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45 relazioni: Acidemia metilmalonica, Acromatopsia, Albinismo, Allele, Anemia di Fanconi, Anemia drepanocitica, Anemia mediterranea, Atassia di Friedreich, Autosoma, Carattere (biologia), Codominanza, Combinazione, Dominanza (genetica), Dominanza incompleta, Ebrei, Enzima, Ereditarietà genetica, Eterozigosi, Fenilchetonuria, Fenotipo, Fibrosi cistica, Galattosemia, Gene, Genotipo, Glicogenosi, Iperplasia surrenale congenita, Malattia, Malattia da accumulo lisosomiale, Malattia di Pompe, Malattia di Tay-Sachs, Miotonia congenita di Becker, Mutazione genetica, Omozigosi, Proteine, Recessività, Sefarditi, Sindrome di Dubowitz, Sindrome di Usher, Sindrome di Werner, Sindrome di Wolcott-Rallison, Talassemia, Tratti mendeliani negli esseri umani, Variabile casuale, Via metabolica, Xeroderma pigmentoso.
Acidemia metilmalonica
L'acidemia metilmalonica (MMA) è un difetto congenito del metabolismo riguardante la vitamina B12.
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Acromatopsia
Il termine acromatopsia indica l'incapacità totale di percepire qualunque colore (diversa quindi dal daltonismo, in cui i colori sono percepiti in modo alterato rispetto al normale).
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Albinismo
L'albinismo (dal latino albus, "bianco") è una anomalia congenita consistente nella totale o parziale deficienza di pigmentazione melaninica nella pelle, nell'iride e nella coroide, nei peli e nei capelli causata da un'assenza o un difetto dell'enzima tirosinasi, enzima coinvolto nella sintesi della Melanina; è considerato l'opposto del "melanismo".
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Allele
In genetica si definiscono alleli le due o più forme alternative dello stesso gene che si trovano nella stessa posizione su ciascun cromosoma omologo (locus genico).
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Anemia di Fanconi
L'anemia di Fanconi definita anche pancitopenia di Fanconi (da non confondere con la erronea dicitura della "sindrome di Fanconi", poiché di quest'ultima il nome più corretto è sindrome di De Toni-Fanconi-Debré ed è una patologia renale) è una rara malattia autosomica recessiva caratterizzata da diverse anormalità fenotipiche, presente inoltre con rare forme eterosomiche.
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Anemia drepanocitica
L'anemia drepanocitica, o anemia falciforme, è una malattia del sangue su base genetica, in cui i globuli rossi circolanti, in condizioni di bassa tensione di ossigeno o di circolazione lungo i capillari, assumono una forma irregolarmente cilindrica, spesso ricurva, che, allo striscio di sangue periferico, assomiglia a una mezzaluna o una falce.
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Anemia mediterranea
La beta talassemia (β-talassemia) o anemia mediterranea è un gruppo di malattie ereditarie del sangue.
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Atassia di Friedreich
L'atassia di Friedreich è una malattia causata da un'anomalia genetica che comporta nel tempo un danno progressivo del sistema nervoso.
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Autosoma
Si definisce autosoma un cromosoma che non contiene informazioni genetiche specifiche alla caratterizzazione sessuale dell'individuo.
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Carattere (biologia)
In biologia per carattere si intende una qualsiasi caratteristica di un organismo; questo attributo è determinato dall'informazione genetica contenuta in uno o più geni nello stesso organismo.
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Codominanza
La codominanza è la relazione in cui l’eterozigote manifesta il fenotipo di entrambi gli omozigoti.
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Combinazione
Nel calcolo combinatorio, se n e k sono due interi positivi, si definisce combinazione di n elementi presi k alla volta (oppure di n elementi di classe k) ogni sottoinsieme di k oggetti estratti da un insieme di n oggetti.
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Dominanza (genetica)
In genetica si parla di dominanza di un allele su di un altro quando, in un individuo eterozigote, solo l'allele dominante si esprime, ossia influenza il fenotipo.
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Dominanza incompleta
In genetica, si parla di dominanza incompleta quando nessuno dei due alleli per un carattere è dominante sull'altro.
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Ebrei
Gli ebrei (עברי, ʿivrîˈ, anche, Yhudim o jehuˈdim), anche detti popolo ebraico, sono un popolo, o gruppo etnoreligioso,.
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Enzima
Si definisce enzima un catalizzatore dei processi biologici.
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Ereditarietà genetica
L'ereditarietà genetica è la trasmissione, da una generazione alle successive, dei caratteri originati dall'assetto genetico.
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Eterozigosi
In genetica, si definisce eterozigosi, in contrapposizione all'omozigosi, la condizione genetica di una cellula o di un organismo costituita dalla presenza di una coppia di alleli diversi per un dato gene; gli alleli occupano gli stessi loci sui cromosomi omologhi corrispondenti.
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Fenilchetonuria
Il termine fenilchetonuria o iperfenilalaninemia di tipo I indica la presenza di alti tassi di fenilpiruvato nelle urine e di fenilalanina nel sangue.
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Fenotipo
Con il termine fenotipo (dal greco phainein, che significa "apparire", e týpos, che significa "impronta") si intende l'insieme di tutte le caratteristiche manifestate da un organismo vivente, quindi la sua morfologia, il suo sviluppo, le sue proprietà biochimiche e fisiologiche comprensive del comportamento.
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Fibrosi cistica
La fibrosi cistica (abbreviata spesso come FC, detta anche mucoviscidosi o malattia fibrocistica del pancreas) è una malattia genetica autosomica recessiva.
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Galattosemia
Per Galattosemia in campo medico, si intende una malattia a carattere ereditario, autosomica recessiva, dei nascituri, dovuta ad un malfunzionamento di un enzima capace di metabolizzare il galattosio, se non diagnosticata in tempo può risultare mortale.
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Gene
In biochimica il gene (AFI) è l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi.
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Genotipo
Il termine genotipo (dal tedesco Genotypus, a sua volta derivante dall'unione di "Gen" ovvero gene e della parola greca "τύπος" ovvero tipo) si riferisce all'insieme di tutti i geni che compongono il DNA (corredo genetico / identità genetica / costituzione genetica) di un organismo o di una popolazione.
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Glicogenosi
Le glicogenosi sono un gruppo di malattie metaboliche rare che colpiscono un bambino su 100.000 nati.
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Iperplasia surrenale congenita
L'iperplasia surrenale congenita è una patologia ereditaria che colpisce le ghiandole surrenali, nota anche con la sigla CAH (in inglese Congenital Adrenal Hyperplasia).
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Malattia
Una malattia (o patologia) è una condizione anormale di un organismo, causata da alterazioni organiche o funzionali che compromettono la salute del soggetto.
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Malattia da accumulo lisosomiale
Le malattie da accumulo lisosomiale o (LSD) acronimo dall'inglese Lysosomial Storage Disease sono un'eterogenea famiglia di patologie, circa 50, dovute a diversi tipi di difetti genetici, accomunate dalla caratteristica di determinare un accumulo di metaboliti o sostanze nei lisosomi con conseguente perdita di funzionalità cellulare.
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Malattia di Pompe
La Malattia di Pompe (o glicogenosi di tipo 2, GSDII) è una malattia neuromuscolare rara, caratterizzata da un difetto del metabolismo del glicogeno il quale si accumula in modo anomalo nei tessuti, danneggiandoli e causando un lento e progressivo indebolimento della muscolatura.
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Malattia di Tay-Sachs
La malattia di Tay-Sachs è una gangliosidosi genetica ereditaria rara, dovuta ad un deficit dell'enzima esosaminidasi A, che provoca l'accumulo del ganglioside GM2 nel cervello.
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Miotonia congenita di Becker
La miotonia congenita di Becker è una malattia congenita rara, che interessa da 1 a 10/100.000 persone, caratterizzata da alterazioni del rilasciamento muscolare.
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Mutazione genetica
Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile ed ereditabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica.
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Omozigosi
L'omozigosi, in contrapposizione all'eterozigosi, è la condizione in cui ognuno dei due o più alleli dello stesso gene, presenti in ciascun cromosoma omologo, codificano in maniera identica.
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Proteine
In chimica, le proteine (o protidi) sono macromolecole biologiche costituite da catene di amminoacidi legati uno all'altro da un legame peptidico (ovvero un legame tra il gruppo amminico di un amminoacido e il gruppo carbossilico dell'altro amminoacido, creato attraverso una reazione di condensazione con perdita di una molecola d'acqua).
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Recessività
In genetica si parla di recessività relativamente ad un allele quando, in un individuo eterozigote, il carattere indotto dall'allele in questione non si manifesta fenotipicamente.
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Sefarditi
Erano detti sefarditi (dall'ebraico ספרד - Sefarad, "Spagna") gli ebrei abitanti la penisola iberica.
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Sindrome di Dubowitz
La sindrome di Dubowitz è una malattia molto rara descritta per la prima volta nel 1965 dal medico inglese Victor Dubowitz.
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Sindrome di Usher
La sindrome di Usher è una malattia genetica relativamente rara causata da una mutazione in uno qualsiasi tra 10 geni che producono una combinazione di sordità e degradazione della vista; essa è una delle principali cause della sordocecità.
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Sindrome di Werner
La sindrome di Werner è una malattia genetica ereditaria rara che provoca invecchiamento precoce, associato ad una predisposizione al tumore.
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Sindrome di Wolcott-Rallison
La sindrome di Wolcott Rallison (WRS), è una rara malattia genetica autosomica recessiva caratterizzata principalmente da diabete con esordio neonatale, displasia epifisaria multipla, osteopenia, ritardo mentale o ritardo nello sviluppo e da insufficienza epatica e renale.
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Talassemia
La talassemia (composto anomalo del greco θάλασσα, thàlassa, «mare», e αἷμα, àima, «sangue») è una malattia ereditaria del sangue che comporta anemia, cioè una diminuzione della quantità di emoglobina utile al trasporto dell'ossigeno nel sangue al di sotto dei livelli di normalità.
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Tratti mendeliani negli esseri umani
Secondo la teoria della eredità mendeliana un bambino che riceve un allele dominante da uno dei due genitori, avrà la forma dominante del tratto stesso.
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Variabile casuale
In matematica, e in particolare nella teoria della probabilità, una variabile casuale (detta anche variabile aleatoria o variabile stocastica) è una variabile che può assumere valori diversi in dipendenza da qualche fenomeno aleatorio.
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Via metabolica
La via metabolica (spesso chiamata pathway metabolico o più semplicemente pathway) è l'insieme delle reazioni chimiche coinvolte in uno o più processi di anabolismo o catabolismo all'interno di una cellula.
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Xeroderma pigmentoso
Lo xeroderma pigmentoso (in sigla XP) è una genodermatosi a ereditarietà autosomica recessiva caratterizzata da elevata fotosensibilità, predisposizione allo sviluppo di neoplasie cutanee, prematuro invecchiamento della pelle e alterazioni nella riparazione del DNA.
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Riorienta qui:
Eredità autosomica recessiva, Gene recessivo, Malattia autosomica recessiva, Trasmissione autosomica recessiva.
