomia umana sono sottili pliche cutanee rilevabili su entrambi i lati dell'apertura della vulva, nello spazio circoscritto dalle grandi labbra.

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Pillola anticoncezionale

La pillola anticoncezionale o pillola contraccettiva è un farmaco contraccettivo ormonale. Si tratta del metodo contraccettivo reversibile con la più alta percentuale di efficacia.

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Portatore sano

Il concetto di portatore sano viene utilizzato in medicina sia in ambito infettivologico, per identificare un individuo infettato da un agente patogeno trasmissibile ma che non presenta sintomi della malattia (spesso viene definito anche "portatore asintomatico") sia in genetica, per quelle persone che hanno ereditato un gene correlato a una malattia genetica recessiva in assenza di un quadro clinico dovuto alla malattia stessa.

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Pubertà

La pubertà è un periodo di cambiamenti fisici attraverso i quali il corpo di un bambino diviene un corpo fisicamente adulto. Il termine pubertà si riferisce ai cambiamenti corporali della maturazione sessuale e psichica.

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Recessività

In genetica si parla di recessività relativamente a un allele quando, in un individuo eterozigote, il carattere indotto dall'allele in questione non si manifesta fenotipicamente.

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Rischio

Il rischio è la possibilità che succeda qualcosa di negativo, come un danno o un evento indesiderabile. Implica l'incertezza sugli effetti/implicazioni di un'attività rispetto a qualcosa che gli esseri umani apprezzano (come la salute, il benessere, la ricchezza, la proprietà o l'ambiente), spesso concentrandosi su conseguenze negative e indesiderabili.

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Sapporo

è una città giapponese di circa abitanti, capoluogo della prefettura di Hokkaidō e quinta città per grandezza del Giappone. Fa parte della sottoprefettura di Ishikari, situata nella zona sud-occidentale dell'isola di Hokkaidō.

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Sesso (biologia)

In biologia, il sesso (ovvero diviso, separato, a significare la distinzione) è il complesso dei caratteri anatomici, morfologici e fisiologici che determinano e distinguono tra gli organismi di una stessa specie i sessi femminile e maschile.

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Shock

Lo shock (pron.; anche choc o schock, a seconda dell'originale grafia francese, tedesca o la successiva inglese, ora più diffusa) è una sindrome causata da una ridotta perfusione a livello sistemico, con conseguente sbilanciamento fra la disponibilità di ossigeno e la sua domanda metabolica a livello tissutale; se non trattata, ha evoluzione rapida e ingravescente fino al decesso del paziente.

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Sindrome da insensibilità agli androgeni

La sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS), conosciuta in passato anche come sindrome di Morris (da John McLean Morris, ginecologo nato in Cina naturalizzato statunitense, che la descrisse nel 1953) o femminilizzazione testicolare è una sindrome determinata da un diverso percorso nella differenziazione sessuale: persone con corredo cromosomico XY (a cui corrisponde un genotipo maschile) sviluppano caratteri sessuali femminili.

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Sindrome dell'ovaio policistico

La sindrome dell'ovaio policistico (sigla PCOS, derivante dall'inglese Poly-Cystic Ovary Syndrome), anche denominata policistosi ovarica, sindrome di Stein-Leventhal o anovulazione iperandrogenica, è un complesso di sintomi derivante da uno squilibrio ormonale nelle donne in età riproduttiva.

Vedere Iperplasia surrenale congenita e Sindrome dell'ovaio policistico

Sindrome di Denys-Drash

La sindrome di Denys-Drash è una malattia rara caratterizzata dall'associazione delle seguenti patologie.

Vedere Iperplasia surrenale congenita e Sindrome di Denys-Drash

Sintomo

Il termine sintomo (dal greco σύμπτωμα, symptoma, 'evenienza', 'circostanza', a sua volta derivato da συμπιπτω, sympipto, 'cado con', 'cado assieme') indica un'alterazione soggettiva, riferita dal paziente, della normale sensazione di sé e del proprio corpo in relazione ad uno stato patologico.

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Speranza di vita

Il tasso o speranza di vita è un indicatore statistico che esprime il numero medio di anni della vita di un essere vivente a partire da una certa età, all'interno della popolazione indicizzata.

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Stati Uniti d'America

Gli Stati Uniti d'America (comunemente indicati come Stati Uniti, o anche solo United States; in sigla USA) sono una repubblica federale dell'America settentrionale composta da cinquanta Stati e un distretto federale.

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Steroide 17alfa-monoossigenasi

La steroide 17alfa-monoossigenasi è un enzima appartenente alla classe delle ossidoreduttasi, che catalizza la seguente reazione: L'enzima richiede NADH (o NADPH) e ''P''-450.

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Steroide 21-monoossigenasi

La steroide 21-monoossigenasi è un enzima appartenente alla classe delle ossidoreduttasi, che catalizza la seguente reazione: È un sistema enzimatico che coinvolge una proteina eme-tiolata (''P''-450) ed una flavoproteina.

Vedere Iperplasia surrenale congenita e Steroide 21-monoossigenasi

Surrene

Il surrene (o ghiandola surrenale) è un organo di tutti i vertebrati composto da due ghiandole ad attività endocrina, esse sono più o meno diverse a seconda dell'apparato endocrinale animale a cui si fa riferimento.

Vedere Iperplasia surrenale congenita e Surrene

Terapia ormonale sostitutiva

La terapia ormonale sostitutiva (TOS) è un qualsiasi tipo di terapia ormonale in cui il paziente, per motivi clinici e in corso di trattamenti medici, riceve ormoni, al fine di colmare un deficit degli stessi oppure di sostituirne alcuni.

Vedere Iperplasia surrenale congenita e Terapia ormonale sostitutiva

Testosterone

Il testosterone è un ormone steroideo del gruppo androgeno prodotto principalmente dalle cellule di Leydig situate nei testicoli e, in minima parte, dalle ovaie e dalla corteccia surrenale.

Vedere Iperplasia surrenale congenita e Testosterone

Tokyo

Tokyo (AFI), oppure Tokio, è la capitale del Giappone, situata nella regione di Kantō sul lato sud-orientale dell'isola principale giapponese, HonshūNussbaum, Louis-Frédéric.

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Uretra

L'uretra, l'ultimo tratto delle vie urinarie, è un piccolo condotto impari e mediano, che collega il collo della vescica urinaria con l'esterno.

Vedere Iperplasia surrenale congenita e Uretra

Vagina

Nei mammiferi, la vagina (dal latino vagina, letteralmente "fodero" o "guaina") è la parte elastica e muscolare del tratto genitale femminile ed è costituita da un canale fibromuscolare molto elastico che serve da supporto al collo dell’utero e all'uretra.

Vedere Iperplasia surrenale congenita e Vagina

Villocentesi

La villocentesi, o prelievo dei villi coriali, consiste nell'aspirazione di una piccola quantità di tessuto coriale (10-15 mg). Il prelievo dei villi coriali trova la sua ratio nella considerazione che il trofoblasto ed il feto originano dal medesimo tessuto.

Vedere Iperplasia surrenale congenita e Villocentesi

Yupik

Gli Yupik o Yup'ik, sono un popolo indigeno delle coste dell'Alaska occidentale, specialmente nel delta del Yukon-Kuskokwim e lungo il fiume Kuskokwim (Yupik dell'Alaska centrale), nell'Alaska meridionale (gli Alutiiq), e nell'Estremo Oriente russo e nell'isola di San Lorenzo dell'Alaska occidentale (Yupik siberiani).

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3(o 17)beta-idrossisteroide deidrogenasi

La 3(o 17)beta-idrossisteroide deidrogenasi è un enzima appartenente alla classe delle ossidoreduttasi, che catalizza la seguente reazione: L'enzima agisce anche su altri 3β- o 17β-idrossisteroidi, sul gruppo 3α-idrossi pregnani e acidi biliari, e sul benzene diidrodiolo.

Vedere Iperplasia surrenale congenita e 3(o 17)beta-idrossisteroide deidrogenasi

Conosciuto come Iperplasia congenita del Surrene, Sindrome adreno-genitale, Sindrome adrenogenitale, Sindrome adrenogenitale congenita.

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