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Sindrome di Laron

Indice Sindrome di Laron

La sindrome di Laron o nanismo di Laron è una malattia genetica autosomica recessiva caratterizzata dalla mancata risposta dei tessuti alla somatotropina, a causa di una mutazione del recettore dell'ormone.

42 relazioni: Arabia Saudita, Carrier (biologia), Convulsione, Delezione, Diabete, Dimerizzazione, DNA ricombinante, Ecuador, Egitto, Ereditarietà autosomica recessiva, Fattore di crescita insulino-simile, Food and Drug Administration, Genotipo, Homo floresiensis, Incidenza (epidemiologia), Invecchiamento, Ipoglicemia, Iraq, Israele, Israeliani, Malattia genetica, Mandibola, Mecasermina rinfabato, Medio Oriente, Micropenia, Mus musculus, Nanismo, Naso, Neoplasia, Ormone, Pubertà, Recettore (biochimica), Ritardo mentale, Sangue, Sefarditi, Somatotropina, Terapia ormonale sostitutiva, The New York Times, Trasduzione del segnale, 1958, 1966, 2011.

Arabia Saudita

L'Arabia Saudita (al-Suʿūdiyya o al-Saʿūdiyya), ufficialmente conosciuta come Regno dell'Arabia Saudita, è il più grande Stato arabo dell'Asia occidentale per superficie (circa 2,25 milioni di km², che costituiscono il grosso della penisola arabica), il secondo più grande del mondo arabo (dopo l'Algeria).

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Carrier (biologia)

Il trasporto di piccole molecole organiche attraverso le membrane cellulari richiede generalmente una proteina trasportatrice (carrier), poiché le molecole che devono permeare sono spesso troppo polari o troppo grandi per penetrare da sole nelle membrane.

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Convulsione

La convulsione è una violenta contrazione involontaria di alcuni muscoli volontari.

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Delezione

Una delezione è un tipo di aberrazione cromosomica o mutazione cromosomica, che consiste nell'assenza di un tratto di un cromosoma, con conseguente perdita di materiale genetico e non è reversibile.

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Diabete

Diabete (dal greco διαβήτης, diabètes, derivato di διαβαίνω, diabàino, «passare attraverso») è un termine che identifica alcune malattie caratterizzate da poliuria (abbondante produzione di urina), polidipsia (abbondante ingestione di acqua) e polifagia (fame eccessiva).

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Dimerizzazione

Il termine dimerizzazione indica una reazione chimica che coinvolge due entità molecolari identiche (monomeri) per la formazione di una singola entità molecolare.

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DNA ricombinante

Con il termine di DNA ricombinante si intende una sequenza di DNA ottenuta artificialmente dalla combinazione di materiale genetico di origini differenti, come può avvenire per un plasmide contenente un gene d'interesse.

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Ecuador

L'Ecuador (spagnolo; in italiano pronunciato o; nome completo: Repubblica dell'Ecuador, (e talvolta anche Equador, anche se errato) è una repubblica presidenziale del Sudamerica con un'estensione territoriale di 283.561 km² ed una popolazione di 16.866.664 abitanti. Situato nella parte nord-occidentale del Sudamerica confina a nord con la Colombia, ad est e a sud con il Perù e ad ovest si affaccia sull'Oceano Pacifico; è attraversato dall'equatore, da cui prende il nome. La capitale è Quito, che è stata dichiarata Patrimonio dell'umanità nel 1970 perché ha il centro storico meglio conservato e meno alterato dell'America Latina. La città più popolosa è Guayaquil, mentre Cuenca, la terza città più popolosa, è anch'essa Patrimonio dell'umanità, perché è un ottimo esempio di città pianificata in stile coloniale spagnolo. Fa parte dell'Ecuador anche l'arcipelago delle Isole Galápagos, situato a circa 1.000 km dalla costa e particolarmente ricco di specie endemiche, che nel XIX secolo furono profondo oggetto di studio del naturalista britannico Charles Darwin, che stava elaborando la teoria dell'evoluzione, descritta poi nel celebre libro L'origine delle specie. L'Ecuador, indipendente dal 1830, è una repubblica dal 1832 En-Ecuador.com, dopo essere stata colonia spagnola per lungo tempo e dopo aver fatto parte, per alcuni anni, della Grande Colombia, uno stato che comprendeva anche Colombia, Venezuela e Panama e fondato da Simón Bolívar, il liberatore delle Americhe (Libertador) dal dominio spagnolo. La lingua ufficiale e interculturale del Paese è lo spagnolo, anche se la costituzione del 2010 riconosce ufficialmente anche lingue amerinde come il quechua, lo shuar, lo tsafiki e altre, che vengono usate all'interno dei gruppi indigeni. Tra questi il più parlato è il quechua, più propriamente kichwa in Ecuador, diffuso soprattutto nell'area andina.

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Egitto

L'Egitto, ufficialmente Repubblica araba d'Egitto (translitterato: Ǧumhūriyya Miṣr al-ʿArabiyya), è un paese transcontinentale che attraversa l'angolo nord-est dell'Africa e l'angolo sud-ovest dell'Asia attraverso un ponte di terra formato dalla penisola del Sinai.

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Ereditarietà autosomica recessiva

L'ereditarietà autosomica recessiva è una modalità di trasmissione ereditaria, cioè da una generazione alle successive, di uno specifico carattere mendeliano il cui allele responsabile è localizzato su un autosoma e determina la manifestazione di quel specifico carattere, solo se presente in coppia (omozigosi).

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Fattore di crescita insulino-simile

I fattori di crescita insulino-simili, noti anche come IGF (sigla di insulin-like growth factor) o somatomedine, sono un gruppo di ormoni peptidici dalle proprietà anaboliche, prodotti principalmente dal fegato e in minor quantità dai condroblasti differenziati, sotto lo stimolo dell'ormone della crescita (GH) prodotto dall'ipofisi.

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Food and Drug Administration

La Food and Drug Administration ("Agenzia per gli Alimenti e i Medicinali", abbreviato in FDA) è l'ente governativo statunitense che si occupa della regolamentazione dei prodotti alimentari e farmaceutici.

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Genotipo

Il termine genotipo (dal tedesco Genotypus, a sua volta derivante dall'unione di "Gen" ovvero gene e della parola greca "τύπος" ovvero tipo) si riferisce all'insieme di tutti i geni che compongono il DNA (corredo genetico / identità genetica / costituzione genetica) di un organismo o di una popolazione.

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Homo floresiensis

Homo floresiensis è il nome proposto da alcuni antropologi per i fossili di ominidi risalenti fino a 50.000 anni fa, scoperti da un gruppo di ricercatori australiani e indonesiani nel settembre del 2003 nelll'isola indonesiana di Flores.

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Incidenza (epidemiologia)

L'incidenza è una particolare relazione matematica utilizzata in studi di epidemiologia che misura la frequenza statistica di una patologia, vale a dire quanti nuovi casi di una data malattia compaiono in un determinato lasso di tempo (quest'ultimo, ad esempio, può essere rapportato a un mese o a un anno).

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Invecchiamento

L'invecchiamento è, in generale, il processo naturale che conduce ad un aumento dell'entropia in un qualunque sistema fisico.

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Ipoglicemia

Ipoglicemia (in greco υπογλυκαιμία) è un termine medico che indica uno stato patologico causato da (e definito come) un basso livello di zuccheri (glucosio) nel sangue.

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Iraq

L'Iraq, ufficialmente Repubblica d'Iraq, è uno Stato dell'Asia occidentale.

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Israele

Israele, ufficialmente Stato d'Israele (in ebraico:, Medinat Yisra'el; in arabo: دولة اسرائيل, Dawlat Isrā'īl), è uno Stato del Vicino Oriente affacciato sul mar Mediterraneo e che confina a nord con il Libano, con la Siria a nord-est, Giordania a est, Egitto e golfo di Aqaba a sud e con i territori palestinesi, ossia Cisgiordania (comprendente le regioni storiche di Giudea e Samaria) a est, e Striscia di Gaza a sud-ovest.

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Israeliani

Gli israeliani sono i cittadini o i nativi dello stato di Israele.

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Malattia genetica

In medicina una malattia genetica è sottotipo di malattia rara causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie.

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Mandibola

La mandibola è un osso dello splancnocranio, impari e mediano.

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Mecasermina rinfabato

Mecasermina rinfabato (nome commerciale IPLEX) è un farmaco composto da ricombinante Insulin-like growth factor 1 (IGF-1) e binding protein-3 (insulin-like growth factor IGFBP-3).

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Medio Oriente

Il Medio Oriente è una regione geografica che comprende i territori dell'Asia occidentale, europei (la porzione di Turchia a ovest dello stretto del Bosforo) e nordafricani (Egitto).

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Micropenia

La micropenia è una condizione anatomica in cui un uomo ha un pene inferiore a 2,5 volte la deviazione standard rispetto alle dimensioni medie di un pene umano (8 centimetri di lunghezza da non eretto, 13-17 cm in erezione).

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Mus musculus

Il topo comune (Mus musculus, Linnaeus, 1758) è un piccolo mammifero roditore della famiglia dei Muridi.

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Nanismo

Il nanismo, anche chiamato nanosomia o microsomia, è una condizione clinica caratterizzata da un marcato difetto nell'accrescimento somatico delle strutture anatomiche del corpo.

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Naso

Il naso è un rilievo impari e mediano del viso che contribuisce, assieme alla faringe ed alla laringe, a formare l'apparato respiratorio.

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Neoplasia

Una neoplasia (dal greco νέος, nèos, «nuovo», e πλάσις, plásis, «formazione») o un tumore (dal latino tumor, «rigonfiamento»), indica, in patologia, «una massa di tessuto che cresce in eccesso ed in modo scoordinato rispetto ai tessuti normali, e che persiste in questo stato dopo la cessazione degli stimoli che hanno indotto il processo», come chiarisce la definizione coniata dall'oncologo Rupert Allan Willis, accettata a livello internazionale.

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Ormone

Un ormone (dalla lingua greca όρμάω - "mettere in movimento") è un messaggero chimico che trasmette segnali da una cellula (o un gruppo di cellule) a un'altra cellula (o altro gruppo di cellule).

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Pubertà

La pubertà è il periodo di cambiamenti fisici (dagli 11-16 anni), attraverso i quali il corpo di un bambino diviene un corpo adulto capace di riprodursi producendo autonomamente i propri ormoni sessuali.

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Recettore (biochimica)

In biochimica, un recettore è una proteina, transmembrana o intracellulare, che si lega con un fattore specifico, definito ligando, causando nel recettore una variazione conformazionale in seguito alla quale si ha l'insorgenza di una risposta cellulare o un effetto biologico.

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Ritardo mentale

Il ritardo mentale (disabilità intellettiva nel DSM-5) o insufficienza mentale è una malattia cognitiva persistente data da un alterato funzionamento del sistema nervoso centrale.

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Sangue

Il sangue è un tessuto connettivo fluido (allo stato di aggregazione liquido e dal comportamento non newtoniano).

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Sefarditi

Erano detti sefarditi (dall'ebraico ספרד - Sefarad, "Spagna") gli ebrei abitanti la penisola iberica.

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Somatotropina

La somatotropina, nota anche come ormone somatotropo, ormone della crescita, STH, oppure SH o GH (growth hormone), è un ormone peptidico secreto dall'adenoipofisi composto da 191 amminoacidi.

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Terapia ormonale sostitutiva

La terapia ormonale sostitutiva è un qualsiasi tipo di terapia ormonale in cui il paziente, per motivi clinici e in corso di trattamenti medici, riceve ormoni, al fine di colmare un deficit degli stessi oppure di sostituirne alcuni.

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The New York Times

Il New York Times – spesso abbreviato in N.Y. Times – è un quotidiano statunitense fondato a New York il 18 settembre 1851 da Henry Jarvis Raymond e George Jones durante la presidenza di Millard Fillmore.

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Trasduzione del segnale

La trasduzione del segnale è un fenomeno che avviene quando una molecola di segnale esterna va ad attivare uno specifico recettore cellulare dentro o fuori la cellula.

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1958

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1966

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2011

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Riorienta qui:

Nanismo di Laron.

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