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28 relazioni: Autosoma, Caderina, Cellula, Chemochine, Cromosoma, Cromosoma X, DNA, Drosophila melanogaster, Ensembl, Fibroblasto, Gene, Homo sapiens, Malattia di Charcot-Marie-Tooth, Malattia di Hirschsprung, National Institutes of Health, Neoplasia, Neoplasia endocrina multipla, Nucleotide, Oncogene, Polimorfismo a singolo nucleotide, Porfiria, Sindrome di Apert, Sindrome di Cockayne, Sindrome di Cowden, Sindrome di Crouzon, Sindrome di Usher, Tetraidrobiopterina, 2006.
Autosoma
Si definisce autosoma un cromosoma che non contiene informazioni genetiche specifiche alla caratterizzazione sessuale dell'individuo.
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Caderina
La caderina è una molecola (una glicoproteina integrale) che media l'adesione cellulare in presenza di Ca2+.
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Cellula
La cellula è l'unità morfologico-funzionale degli organismi viventi, la più piccola struttura ad essere ununimamente classificabile come vivente.
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Chemochine
Le chemochine sono un grande gruppo di proteine a basso peso molecolare della famiglia delle citochine caratterizzate da una buona omologia di struttura.
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Cromosoma
Il cromosoma è la struttura con cui, durante il processo riproduttivo della cellula, ciascuna unità funzionale di DNA, dopo essersi duplicata, si compatta associata a specifiche proteine e viene trasmessa alle cellule figlie.
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Cromosoma X
Il cromosoma X è uno dei due cromosomi umani determinanti del sesso (l'altro cromosoma sessuale è il cromosoma Y).
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DNA
L'acido desossiribonucleico o deossiribonucleico (in sigla DNA, dall'inglese DeoxyriboNucleic Acid; meno comunemente ADN, secondo la sigla italiana equivalente) è un acido nucleico che contiene le informazioni genetiche necessarie alla biosintesi di RNA e proteine, molecole indispensabili per lo sviluppo ed il corretto funzionamento della maggior parte degli organismi viventi.
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Drosophila melanogaster
La drosofila o moscerino della frutta o moscerino dell'aceto (Drosophila (Sophophora) melanogaster Meigen, 1830) è un insetto dell'ordine dei Diptera, organismo modello per la ricerca genetica.
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Ensembl
Ensembl (o Ensembl!) è una banca dati bioinformatica allestita con lo scopo di fornire informazioni aggiornate sui principali genomi eucariotici.
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Fibroblasto
I fibroblasti sono cellule tipiche (e più numerose) del tessuto connettivo, in grado di produrre le componenti della matrice extracellulare.
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Gene
In biochimica il gene (AFI) è l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi.
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Homo sapiens
Homo sapiens (Linnaeus, 1758; dal latino «uomo sapiente») è la definizione tassonomica dell'essere umano moderno.
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Malattia di Charcot-Marie-Tooth
La malattia di Charcot-Marie-Tooth o CMT o Hereditary Motor and Sensory Neuropathy (HMSN), nota anche come Neuropatia motorio-sensitiva ereditaria, è una sindrome neurologica ereditaria a carico del sistema nervoso periferico (neuropatia periferica).
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Malattia di Hirschsprung
La malattia di Hirschsprung, o megacolon congenito agangliare, è una malattia congenita dell'intestino caratterizzata dall'assenza, per un tratto del canale alimentare, del plesso mioenterico e del plesso sottomucoso, che garantiscono la coordinazione dei movimenti peristaltici intestinali, 2006.
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National Institutes of Health
I National Institutes of Health (Istituti Nazionali di Sanità, abbreviati in NIH) sono un'agenzia del Dipartimento della Salute e dei Servizi Umani degli Stati Uniti.
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Neoplasia
Una neoplasia (dal greco νέος, nèos, «nuovo», e πλάσις, plásis, «formazione») o un tumore (dal latino tumor, «rigonfiamento»), indica, in patologia, «una massa di tessuto che cresce in eccesso ed in modo scoordinato rispetto ai tessuti normali, e che persiste in questo stato dopo la cessazione degli stimoli che hanno indotto il processo», come chiarisce la definizione coniata dall'oncologo Rupert Allan Willis, accettata a livello internazionale.
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Neoplasia endocrina multipla
Il termine neoplasia multiendocrina, detta anche MEN, dall'inglese multiple endocrine neoplasia, descrive un gruppo di tre sindromi ereditarie caratterizzate da insorgenza di processi proliferativi a carico di alcune ghiandole endocrine.
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Nucleotide
I nucleotidi sono unità ripetitive degli acidi nucleici (DNA e RNA).
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Oncogene
Un oncogene è un gene, o una serie di nucleotidi che codificano una proteina, che potenzialmente indirizzano la cellula verso lo sviluppo di un fenotipo neoplastico.
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Polimorfismo a singolo nucleotide
Un polimorfismo a singolo nucleotide (spesso definito in inglese single-nucleotide polymorphism o SNP, pronunciato snip) è un polimorfismo, cioè una variazione, del materiale genico a carico di un unico nucleotide, tale per cui l'allele polimorfico risulta presente nella popolazione in una proporzione superiore all'1%.
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Porfiria
Le porfirie sono un gruppo di malattie rare, per la maggior parte ereditarie, dovute a un'alterazione dell'attività di uno degli enzimi che sintetizzano il gruppo eme nel sangue.
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Sindrome di Apert
La sindrome di Apert o acrocefalosindattilia ereditaria è un disordine congenito raro a carattere ereditario autosomico dominante e penetranza incompleta.
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Sindrome di Cockayne
La sindrome di Cockayne, nota anche come sindrome di Weber-Cockayne e sindrome di Neill-Dingwall, è una rara malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata dall'anomalo sviluppo del sistema nervoso, da grave fotosensibilità e dal prematuro invecchiamento.
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Sindrome di Cowden
La sindrome di Cowden è una rara malattia ereditaria, autosomica dominante.
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Sindrome di Crouzon
La sindrome di Crouzon è una malattia genetica che si manifesta principalmente sul viso: rappresenta la sindrome più comune del gruppo delle craniosinostosi.
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Sindrome di Usher
La sindrome di Usher è una malattia genetica relativamente rara causata da una mutazione in uno qualsiasi tra 10 geni che producono una combinazione di sordità e degradazione della vista; essa è una delle principali cause della sordocecità.
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Tetraidrobiopterina
La tetraidrobiopterina è un derivato pterinico con struttura simile all'acido tetraidrofolico.
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2006
Nessuna descrizione.
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