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Sindrome di Greig

Indice Sindrome di Greig

La sindrome di Greig o cefalopolisindattilia di Greig è una malattia genetica rara caratterizzata da dismorfismo cranio-facciale, polidattilia e sindattilia.

Indice

  1. 27 relazioni: Agenesia del corpo calloso, Cervello, Chirurgia, Corpo calloso, Cranio, Cromosoma 7, Diagnosi differenziale, Disabilità intellettiva, Dominanza (genetica), Fattore di trascrizione, Fontanella (anatomia), Fronte (anatomia), Gene, Incidenza (epidemiologia), Ipertelorismo, Locus genico, Macrocefalia, Malattia genetica, Malattia rara, Mutazione genetica, Pediatria, Polidattilia, Segno (medicina), Sindattilia, Sindrome del nevo basocellulare, Sindrome di Carpenter, Sindrome di Pallister-Hall.

Agenesia del corpo calloso

Per agenesia del corpo calloso (nota con la sigla inglese AgCC) in campo medico si intende un disordine congenito dove vengono a mancare i ponti di collegamento fra i due emisferi dell'encefalo dell'individuo.

Vedere Sindrome di Greig e Agenesia del corpo calloso

Cervello

Il cervello è l'organo principale del sistema nervoso centrale, presente in tutti i vertebrati e nella maggior parte degli invertebrati, che si trova nella testa, di solito vicino agli organi sensoriali per i sensi come la vista.

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Chirurgia

La chirurgia (da χείρ, mano e ἔργον, opera) è una branca della medicina che utilizza tecniche manuali e strumentali per il trattamento di condizioni patologiche.

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Corpo calloso

Il corpo calloso è una commissura interemisferica del cervello presente nei mammiferi placentati. Si tratta di un fascio di assoni che interconnette i due emisferi cerebrali.

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Cranio

Il cranio è la struttura scheletrica, cartilaginea e/o ossea, presente nella testa dei Vertebrati. Assieme alla colonna vertebrale e alle coste forma lo scheletro assile, che viene distinto da quello appendicolare (ossa degli arti, cintura scapolare e cintura pelvica).

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Cromosoma 7

Con il nome di cromosoma 7 si indica, per convenzione, il settimo cromosoma umano in ordine di grandezza. Come di ogni autosoma, si hanno due copie anche del cromosoma 7.

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Diagnosi differenziale

Per diagnosi differenziale in ambito sanitario si intende uno specifico procedimento seguito per arrivare a effettuare una diagnosi precisa sul paziente.

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Disabilità intellettiva

La disabilità intellettiva, anche nota come ritardo mentale, è una patologia cognitiva persistente data da un alterato funzionamento del sistema nervoso centrale e fa parte dei disturbi del neurosviluppo.

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Dominanza (genetica)

In genetica si parla di dominanza di un allele su un altro quando, in un individuo eterozigote, solo l'allele dominante si esprime, ossia influenza il fenotipo.

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Fattore di trascrizione

Un fattore di trascrizione è una proteina che lega il DNA in una regione specifica di un promotore o di un enhancer, da dove poi regola la trascrizione.

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Fontanella (anatomia)

La fontanella è una caratteristica anatomica del cranio dei neonati.

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Fronte (anatomia)

In anatomia la fronte corrisponde alla porzione cranica posta al di sopra delle cavità orbitali e tra le semi-calotte parietali laterali. In questa zona sono presenti i muscoli frontali, detti muscoli cutanei e facenti parte della categoria dei muscoli mimici, che se stimolati sono capaci di far aggrottare la fronte e cambiare espressione al volto.

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Gene

Un gene (AFI) in biologia molecolare e in genetica indica l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi. Un gene è una sequenza nucleotidica di DNA che codifica la sequenza primaria di un prodotto genico finale, che può essere o un RNA strutturale o catalitico, oppure una proteina.

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Incidenza (epidemiologia)

L'incidenza è una misura della frequenza utilizzata in epidemiologia per indicare quanti nuovi casi di una data malattia compaiono in un determinato lasso di tempo (ad esempio in un mese o in un anno) all'interno di una popolazione.

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Ipertelorismo

Per ipertelorismo in campo medico, si intende una distanza fra due parti simmetriche del corpo (tessuti od organi) maggiore del normale; le parti del corpo più colpite sono occhi e mammelle.

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Locus genico

In genetica, il termine locus genico (o più semplicemente locus, plurale loci) designa la posizione, stabile, di un gene o di un marcatore genico all'interno di un cromosoma.

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Macrocefalia

Con il termine macrocefalia (dal greco antico μακρός, macro, "lunga, grande"; κεφαλή, kephalē, "testa"), in anatomia patologica umana, si indica una dimensione del cranio superiore al 97° percentile del gruppo di confronto di pari età e stesso sesso.

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Malattia genetica

In medicina una malattia genetica è sottotipo di malattia rara causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie.

Vedere Sindrome di Greig e Malattia genetica

Malattia rara

Una malattia rara è considerata ogni malattia che ha, nella popolazione generale, una prevalenza inferiore ad una data soglia, codificata dalla legislazione di ogni singolo paese.

Vedere Sindrome di Greig e Malattia rara

Mutazione genetica

Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica.

Vedere Sindrome di Greig e Mutazione genetica

Pediatria

La pediatria è una branca della medicina che si occupa dello sviluppo psicofisico dei bambini e della diagnosi e terapia delle malattie infantili.

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Polidattilia

La polidattilia (dal greco antico πολύς polys "molto" + δάκτυλος daktylos "dito"), anche conosciuta come iperdattilia, è un'anomalia genetica, nella quale le mani o i piedi dei soggetti affetti presentano un eccesso di dita rispetto alla normale conformazione.

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Segno (medicina)

Il segno, nella diagnosi medica, indica un reperto patologico oggettivo, riconosciuto dal medico all'esame obiettivo del paziente stesso. Un segno può essere privo di significato per il paziente e può perfino passare inosservato, ma per il clinico può essere di grande significato e può essere molto importante nell'indirizzare il sanitario verso la corretta diagnosi medica responsabile del corteo sintomatologico del paziente.

Vedere Sindrome di Greig e Segno (medicina)

Sindattilia

La sindattilia è un'anomalia congenita che consiste nella fusione di due o più dita delle mani o dei piedi (più raro). La fusione completa di tutte le dita, è detta anche mano a cucchiaio o piede palmato.

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Sindrome del nevo basocellulare

La sindrome di Gorlin, nota anche come sindrome del carcinoma basocellulare nevoide (NBCCS) scoperta per la prima volta nel 1960, è un raro disordine ereditario a trasmissione autosomica dominante ad alta penetranza e variabile espressività, che si manifesta con anomalie di sviluppo e predisposizione a sviluppare vari tipi di neoplasie (tumori) probabilmente per alterazione della normale via apoptotica.

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Sindrome di Carpenter

La sindrome di Carpenter, o sindrome di Cole-Carpenter, è una malattia molto rara che consiste nella degenerazione del sistema scheletrico.

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Sindrome di Pallister-Hall

La sindrome di Pallister-Hall è una malattia genetica a esordio congenito, molto rara, caratterizzata da amartomi dell'ipotalamo, ipopituitarismo, atresia anale e polidattilia postassiale.

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Conosciuto come Cefalopolisindattilia di Greig, Sindrome di Hootnick-Holmes.