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Adrenoleucodistrofia

Indice Adrenoleucodistrofia

L'adrenoleucodistrofia è una malattia genetica rara dei perossisomi (organelli intracellulari contenenti vari enzimi utili per la β-ossidazione), di cui esistono varie forme: l'adrenoleucodistrofia propriamente detta, la adrenoleucodistrofia neonatale e infantile (una delle espressioni della sindrome di Zellweger) e la più diffusa adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X.

Indice

  1. 43 relazioni: Acidi grassi a catena molto lunga, Acidi grassi insaturi, Acidi grassi monoinsaturi, Acidi grassi saturi, Acido cerotico, Acido grasso sintasi, Acido linoleico coniugato, Acido lipoico, Adrenomieloneuropatia, Afasia, Aprassia, Atrofia, Barriera emato-encefalica, Beta ossidazione, Catabolismo, Concentrazione plasmatica, Cromosoma X, Demenza, Eicosanoidi, Enciclopedia Treccani, Glicerolo, Guaina mielinica, Insufficienza surrenalica, Istituto dell'Enciclopedia Italiana, Lorenzo Odone, Malattia di Addison, Malattia genetica, Malattia rara, Neuroradiologia delle malattie tossiche e metaboliche, Olio di Lorenzo, Organulo, Ospedale pediatrico Bambino Gesù, Perossidazione lipidica, Perossisoma, Progetto Mielina, Sclerosi multipla, Sistema nervoso, Sistema nervoso centrale, Stress ossidativo, Tocoferolo, Triclosano, Trigliceridi, Veleno.

Acidi grassi a catena molto lunga

Un acido grasso a catena molto lunga (in inglese, very long chain fatty acid da cui la sigla VLCFA) è un acido grasso a catena lunga con una catena alifatica composta da più di 22 atomi di carbonio.

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Acidi grassi insaturi

Gli acidi grassi insaturi sono dei grassi in cui sono presenti doppi o tripli legami nella catena carboniosa; a loro volta si suddividono in 3 diversi tipi: monoinsaturi, polinsaturi, acetilenici.

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Acidi grassi monoinsaturi

Gli acidi grassi monoinsaturi (o acidi grassi monoenoici, indicati con l'acronimo MUFA, dall'inglese MonoUnsaturated Fatty Acids) sono acidi grassi caratterizzati dall'avere un solo doppio legame tra tutti quelli presenti tra i vari atomi di carbonio; differiscono in questo dagli acidi grassi saturi (che posseggono solo legami singoli) e da quelli polinsaturi (che hanno invece numerosi doppi legami).

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Acidi grassi saturi

Gli acidi grassi saturi (chiamati anche con l'acronimo SFA, dall'inglese Saturated Fatty Acids) sono quegli acidi grassi costituiti da una catena carboniosa satura formata unicamente da legami singoli C-C. Possono essere di origine naturale o derivati per idrogenazione di acidi grassi insaturi.

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Acido cerotico

L'acido cerotico, o acido esacosanoico, è un acido carbossilico appartenente alla classe dei cosiddetti acidi grassi saturi avente una catena carboniosa formata da 26 atomi di carbonio e formula chimica CH3(CH2)24COOH.

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Acido grasso sintasi

La acido grasso sintasi è un enzima appartenente alla classe delle transferasi, che catalizza la seguente reazione: L'enzima animale è una proteina multi funzionale, che catalizza le reazioni della (proteina trasportante acili) S-acetiltransferasi, (proteina trasportante acili) S-maloniltransferasi, 3-ossoacil-(proteina trasportante acili) sintasi, 3-ossoacil-(proteina trasportante acili) reduttasi, 3-idrossipalmitoil-(proteina trasportante acili) deidratasi, enoil-(proteina trasportante acili) reduttasi (NADPH B-specifica) e oleoil-(proteina trasportante acili) idrolasi.

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Acido linoleico coniugato

Il termine acido linoleico coniugato o CLA (dall'inglese conjugated linoleic acid) si riferisce a un gruppo di isomeri posizionali e geometrici dell'acido linoleico (18:2Δ9c,12c),caratterizzati dalla presenza di due doppi legami coniugati, cioè legami contigui non separati da gruppi metilenici (-CH2-) come nell'acido linoleico.

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Acido lipoico

Lacido lipoico (o acido tiottico), fu isolato per la prima volta nel 1951 da estratti di fegato, dai biochimici americani L.J. Reed e I.C. Gunsalus che riuscirono a ottenere solo pochi mg partendo da grandi quantità di fegato.

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Adrenomieloneuropatia

L'adrenomieloneuropatia è una malattia genetica legata al cromosoma X. Si assiste ad una degenerazione progressiva della mielina, un grasso complesso del tessuto neuronale che ricopre molti nervi del sistema nervoso centrale e periferico.

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Afasia

L'afasia (pp) è la perdita della capacità di comporre e comprendere il linguaggio, dovuta a lesioni alle aree del cervello deputate alla sua elaborazione.

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Aprassia

L'aprassia (dal greco a- prefisso di negazione, e praxía fare, quindi incapacità di fare) è un disturbo neuropsicologico del movimento volontario, definito come l'incapacità di compiere gesti coordinati e diretti a un determinato fine, sebbene siano mantenute inalterate la volontà del soggetto e la sua capacità motoria (un’aprassia tipica è non riuscire ad allacciarsi le scarpe o a farsi il nodo alla cravatta).

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Atrofia

Con il termine atrofia si indica una riduzione della massa dei tessuti ed organi causata dalla diminuzione del numero di cellule o delle loro dimensioni.

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Barriera emato-encefalica

La barriera emato-encefalica (BEE) è una unità anatomico-funzionale realizzata dalle particolari caratteristiche delle cellule endoteliali che compongono i vasi del sistema nervoso centrale e ha principalmente una funzione di protezione del tessuto cerebrale dagli elementi nocivi presenti nel sangue, pur tuttavia permettendo il passaggio di sostanze necessarie alle funzioni metaboliche ed al sistema enterocettivo.

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Beta ossidazione

La β-ossidazione è una via metabolica a spirale, che consente di degradare gli acidi grassi con produzione di acetil-CoA. Consiste in una serie di quattro reazioni cicliche al termine delle quali viene rilasciato un Acetil-CoA e un Acil-CoA accorciato di due atomi di carbonio.

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Catabolismo

Con il termine catabolismo (pp) si intende l'insieme dei processi metabolici che hanno come prodotti sostanze strutturalmente più semplici e povere di energia, mentre quella in eccesso viene liberata sotto forma di energia chimica (ATP) ed energia termica.

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Concentrazione plasmatica

Con il termine concentrazione plasmatica di un farmaco si intende la quantità di una determinata sostanza disciolta in un volume noto (ad esempio un decilitro, o un litro) di plasma, vale a dire la parte liquida del sangue.

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Cromosoma X

Il cromosoma X è uno dei due cromosomi umani determinanti del sesso (l'altro cromosoma sessuale è il cromosoma Y). I cromosomi sessuali sono una delle 23 coppie di cromosomi omologhi presenti negli esseri umani.

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Demenza

In medicina la demenza è una condizione neurologica caratterizzata dalla comparsa, in seguito a varie patologie cerebrali, di un declino di molteplici funzioni cognitive, ovvero di un declino della memoria (a breve e a lungo termine) e di almeno una funzione cognitiva fra le seguenti: deficit di funzioni esecutive (capacità di pianificare le azioni, capacità di pensiero astratto, capacità di critica e di giudizio), linguaggio, capacità di riconoscere oggetti e persone, funzioni prassiche; il deterioramento cognitivo deve essere di gravità tale da rendere il paziente non più autonomo nelle attività quotidiane, essendo lo stato di coscienza vigile.

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Eicosanoidi

Gli eicosanoidi sono lipidi con funzione ormone-simile derivati dell'acido arachidonico, un acido grasso a 20 atomi di carbonio. In generale, la loro funzione biologica riguarda la regolazione dei meccanismi locali coinvolti durante la flogosi (come per esempio la regolazione della vasocostrizione o della vasodilatazione).

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Enciclopedia Treccani

LEnciclopedia Italiana di scienze, lettere ed arti (abbreviata in Enciclopedia Italiana), comunemente nota come La Treccani, è la più famosa enciclopedia in lingua italiana, edita a cura dell'Istituto dell'Enciclopedia Italiana, fondato a Roma il 18 febbraio 1925 da Giovanni Treccani e Giovanni Gentile.

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Glicerolo

Il glicerolo, o glicerina, è un composto organico nella cui struttura sono presenti tre atomi di carbonio legati a tre gruppi -OH (in altre parole è un "triolo").

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Guaina mielinica

La guaina mielinica è una struttura biancastra multilamellare e con funzioni isolanti, che avvolge gli assoni dei neuroni dei Vertebrati, formando la fibra nervosa.

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Insufficienza surrenalica

Linsufficienza surrenalica è la condizione medica nella quale le ghiandole surrenali non producono sufficienti quantità di ormoni steroidei, ossia versano in uno stato di insufficienza d'organo; in genere le carenze più marcate riguardano la produzione del cortisolo, ma in alcuni casi l'insufficienza surrenalica consta anche di un importante deficit nella secrezione dell'aldosterone.

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Istituto dell'Enciclopedia Italiana

LIstituto della Enciclopedia Italiana (ufficialmente Istituto della Enciclopedia Italiana fondata da Giovanni Treccani S.p.A.) è una casa editrice italiana, anche conosciuta come Istituto Treccani, fondata nel 1925 a Roma da Giovanni Treccani e Giovanni Gentile.

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Lorenzo Odone

I genitori — Augusto Daniel Odone (6 marzo 1933 - 24 ottobre 2013) e Michaela Teresa Murphy Odone (10 gennaio 1939 - 10 giugno 2000) — divennero famosi per lo sviluppo di un controverso trattamento della malattia del figlio basato sull'olio di Lorenzo, una miscela di trigliceridi monoinsaturi, sviluppo narrato anche nel film del 1992 intitolato appunto L'olio di Lorenzo.

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Malattia di Addison

La malattia di Addison (sovente chiamata anche morbo di Addison o insufficienza surrenalica cronica, ipocortisolismo, iposurrenalismo) è la forma primitiva di insufficienza corticosurrenale cronica che deriva da una grave riduzione, a carattere permanente e irreversibile, della increzione degli ormoni elaborati dal corticosurrene.

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Malattia genetica

In medicina una malattia genetica è sottotipo di malattia rara causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie.

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Malattia rara

Una malattia rara è considerata ogni malattia che ha, nella popolazione generale, una prevalenza inferiore ad una data soglia, codificata dalla legislazione di ogni singolo paese.

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Neuroradiologia delle malattie tossiche e metaboliche

La neuroradiologia delle malattie tossiche e metaboliche è caratterizzata solitamente da un coinvolgimento globale e simmetrico a carico di tutto il sistema nervoso centrale che può essere rilevato mediante tecniche proprie della neuroradiologia; la quale è in grado di dare un importante contributo nella diagnosi di queste affezioni.

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Olio di Lorenzo

L'olio di Lorenzo è una miscela di trigliceridi monoinsaturi, usata nel trattamento dell'adrenoleucodistrofia per diluire la concentrazione, nel sangue e nei tessuti, dell'acido grasso saturo C26:0 (acido cerotico), altamente dannoso per la guaina mielinica.

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Organulo

Gli organuli o organelli sono strutture provviste di membrana presenti all'interno della cellula eucariota che svolgono differenti funzioni necessarie alla sua sopravvivenza.

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Ospedale pediatrico Bambino Gesù

L'ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma è un presidio ospedaliero privato di proprietà della Santa Sede. Si tratta infatti di una zona extraterritoriale della Santa Sede.

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Perossidazione lipidica

Meccanismo della sostituzione radicalica che porta alla perossidazione lipidica. La perossidazione lipidica è un processo dovuto ai cosiddetti "radicali liberi" contenenti ossigeno molecolare con carenza di un elettrone ("perossili"); in virtù di questo, i lipidi contenenti acidi grassi insaturi e i loro esteri vengono direttamente ossidati dall'ossigeno molecolare (il danno è in grado di propagarsi mediante una reazione a catena, in quanto i lipidi privati di elettroni tendono a reintegrare la perdita "rubandoli" alle molecole contigue, fino a coinvolgere anche le proteine del nucleo centrale ed il DNA).

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Perossisoma

Il perossisoma, è un organello (conosciuto anche con il termine di microcorpo) separato dal citoplasma da una membrana e ubiquitario negli eucarioti.

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Progetto Mielina

Il Progetto Mielina, o Myelin Project, è una fondazione internazionale senza fini di lucro, che ha lo scopo di finanziare la ricerca sulle malattie rare, neurologiche e demielinizzanti.

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Sclerosi multipla

La sclerosi multipla (SM), chiamata anche sclerosi a placche, sclerosi disseminata o polisclerosi, è una malattia autoimmune cronica demielinizzante, che colpisce il sistema nervoso centrale causando un ampio spettro di segni e sintomi.

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Sistema nervoso

Il sistema nervoso è un'unità morfo-funzionale e strutturale caratterizzata da un tessuto biologico altamente specializzato nel ricevere, trasmettere, controllare ed elaborare gli stimoli interni ed esterni del corpo, per mezzo di segnali bioelettrici nei metazoi, permettendo in definitiva a un organismo vivente di relazionarsi con il proprio ambiente; il sistema nervoso è alla base delle funzioni muscolari, sensoriali, psichiche e intellettive degli animali, esseri umani compresi: esempi di tali funzioni sono la respirazione, la locomozione, la vista, il dolore, la memoria, la conoscenza e la coscienza.

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Sistema nervoso centrale

Il sistema nervoso centrale (SNC), chiamato anche nevrasse, è la parte del sistema nervoso costituita principalmente dal cervello e dal midollo spinale.

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Stress ossidativo

Lo stress ossidativo è un concetto introdotto per la prima volta nella teoria di Denham Harman nel 1956, che indica una condizione patologica, in un organismo vivente, causata dalla rottura dell'equilibrio fisiologico fra la produzione e l'eliminazione di specie chimiche ossidanti, da parte dei sistemi di difesa antiossidanti.

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Tocoferolo

Il tocoferolo è un nutriente vitaminico essenziale e vitale per l'uomo, un potente antiossidante liposolubile, presente in molti vegetali, ad esempio nella frutta, nell'olio di canapa, nell'olio d'oliva e soprattutto nell'olio di germe di grano.

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Triclosano

Il triclosano (nome IUPAC: 5-cloro-2-(2,4-diclorofenossi) fenolo) è un derivato triclorurato del fenolo. La sua struttura chimica è simile a quella della diossina, ed è forse questo fatto ad aver stimolato i primi studi sulla sua potenziale tossicità.

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Trigliceridi

I trigliceridi (detti anche triacilgliceroli) sono esteri neutri del glicerolo. Strutturalmente si formano quando tutti e tre i gruppi alcolici del glicerolo sono esterificati con tre molecole di acidi grassi.

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Veleno

Un veleno è una sostanza che, assunta da un organismo vivente, ha effetti dannosi temporanei o permanenti, fino a essere letali, attraverso un meccanismo chimico.

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Conosciuto come Sindrome di Addinson, Sindrome di Addison-Schilder.