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19 relazioni: Colonna vertebrale, Epatosplenomegalia, Ereditarietà autosomica recessiva, Fegato, Glucidi, Ittiosi, Leucocita, Leucodistrofia metacromatica, Lipidi, Lisosoma, Malattia da accumulo lisosomiale, Malattia genetica, Metabolismo, Milza, Mucopolisaccaridosi, Pelle, Scheletro (anatomia umana), Solfatasi, Sordità.
Colonna vertebrale
La colonna vertebrale è il principale sostegno del corpo umano e dei vertebrati. La colonna vertebrale è composta da 33 o raramente da 34 vertebre ed è suddivisa in 5 regioni distinte.
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Epatosplenomegalia
Con epatosplenomegalia si intende l'aumento di volume del fegato e della milza. L'ingrossamento della milza (splenico) si realizza spesso successivamente a quello epatico a causa di una ipertensione portale, ovvero l'aumentata pressione che viene a crearsi nella vena porta, situata a monte del fegato e a valle della milza.
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Ereditarietà autosomica recessiva
L'ereditarietà autosomica recessiva è una modalità di trasmissione ereditaria, cioè da una generazione alle successive, di uno specifico carattere mendeliano il cui allele responsabile è localizzato su un autosoma e determina la manifestazione di quello specifico carattere solo se presente in coppia (omozigosi).
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Fegato
Il fegato (dal latino ficātum, termine originariamente culinario) è una ghiandola extramurale anficrina (a secrezione endocrina ed esocrina) della cavità addominale, posizionata al di sotto del diaframma e localizzata nell'ipocondrio destro e, in parte, nell'epigastrio, tra il colon trasverso e lo stomaco.
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Glucidi
I glucidi o glicidi, chiamati anche carboidrati o saccaridi o zuccheri, sono dei composti chimici organici formati da atomi di carbonio, idrogeno e ossigeno.
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Ittiosi
Le ittiosi (inglese e latino ichthyosis) sono un'ampia ed eterogenea famiglia di disordini della cheratinizzazione che fanno apparire la pelle come fosse coperta da squame, screpolata e inspessita.
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Leucocita
I leucociti (dal greco λευκός, leukós, «bianco» e κύτος, cýtos, «cellula»), globuli bianchi o WBC (dall'inglese white blood cells), sono cellule mature della porzione corpuscolata del sangue.
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Leucodistrofia metacromatica
La leucodistrofia metacromatica o malattia di Scholz o anche deficit di Arilsulfatasi è una malattia da accumulo lisosomiale di tipo autosomico recessivo, ed è comunemente classificata nel gruppo delle malattie leucodistrofiche.
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Lipidi
I lipidi (dal greco λίπος, lìpos, «grasso»), o grassi, sono composti organici largamente diffusi in natura e rappresentano una delle quattro principali classi di biomolecole, insieme a carboidrati, proteine e acidi nucleici.
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Lisosoma
Il lisosoma (dal greco lysis, dissoluzione, e soma, corpo) è una vescicola (organello) presente in numerose copie in cellule eucariotiche e rappresenta il sistema digerente della cellula in quanto è responsabile della degradazione e della digestione (distruzione) di molecole estranee e macromolecole ingerite dalla cellula via endocitosi così come di macromolecole endogene.
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Malattia da accumulo lisosomiale
Le malattie da accumulo lisosomiale o LSD (acronimo dall'inglese Lysosomal Storage Disease) sono un'eterogenea famiglia di patologie, circa 50, dovute a diversi tipi di difetti genetici, accomunate dalla caratteristica di determinare un accumulo di metaboliti o sostanze nei lisosomi con conseguente perdita di funzionalità cellulare.
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Malattia genetica
In medicina una malattia genetica è sottotipo di malattia rara causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie.
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Metabolismo
In biochimica il metabolismo (dal greco μεταβολή ossia "cambiamento") è l'insieme delle trasformazioni chimiche che si dedicano al mantenimento vitale all'interno delle cellule degli organismi viventi.
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Milza
La milza, o più raramente splene, è l'organo linfoide secondario. più grande del sistema linfatico umano. La sua grandezza e la sua struttura sono tali da essere considerato un organo pieno (cioè parenchimatoso).
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Mucopolisaccaridosi
Le mucopolisaccaridosi sono un gruppo di malattie metaboliche causate da deficit di enzimi specifici. Questo gruppo di malattie è classificato tra l'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.
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Pelle
La cute o pelle è il rivestimento più esterno del corpo di un vertebrato. Nei mammiferi e in particolare nell'essere umano, è l'organo più esteso dell'apparato tegumentario (la sua superficie è di circa 2 m².) e protegge i tessuti sottostanti (muscoli, ossa, organi interni).
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Scheletro (anatomia umana)
Lo scheletro umano è una struttura di protezione e sostegno posta all'interno del corpo, formata da un insieme di ossa e tessuto cartilagineo che sostiene il corpo umano.
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Solfatasi
Le solfatasi sono enzimi della classe delle esterasi che catalizzano la idrolisi degli esteri solfati. Esistono solfatasi con un ampio grado di specificità di substrati, fra i quali si possono includere, ad esempio, gli steroidi, i carboidrati e le proteine.
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Sordità
La sordità è la disfunzione o lesione dell'apparato uditivo che comporta una riduzione più o meno grave dell'udito. Può essere causata da: malattia, esposizione eccessiva ai rumori, assunzione di determinati farmaci e antibiotici, lesioni all'orecchio.
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