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Sindrome di Wiskott-Aldrich

Indice Sindrome di Wiskott-Aldrich

La sindrome di Wiskott-Aldrich è una rara malattia ereditaria recessiva legata al cromosoma X dovuta a mutazioni del gene was che codifica per una proteina del citoscheletro nelle cellule prodotte dal midollo emopoietico, detta WASP.

49 relazioni: Agammaglobulinemia legata al sesso, Anemia emolitica, Anticorpo, Antigene, Artrite reumatoide, Atassia-teleangectasia, Cellula staminale ematopoietica, Chemiotassi, Citoscheletro, Cromosoma X, Diarrea, Eczema, Ematemesi, Emorragia cerebrale, Ereditarietà eterosomica recessiva, Gene, Immunità cellulo-mediata, Immunodepressione, Impetigine, Incidenza (epidemiologia), Infezione, Ipogammaglobulinemia transitoria dell'infanzia, Lentivirus, Luigi Naldini, Melena, Meningite, Midollo osseo, Mutazione genetica, Ospedale San Raffaele, Piastrina, Piastrinopenia, Piastrinopenie ereditarie, Polmonite, Proteine, Sepsi, Sindrome, Sindrome da delezione 22q11, Sindrome da iper-IgE, Sindrome di Chédiak-Higashi, Splenectomia, Steroide, Streptococcus pneumoniae, Terapia genica, Trasduzione del segnale, Vasculite, Vettore (biologia), Virus (biologia), 1937, 1954.

Agammaglobulinemia legata al sesso

Per agammaglobulinemia legata al sesso conosciuta anche con il nome di sindrome di Bruton in campo medico, si intende una forma specifica di agammaglobulinemia congenita.

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Anemia emolitica

Si definisce anemia emolitica lo stato patologico in cui si ha la bassa concentrazione di emoglobina nel sangue sia per un eccessivo grado di emolisi sia per una insufficiente risposta del midollo osseo ad un'emolisi solo di poco aumentata: per questo motivo la malattia si presenta spesso in concomitanza con altri tipi di anemia.

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Anticorpo

Gli anticorpi (o immunoglobuline nel caso fossero su un linfocita B vergine) sono una classe di glicoproteine del siero presenti nei vertebrati, il cui ruolo nella risposta immunitaria specifica è di enorme importanza.

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Antigene

Un antigene è una sostanza in grado di essere riconosciuta dal sistema immunitario come estranea o potenzialmente pericolosa.

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Artrite reumatoide

L'artrite reumatoide (AR) è una poliartrite infiammatoria cronica, anchilosante e progressiva a patogenesi autoimmunitaria e di eziologia sconosciuta, principalmente a carico delle articolazioni sinoviali.

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Atassia-teleangectasia

L’atassia-teleangectasia o sindrome di Louis-Bar è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da.

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Cellula staminale ematopoietica

Le cellule staminali ematopoietiche o emocitoblasti o CSE o HSC (Hematopoietic Stem Cells in inglese), sono cellule staminali che danno origine a tutte le cellule del sangue.

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Chemiotassi

La chemiotassi (neologismo composto dalle parole greche χημεία, chemeia.

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Citoscheletro

In tutti i domini in cui sono divise le forme di vita (Archea, Bacteria, Eukaryota) si può trovare il citoscheletro (principalmente in tutte le cellule eucariotiche, che includono le cellule degli uomini, degli animali, dei funghi e delle piante).

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Cromosoma X

Il cromosoma X è uno dei due cromosomi umani determinanti del sesso (l'altro cromosoma sessuale è il cromosoma Y).

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Diarrea

La diarrea è un disturbo della defecazione caratterizzato da un aumento dell'emissione di una quantità giornaliera di feci superiore ai 200 g con diminuzione della loro consistenza e da un aumento della frequenza di scarica dell'alvo intestinale, 2005.

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Eczema

Un eczema, o dermatite eczematosa, è per definizione una reazione dermica infiammatoria (dermatite) pruriginosa e non infettiva.

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Ematemesi

L'ematèmesi (dal greco αἷμα, àima, "sangue" e ἔμεσις, èmesis, "vomito") è il termine che indica la perdita di sangue dallo stomaco, dall'esofago o dal duodeno attraverso l'emesi.

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Emorragia cerebrale

L'emorragia cerebrale è una sindrome neurologica acuta dovuta alla rottura di un vaso arterioso cerebrale e al conseguente stravaso di sangue nel parenchima cerebrale.

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Ereditarietà eterosomica recessiva

Per ereditarietà eterosomica recessiva si intende la trasmissione di caratteri recessivi portati da un eterosoma (cromosoma sessuale), nel caso della specie umana i cromosomi X o Y.

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Gene

In biochimica il gene (AFI) è l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi.

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Immunità cellulo-mediata

L'immunità cellulare, meglio nota come immunità cellulo-mediata, è una risposta da parte del sistema immunitario che non coinvolge gli anticorpi, bensì prevede l'attivazione dei macrofagi, delle cellule natural killer, dei linfociti T e la produzione di antigeni specifici a qualcosa di tossico per le cellule (citotossicità), nonché il rilascio di varie citochine in risposta ad un antigene.

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Immunodepressione

Per immunodepressione si intende lo stato di un paziente che si trovi ad avere ridotte difese immunitarie per cause diverse.

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Impetigine

L'impetigine (o Piodermite) è un'infezione provocata da germi piogeni che colpisce soprattutto in età pediatrica gli strati superficiali della cute, più frequentemente volto e arti.

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Incidenza (epidemiologia)

L'incidenza è una particolare relazione matematica utilizzata in studi di epidemiologia che misura la frequenza statistica di una patologia, vale a dire quanti nuovi casi di una data malattia compaiono in un determinato lasso di tempo (quest'ultimo, ad esempio, può essere rapportato a un mese o a un anno).

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Infezione

Con il termine infezione si intende una reazione patologica di un organismo alla penetrazione e alla moltiplicazione di microrganismi (virus, batteri, miceti, protozoi, metazoi).

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Ipogammaglobulinemia transitoria dell'infanzia

Per ipogammaglobulinemia transitoria dell'infanzia in campo medico si intende un difetto patologico riguardante la maturazione dell'anticorpopoiesi, dove avviene con innaturale ritardo rispetto al normale processo fisiologico.

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Lentivirus

I Lentivirus o Lentivirinae sono un genere di virus compreso nella famiglia dei Retroviridae.

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Luigi Naldini

È uno dei massimi esperti mondiali di terapia genica, a lui si deve lo sviluppo dei primi vettori lentivirali, di cui ha dimostrato l'utilizzo per il trasferimento genico in cellule non proliferanti come quelle nervose.

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Melena

Con il termine melena (dal greco μέλαινα, mèlaina, propr. femminile dell'aggettivo μέλας, mèlas, "nero") ci si riferisce alla emissione attraverso l'ano con le feci di sangue digerito.

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Meningite

Viene definita meningite una malattia del sistema nervoso centrale, generalmente di origine infettiva, caratterizzata dall'infiammazione delle meningi (le membrane protettive che ricoprono l'encefalo e il midollo spinale); è la più frequente sindrome infettiva del sistema nervoso centrale.

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Midollo osseo

Il midollo osseo è un tessuto molle che occupa i canali delle ossa lunghe e la fascia centrale delle ossa piatte.

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Mutazione genetica

Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile ed ereditabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica.

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Ospedale San Raffaele

L'Istituto scientifico universitario San Raffaele, meglio conosciuto con il nome di ospedale San Raffaele (HSR o OSR), è una struttura ospedaliera che sorge a cavallo dei comuni di Segrate e Milano.

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Piastrina

Le piastrine (dette anche trombociti) fanno parte degli elementi figurati del sangue e la loro funzione è mediare il processo di emostasi e di coagulazione delle ferite.

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Piastrinopenia

Per piastrinopenia (o trombocitopenia o ipopiastrinemia) si intende una quantità di piastrine (o trombociti) circolanti inferiore a 150.000/mm3 (valori di riferimento 150.000 - 400.000/mm3).

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Piastrinopenie ereditarie

È possibile classificare le piastrinopenie ereditarie in due modi.

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Polmonite

La polmonite è una malattia dei polmoni e del sistema respiratorio caratterizzata dall'infiammazione degli alveoli polmonari, i quali si riempiono di liquido che ostacola la funzione respiratoria.

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Proteine

In chimica, le proteine (o protidi) sono macromolecole biologiche costituite da catene di amminoacidi legati uno all'altro da un legame peptidico (ovvero un legame tra il gruppo amminico di un amminoacido e il gruppo carbossilico dell'altro amminoacido, creato attraverso una reazione di condensazione con perdita di una molecola d'acqua).

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Sepsi

Il termine sepsi (dal greco antico σήψις, sēpsis, "putrefazione") indica una malattia sistemica, la risposta dell'organismo (sotto forma di SIRS, Sindrome da Risposta Infiammatoria Sistemica) all'invasione di tessuti, fluidi o cavità corporee normalmente sterili da parte di microrganismi patogeni o potenzialmente patogeni.

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Sindrome

Con il termine sindrome si intende, in medicina, un insieme di sintomi e segni clinici che costituiscono le manifestazioni cliniche di una o diverse malattie, indipendentemente dall'eziologia che le contraddistingue.

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Sindrome da delezione 22q11

La sindrome da delezione di 22q11.2 è una malattia causata dalla delezione di una porzione del cromosoma 22.

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Sindrome da iper-IgE

Per sindrome da iper-IgE o sindrome di Giobbe, definita anche come "Sindrome da iper-IgE non legata al sesso", si intende una forma specifica di agammaglobulinemia congenita che si differisce dalla più tipica agammaglobulinemia legata al sesso in quanto non è legata al cromosoma X.

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Sindrome di Chédiak-Higashi

La sindrome di Chédiak-Higashi è una rara sindrome a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da spiccata suscettibilita alle infezioni batteriche dovuta a gravi anomalie nell'attività microbicida dei neutrofili e dei monociti, ipopigmentazione cutanea e oculare, immunodeficienza e talvolta alterazioni neurologiche.

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Splenectomia

La splenectomia è l'intervento chirurgico di asportazione della milza.

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Steroide

Gli steroidi sono dei lipidi derivati ossidati degli steroli: possiedono il nucleo sterolico (composto da quattro anelli fusi, tre a sei atomi e uno a cinque), ma non la catena alchilica.

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Streptococcus pneumoniae

Lo Streptococcus pneumoniae, un tempo noto come Diplococcus pneumoniae o Diplococcus lanceolatus o Bacillo di Fraenkel, è un batterio gram-positivo appartenente al genere Streptococcus ed è il principale responsabile della polmonite negli adulti.

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Terapia genica

Per terapia genica (in inglese Gene Therapy) si intende l'inserzione di materiale genetico (DNA) all'interno delle cellule al fine di poter curare delle patologie (es. malattie genetiche).

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Trasduzione del segnale

La trasduzione del segnale è un fenomeno che avviene quando una molecola di segnale esterna va ad attivare uno specifico recettore cellulare dentro o fuori la cellula.

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Vasculite

Le vasculiti sono patologie infiammatorie a carico dei vasi sanguigni.

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Vettore (biologia)

Un vettore è un organismo necessario affinché un'infezione o un'infestazione parassitaria sia trasmessa all'interno di un'altra specie.

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Virus (biologia)

Un virus è un organismo biologico con caratteristiche di parassita obbligato, in quanto si replica esclusivamente all'interno delle cellule viventi di altri organismi.

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1937

Nessuna descrizione.

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1954

Nessuna descrizione.

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