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Anemia drepanocitica

Indice Anemia drepanocitica

L'anemia drepanocitica (dal greco δρέπανον, «falce»), o anemia falciforme, è una malattia del sangue su base genetica/ereditaria, in cui i globuli rossi circolanti, in condizioni di bassa tensione di ossigeno o di circolazione lungo i capillari, assumono una forma irregolarmente cilindrica, spesso ricurva, che, allo striscio di sangue periferico, assomiglia a una mezzaluna o una falce.

Indice

  1. 80 relazioni: Acetilazione, Acido, Acido folico, Acido glutammico, Africa subsahariana, Allele, American Medical Association, Amminoacido, Anemia, Anemia microdrepanocitica, Antibiotico, Antigene leucocitario umano, Astenia, Bacteria, Capillare, Chemioterapia, Chinoloni, Dactilite, Diagnosi, Diclofenac, Ecocolordoppler transcranico, Emivita (farmacologia), Emofilia, Emoglobina, Equilibrio acido-base, Ereditarietà autosomica recessiva, Ereditarietà genetica, Eritrocita, Esame del sangue, Eterozigosi, Europa, FANS, Farmaco antalgico, Fibrosi cistica, Fleboclisi, Gene, Gravidanza, Ictus, Incidenza (epidemiologia), India, Infezione, Ipossia, Istone, Macrolidi, Malaria, Medio Oriente, Microcircolo, Microscopio elettronico a scansione, Milza, N-idrossiurea, ... Espandi índice (30 più) »

  2. Sanità in Africa

Acetilazione

L'acetilazione (o secondo la nomenclatura IUPAC etanoilazione) è una reazione chimica in cui viene legato un gruppo acetile ad una molecola.

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Acido

In chimica, un acido è una molecola o ione in grado di donare uno ione idrogeno H+, o in grado di formare un legame covalente con una coppia di elettroni.

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Acido folico

Lacido folico (o acido pteroil-monoglutammico), noto anche come vitamina M, vitamina B9,folina o folacina, prende il nome dal latino folium (foglia), è stato scoperto nel 1939, dopo una serie di studi relativi alla terapia di una forma di anemia nei polli provocata artificialmente.

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Acido glutammico

L'acido glutammico è un amminoacido utilizzato dagli esseri viventi per la sintesi delle proteine. Viene indicato comunemente con le sigle E o Glu ed è codificato sull’RNA messaggero dai codoni GAA e GAG.

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Africa subsahariana

Per Africa subsahariana, talvolta indicata anche come Africa nera, si intende la parte del continente africano situata a sud del Deserto del Sahara (alcuni considerano il Sahel come parte dell'area geografico-culturale del Sahara, e quindi escludono questa fascia dall'Africa subsahariana propriamente detta).

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Allele

Un allele (dal Greco ἄλλος állos, "altro") è una delle diverse forme in cui può presentarsi un gene. L'insieme di tutti gli alleli per un particolare carattere costituisce la totalità delle informazioni genetiche che definiscono un gene.

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American Medical Association

La American Medical Association (AMA) è la più grande associazione di medici e studenti di medicina degli Stati Uniti. Pubblica il Journal of the American Medical Association (JAMA).

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Amminoacido

Gli amminoacidi sono una vasta categoria di molecole organiche che hanno sia il gruppo funzionale amminico (-NH2), sia quello carbossilico (-COOH). La parola amminoacido deriva dall'unione dei nomi di questi due gruppi funzionali.

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Anemia

Si definisce (dal greco ἀναιμία, anaimìa, «senza sangue») la riduzione patologica della emoglobina (Hb) al di sotto dei livelli di normalità, che determina una ridotta capacità del sangue di trasportare ossigeno.

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Anemia microdrepanocitica

L'anemia microdrepanocitica, o microdrepanocitosi, è un'emoglobinopatia caratterizzata dalla compresenza del tratto falcemico e del tratto talassemico, ereditati uno ciascuno da entrambi i genitori o, seppur raramente, entrambi dallo stesso genitore.

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Antibiotico

Si definisce antibiotico una sostanza prodotta da un microrganismo, capace di ucciderne altri. Il significato della parola (dal greco) è «contro la vita».

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Antigene leucocitario umano

Il sistema dell'antigene leucocitario umano (HLA: Human Leukocyte Antigens) è il locus dei geni che codificano le proteine sulla superficie delle cellule che sono responsabili per la regolazione del sistema immunitario nell'uomo.

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Astenia

L'astenia (dal greco ἀσθένεια asthèneia, "mancanza di forza") è un sintomo che consiste nella riduzione di energia dell'individuo colpito, comparendo come fatica persistente e fuori luogo ed esauribilità del muscolo.

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Bacteria

In microbiologia e biologia, i Bacteria (batteri) sono un regno comprendente microrganismi unicellulari, procarioti, in precedenza chiamati anche schizomiceti.

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Capillare

I capillari sono vasi sanguigni posti tra l'estremo terminale di un'arteria e quello distale di una vena (escluso nelle reti mirabili). I capillari sono i più piccoli vasi sanguigni e linfatici, e fanno parte del sistema della microcircolazione sanguigna.

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Chemioterapia

La chemioterapia (dall'inglese chemo-, tratto da chemical, "chimico" e dal greco θεραπεία, therapèia, "terapia") è la branca della farmacologia che sviluppa a fini terapeutici dei farmaci con capacità di distruzione quanto più mirata e selettiva possibile di manifestazioni biologiche patologiche.

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Chinoloni

I chinoloni sono farmaci ad uso locale e sistemico di origine sintetica introdotti nell'uso clinico dalla fine degli anni cinquanta. Un gruppo di ricerca, durante la sintesi della clorochina, isolò un composto chinolonico, avente proprietà antibatterica.

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Dactilite

La dactilite o dattilite è una malattia infiammatoria che coinvolge le dita sia delle mani, sia dei piedi.

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Diagnosi

La diagnosi è la procedura di ricondurre ad una categoria un fenomeno o un gruppo di fenomeni, dopo averne considerato ogni aspetto. Il percorso diagnostico sfrutta in qualche modo concetti riconducibili al teorema di Bayes, intuitivamente o esplicitamente.

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Diclofenac

Il diclofenac (pronuncia) è un farmaco anti-infiammatorio non steroideo (FANS) tra i più utilizzati come anti-infiammatorio, antireumatico e soprattutto come analgesico.

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Ecocolordoppler transcranico

L'Eco Doppler transcranico (TCD), è un sistema di diagnostica medica non invasiva per l'accertamento di disfunzioni vascolari cerebrali o per la diagnosi cardiologica.

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Emivita (farmacologia)

Lemivita (t1/2) è un parametro farmacocinetico che indica il tempo richiesto per ridurre del 50% la concentrazione plasmatica di un farmaco.

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Emofilia

Lemofilia è una malattia di origine genetica, che causa un difetto nella coagulazione del sangue. In condizioni normali, in caso di fuoriuscita dai vasi sanguigni, il sangue forma un coagulo che riduce o blocca l'emorragia.

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Emoglobina

L'emoglobina (indicata con le sigla Hb o hgb, dall'inglese hemoglobin o haemoglobin) è una proteina globulare con struttura quaternaria formata da quattro subunità.

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Equilibrio acido-base

L'espressione equilibrio acido-base, in biologia, indica l'insieme dei processi fisiologici che l'organismo mette in atto per mantenere al suo interno un livello di acidità compatibile con lo svolgimento delle principali funzioni metaboliche.

Vedere Anemia drepanocitica e Equilibrio acido-base

Ereditarietà autosomica recessiva

L'ereditarietà autosomica recessiva è una modalità di trasmissione ereditaria, cioè da una generazione alle successive, di uno specifico carattere mendeliano il cui allele responsabile è localizzato su un autosoma e determina la manifestazione di quello specifico carattere solo se presente in coppia (omozigosi).

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Ereditarietà genetica

Lereditarietà genetica è la trasmissione, da una generazione alle successive, dei caratteri originati dall'assetto genetico. L'avvenire di una specie è legato a due condizioni: il patrimonio ereditario, cioè l'insieme di caratteri e di potenzialità che ogni individuo riceve dai genitori al momento della nascita, e le condizioni ambientali in cui si sviluppa e che nel caso della specie umana assumono anche il carattere di processo educativo.

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Eritrocita

Gli eritrociti (pp) o emazie (pp) o globuli rossi sono cellule del sangue. La funzione principale dei globuli rossi è il trasporto dell'ossigeno dai polmoni verso i tessuti e di una parte dell'anidride carbonica dai tessuti ai polmoni, che provvedono all'espulsione del gas all'esterno del corpo.

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Esame del sangue

L'esame del sangue è una tecnica di diagnostica medica che, attraverso il prelievo di sangue venoso, valuta i parametri ematici del paziente evidenziando il suo stato di salute generale: il sangue umano viene prelevato dal paziente e trasferito ad apparecchiature e analizzatori per valutarne la composizione e i fattori che indicano problemi o patologie.

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Eterozigosi

In genetica, si definisce eterozigosi, in contrapposizione all'omozigosi, la condizione genetica di una cellula o di un organismo costituita dalla presenza di una coppia di alleli diversi per un dato gene; gli alleli occupano gli stessi loci sui cromosomi omologhi corrispondenti.

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Europa

LEuropa (AFI) è una regione geografica del mondo, comunemente considerata un continente in base a fattori storico-culturali e geopolitici.

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FANS

FANS è l'acronimo dell'espressione farmaci anti-infiammatori non steroidei e individua una classe di farmaci dall'effetto antinfiammatorio, analgesico e antipiretico.

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Farmaco antalgico

Un farmaco antalgico o analgesico (o antidolorifico) è medicamente utilizzato per lenire il dolore riducendolo, senza però intervenire sulle cause che l'hanno provocato.

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Fibrosi cistica

La fibrosi cistica (abbreviata spesso come FC, detta anche mucoviscidosi o malattia fibrocistica del pancreas) è una malattia genetica trasmessa con modalità autosomica recessiva, causata da una mutazione nel gene CFTR, il quale codifica per una proteina che funziona come canale per il cloro detta CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator).

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Fleboclisi

La fleboclisi, o somministrazione o terapia endovenosa (abbreviato e.v.), consiste nella infusione di sostanze liquide direttamente in una vena.

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Gene

Un gene (AFI) in biologia molecolare e in genetica indica l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi. Un gene è una sequenza nucleotidica di DNA che codifica la sequenza primaria di un prodotto genico finale, che può essere o un RNA strutturale o catalitico, oppure una proteina.

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Gravidanza

La gravidanza, o gestazione, è lo stato della donna, e più in genere dell'esemplare di sesso femminile di una specie di mammiferi, che porta nel proprio utero il risultato della fecondazione.

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Ictus

L'ictus (dal latino "colpo"), conosciuto anche come apoplessia, ischemia cerebrale, colpo apoplettico, accidente o insulto cerebrovascolare, attacco cerebrale, o, dall'inglese, stroke, si verifica quando una scarsa perfusione sanguigna al cervello provoca la morte delle cellule.

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Incidenza (epidemiologia)

L'incidenza è una misura della frequenza utilizzata in epidemiologia per indicare quanti nuovi casi di una data malattia compaiono in un determinato lasso di tempo (ad esempio in un mese o in un anno) all'interno di una popolazione.

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India

LIndia, ufficialmente Repubblica dell'India, è uno Stato federale dell'Asia meridionale, con capitale Nuova Delhi. Esteso su, l'India è il settimo stato al mondo per superficie, mentre con oltre 1 miliardo e 400 milioni di abitanti dal 2023 è lo stato più popoloso del mondo.

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Infezione

L'infezione è un processo caratterizzato dalla penetrazione e moltiplicazione nei tessuti viventi di microrganismi patogeni (batteri, miceti, protozoi) o di virus.

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Ipossia

L'ipossia è una condizione patologica determinata da una carenza di ossigeno nell'intero organismo (ipossia generalizzata) o in una sua regione (ipossia tissutale).

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Istone

Gli istoni sono proteine basiche che costituiscono la componente strutturale della cromatina. Risultano essere le più abbondanti proteine della cromatina costituendone l'80-90% circaDa.

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Macrolidi

I macrolidi rappresentano una classe di composti chimici costituita da lattoni nella cui molecola è presente un macrociclo costituito da almeno 12 termini.

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Malaria

La malaria (detta anche paludismo) è una parassitosi, malattia provocata da parassiti protozoi del genere Plasmodium (regno Protista, phylum Apicomplexa, classe Sporozoea, ordine Eucoccidiida).

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Medio Oriente

Il Medio Oriente è una regione storico-geografica che comprende territori dell'Asia occidentale e dell'Africa settentrionale (Egitto) e in esso a volte è distinto anche il cosiddetto Vicino Oriente: arabi, persiani e turchi costituiscono i maggiori gruppi etnici per numero di abitanti, mentre curdi, azeri, ebrei, assiri, armeni, circassi, berberi e altri gruppi formano minoranze significative, mentre le tre principali religioni abramitiche (ebraismo, cristianesimo e Islam) sono sorte proprio in quest'area.

Vedere Anemia drepanocitica e Medio Oriente

Microcircolo

Il microcircolo è la circolazione del sangue nei vasi ematici di dimensioni inferiori a 200 micron interposti tra la sezione arteriosa e quella venosa della circolazione.

Vedere Anemia drepanocitica e Microcircolo

Microscopio elettronico a scansione

Il microscopio elettronico a scansione, comunemente indicato con l'acronimo SEM dall'inglese scanning electron microscope, è un tipo di microscopio elettronico.

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Milza

La milza, o più raramente splene, è l'organo linfoide secondario. più grande del sistema linfatico umano. La sua grandezza e la sua struttura sono tali da essere considerato un organo pieno (cioè parenchimatoso).

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N-idrossiurea

La N-idrossiurea o HDU è un derivato dell'urea, solubile in acqua, ottenuto per l'azione di blandi ossidanti sulla sua molecola; oppure è ottenuta per reazione a caldo del cianato di sodio (NaOCN) con l'idrossilammina (NH2OH).

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Naprossene

Il naprossene o naproxene è un farmaco antinfiammatorio non steroideo (FANS) ed è stato inizialmente approvato per l'uso su prescrizione nel 1976 e successivamente per l'uso da banco nel 1994.

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Omozigosi

L'omozigosi, in contrapposizione all'eterozigosi, è la condizione in cui ognuno dei due o più alleli dello stesso gene, presenti in ciascun cromosoma omologo, codificano in maniera identica.

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Oppioide

Un oppioide è un qualsiasi composto chimico psicoattivo che produce effetti farmacologici simili a quelli della morfina o di altre sostanze morfino-simili.

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Ossigeno

L'ossigeno è un elemento chimico con numero atomico 8 (simbolo O), il primo del gruppo 16 del sistema periodico, facente parte del blocco p. È un elemento non metallico altamente reattivo (ossidante) che forma facilmente ossidi e altri composti con la maggior parte degli elementi.

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Penicillina

Le penicilline sono antibiotici beta-lattamici isolati da prodotti del metabolismo di alcune specie di Penicillium, in particolare il Penicillium notatum oggi noto come Penicillium chrysogenum.

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Penisola arabica

La penisola arabica o penisola araba (ossia "Penisola (o Isola) degli Arabi") è un vasto sub-continente trapezoidale che a nord confina con il deserto siriano, a ovest con il mar Rosso, a sud con l'oceano Indiano e a est con il golfo Persico: gli arabi e la terra che essi abitano prendono nome dal Wadi Araba, che segnava il confine tra essi e le civiltà del Vicino Oriente, e venivano perciò così chiamati dai vicini popoli civilizzati.

Vedere Anemia drepanocitica e Penisola arabica

PH

Il pH (pronunciato come sigla "pi acca"), che denota storicamente il potential of hydrogen ("potenziale di idrogeno"), è una grandezza fisica che indica l'acidità (e quindi la basicità) in soluzioni gassose e liquide.

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Plasmodium falciparum

Plasmodium falciparum Welch, 1897 è un protozoo parassita unicellulare, una delle specie di Plasmodium che causano nell'uomo la malaria.

Vedere Anemia drepanocitica e Plasmodium falciparum

Prevalenza (epidemiologia)

La prevalenza, in particolare la prevalenza puntuale, è una misura di frequenza impiegata in epidemiologia per esprimere il rapporto fra il numero di persone malate in una popolazione in un definito momento e il numero totale degli individui della popolazione (quindi sani e malati) nello stesso istante.

Vedere Anemia drepanocitica e Prevalenza (epidemiologia)

Reticolocitosi

La reticolocitosi è una condizione clinica caratterizzata dall'aumento di reticolociti circolanti nel sangue. Nella maggior parte dei casi questo fenomeno testimonia un'iperproliferazione midollare della linea eritroide, per compensare una anemia emolitica o un'altra forma di anemia non correlata con ipofunzione midollare.

Vedere Anemia drepanocitica e Reticolocitosi

Sangue

Il sangue è un tessuto fluido presente negli animali dotati di apparato circolatorio, quindi anche nell'uomo; esso ha colore rosso (quello più chiaro è arterioso, quello più scuro venoso) e sapore ferroso.

Vedere Anemia drepanocitica e Sangue

Screening

Il termine screening è un anglicismo usato in medicina per indicare un protocollo di indagini diagnostiche applicate su vasta scala, utilizzato per identificare in una popolazione soggetti con una patologia o che sono a rischio di svilupparla.

Vedere Anemia drepanocitica e Screening

Sintesi proteica

La sintesi proteica (detta anche traduzione, proteosintesi, proteogenesi, protidogenesi, proteinogenesi o proteoneogenesi) è il processo biochimico attraverso il quale l'informazione genetica contenuta nel mRNA (RNA messaggero) viene convertita in proteine che svolgono nella cellula un'ampia gamma di funzioni.

Vedere Anemia drepanocitica e Sintesi proteica

Sintomo

Il termine sintomo (dal greco σύμπτωμα, symptoma, 'evenienza', 'circostanza', a sua volta derivato da συμπιπτω, sympipto, 'cado con', 'cado assieme') indica un'alterazione soggettiva, riferita dal paziente, della normale sensazione di sé e del proprio corpo in relazione ad uno stato patologico.

Vedere Anemia drepanocitica e Sintomo

Sistema immunitario

Il sistema immunitario è una complessa rete integrata di mediatori chimici e cellulari, di strutture e processi biologici, sviluppatasi nel corso dell'evoluzione, per difendere l'organismo da qualsiasi forma di insulto chimico, traumatico o infettivo alla sua integrità.

Vedere Anemia drepanocitica e Sistema immunitario

Splenectomia

La splenectomia è l'intervento chirurgico di asportazione della milza.

Vedere Anemia drepanocitica e Splenectomia

Striscio su vetrino

Lo striscio su vetrino è una tecnica utilizzata in laboratorio per l'analisi al microscopio del sangue e la formula leucocitaria.

Vedere Anemia drepanocitica e Striscio su vetrino

Tensione elettrica

La tensione elettrica, spesso chiamata semplicemente tensione, è una grandezza fisica proporzionale alla quantità di energia richiesta per muovere una carica elettrica tra due punti nello spazio.

Vedere Anemia drepanocitica e Tensione elettrica

Test di Itano-Pauling

Il test di Itano-Pauling è un test di laboratorio utilizzato per la diagnosi della anemia falciforme. La procedura consiste nel mescolare il campione ematico prelevato dal paziente in un uguale volume di una soluzione di acqua distillata contenente metabisolfito di sodio al 2% (un agente riducente).

Vedere Anemia drepanocitica e Test di Itano-Pauling

The Lancet

The Lancet è una rivista scientifica inglese di ambito medico pubblicata settimanalmente dal Lancet Publishing Group, edita da Elsevier. È stata fondata nel 1823 da Thomas Wakley.

Vedere Anemia drepanocitica e The Lancet

The New England Journal of Medicine

The New England Journal of Medicine (abbreviato «N Engl J Med» o NEJM) è una rivista in lingua inglese edita dalla Massachusetts Medical Society che pubblica articoli selezionati per revisione paritaria (in inglese peer review).

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Tipizzazione tissutale

La tipizzazione tissutale è una procedura di laboratorio che serve a determinare quali varianti degli antigeni MHC di classe I sono presenti sulla superficie delle cellule di un tessuto o organo di un determinato organismo.

Vedere Anemia drepanocitica e Tipizzazione tissutale

Trapianto di cellule staminali ematopoietiche

Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (in lingua inglese Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT)) è il trapianto delle cellule progenitrici della parte corpuscolata del sangue, spesso derivate dal midollo osseo o dal cordone ombelicale o dalla placenta.

Vedere Anemia drepanocitica e Trapianto di cellule staminali ematopoietiche

Trasfusione

La trasfusione è la trasmissione di sangue od emocomponenti da un organismo, detto donatore, ad un altro che lo riceve. Sotto certi aspetti può essere considerata come un trapianto e come tale può dare fenomeni gravi di incompatibilità conosciuti come reazioni trasfusionali.

Vedere Anemia drepanocitica e Trasfusione

Tropico

I tropici (a sua volta pp) sono i paralleli di latitudine 23°26'11" N e S, corrispondenti all'angolo di inclinazione dell'asse terrestre rispetto alla perpendicolare al piano dell'orbita.

Vedere Anemia drepanocitica e Tropico

Vaccinazione

La vaccinazione consiste nella somministrazione di un vaccino sia a scopo profilattico (vaccinoprofilassi) che a scopo terapeutico (vaccinoterapia).

Vedere Anemia drepanocitica e Vaccinazione

Valina

La valina è un amminoacido utilizzato dagli esseri viventi per la sintesi delle proteine. Viene indicato comunemente con le sigle V o Val ed è codificato sull'RNA messaggero dai codoni GUU, GUC, GUA e GUG.

Vedere Anemia drepanocitica e Valina

Vasocostrizione

Si dice vasocostrizione la diminuzione diametro del vaso sanguigno; il processo opposto, la vasodilatazione, è l'aumento di capienza dei vasi sanguigni.

Vedere Anemia drepanocitica e Vasocostrizione

Vasodilatatore

Un vasodilatatore è un tipo di farmaco, una sostanza che provoca dilatazione del lume vasale, con conseguente aumento del flusso sanguigno per decontrazione della muscolatura liscia.

Vedere Anemia drepanocitica e Vasodilatatore

2,3-bisfosfoglicerato

Il 2,3-bisfosfoglicerato (o 2,3-BPG o 2,3-DPG) è la base coniugata dell'acido 2,3-bisfosfoossipropanoico (bisfosfoglicerico), presente nei globuli rossi in concentrazione simile a quella dell'emoglobina.

Vedere Anemia drepanocitica e 2,3-bisfosfoglicerato

Vedi anche

Sanità in Africa

Conosciuto come Anemia a cellule falciformi, Anemia falciforme, Drepanocitosi, Falcemia, HbS.

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