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51 relazioni: Aritmia, Astenia, Atrofia muscolare, Atrofia muscolare spinale, Atrofia muscolare spinale e bulbare, Blefarospasmo, Canale ionico, Canalopatia, Cardiomiopatia, Contrazione muscolare, Crampo, Disfagia, Distonia, Distrofia miotonica, Distrofia muscolare, Dolore, Fascicolazione, Fatica, Fibrillazione, Glicogenosi, Ipereccitabilità neuromuscolare, Ipertonia, Ipertrofia muscolare, Ipostenia, Lassità legamentosa, Malattia del motoneurone, Malattia di Charcot-Marie-Tooth, Malattia di McArdle, Malattia di Pompe, Malattia di Werdnig-Hoffmann, Malattia neuromuscolare, Martello, Mialgia, Mielopatia, Mioclono, Miopatia, Miotonia congenita, Miotonia congenita di Becker, Miotonia congenita di Thomsen, Muscolo abduttore del mignolo (mano), Neuromiotonia, Paralisi, Paralisi periodica ipocaliemica, Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, Riflesso patellare, Sclerosi laterale amiotrofica, Sindrome dell'uomo rigido, Sindrome di Schwartz-Jampel, Spasmo, Stenosi spinale, ... Espandi índice (1 più) »
Aritmia
Aritmia è un sostantivo composto di a privativa (in greco antico ἀ) e - (da ritmo in greco antico) che può corrispondere al significato di mancanza di ritmo.
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Astenia
L'astenia (dal greco ἀσθένεια asthèneia, "mancanza di forza") è un sintomo che consiste nella riduzione di energia dell'individuo colpito, comparendo come fatica persistente e fuori luogo ed esauribilità del muscolo.
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Atrofia muscolare
L'atrofia muscolare è una riduzione della massa muscolare che ne determina una parziale o completa perdita di funzione, solitamente a causa di patologie neurologiche o malattia neuromuscolare (atrofia da denervazione e atrofia da disuso).
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Atrofia muscolare spinale
L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia che colpisce le cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale da cui partono i nervi diretti ai muscoli e che trasmettono i segnali motori (dette neuroni motori o anche motoneuroni).
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Atrofia muscolare spinale e bulbare
L'atrofia muscolare spinale e bulbare, o malattia di Kennedy, è una patologia neuromuscolare. Ha una larga gamma di nomi clinici: atrofia muscolare bulbo-spinale, acronimo: SBMA (inglese: Spinal and Bulbar Muscular Atrophy), o atrofia muscolare spinobulbare; neuropatia bulbospinale legata al cromosoma X, o XBSN (X-linked Bulbo-Spinal Neuropathy); atrofia muscolare spinale legata al cromosoma X di tipo 1 o SMAX 1 (X-linked Spinal Muscular Atrophy Type 1); a volte anche atrofia muscolare spinale di tipo V o SMA 5.
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Blefarospasmo
Il blefarospasmo è una distonia focale caratterizzata dalla chiusura persistente e involontaria delle palpebre. Può presentarsi in forma lieve, mentre, nei casi più gravi, può provocare di fatto una cecità funzionale.
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Canale ionico
Un canale ionico è una proteina trans-membrana (cioè attraversa la membrana cellulare) che permette il passaggio di determinati ioni dall'esterno all'interno della cellula o viceversa.
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Canalopatia
Una canalopatia è una patologia sistemica, neuromuscolare o localizzata in altri apparati, causata da disfunzioni congenite o acquisite dei canali ionici, proteine trans-membrana (cioè attraversanti la membrana cellulare) che permettono il passaggio di determinati ioni dall'esterno all'interno della cellula o viceversa (canale del sodio, canale del calcio, canale del cloro, canale del sodio, ecc.).
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Cardiomiopatia
Le cardiomiopatie costituiscono un gruppo eterogeneo di malattie del miocardio a eziologia frequentemente genetica, che attraverso lo sviluppo di disfunzioni elettriche e/o meccaniche a carico del muscolo cardiaco determinano spesso (ma non sempre) l'instaurarsi di fenomeni di ipertrofia o dilatazione delle camere ventricolari.
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Contrazione muscolare
La contrazione muscolare è il risultato di una serie di modificazioni intracellulari coordinate che porta al movimento della fibra muscolare e, di conseguenza, del muscolo stesso.
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Crampo
I crampi sono dolori muscolari improvvisi e violenti causati dalla contrazione involontaria di uno o più muscoli. Il crampo può essere definito anche come uno stato di affaticamento che può trarre origine da uno squilibrio idro-elettrolitico o da un deficit energetico che influenza la stabilità della membrana del moto neurone alfa.
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Disfagia
La disfagia è una disfunzione dell'apparato digerente, consistente nella difficoltà a deglutire, e al corretto transito del bolo nelle vie digestive superiori; quasi sempre si manifesta come conseguenza di altri disturbi ostruttivi o motori, come presenza di neoplasie o acalasia.
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Distonia
La distonia è una difficoltà motoria dovuta ad atteggiamenti posturali del tutto involontari dell'individuo.La persona affetta da tale disturbo assume posizioni innaturali e le mantiene per tempi prolungati, oppure riesce a modificarle molto lentamente.
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Distrofia miotonica
La distrofia miotonica (DM) è una malattia genetica neuromuscolare degenerativa a carattere autosomico dominante, caratterizzata da un quadro clinico ampiamente variabile e da un decorso lentamente progressivo, il cui esordio può avvenire a qualunque età.
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Distrofia muscolare
Sotto il termine distrofia muscolare si raccolgono un gruppo di gravi malattie neuromuscolari miopatiche a carattere degenerativo, determinate geneticamente e che causano atrofia progressiva della muscolatura scheletrica.
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Dolore
Il dolore rappresenta il mezzo con cui l'organismo segnala un danno tissutale. Secondo la definizione della IASP (International Association for the Study of Pain - 2020) e dell'Organizzazione mondiale della sanità, il dolore «è un'esperienza sensoriale ed emotiva spiacevole associata a (o simile a quella associata a) un danno tissutale potenziale o in atto».
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Fascicolazione
La fascicolazione è la contrazione spontanea, rapida e a intervalli regolari di una o più unità motorie, senza esito motorio. Le fascicolazioni sono visibili e avvertite dal soggetto come guizzi improvvisi di una parte di un qualunque muscolo.
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Fatica
La fatica o affaticamento è una sensazione soggettiva di stanchezza ad insorgenza graduale, distinta quindi dall'astenia; a differenza di quest'ultima, inoltre, la fatica può essere alleviata da un periodo variabile di riposo.
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Fibrillazione
Per fibrillazione si intende un'alterata contrattilità dei muscoli scheletrici. È un fenomeno caratterizzato dalla contrazione anomala, involontaria e asincrona di singole fibre muscolari ed è particolarmente frequente in caso di distruzione o danneggiamento dell'unità motoria della fibra muscolare; è l'espressione di una ipersensibilità del muscolo all'azione dell'acetilcolina che, pur in assenza di attività nervosa, può formarsi localmente, oppure essere trasportata nei distretti denervati attraverso il torrente circolatorio.
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Glicogenosi
Le glicogenosi (note anche con l'arconomo GSD, dall'inglese "glycogen storage disease") sono un gruppo di malattie metaboliche rare che colpiscono un bambino su 100.000 nati.
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Ipereccitabilità neuromuscolare
Ipereccitabilità dei nervi periferici (Peripheral nerve hyperexcitability o PNH) o ipereccitabilità neuromuscolare è un termine ombrello per varie sindromi caratterizzate dal segno clinico neuromuscolare della sovraeccitabilità, in relazione al reale sforzo, dei nervi appartenenti al sistema nervoso periferico a livello dell'assone (ma che può avere origine anche nel sistema nervoso centrale), caratteristico di diverse condizioni.
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Ipertonia
L'ipertonia è un aumento abnorme del tono del muscolo, caratteristica di varie patologie tra cui il Parkinson o l'emiparesi progressiva, dove troviamo una tensione spasmodica dei muscoli, facilmente visibile o riconoscibile al tatto.
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Ipertrofia muscolare
L’ipertrofia muscolare è un evento biologico/fisiologico che prevede l'ipertrofia, cioè l'aumento del volume delle cellule che compongono un tessuto, sui vari tipi di tessuto muscolare.
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Ipostenia
L'ipostenia o miastenia è la riduzione della forza muscolare, localizzata in specifiche unità. Può essere causata dall'immobilità, da un'ipercalcemia, da una lesione nervosa periferica o centrale, dall'effetto collaterale di alcune categorie di antidepressivi e dalle miopatie.
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Lassità legamentosa
La lassità legamentosa o ipermobilità articolare è una condizione di tensione inferiore alla norma di un legamento a livello dell'articolazione e che rende instabile la stessa, fino a sviluppare fenomeni degenerativi come l'artrosi.
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Malattia del motoneurone
Col termine malattia del motoneurone (in inglese motor neuron disease, MND) si indica un gruppo di patologie neurologiche che affliggono selettivamente i soli motoneuroni, le cellule della corteccia encefalica delle aree deputate al movimento (1º motoneurone) e/o le cellule che compongono il corno anteriore del midollo spinale (2º motoneurone), che controllano l'attività della muscolatura volontaria, tra cui la parola, la deambulazione, la deglutizione, il respiro e i movimenti generali del corpo.
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Malattia di Charcot-Marie-Tooth
La malattia di Charcot-Marie-Tooth o CMT o Hereditary Motor and Sensory Neuropathy (HMSN), nota anche come Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, è una sindrome neurologica ereditaria a carico del sistema nervoso periferico (neuropatia periferica).
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Malattia di McArdle
Per malattia di McArdle, in campo medico, si intende una malattia di accumulo di glicogeno (glicogenosi di tipo V). La malattia si trasmette come carattere autosomico recessivo, il gene mutato è localizzato nel cromosoma 11 e codifica per l'enzima glicogeno-fosforilasi coinvolto nella glicogenolisi.
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Malattia di Pompe
La malattia di Pompe (o glicogenosi di tipo II, GSDII) è una malattia neuromuscolare rara, caratterizzata da un difetto del metabolismo del glicogeno il quale si accumula in modo anomalo nei tessuti, danneggiandoli e causando un lento e progressivo indebolimento della muscolatura.
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Malattia di Werdnig-Hoffmann
La malattia di Werdnig-Hoffmann, chiamata anche atrofia muscolare spinale di tipo I o SMA 1, è la forma di atrofia muscolare spinale più grave, caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e dei nuclei del tronco encefalico;.
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Malattia neuromuscolare
Malattia neuromuscolare è un termine molto ampio che comprende molte malattie e disturbi che compromettono il funzionamento dei muscoli, direttamente, essendo patologie del muscolo volontario o, indirettamente, patologie dei nervi o giunzioni neuromuscolari.
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Martello
Un martello Il martello (anche mazzetta se di piccole dimensioni) è uno strumento, molto spesso manuale, costituito da una testa appesantita fissata a un lungo manico che viene ruotato per colpire direttamente una piccola area di un oggetto.
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Mialgia
La mialgìa è un dolore localizzato in uno o in più muscoli. I muscoli colpiti appaiono contratti, dolenti se toccati o usati. Solitamente l'insorgere del dolore è dovuto a una improvvisa contrazione involontaria del muscolo, ma può anche essere dovuta ad una rottura parziale della struttura muscolare dovuta ad un trauma.
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Mielopatia
Per mielopatia in campo medico, si intende una qualunque malattia che interessa il midollo spinale, ma il termine indica anche le malattie del tessuto mielopoietico.
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Mioclono
Il mioclono (dal gr. μῦς, mys, "muscolo", e κλόνος, klónos, "scossa"), detto anche mioclonia (o miochimia quando si ha un’attività ripetitiva di un’unità motoria), è una breve e involontaria contrazione (spasmo) di un muscolo o di un gruppo di muscoli.
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Miopatia
Il termine miopatia raccoglie qualsiasi sindrome o malattia il cui contesto clinico è dominato da alterazioni in senso anatomo-patologico, fisiologico o biochimico delle cellule o del tessuto interstiziale che compongono il muscolo volontario.
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Miotonia congenita
* Miotonia congenita di Thomsen – malattia genetica della contrazione muscolare a trasmissione autosomica dominante.
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Miotonia congenita di Becker
La miotonia congenita di Becker è una malattia congenita rara, una canalopatia che interessa da 1 a 10/100.000 persone, caratterizzata da alterazioni del rilasciamento muscolare.
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Miotonia congenita di Thomsen
La miotonia congenita di Thomsen è una delle due principali forme di miotonia congenita. Si tratta di una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante caratterizzata da un'anomalia del rilasciamento muscolare dopo contrazione.
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Muscolo abduttore del mignolo (mano)
In anatomia umana, il muscolo abduttore del mignolo (o muscolo abduttore del quinto dito) è un muscolo scheletrico situato sul bordo ulnare del palmo della mano.
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Neuromiotonia
La neuromiotonia, nella forma acquisita detta anche sindrome di Isaacs è una rara patologia neuromuscolare della giunzione mioneurale, considerata talvolta anche una neuropatia periferica, immunomediata o congenita, con diversa eziologia primaria. I segni e sintomi principali sono attività continua e spontanea dei muscoli (miochimia diffusa), fatica muscolare senza perdita di forza evidente, intolleranza allo sforzo fisico (astenia), ipereccitabilità neuromuscolare (crampi, spasmi, fascicolazioni), rigidità e pseudo-miotonia (rilascio ritardato del muscolo dopo contrazione volontaria); nel caso di questa sindrome il fenomeno non è miopatico come nella vera miotonia, da cui prefisso "pseudo".
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Paralisi
Per paralisi (dal greco paràlysis) si intende la perdita totale o parziale (nel primo caso si parla di paralisi propriamente detta o plegia - sebbene quest'ultima dizione, benché ampiamente utilizzata in clinica, non costituisca un vocabolo della lingua italiana, ma solo una desinenza in termini come tetraplegia, paraplegia, etc.
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Paralisi periodica ipocaliemica
La paralisi periodica ipocaliemica sigla inglese HypoKPP) è un disturbo miopatico che prevede la presenza di occasionali episodi di debolezza muscolare fluttuante, dovuto a eccessivo consumo di potassio durante le fasi critiche, a causa di disfunzioni dei canali ionici della giunzione neuromuscolare.
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Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica
La polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, in sigla dall'inglese CIDP, è una malattia infiammatoria delle parti del sistema nervoso situate al di fuori del cervello e del midollo spinale (nervi periferici).
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Riflesso patellare
Il riflesso patellare è un esempio di riflesso miotatico fasico e consiste nella risposta di estensione della gamba dopo uno stimolo di percussione sotto il ginocchio.
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Sclerosi laterale amiotrofica
La sclerosi laterale amiotrofica, o SLA, chiamata anche malattia di Lou Gehrig (dal nome di un giocatore di baseball, la cui malattia nel 1939 sollevò l'attenzione pubblica), o malattia di Charcot o malattia dei motoneuroni, è una malattia neurodegenerativa progressiva del motoneurone, che colpisce selettivamente i motoneuroni, sia centrali ("1º motoneurone", a livello della corteccia cerebrale), sia periferici ("2º motoneurone", a livello del tronco encefalico e del midollo spinale).
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Sindrome dell'uomo rigido
La sindrome dell'uomo rigido, conosciuta anche come sindrome della persona rigida o SPR (in inglese stiff-person syndrome o stiff-man syndrome), è una rara neuropatia periferica a insorgenza lentamente progressiva, con tratti di miopatia e a volte coinvolgimento del sistema nervoso centrale (cervelletto e secondo motoneurone o neurone motorio inferiore e spinale; tuttavia non è considerata una malattia del motoneurone che non è danneggiato); spesso è secondaria ad altre neuropatie, miopatie o patologie.
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Sindrome di Schwartz-Jampel
La sindrome di Schwartz-Jampel è una malattia genetica rara causata da una mutazione del gene HSPG2, che codifica per il perlecano. I segni clinici principali della patologia sono l'osteocondrodisplasia associata alla miotonia.
Vedere Miotonia e Sindrome di Schwartz-Jampel
Spasmo
Lo spasmo è una contrazione improvvisa e involontaria di un muscolo (o un gruppo di muscoli), di un organo cavo o di un orifizio. È a volte accompagnato da un repentino "scoppio" di dolore ma di solito è innocuo e cessa dopo pochi minuti.
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Stenosi spinale
In medicina, la stenosi spinale è un restringimento anormale (stenosi) del canale spinale che può verificarsi in una delle regioni della colonna vertebrale; è causata da spondiloartrosi (artrosi cervicale o lombare, a causa della presenza degli osteofiti), discopatia, artrite, spondilolistesi, siringomielia, a volte da ernia del disco che impronta o schiaccia il sacco durale spinale e le radici nervose, ipertrofia del legamento e masse ossee anomale come da malattia di Paget o tumori.
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Tetania
La tetania o, nella forma normocalcemica, spasmofilia, chiamata anche ipereccitabilità neuromuscolare, è uno stato patologico che, nella sua forma manifesta, si caratterizza per la presenza di ipereccitabilità dei nervi periferici con contrazioni forzate e involontarie dei muscoli (sia dolorose che indolori), quali crampi muscolari, spasmi, mioclonie, fascicolazioni, distonie, tremori muscolari, e talvolta leggera affaticabilità.
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Conosciuto come Pseudomiotonia.