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62 relazioni: Allenamento sportivo, Articolazione, Artralgia, Artrosi, Asfissia, Astenia, Biopsia, Canale del sodio, Canale ionico, Canalopatia, Carbamazepina, Chinino, Cloro, Colonna vertebrale, Contrattura, Contrazione muscolare, Crampo, Diplopia, Disfagia, Dispepsia, Distrofia miotonica, Distrofia muscolare, Dolore, Dominanza (genetica), Elettromiografia ed elettroneurografia, Ereditarietà autosomica recessiva, Fatica, Fenitoina, Fibrocellula, Gene, Ipereccitabilità neuromuscolare, Ipertonia, Ipertrofia muscolare, Ipostenia, Lassità legamentosa, Malattia congenita, Malattia genetica, Mexiletina, Mialgia, Miotonia, Miotonia congenita, Miotonia congenita di Thomsen, Muscolo, Muscolo diaframma, Muscolo gastrocnemio, Muscolo quadricipite femorale, Muscolo retto dell'addome, Muscolo sternocleidomastoideo, Muscolo tibiale anteriore, Mutazione genetica, ... Espandi índice (12 più) »
Allenamento sportivo
L'allenamento sportivo è il processo di adattamento fisiologico allo sforzo fisico del corpo umano compiuto dall'atleta al fine di migliorare la propria prestazione sportiva ovvero di intervenire, in modo organizzato, verso la pratica sportiva così da poter esprimere le migliori prestazioni nell'ambito di una competizione o per benessere psicofisico proprio.
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Articolazione
Un'articolazione è una struttura anatomica che mantiene in contiguità due o più superfici ossee, interconnesse tramite i tessuti connettivi.
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Artralgia
L’artralgia è un qualunque dolore che colpisce un'articolazione e il tessuto a essa circostante. Tale anomalia è un sintomo di infezione, malattia o ferita della persona, in particolare forme di artriti o reazioni a medicinali.
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Artrosi
Lartrosi o osteoartrosi è una malattia degenerativa che interessa le articolazioni. In medicina veterinaria è conosciuta anche come Degenerative Joint Disease (DJD).
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Asfissia
L'asfissia o soffocamento è la condizione nella quale un fattore estraneo all'organismo impedisce una respirazione normale; è causa di ipossia, che si ripercuote soprattutto sui tessuti e gli organi più sensibili alla carenza di ossigeno, come il cervello.
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Astenia
L'astenia (dal greco ἀσθένεια asthèneia, "mancanza di forza") è un sintomo che consiste nella riduzione di energia dell'individuo colpito, comparendo come fatica persistente e fuori luogo ed esauribilità del muscolo.
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Biopsia
Strumento per biopsia Magnum Bard. Biopsia del cervello La biopsia è un esame medico che consiste nel prelievo da un organismo vivente di una porzione o di un frammento di tessuto per essere analizzato al microscopio o anche con tecniche di microbiologia o biologia molecolare.
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Canale del sodio
Il canale del sodio, o, specificando meglio, i vari tipi di canali del sodio, sono proteine integrali di membrana da cui sono formati i canali ionici che conducono i cationi del sodio (Na+) attraverso la membrana cellulare.
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Canale ionico
Un canale ionico è una proteina trans-membrana (cioè attraversa la membrana cellulare) che permette il passaggio di determinati ioni dall'esterno all'interno della cellula o viceversa.
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Canalopatia
Una canalopatia è una patologia sistemica, neuromuscolare o localizzata in altri apparati, causata da disfunzioni congenite o acquisite dei canali ionici, proteine trans-membrana (cioè attraversanti la membrana cellulare) che permettono il passaggio di determinati ioni dall'esterno all'interno della cellula o viceversa (canale del sodio, canale del calcio, canale del cloro, canale del sodio, ecc.).
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Carbamazepina
La carbamazepina è una molecola a struttura triciclica 6-7-6 appartenente alla classe degli imminostilbeni. Ha attività anticonvulsivante, inoltre può venire usata nel trattamento del disturbo bipolare.
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Chinino
Il chinino è un alcaloide naturale originariamente ricavato dalla corteccia della pianta andina Cinchona, già conosciuta e adoperata come medicamento dagli spagnoli nel XVII secolo, avente proprietà antipiretiche, antimalariche e analgesiche.
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Cloro
Il cloro (dal greco χλωρός, chlorós, «verde, verdeggiante») è l'elemento chimico della tavola periodica con numero atomico 17 e simbolo Cl. È il secondo elemento nel gruppo degli alogeni, situato nel gruppo 17 della tavola periodica.
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Colonna vertebrale
La colonna vertebrale è il principale sostegno del corpo umano e dei vertebrati. La colonna vertebrale è composta da 33 o raramente da 34 vertebre ed è suddivisa in 5 regioni distinte.
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Contrattura
La contrattura è un prestiramento del muscolo con successivo indurimento che avviene in genere perché l'azione meccanica del muscolo è sfuggita al controllo del sistema nervoso centrale (SNC).
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Contrazione muscolare
La contrazione muscolare è il risultato di una serie di modificazioni intracellulari coordinate che porta al movimento della fibra muscolare e, di conseguenza, del muscolo stesso.
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Crampo
I crampi sono dolori muscolari improvvisi e violenti causati dalla contrazione involontaria di uno o più muscoli. Il crampo può essere definito anche come uno stato di affaticamento che può trarre origine da uno squilibrio idro-elettrolitico o da un deficit energetico che influenza la stabilità della membrana del moto neurone alfa.
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Diplopia
La diplopìa è un termine medico oftalmologico usato per descrivere la percezione doppia di un'immagine, in senso orizzontale e/o verticale. Le cause sono svariate e il medico oculista o l'ortottista può dire se riguarda un solo occhio (in tal caso di interesse ortottico-oculistico) oppure entrambi (interesse neurologico) e se la diplopia può essere transitoria o permanente.
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Disfagia
La disfagia è una disfunzione dell'apparato digerente, consistente nella difficoltà a deglutire, e al corretto transito del bolo nelle vie digestive superiori; quasi sempre si manifesta come conseguenza di altri disturbi ostruttivi o motori, come presenza di neoplasie o acalasia.
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Dispepsia
La dispepsia (dal greco δυσπεψία, composto di "δυς-" (dys).
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Distrofia miotonica
La distrofia miotonica (DM) è una malattia genetica neuromuscolare degenerativa a carattere autosomico dominante, caratterizzata da un quadro clinico ampiamente variabile e da un decorso lentamente progressivo, il cui esordio può avvenire a qualunque età.
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Distrofia muscolare
Sotto il termine distrofia muscolare si raccolgono un gruppo di gravi malattie neuromuscolari miopatiche a carattere degenerativo, determinate geneticamente e che causano atrofia progressiva della muscolatura scheletrica.
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Dolore
Il dolore rappresenta il mezzo con cui l'organismo segnala un danno tissutale. Secondo la definizione della IASP (International Association for the Study of Pain - 2020) e dell'Organizzazione mondiale della sanità, il dolore «è un'esperienza sensoriale ed emotiva spiacevole associata a (o simile a quella associata a) un danno tissutale potenziale o in atto».
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Dominanza (genetica)
In genetica si parla di dominanza di un allele su un altro quando, in un individuo eterozigote, solo l'allele dominante si esprime, ossia influenza il fenotipo.
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Elettromiografia ed elettroneurografia
Lelettromiografia (EMG), lelettroneurografia (ENG) e lelettromiografia di singola fibra (SFEMG) sono metodiche neurofisiologiche che vengono utilizzate per studiare il sistema nervoso periferico (SNP) dal punto di vista funzionale.
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Ereditarietà autosomica recessiva
L'ereditarietà autosomica recessiva è una modalità di trasmissione ereditaria, cioè da una generazione alle successive, di uno specifico carattere mendeliano il cui allele responsabile è localizzato su un autosoma e determina la manifestazione di quello specifico carattere solo se presente in coppia (omozigosi).
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Fatica
La fatica o affaticamento è una sensazione soggettiva di stanchezza ad insorgenza graduale, distinta quindi dall'astenia; a differenza di quest'ultima, inoltre, la fatica può essere alleviata da un periodo variabile di riposo.
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Fenitoina
La fenitoina, (denominata anche difenilidantoina e dintoina) è un farmaco antiepilettico, classificata come un derivato idantoinico ed è uno degli anticonvulsivanti più comunemente utilizzati, nonostante il suo indice terapeutico ridotto.
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Fibrocellula
La fibrocellula (anche chiamata fibra muscolare, miocita o miocellula) è l'elemento caratteristico del tessuto muscolare, di forma allungata, fusiforme, in grado di accorciare la propria lunghezza in seguito ad uno stimolo nervoso.
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Gene
Un gene (AFI) in biologia molecolare e in genetica indica l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi. Un gene è una sequenza nucleotidica di DNA che codifica la sequenza primaria di un prodotto genico finale, che può essere o un RNA strutturale o catalitico, oppure una proteina.
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Ipereccitabilità neuromuscolare
Ipereccitabilità dei nervi periferici (Peripheral nerve hyperexcitability o PNH) o ipereccitabilità neuromuscolare è un termine ombrello per varie sindromi caratterizzate dal segno clinico neuromuscolare della sovraeccitabilità, in relazione al reale sforzo, dei nervi appartenenti al sistema nervoso periferico a livello dell'assone (ma che può avere origine anche nel sistema nervoso centrale), caratteristico di diverse condizioni.
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Ipertonia
L'ipertonia è un aumento abnorme del tono del muscolo, caratteristica di varie patologie tra cui il Parkinson o l'emiparesi progressiva, dove troviamo una tensione spasmodica dei muscoli, facilmente visibile o riconoscibile al tatto.
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Ipertrofia muscolare
L’ipertrofia muscolare è un evento biologico/fisiologico che prevede l'ipertrofia, cioè l'aumento del volume delle cellule che compongono un tessuto, sui vari tipi di tessuto muscolare.
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Ipostenia
L'ipostenia o miastenia è la riduzione della forza muscolare, localizzata in specifiche unità. Può essere causata dall'immobilità, da un'ipercalcemia, da una lesione nervosa periferica o centrale, dall'effetto collaterale di alcune categorie di antidepressivi e dalle miopatie.
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Lassità legamentosa
La lassità legamentosa o ipermobilità articolare è una condizione di tensione inferiore alla norma di un legamento a livello dell'articolazione e che rende instabile la stessa, fino a sviluppare fenomeni degenerativi come l'artrosi.
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Malattia congenita
Si definisce malattia congenita una malattia o un disordine presente sin dalla nascita. Una malattia congenita può essere causata da anomalie genetiche, di varia origine (malformazioni causate da agenti chimici, fisici), errata morfogenesi, durante il processo di embriogenesi o nelle fasi finali della gravidanza.
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Malattia genetica
In medicina una malattia genetica è sottotipo di malattia rara causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie.
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Mexiletina
La mexiletina è un antiaritmico, un principio attivo di indicazione specifica contro le anomalie del ritmo cardiaco (aritmie) Rientra nella classe IB.
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Mialgia
La mialgìa è un dolore localizzato in uno o in più muscoli. I muscoli colpiti appaiono contratti, dolenti se toccati o usati. Solitamente l'insorgere del dolore è dovuto a una improvvisa contrazione involontaria del muscolo, ma può anche essere dovuta ad una rottura parziale della struttura muscolare dovuta ad un trauma.
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Miotonia
La miotonia è un segno clinico che caratterizza un piccolo gruppo di malattie neuromuscolari caratterizzate dal rilassamento ritardato (contrazione prolungata) dei muscoli scheletrici dopo contrazione volontaria o stimolazione elettrica.
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Miotonia congenita
* Miotonia congenita di Thomsen – malattia genetica della contrazione muscolare a trasmissione autosomica dominante.
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Miotonia congenita di Thomsen
La miotonia congenita di Thomsen è una delle due principali forme di miotonia congenita. Si tratta di una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante caratterizzata da un'anomalia del rilasciamento muscolare dopo contrazione.
Vedere Miotonia congenita di Becker e Miotonia congenita di Thomsen
Muscolo
Il termine muscolo (derivante dal latino musculus) identifica un organo composto in prevalenza da tessuto muscolare, ovvero un tessuto biologico con capacità contrattile; composti da fibre, le quali sono classificate in fibre bianche, ossia quelle a contrazione rapida che garantiscono velocità, e fibre rosse, fibre specializzate in contrazione lenta garantendo resistenza, il muscolo ha quattro funzioni: protegge le ossa, riscalda il nostro corpo quando si contrae, lo sostiene e ne permette il movimento; l'insieme dei muscoli costituisce l'apparato muscolare, che fa parte insieme allo scheletro e alle articolazioni dell'apparato locomotore.
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Muscolo diaframma
Il diaframma o diaframma toracico è un muscolo impari, cupoliforme e laminare che separa la cavità toracica da quella addominale. Il diaframma è il più importante muscolo respiratorio.
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Muscolo gastrocnemio
Il gastrocnemio o gastrocneo, noto anche col nome di gemelli, è un muscolo situato nella parte posteriore della gamba ed è, assieme al muscolo soleo, il principale responsabile della flessione plantare del piede.
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Muscolo quadricipite femorale
Il quadricipite è un muscolo del corpo umano situato assieme al muscolo sartorio nella parte anteriore della coscia. In condizioni di normale attività fisica corrisponde al muscolo più grosso del corpo umano.
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Muscolo retto dell'addome
Il muscolo retto dell'addome è una spessa lamina muscolare che contribuisce alla formazione della porzione mediana anteriore della parete addominale, estendendosi lateralmente alla linea alba tra la gabbia toracica e la pelvi.
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Muscolo sternocleidomastoideo
Lo sternocleidomastoideo, a volte abbreviato SCM o SCOM, è un grosso muscolo bipennato, pari e simmetrico, situato nella regione anterolaterale del collo.
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Muscolo tibiale anteriore
Nell'anatomia umana il muscolo tibiale anteriore è un muscolo che fa parte dei muscoli anteriori della gamba. I muscoli di questo gruppo sono disposti in un unico strato.
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Mutazione genetica
Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica.
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Neuromiotonia
La neuromiotonia, nella forma acquisita detta anche sindrome di Isaacs è una rara patologia neuromuscolare della giunzione mioneurale, considerata talvolta anche una neuropatia periferica, immunomediata o congenita, con diversa eziologia primaria. I segni e sintomi principali sono attività continua e spontanea dei muscoli (miochimia diffusa), fatica muscolare senza perdita di forza evidente, intolleranza allo sforzo fisico (astenia), ipereccitabilità neuromuscolare (crampi, spasmi, fascicolazioni), rigidità e pseudo-miotonia (rilascio ritardato del muscolo dopo contrazione volontaria); nel caso di questa sindrome il fenomeno non è miopatico come nella vera miotonia, da cui prefisso "pseudo".
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Polmonite ab ingestis
La polmonite ab ingestis (dal latino «da cose ingerite») è una broncopolmonite che si sviluppa a causa dell'ingresso di materiali estranei nell'albero bronchiale, spesso proveniente per via orale o gastrica (compreso cibo, saliva o le secrezioni nasali).
Vedere Miotonia congenita di Becker e Polmonite ab ingestis
Procainamide
La procainamide è un farmaco di indicazione specifica contro le anomalie del ritmo cardiaco (aritmie), rientra nella classe IA della classificazione di Vaughan Williams.
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Sindrome dell'uomo rigido
La sindrome dell'uomo rigido, conosciuta anche come sindrome della persona rigida o SPR (in inglese stiff-person syndrome o stiff-man syndrome), è una rara neuropatia periferica a insorgenza lentamente progressiva, con tratti di miopatia e a volte coinvolgimento del sistema nervoso centrale (cervelletto e secondo motoneurone o neurone motorio inferiore e spinale; tuttavia non è considerata una malattia del motoneurone che non è danneggiato); spesso è secondaria ad altre neuropatie, miopatie o patologie.
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Sindrome di Andersen-Tawil
La sindrome di Andersen-Tawil, conosciuta anche come sindrome di Andersen o come sindrome del QT lungo 7 o anche come paralisi periodica cardiodisritmica sensibile al potassio, è una rara malattia genetica di tipo miopatico-canalopatico che colpisce diverse parti del corpo; sintomi tipici sono raccolti nella triade.
Vedere Miotonia congenita di Becker e Sindrome di Andersen-Tawil
Sindrome di Schwartz-Jampel
La sindrome di Schwartz-Jampel è una malattia genetica rara causata da una mutazione del gene HSPG2, che codifica per il perlecano. I segni clinici principali della patologia sono l'osteocondrodisplasia associata alla miotonia.
Vedere Miotonia congenita di Becker e Sindrome di Schwartz-Jampel
Spasmo
Lo spasmo è una contrazione improvvisa e involontaria di un muscolo (o un gruppo di muscoli), di un organo cavo o di un orifizio. È a volte accompagnato da un repentino "scoppio" di dolore ma di solito è innocuo e cessa dopo pochi minuti.
Vedere Miotonia congenita di Becker e Spasmo
Strabismo
Lo strabismo consiste in un disturbo oculistico con deviazione degli assi visivi causata da un malfunzionamento dei muscoli oculari estrinseci che può non dare conseguenze evidenti ma che spesso porta alla perdita di un importante indizio di profondità.
Vedere Miotonia congenita di Becker e Strabismo
Strappo muscolare
Lo strappo è una lacerazione delle fibre muscolari che appare durante una contrazione violenta.
Vedere Miotonia congenita di Becker e Strappo muscolare
Tiroide
La tiroide (dal greco θυρεοειδής, thyreoeidès, «a forma di scudo oblungo», composto di θυρεός, thyreòs, «scudo oblungo» e -ειδής, -eidès, «simile a») è una ghiandola endocrina, nonché il più grande viscere endocrino.
Vedere Miotonia congenita di Becker e Tiroide
Tocainide
La tocainide è un antiaritmico, un principio attivo di indicazione specifica contro le anomalie del ritmo cardiaco (aritmie). Rientra nella classe IB.
Vedere Miotonia congenita di Becker e Tocainide
Trauma (medicina)
Un trauma (dal greco τραῦμα, "ferita") è una lesione dell'organismo causata dall'azione, dannosa e improvvisa, di agenti esterni (incidenti, violenze, ecc.). Come esempi di trauma si possono elencare le fratture, il trauma cranico, l'ustione, la causticazione o la contusione.
Vedere Miotonia congenita di Becker e Trauma (medicina)
Conosciuto come Miotonia di Becker.