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42 relazioni: Aberrazione cromosomica, Acidemia isovalerica, Alcolismo, Amminoacido, Anamnesi (medicina), Biologia dello sviluppo, Cariotipo, Ciclo dell'urea, Cognizione, Disabilità intellettiva, Disturbi specifici di apprendimento, Duplicazione genica, Encefalite, Epilessia, Fenilchetonuria, Fisioterapia, Fisioterapista, Imaging a risonanza magnetica, Ipotiroidismo, Linguaggio, Logopedia, Macrocefalia, Malattia delle urine a sciroppo d'acero, Malattia rara, Meningite, Microarrays, Microcefalia, Mosaico genetico, Motricità, Neurologia, Neuropsichiatria infantile, Omocistinuria, Pediatria, Psicologia dello sviluppo, Screening neonatale, Sindrome alcolica fetale, Sindrome dell'X fragile, Sindrome di Down, Sindrome di Rett, Terapia occupazionale, Traslocazione, Trisomia.
Aberrazione cromosomica
Si definisce aberrazione cromosomica o mutazione cromosomica, un'alterazione della struttura o del numero dei cromosomi. Queste alterazioni normalmente sono una conseguenza di un errore durante la divisione cellulare, più facilmente durante il crossing over, che consistono nella perdita, acquisizione o riarrangiamento di una o più parti di uno o più cromosomi.
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Acidemia isovalerica
Lacidemia isovalerica è una malattia metabolica rara, a trasmissione autosomica recessiva, dovuta ad un errato metabolismo della leucina, un amminoacido che ha una catena ramificata.
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Alcolismo
L'alcolismo o etilismo è una sindrome patologica costituita dalla dipendenza al consumo di alcol. In clinica ci si riferisce all'alcolismo anche mediante l'utilizzo del termine latino potus («potare, bere») per indicare la compulsione a bere alcolici.
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Amminoacido
Gli amminoacidi sono una vasta categoria di molecole organiche che hanno sia il gruppo funzionale amminico (-NH2), sia quello carbossilico (-COOH). La parola amminoacido deriva dall'unione dei nomi di questi due gruppi funzionali.
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Anamnesi (medicina)
L'anamnesi è il primo dei tre processi utilizzati nella fase analitica del processo diagnostico. Gli altri sono l'esame obiettivo e gli esami strumentali.
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Biologia dello sviluppo
La biologia dello sviluppo è la disciplina della biologia che studia i meccanismi molecolari e fisiologici che controllano le varie fasi embrionali e la formazione di cellule, organi e tessuti differenziati a dare un lento processo costituito da cambiamenti progressivi, chiamato sviluppo.
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Cariotipo
Con cariotipo si indica, in citogenetica, la costituzione del patrimonio cromosomico di una specie dal punto di vista numerico e morfologico.
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Ciclo dell'urea
Il ciclo dell'urea (anche detto ciclo dell'ornitina o ciclo dell'oca, per via dei tre amminoacidi coinvolti: ornitina, citrullina e arginina) è un ciclo metabolico presente negli organismi ureotelici (es. mammiferi e molti anfibi adulti) volto a trasformare l'ammoniaca (altamente tossica) in urea, affinché possa essere eliminata con le urine.
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Cognizione
La cognizione può essere definita come "il processo di acquisizione di conoscenze e comprensione attraverso il pensiero, i sensi e l'esperienza".
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Disabilità intellettiva
La disabilità intellettiva, anche nota come ritardo mentale, è una patologia cognitiva persistente data da un alterato funzionamento del sistema nervoso centrale e fa parte dei disturbi del neurosviluppo.
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Disturbi specifici di apprendimento
Per disturbi specifici di apprendimento (sigla DSA), si intendono i deficit specifici nelle capacità di apprendimento della lettura (dislessia), grafia (disgrafia), ortografia (disortografia) e calcolo (discalculia o disaritmia) che, non permettendo una completa autosufficienza nell'apprendimento, risultano un ostacolo nello sviluppo dell'individuo attraverso l'istruzione, e più in generale nella trasmissione della cultura.
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Duplicazione genica
La duplicazione genica è il processo che porta alla formazione, all'interno di un genoma, di due o più copie di uno stesso gene, con sequenze nucleotidiche identiche o molto simili.
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Encefalite
L'encefalite è un processo infiammatorio che colpisce l'encefalo. Quando vi sono associati processi infiammatori a carico del midollo spinale (mieliti), si parla di “encefalomielite”; quando il processo infiammatorio coinvolge anche le meningi, si parla di “meningoencefalite” o “meningoencefalomielite”.
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Epilessia
Lepilessia (dal greco ἐπιληψία, "essere preso, colto di sorpresa") è una condizione neurologica caratterizzata da ricorrenti manifestazioni dette "crisi epilettiche".
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Fenilchetonuria
Il termine fenilchetonuria o iperfenilalaninemia di tipo I indica la presenza di alti tassi di fenilpiruvato nelle urine e di fenilalanina nel sangue.
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Fisioterapia
La fisioterapia (dal greco Φυσιο.
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Fisioterapista
Il fisioterapista (Dottore in Fisioterapia) è il professionista sanitario laureato in fisioterapia che elabora e attua gli interventi diretti alla prevenzione, alla valutazione funzionale (o diagnosi funzionale), alla cura e alla riabilitazione delle patologie o disfunzioni nelle aree della motricità, delle funzioni corticali superiori e di quelle viscerali.
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Imaging a risonanza magnetica
Limaging a risonanza magnetica (Magnetic Resonance Imaging, MRI), oppure semplicemente RM o RMN, è una tecnica di generazione di immagini usata prevalentemente a scopi diagnostici in campo medico, basata sul principio fisico della risonanza magnetica nucleare.
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Ipotiroidismo
L'ipotiroidismo o insufficienza tiroidea è una sindrome clinica del sistema endocrino che consegue ad un deficit degli ormoni tiroidei (triiodotironina e tetraiodotironina o tiroxina) prodotti dalla tiroide e che comporta una riduzione generalizzata di tutti i processi metabolici dell'organismo.
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Linguaggio
Il linguaggio è una forma di comunicazione tra due o più individui attraverso un determinato complesso di suoni, gesti, simboli e movimenti dotati di significato, che definiscono una lingua comune ad uno specifico ambiente di interazione.
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Logopedia
La logopedia (pp) si occupa dello studio, della prevenzione, della valutazione e della cura delle patologie e dei disturbi della voce, del linguaggio, della comunicazione, della deglutizione e dei disturbi cognitivi connessi (relativi, ad esempio, alla memoria e all'apprendimento).
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Macrocefalia
Con il termine macrocefalia (dal greco antico μακρός, macro, "lunga, grande"; κεφαλή, kephalē, "testa"), in anatomia patologica umana, si indica una dimensione del cranio superiore al 97° percentile del gruppo di confronto di pari età e stesso sesso.
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Malattia delle urine a sciroppo d'acero
La malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD, dall'acronimo in lingua inglese per maple syrup urine disease), chiamata anche chetoaciduria a catena ramificata, leucinosi e deficit di chetoacidodeidrogenasi a catena ramificata, è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva facente parte dei disturbi congeniti del metabolismo.
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Malattia rara
Una malattia rara è considerata ogni malattia che ha, nella popolazione generale, una prevalenza inferiore ad una data soglia, codificata dalla legislazione di ogni singolo paese.
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Meningite
La meningite è una malattia del sistema nervoso centrale, generalmente di origine infettiva, caratterizzata dall'infiammazione delle meningi (le membrane protettive che ricoprono l'encefalo e il midollo spinale); è la più frequente sindrome infettiva del sistema nervoso centrale.
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Microarrays
I Microarrays di DNA sono dei piccoli supporti solidi (generalmente un vetrino da microscopia di dimensioni 75x25x1mm, ma anche dei chip di silicio o delle sottili membrane di nylon) sui quali vengono immobilizzate, in posizioni fisse e note, migliaia di sequenze di DNA derivate da geni diversi (spotting).
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Microcefalia
La microcefalia è una malformazione neurologica nella quale la circonferenza del cranio è notevolmente più piccola della media per età e sesso.
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Mosaico genetico
Per mosaico genetico o mosaicismo si intende la presenza, in un individuo pluricellulare, di due o più linee genetiche diverse, ossia di diversi patrimoni genetici all'interno di uno stesso individuo che vengono espressi contemporaneamente.
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Motricità
La motricità è la funzione motoria dell'organismo, vista da un punto di vista neurofiosiologico nell'insieme del meccanismo di funzionamento degli apparati e delle strutture centrali e periferiche.
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Neurologia
La neurologia è la branca specialistica della medicina che studia le patologie del sistema nervoso centrale (cervello, cervelletto, tronco encefalico e midollo spinale), del sistema periferico somatico (radici e gangli spinali, plessi e tronchi nervosi) e del sistema nervoso periferico autonomo (gangli simpatici e parasimpatici, plessi extraviscerali e intraviscerali).
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Neuropsichiatria infantile
La neuropsichiatria infantile (o NPI) è una branca specialistica della medicina che si occupa dello sviluppo neuropsichico e dei suoi disturbi, neurologici e psichici, nell'età fra zero e diciotto anni.
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Omocistinuria
Lomocistinuria od omocisteinuria è una malattia rara, dovuta a un errore congenito del metabolismo. Deve il suo nome al segno principale: la presenza dell'amminoacido omocisteina nelle urine.
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Pediatria
La pediatria è una branca della medicina che si occupa dello sviluppo psicofisico dei bambini e della diagnosi e terapia delle malattie infantili.
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Psicologia dello sviluppo
La psicologia dello sviluppo è una branca della psicologia che studia i cambiamenti che si verificano nel comportamento e nella personalità in funzione del tempo, dal momento del concepimento fino al momento della morte, e che infatti viene anche detta psicologia del ciclo di vita.
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Screening neonatale
Per screening neonatale si intende un insieme di esami volti a identificare patologie genetiche, endocrinologiche, metaboliche ed ematologiche per le quali esiste una terapia, durante i primi giorni di vita.
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Sindrome alcolica fetale
La sindrome alcolica fetale (FAS) è la manifestazione conclamata dei danni causati dal consumo di alcol durante la gravidanza. Venne descritta per la prima volta in Francia nel 1968 da Paul Lemoine e successivamente, agli inizi degli anni '70, dagli statunitensi Smith e Jones che ripresero le ricerche e attribuirono alla sindrome il nome di Fetal Alcohol Syndrome, ridefinendo quella serie di malformazioni e alterazioni comportamentali che venivano chiamate Funny Looking Kids ("bimbi dall'aspetto bizzarro").
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Sindrome dell'X fragile
La sindrome dell'X fragile (o sindrome di Martin-Bell o FRAX) è una malattia genetica umana descritta nel 1943 da Purdon Martin.
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Sindrome di Down
La sindrome di Down più propriamente trisomia 21 e, in passato, mongolismo o mongoloidismo, è una condizione cromosomica causata dalla presenza di una terza copia (o una sua parte) del cromosoma 21.
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Sindrome di Rett
La sindrome di Rett è una grave malattia neurologica che colpisce nella maggior parte dei casi soggetti di sesso femminile. La malattia è congenita, anche se non subito evidente, e si manifesta durante il secondo anno di vita e comunque entro i primi quattro anni.
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Terapia occupazionale
La terapia occupazionale è una disciplina riabilitativa che utilizza la valutazione e il trattamento per sviluppare, recuperare o mantenere le competenze della vita quotidiana e lavorativa delle persone con disabilità cognitive, fisiche, psichiche tramite attività.
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Traslocazione
In genetica, si definisce traslocazione un tipo di aberrazione cromosomica derivata da un errato scambio di parti di cromosomi non omologhi durante il riarrangiamento cromosomico.
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Trisomia
La trisomia è un'anomalia genomica, caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più. Il cariotipo dell'uomo è costituito da 46 cromosomi (23 coppie), o meglio 22 coppie di autosomi (cromosomi dai quali dipendono i caratteri somatici) più i due cromosomi sessuali che sono uguali nella femmina (XX), ma diversi nel maschio (XY).
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