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210 relazioni: Acido valproico, Addome, Adenina, Africa, Aggressività, Albero genealogico, Alcolismo, Allele, Amantadina, Amnios, Animali transgenici, Anita Harding, Ansia, Anticipazione (genetica), Antipsicotico atipico, Apatia (psicologia), Aplotipo, Apoptosi, Asfissia, Asia, Assone, Astrocita, Atassia, Atrofia, Atrofia dentato-rubra, Atrofia muscolare, Autopsia, Autosoma, Base azotata, Benzodiazepine, Biologia, Camillo Golgi, Caratteri legati al sesso, Cariotipo, Caspasi, Cell (rivista), Cellula, Cellula del Purkinje, Cellula staminale, Cervelletto, Cervello, Chaperone molecolare, Charles Gorman, Citoplasma, Citoscheletro, Citosina, Codice genetico, Consulenza genetica, Convulsione, Corea (medicina), ... Espandi índice (160 più) »
- Malattie genetiche
Acido valproico
Il valproato (commercializzato in Italia col nome di Depakin) è un farmaco utilizzato principalmente per trattare l'epilessia e il disturbo bipolare.
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Addome
L'addome o ventre o pancia è una parte costituente il corpo (o tronco) di un animale o persona, dove sono racchiusi i visceri (intestino, stomaco, fegato, pancreas e reni).
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Adenina
L'adenina è una delle due basi azotate puriniche (insieme alla guanina) che formano i nucleotidi degli acidi nucleici DNA e RNA. La sua struttura è caratterizzata, essendo una purina, da un anello pirimidinico fuso con una molecola di imidazolo.
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Africa
LAfrica è un continente del pianeta Terra, il terzo per superficie e secondo per popolazione. L'Africa è attraversata dall'equatore e dai tropici del Cancro e del Capricorno e, quindi, caratterizzata da una grande varietà di climi e ambienti, come deserti, savane e foreste pluviali.
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Aggressività
L'aggressività è una forma di interazione sociale e un comportamento di attacco ostile, intesa come un istinto riconosciuto da azioni in cui la violenza è dominante, condotta con l'intenzione di infliggere un danno o altre spiacevoli conseguenze a un altro individuo.
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Albero genealogico
Lalbero genealogico è generalmente l'elenco completo degli antenati, o più specificamente, un grafico utilizzato nella genealogia per mostrare i rapporti familiari tra individui.
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Alcolismo
L'alcolismo o etilismo è una sindrome patologica costituita dalla dipendenza al consumo di alcol. In clinica ci si riferisce all'alcolismo anche mediante l'utilizzo del termine latino potus («potare, bere») per indicare la compulsione a bere alcolici.
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Allele
Un allele (dal Greco ἄλλος állos, "altro") è una delle diverse forme in cui può presentarsi un gene. L'insieme di tutti gli alleli per un particolare carattere costituisce la totalità delle informazioni genetiche che definiscono un gene.
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Amantadina
L'amantadina (o 1-adamantilammina) è un farmaco che, inizialmente sviluppato come antivirale, ha dimostrato di essere anche efficace in alcune forme della malattia di Parkinson.
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Amnios
L'amnios è un annesso embrionale che forma una sacca membranosa che circonda e protegge l'embrione. È presente nei rettili, uccelli e mammiferi, chiamati quindi Amniota; non è presente negli anfibi e nei pesci, chiamati quindi anamni.
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Animali transgenici
Gli animali transgenici possiedono, a partire dal loro concepimento e in tutte le cellule del loro organismo, un patrimonio genetico (genoma) modificato tramite l'inserzione di almeno un frammento di DNA di origine estranea (esogena), detto transgene.
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Anita Harding
Professoressa di Neurologia Clinica presso l'Istituto di Neurologia dell'Università di Londra, è conosciuta per la scoperta, con Ian Holt e John Morgan-Hughes, della "prima identificazione di una mutazione del DNA mitocondriale in una malattia umana" e del "concetto di eteroplasmia tissutale del DNA mitocondriale mutato", pubblicata su Nature nel 1986.
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Ansia
L'ansia è uno stato psichico di un individuo, prevalentemente cosciente, caratterizzato da una sensazione di intensa preoccupazione o paura, relativa a uno stimolo ambientale specifico, associato a una mancata risposta di adattamento da parte dell'organismo in una determinata situazione che si esprime sotto forma di stress per l'individuo stesso.
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Anticipazione (genetica)
L'anticipazione è un fenomeno genetico per cui quando un disturbo genetico viene trasmesso alla generazione successiva, i sintomi del disturbo genetico diventano evidenti in età precoce con ogni generazione.
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Antipsicotico atipico
Gli antipsicotici atipici, conosciuti anche come antipsicotici di seconda generazione, sono una classe di psicofarmaci appartenenti alla categoria degli antipsicotici utilizzati per il trattamento di condizioni psichiatriche come la schizofrenia, le psicosi, il disturbo bipolare ma anche, in alcuni particolari casi, per il trattamento della depressione.
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Apatia (psicologia)
L'apatia (in latino apathīa, dal greco ἀπάϑεια «insensibilità», comp. di ἀ- e πάϑος «privo di passione»), stato d’indifferenza abituale o prolungata, insensibilità, indolenza nei confronti della realtà esterna e dell’agire pratico.
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Aplotipo
Con il termine aplotipo (dal greco ἁπλόος contratto ἁπλοῦς haplóos.
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Apoptosi
In biologia, il termine apoptòsi (coniato nel 1972 da John F. Kerr, Andrew H. Wyllie e A. R. Currie a partire dal termine greco che indica la caduta delle foglie e dei petali dei fiori) indica una forma di morte cellulare programmata, termine con il quale il processo è stato tradizionalmente chiamato.
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Asfissia
L'asfissia o soffocamento è la condizione nella quale un fattore estraneo all'organismo impedisce una respirazione normale; è causa di ipossia, che si ripercuote soprattutto sui tessuti e gli organi più sensibili alla carenza di ossigeno, come il cervello.
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Asia
LAsia è una regione geografica del mondo, comunemente considerata un continente, a sua volta parte del supercontinente euroasiatico insieme all'Europa e di quello eurafrasiatico insieme ad Europa ed Africa.
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Assone
Lassone o neurite (in generale, anche i dendriti sono classificabili come neuriti) è un conduttore di impulsi in direzione centrifuga rispetto al corpo cellulare.
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Astrocita
Gli astrociti sono cellule particolari costituenti della neuroglia, si trovano nel sistema nervoso centrale e si distinguono in.
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Atassia
L'atassia (dal greco ataxiā, disordine) è un disturbo consistente nella progressiva perdita della coordinazione muscolare che quindi rende difficoltosa l'esecuzione di alcuni movimenti volontari.
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Atrofia
Con il termine atrofia si indica una riduzione della massa dei tessuti ed organi causata dalla diminuzione del numero di cellule o delle loro dimensioni.
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Atrofia dentato-rubra
Latrofia dentato-rubra e pallido-luisiana in campo medico indica una malattia autosomica dominante, in tal caso si ha anche una ripetizione delle basi del CAG (codone citosina-adenina-guanina che codifica per la glutammina) del gene ATN1 nel DNA.
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Atrofia muscolare
L'atrofia muscolare è una riduzione della massa muscolare che ne determina una parziale o completa perdita di funzione, solitamente a causa di patologie neurologiche o malattia neuromuscolare (atrofia da denervazione e atrofia da disuso).
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Autopsia
Lautopsia (chiamato anche esame post mortem), è un esame medico dettagliato e attento del corpo e dei relativi organi della persona dopo la morte per stabilirne le cause, le modalità ed eventualmente i mezzi che l'hanno causata.
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Autosoma
Si definisce autosoma un cromosoma che non contiene informazioni genetiche specifiche alla caratterizzazione sessuale dell'individuo. Si tratta di un cromosoma solitamente presente in duplice copia negli individui di entrambi i sessi.
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Base azotata
In biochimica, per base azotata si intende una delle cinque basi che compongono i nucleotidi del DNA (acido desossiribonucleico) e dell'RNA (acido ribonucleico).
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Benzodiazepine
Le benzodiazepine (spesso abbreviate BZD o BDZ) sono una classe di psicofarmaci la cui struttura chimica è composta dalla fusione di un anello benzenico e un anello diazepinico.
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Biologia
La biologia (neologismo scientifico del XVIII secolo, composto dalle parole greche βίος, bìos.
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Camillo Golgi
Dopo un iniziale e breve intervallo come ordinario di anatomia all'Università di Siena, ricopre a lungo il doppio incarico di professore di istologia e patologia generale all'Università di Pavia.
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Caratteri legati al sesso
I caratteri legati al sesso sono caratteri ereditari regolati da geni presenti sui cromosomi sessuali, la cui trasmissione avviene con rapporti diversi rispetto a quelli previsti in base alle leggi di Mendel.
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Cariotipo
Con cariotipo si indica, in citogenetica, la costituzione del patrimonio cromosomico di una specie dal punto di vista numerico e morfologico.
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Caspasi
Le caspàsi (contrazione di cistein-aspartasi) sono un gruppo di proteasi con cisteina nel sito attivo; questi enzimi possono tagliare altre proteine dopo un residuo di acido aspartico; tale capacità non è comune alle altre proteasi.
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Cell (rivista)
Cell (pronuncia /sell/) è una rivista di biologia per la pubblicazione di articoli scientifici a revisione paritaria, nata nel 1974 da Benjamin Lewin e pubblicata due volte al mese da Cell Press.
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Cellula
La cellula è l'unità morfologico-funzionale degli organismi viventi, nonché la più piccola struttura a essere classificabile come vivente (escludendo secondo l'opinione prevalente i virus).
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Cellula del Purkinje
Le cellule di Purkinje o neuroni di Purkinje sono una classe di neuroni GABAergici (ovvero utilizzanti il neurotrasmettitore GABA) situati nella corteccia cerebellare, più precisamente nella parte intermedia della stessa, lo strato gangliare.
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Cellula staminale
Le cellule staminali sono cellule primitive, non specializzate, dotate della capacità di trasformarsi in diversi tipi di cellule del corpo attraverso un processo denominato differenziamento cellulare.
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Cervelletto
Il cervelletto (in latino cerebellum che significa "piccolo cervello") è una parte del sistema nervoso centrale e più precisamente del rombencefalo ed è presente in tutti i vertebrati.
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Cervello
Il cervello è l'organo principale del sistema nervoso centrale, presente in tutti i vertebrati e nella maggior parte degli invertebrati, che si trova nella testa, di solito vicino agli organi sensoriali per i sensi come la vista.
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Chaperone molecolare
Gli chaperone molecolari sono una classe funzionale di famiglie proteiche, la cui funzione predominante è la prevenzione di associazioni non corrette e aggregazione di catene polipeptidiche non ripiegate, sia in condizioni fisiologiche che in condizioni di stress.
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Charles Gorman
Apparve in ottantasette film usciti tra il 1908 e il 1929.
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Citoplasma
Con citoplasma si indica la parte della cellula all'interno della membrana cellulare costituita da una matrice fluida (citosol) in cui sono dispersi organuli cellulari.
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Citoscheletro
Il citoscheletro è un'intelaiatura di filamenti e microtubuli proteici presente nel citoplasma di tutte le cellule, di cui garantisce l'integrità strutturale.
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Citosina
La citosina è una delle tre basi azotate pirimidiniche che formano i nucleotidi degli acidi nucleici DNA e RNA. Tramite tre legami a idrogeno, nel DNA e nell'RNA si lega alla guanina.
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Codice genetico
Il codice genetico è l'insieme delle regole con le quali viene tradotta l'informazione codificata nei nucleotidi costituenti i geni per la sintesi di proteine nelle cellule.
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Consulenza genetica
La consulenza genetica è un processo educativo a breve termine, con il compito di informare i cittadini e le famiglie che hanno una malattia genetica, o un forte rischio in merito.
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Convulsione
La convulsione è una violenta contrazione involontaria di alcuni muscoli volontari. Non provocano alcuna conseguenza permanente, nel caso ad esempio del risveglio da un'anestesia totale sono una conseguenza normale.
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Corea (medicina)
La corèa o còrea (chorea in latino) è un quadro clinico di stampo neurologico. La diminuzione dell'inibizione, mediata dalle vie neuronali extrapiramidali, determina movimenti patologici, detti corèici o coreiformi, che possono interessare tutti i distretti corporei comprese le estremità, che ruotano sul loro asse con movimenti rapidi, involontari, irregolari ed afinalistici.
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Corea di Sydenham
La corea di Sydenham (chorea minor), detta anche corea infettiva o corea reumatica o ballo di San Vito, è un tipo di encefalite che compare in soggetti con patologie reumatiche, passate o presenti, di solito nell'infanzia.
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Corteccia cerebrale
La corteccia cerebrale è uno strato laminare continuo di sostanza grigia che riveste la sostanza bianca degli emisferi cerebrali: rappresenta la parte più esterna del telencefalo negli esseri vertebrati.
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Creatina
La creatina (dal greco κρέας, krèas, "carne") è un derivato amminoacidico che può essere sintetizzato dal fegato (1 g/die) a partire da arginina, S-adenosil metionina e glicina, ed è utilizzato nei muscoli dei mammiferi per rigenerare ATP durante i primi secondi della contrazione muscolare.
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Cromosoma
Il cromosoma è la struttura con cui, durante il processo riproduttivo della cellula, ciascuna unità funzionale di DNA, dopo essersi duplicata, si compatta associata a specifiche proteine e viene trasmessa alle cellule figlie.
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Cromosoma 4
Con il nome di cromosoma 4 si indica, per convenzione, il quarto cromosoma umano in ordine di grandezza. Le persone presentano solitamente due copie del cromosoma 4, come di ogni autosoma.
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Cuore
Il cuore è un organo muscolare presente negli umani e in altri animali che pompa il sangue attraverso i vasi sanguigni del sistema circolatorio.
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Deglutizione
La deglutizione è un atto fisiologico articolato che consente la progressione del bolo alimentare dalla cavità orale allo stomaco. È una funzione essenziale molto complessa che necessita della coordinazione della muscolatura orofaringea, laringea ed esofagea e se alterata può portare a gravi conseguenze quali disidratazione e denutrizione.
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Demenza
In medicina la demenza è una condizione neurologica caratterizzata dalla comparsa, in seguito a varie patologie cerebrali, di un declino di molteplici funzioni cognitive, ovvero di un declino della memoria (a breve e a lungo termine) e di almeno una funzione cognitiva fra le seguenti: deficit di funzioni esecutive (capacità di pianificare le azioni, capacità di pensiero astratto, capacità di critica e di giudizio), linguaggio, capacità di riconoscere oggetti e persone, funzioni prassiche; il deterioramento cognitivo deve essere di gravità tale da rendere il paziente non più autonomo nelle attività quotidiane, essendo lo stato di coscienza vigile.
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Dendrite (biologia)
In biologia si definiscono dendriti (dal greco δένδρον dendron, "albero") le fibre minori che si ramificano a partire dal neurone, che trasportano il segnale nervoso in direzione centripeta (verso il soma, il corpo cellulare del neurone).
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Diagnosi
La diagnosi è la procedura di ricondurre ad una categoria un fenomeno o un gruppo di fenomeni, dopo averne considerato ogni aspetto. Il percorso diagnostico sfrutta in qualche modo concetti riconducibili al teorema di Bayes, intuitivamente o esplicitamente.
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Diagnosi genetica preimpianto
La diagnosi genetica pre-impianto (DGP o PDG) comprende gli esami genetici effettuati sull’embrione creato in vitro prima del trasferimento nell’utero.
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Dipendenza
Per dipendenza si intende un'alterazione del comportamento che da semplice o comune abitudine diventa una ricerca esagerata e patologica del piacere attraverso mezzi o sostanze o comportamenti che sfociano nella condizione patologica.
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Disfagia
La disfagia è una disfunzione dell'apparato digerente, consistente nella difficoltà a deglutire, e al corretto transito del bolo nelle vie digestive superiori; quasi sempre si manifesta come conseguenza di altri disturbi ostruttivi o motori, come presenza di neoplasie o acalasia.
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Disturbo da gioco d'azzardo
Il disturbo da gioco d'azzardo (DGA, definito anche gioco d'azzardo patologico, GAP, azzardopatia, o genericamente e impropriamente ludopatia) è un disturbo psicologico rientrante nella categoria diagnostica dei disturbi del controllo degli impulsi.
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Disturbo depressivo
Il disturbo depressivo maggiore, noto anche come depressione clinica, depressione maggiore, depressione endogena, depressione unipolare, disturbo unipolare o depressione ricorrente (nel caso di ripetuti episodi), è una patologia psichiatrica o disturbo dell'umore, caratterizzata da episodi di umore abbassato e prostrato, accompagnati principalmente da una ridotta autostima e perdita di interesse o piacere nelle attività normalmente piacevoli (anedonia).
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Disturbo ossessivo-compulsivo
Il disturbo ossessivo-compulsivo o DOC (in inglese obsessive-compulsive disorder o OCD) è un disturbo mentale che viene chiamato anche sindrome ossessivo-compulsiva o SOC (in inglese obsessive-compulsive syndrome o OCS).
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DNA
Lacido desossiribonucleico o deossiribonucleico (sigla DNA, dall'inglese DeoxyriboNucleic Acid) è l'acido nucleico che contiene le informazioni genetiche per lo sviluppo, l'omeostasi e la riproduzione di tutti gli esseri viventi conosciuti.
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Dominanza (genetica)
In genetica si parla di dominanza di un allele su un altro quando, in un individuo eterozigote, solo l'allele dominante si esprime, ossia influenza il fenotipo.
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Drosophila melanogaster
La drosofila, o moscerino della frutta, (Drosophila (Sophophora) melanogaster) è un insetto dell'ordine dei Diptera. Si tratta di un organismo modello per la ricerca scientifica, in quanto è facilmente manipolabile e con un breve ciclo vitale.
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Eccitotossicità
L'eccitotossicità è un fenomeno di tossicità neuronale conseguente all'esposizione a concentrazioni relativamente alte di acido glutammico (50-100 µM).
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Effetto del fondatore
Leffetto del fondatore è un processo che determina una perdita parziale della variabilità genetica in una popolazione che si è sviluppata a partire da un piccolo numero di individui appartenuti ad una più ampia, a seguito di un prolungato isolamento da quella di origine.
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Egocentrismo
Legocentrismo è l'atteggiamento e comportamento del soggetto che pone se stesso e la propria problematica al centro di ogni esperienza, trascurando la presenza e gli interessi degli altri.
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Embrione
L'embrione è il primo stadio dello sviluppo di un organismo eucariote diploide. Negli organismi che si riproducono sessualmente, lo sviluppo embrionale è la parte del ciclo vitale che inizia subito dopo la fecondazione del gamete femminile da parte dello spermatozoo (o gamete) maschile.
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Esame del sangue
L'esame del sangue è una tecnica di diagnostica medica che, attraverso il prelievo di sangue venoso, valuta i parametri ematici del paziente evidenziando il suo stato di salute generale: il sangue umano viene prelevato dal paziente e trasferito ad apparecchiature e analizzatori per valutarne la composizione e i fattori che indicano problemi o patologie.
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Espressione genica
In biologia e genetica molecolare, lespressione genica è il processo attraverso cui l'informazione contenuta in un gene (costituita di DNA) viene convertita in una macromolecola funzionale (tipicamente una proteina).
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Europa
LEuropa (AFI) è una regione geografica del mondo, comunemente considerata un continente in base a fattori storico-culturali e geopolitici.
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Europa occidentale
LEuropa occidentale è la regione occidentale dell'Europa. Si tratta di un concetto storico, economico, geografico, religioso e politico, soggetto a fluttuazioni di significato nel tempo.
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Eziologia
Leziologia o etiologia è la parte della scienza che si occupa di ricercare le cause che provocano certi fenomeni. Il termine deriva dalla lingua greca (αἰτία, 'causa', e λόγος, 'parola', 'discorso') ed è utilizzato in medicina, diritto, filosofia, fisica, teologia, biologia e psicologia.
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Fattore neurotrofico cerebrale
Il fattore neurotrofico cerebrale, o BDNF (brain-derived neurotrophic factor), o abrineurina, è una proteina che, nell'uomo, è codificata dal gene BDNF.
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Fattori ambientali
I fattori ambientali sono i fattori che determinano gli equilibri dell'ambiente naturale (dei biomi e degli ecosistemi), condizionando la vita in tutte le sue forme, sia vegetale che animale.
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Fecondazione in vitro con trasferimento dell'embrione
La fecondazione in vitro con trasferimento dell'embrione (FIVET) è una tecnica medica di procreazione assistita tra le più comuni: si tratta di una fecondazione in vitro dell'ovulo con successivo trasferimento dell'embrione così formato nell'utero della donna.
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Fegato
Il fegato (dal latino ficātum, termine originariamente culinario) è una ghiandola extramurale anficrina (a secrezione endocrina ed esocrina) della cavità addominale, posizionata al di sotto del diaframma e localizzata nell'ipocondrio destro e, in parte, nell'epigastrio, tra il colon trasverso e lo stomaco.
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Fenotipo
Il fenotipo (dal greco phainein, che significa "apparire", e týpos, che significa "impronta") è l'insieme di tutte le caratteristiche manifestate da un organismo vivente, quindi la sua morfologia, il suo sviluppo, le sue proprietà biochimiche e fisiologiche comprensive del comportamento.
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Feto
Il feto è uno stadio dello sviluppo prenatale degli organismi vivipari già dotato delle forme e delle caratteristiche della relativa specie.
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Filadelfia
Filadelfia (amore fraterno; informalmente anche Philly) è la sesta città degli Stati Uniti d'America per popolazione e la più importante dello Stato della Pennsylvania.
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Fisioterapista
Il fisioterapista (Dottore in Fisioterapia) è il professionista sanitario laureato in fisioterapia che elabora e attua gli interventi diretti alla prevenzione, alla valutazione funzionale (o diagnosi funzionale), alla cura e alla riabilitazione delle patologie o disfunzioni nelle aree della motricità, delle funzioni corticali superiori e di quelle viscerali.
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Funzioni esecutive
Le funzioni esecutive sono un complesso sistema di moduli funzionali della mente, che regolano i processi di pianificazione, controllo e coordinazione del sistema cognitivo, e che governano l'attivazione e la modulazione di schemi e processi cognitivi.
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Galles
Il Galles (AFI:; in inglese Wales, pron.; in gallese Cymru, pron., in latino Cambria) è una delle quattro nazioni costitutive del Regno Unito.
Vedere Malattia di Huntington e Galles
Gangli della base
I gangli della base (o, più correttamente, nuclei della base) sono un gruppo di nuclei subcorticali, di varia origine, nel cervello dei vertebrati, inclusi gli esseri umani, che si trovano alla base del telencefalo e nella parte superiore del mesencefalo.
Vedere Malattia di Huntington e Gangli della base
Gastrostomia endoscopica percutanea
La Gastrostomia Endoscopica Percutanea, detta anche PEG (Percutaneous endoscopic gastrostomy), è una tecnica che consente la nutrizione enterale.
Vedere Malattia di Huntington e Gastrostomia endoscopica percutanea
Gene
Un gene (AFI) in biologia molecolare e in genetica indica l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi. Un gene è una sequenza nucleotidica di DNA che codifica la sequenza primaria di un prodotto genico finale, che può essere o un RNA strutturale o catalitico, oppure una proteina.
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Genealogia
La genealogia è la scienza che si occupa di accertare e ricostruire documentalmente i legami di parentela che intercorrono tra i membri di una o più famiglie.
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Genotipo
Il termine genotipo (dal tedesco Genotypus, a sua volta derivante dall'unione di "Gen" ovvero gene e della parola greca "τύπος" ovvero tipo) si riferisce all'insieme di tutti i geni che compongono il DNA (corredo genetico / identità genetica / costituzione genetica) di un organismo o di una popolazione.
Vedere Malattia di Huntington e Genotipo
George Huntington
George Huntington nacque a Long Island il 9 aprile del 1850. La sua è una famiglia di illustri medici: suo nonno Abel fu primario di chirurgia al Long Island Hospital e senatore dello stato di New York, suo padre George Lee era un medico famoso in tutta la regione, e suo fratello maggiore Abel divenne direttore medico della New York Life Insurance Company.
Vedere Malattia di Huntington e George Huntington
Globo pallido
Il globo pallido (in latino globus pallidus) è una struttura subcorticale del cervello. Consiste di due segmenti adiacenti, uno esterno, noto nei roditori semplicemente come globo pallido, e uno interno, noto nei roditori come nucleo entopeduncolare.
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Glucosio
Il glucosio, noto anche come glicosio o destrosio (limitatamente all'enantiomero destrogiro), dal greco antico γλυκύς (glykýs).
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Glutammina
La glutammina è un amminoacido utilizzato dagli esseri viventi per la sintesi delle proteine. Viene comunemente indicato con le sigle Q o GLN ed è codificato sull'RNA messaggero dai codoni CAG e CAA.
Vedere Malattia di Huntington e Glutammina
Gravidanza
La gravidanza, o gestazione, è lo stato della donna, e più in genere dell'esemplare di sesso femminile di una specie di mammiferi, che porta nel proprio utero il risultato della fecondazione.
Vedere Malattia di Huntington e Gravidanza
Gregor Mendel
Gregor Johann Mendel aveva due sorelle, una maggiore, Veronika e una minore, Theresia. I suoi genitori erano Anton Mendel e Rosine Schwirtlich, contadini di Hynčice, in Moravia, Repubblica Ceca, ai tempi chiamata Heinzendorf e facente parte dell'Impero asburgico.
Vedere Malattia di Huntington e Gregor Mendel
Guanina
La guanina (abbreviata G o Gua), nome IUPAC: 2-ammino-6-ossipurina) è una delle due basi azotate puriniche (insieme all'adenina) che formano i nucleotidi degli acidi nucleici DNA e RNA. La sua struttura, essendo una purina, è caratterizzata da un anello pirimidinico fuso ad un imidazolo.
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HIV
I virus dell'immunodeficienza umana (HIV, sigla dell'inglese Human Immunodeficiency Virus) sono due specie di Lentivirus (un genere di retrovirus) che causano un'infezione che, se non trattata, provoca la sindrome da immunodeficienza acquisita (AIDS).
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Huntingtina
La huntingtina (HTT) è una proteina che nell'uomo è codificata dal gene IT15, la cui funzione non è stata totalmente chiarita. Studi la identificano come essenziale per lo sviluppo del sistema nervoso, dal momento che la sua assenza indotta nel topo si rivela letale.
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Ictus
L'ictus (dal latino "colpo"), conosciuto anche come apoplessia, ischemia cerebrale, colpo apoplettico, accidente o insulto cerebrovascolare, attacco cerebrale, o, dall'inglese, stroke, si verifica quando una scarsa perfusione sanguigna al cervello provoca la morte delle cellule.
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Imaging a risonanza magnetica
Limaging a risonanza magnetica (Magnetic Resonance Imaging, MRI), oppure semplicemente RM o RMN, è una tecnica di generazione di immagini usata prevalentemente a scopi diagnostici in campo medico, basata sul principio fisico della risonanza magnetica nucleare.
Vedere Malattia di Huntington e Imaging a risonanza magnetica
In vitro
La locuzione latina in vitro, tradotta letteralmente, significa «sotto vetro». La locuzione è usata per indicare fenomeni biologici riprodotti in provetta e non nell'organismo vivente.
Vedere Malattia di Huntington e In vitro
Incidenza (epidemiologia)
L'incidenza è una misura della frequenza utilizzata in epidemiologia per indicare quanti nuovi casi di una data malattia compaiono in un determinato lasso di tempo (ad esempio in un mese o in un anno) all'interno di una popolazione.
Vedere Malattia di Huntington e Incidenza (epidemiologia)
Inglesi
Gli inglesi (in lingua inglese: English) sono una popolazione di lingua germanica (l'inglese) insediata in Inghilterra, nazione costitutiva del Regno Unito.
Vedere Malattia di Huntington e Inglesi
Inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina
Gli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina, noti anche con l'acronimo SSRI (dall'inglese selective serotonin reuptake inhibitor), sono una classe di psicofarmaci che rientrano nell'ambito degli antidepressivi.
Vedere Malattia di Huntington e Inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina
Insufficienza cardiaca
Linsufficienza cardiaca (IC) o scompenso cardiaco è una sindrome clinica complessa definita come l'incapacità del cuore di fornire il sangue in quantità adeguata rispetto all'effettiva richiesta dell'organismo o la capacità di soddisfare tale richiesta solamente a pressioni di riempimento ventricolari superiori alla norma.
Vedere Malattia di Huntington e Insufficienza cardiaca
Interneurone
In istologia del sistema nervoso, si definisce interneurone (neurone di relay, neurone associativo) un neurone non sensitivo e non motorio.
Vedere Malattia di Huntington e Interneurone
Ipersessualità
L'ipersessualità o dipendenza sessuale è un disturbo psicologico e comportamentale nel quale il soggetto sperimenta una necessità patologica ossessiva di avere rapporti sessuali o comunque di pensare al sesso, e ha quindi una dipendenza dall'attività sessuale (analoga a quella che si può avere per un qualsiasi tipo di droga).
Vedere Malattia di Huntington e Ipersessualità
Ipocinesia
L'ipocinesia è un rallentamento o riduzione dei movimenti spontanei del corpo. L'ipocinesia si realizza nella sindrome della malattia di Parkinson, caratterizzata da lesioni del globo pallido, del locus niger e del tegmento del mesencefalo.
Vedere Malattia di Huntington e Ipocinesia
Ipotalamo
L'ipotàlamo è una struttura del sistema nervoso centrale situata nella zona centrale interna ai due emisferi cerebrali. Costituisce la parte ventrale del diencefalo e comprende numerosi nuclei che attivano, controllano e integrano i meccanismi autonomi periferici, l'attività endocrina e molte funzioni somatiche quali la termoregolazione, il sonno, il bilancio idro-salino e l'assunzione del cibo.
Vedere Malattia di Huntington e Ipotalamo
Ippocampo (anatomia)
Lippocampo è una parte del cervello situata nella regione interna del lobo temporale. Fa parte della formazione dell'ippocampo, inserito nel sistema limbico, e svolge un ruolo importante nella formazione delle memorie esplicite (dichiarativa e semantica), nella trasformazione della memoria a breve termine in memoria a lungo termine e nella navigazione spaziale.
Vedere Malattia di Huntington e Ippocampo (anatomia)
Journal of Medical Genetics
Il Journal of Medical Genetics è una rivista medica incentrata sulla genetica umana. È stata fondata nel settembre 1964 ed è pubblicata dalla BMJ Group.
Vedere Malattia di Huntington e Journal of Medical Genetics
Jules Déjerine
Successore di Jean-Martin Charcot alla Salpêtrière, descrisse la sindrome talamica, la nevrite interstiziale ipertrofica, latrofia di Déjerine, nel 1892 l'alessia.
Vedere Malattia di Huntington e Jules Déjerine
Lago di Maracaibo
Il Lago di Maracaibo (detto anche Lago Zulia, in spagnolo: Lago de Maracaibo; in lingua wayuu: Coquivacoa) è una vasta baia di acque salmastre, situata nella zona nord-occidentale del Venezuela, in cui hanno foce diversi fiumi tra cui il maggiore è il Catatumbo.
Vedere Malattia di Huntington e Lago di Maracaibo
Legame a idrogeno
Il legame a idrogeno o ponte a idrogeno è un caso particolare di forza intermolecolare (ma nei casi opportuni anche intramolecolare) di Keesom (per la sua intensità viene spesso considerato a parte, seppur rientri in questa categoria) in cui è implicato un atomo di idrogeno coinvolto in un legame covalente con elementi molto elettronegativi (come fluoro (F), ossigeno (O), azoto (N)), i quali attraggono a sé gli elettroni di valenza, acquisendo una parziale carica negativa (delta-) lasciando l'idrogeno con una parziale carica positiva (delta+).
Vedere Malattia di Huntington e Legame a idrogeno
Locus genico
In genetica, il termine locus genico (o più semplicemente locus, plurale loci) designa la posizione, stabile, di un gene o di un marcatore genico all'interno di un cromosoma.
Vedere Malattia di Huntington e Locus genico
Logopedia
La logopedia (pp) si occupa dello studio, della prevenzione, della valutazione e della cura delle patologie e dei disturbi della voce, del linguaggio, della comunicazione, della deglutizione e dei disturbi cognitivi connessi (relativi, ad esempio, alla memoria e all'apprendimento).
Vedere Malattia di Huntington e Logopedia
Los Angeles
Los Angeles (pronuncia italiana AFI:; inglese:; grafia spagnola Los Ángeles, pronuncia: Dizionario di pronuncia italiana Canepari, voce), spesso abbreviato in L.A., è una città degli Stati Uniti d'America, capoluogo dell'omonima contea nello Stato della California.
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Lupus eritematoso sistemico
Il lupus eritematoso sistemico (LES, o semplicemente lupus) è una malattia cronica di natura autoimmune, che può colpire diversi organi e tessuti del corpo.
Vedere Malattia di Huntington e Lupus eritematoso sistemico
Malattia di Alzheimer
La malattia di Alzheimer-Perusini (anche nota come morbo di Alzheimer, demenza presenile di tipo Alzheimer, demenza degenerativa primaria di tipo Alzheimer), per semplicità Alzheimer, è la forma più comune di demenza degenerativa progressivamente invalidante con esordio prevalentemente in età presenile (oltre i 65 anni).
Vedere Malattia di Huntington e Malattia di Alzheimer
Malattia genetica
In medicina una malattia genetica è sottotipo di malattia rara causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie.
Vedere Malattia di Huntington e Malattia genetica
Malattia policistica renale autosomica dominante
La malattia policistica renale autosomica dominante, detta più brevemente malattia policistica renale dell'adulto o semplicemente rene policistico dell'adulto, è una delle forme di malattia policistica renale.
Vedere Malattia di Huntington e Malattia policistica renale autosomica dominante
Malattie da espansione di triplette
Le malattie da espansione di triplette (TRED) sono una serie di malattie, circa una ventina, accomunate dalla stessa causa: un aumento eccessivo di ripetizioni di triplette nucleotidiche, in genere CGG, in determinate sezioni del DNA, a causa di un errore nella sua sintesi.
Vedere Malattia di Huntington e Malattie da espansione di triplette
Malattie neurodegenerative
Le malattie neurodegenerative sono un insieme variegato di malattie del sistema nervoso centrale, accomunate da un processo cronico e selettivo di morte cellulare dei neuroni.
Vedere Malattia di Huntington e Malattie neurodegenerative
Malnutrizione
Esistono due tipi di malnutrizione: la malnutrizione per eccesso (prevalente nei Paesi ricchi; è nota come ipernutrizione) e la malnutrizione per difetto (prevalente nei Paesi poveri; è nota come denutrizione o iponutrizione).
Vedere Malattia di Huntington e Malnutrizione
Mammalia
I mammiferi (Mammalia, 1758) sono una classe di vertebrati a diffusione cosmopolita caratterizzata dall'allattamento della prole. La classe dei mammiferi conta specie attualmente viventi, variabili in forma e dimensioni: dai pochi centimetri e due grammi di peso del mustiolo agli oltre 30 metri e 150 tonnellate della balenottera azzurra, il più grande mammifero finora apparso sulla Terra.
Vedere Malattia di Huntington e Mammalia
Masticazione
La masticazione è il processo mediante il quale il cibo è frantumato e preparato dai denti. È il primo passo della digestione, e aumenta l'area superficiale del cibo per permettere una migliore azione da parte degli enzimi digestivi.
Vedere Malattia di Huntington e Masticazione
Medioevo
Il Medioevo (o Medio Evo) è una delle età storiche della periodizzazione della storia dell'Europa e del bacino del Mediterraneo, in cui è preceduto dall'Età antica e seguito dall'Età moderna.
Vedere Malattia di Huntington e Medioevo
Memoria a breve termine
La memoria a breve termine (MBT), anche chiamata memoria primaria o attiva, è quella parte di memoria che si ritiene capace di conservare una piccola quantità di informazioni, chiamata span, (tra i 5 e i 9 elementi, secondo l'articolo Il magico numero sette, più o meno due di Miller) per una durata di 20/30 secondi circa.
Vedere Malattia di Huntington e Memoria a breve termine
Memoria a lungo termine
La memoria a lungo termine (abbreviata in MLT) è definita come quella memoria, contenuta nel cervello, che ha una durata variabile da qualche minuto a un tempo indefinito.
Vedere Malattia di Huntington e Memoria a lungo termine
Memoria di lavoro
La memoria di lavoro (abbreviato in MDL, in lingua inglese "working memory"), nell'ambito degli studi della psicologia cognitiva sui processi mnestici, è un modello introdotto nel 1974 da Alan Baddeley e Graham Hitch per descrivere con più accuratezza le dinamiche della memoria a breve termine (MBT).
Vedere Malattia di Huntington e Memoria di lavoro
Memoria episodica
La memoria episodica è la memoria di tutti gli avvenimenti della nostra vita, ed è un tipo di memoria a lungo termine. La memoria episodica e quella semantica insieme costituiscono la categoria della memoria dichiarativa, che è una delle due principali divisioni della memoria - l'altra è la memoria implicita.
Vedere Malattia di Huntington e Memoria episodica
Memoria procedurale
La memoria procedurale (o memoria implicita) è la memoria di come si fanno le cose e di come si usano gli oggetti. Nella vita quotidiana le persone si affidano ogni giorno alla memoria procedurale, il tipo di memoria che consente di ricordare come legare le scarpe o andare in bicicletta senza pensare consapevolmente a queste attività.
Vedere Malattia di Huntington e Memoria procedurale
Microglia
Le cellule della microglia sono un tipo di cellule della glia che si occupano della prima e principale difesa immunitaria attiva nel sistema nervoso centrale (SNC).
Vedere Malattia di Huntington e Microglia
Micrometro (unità di misura)
Il micromètro (pronuncia:; simbolo: µm) è un'unità di misura derivata del Sistema Internazionale. Corrisponde a un milionesimo di metro (cioè un millesimo di millimetro): In passato era usata la dizione micròn (simbolo: µ), il cui uso è oggi vivamente sconsigliato nel SI.
Vedere Malattia di Huntington e Micrometro (unità di misura)
Microscopio
Il microscopio (dal greco: mikrón "piccolo" e σκοπέω "guardare") è uno strumento ottico che consente di ingrandire o produrre immagini di oggetti piccoli altrimenti impossibili da studiare a occhio nudo.
Vedere Malattia di Huntington e Microscopio
Minociclina
La minociclina è un antibiotico ad ampio spettro appartenente alla classe delle tetracicline. Differisce dagli altri composti di questa classe per avere una minore solubilità e quindi una maggiore durata d'azione, che consente inoltre una maggiore penetrabilità in tessuti quali cervello e prostata.
Vedere Malattia di Huntington e Minociclina
Mirtazapina
La mirtazapina (Remeron) è un farmaco antidepressivo di seconda generazione appartenente alla classe farmacologica dei NaSSA (Noradrenergic and Specific Serotoninergic Antidepressant) utilizzato nel trattamento della depressione maggiore, dei disturbi d'ansia specie se misti ad insonnia (per via delle sue proprietà sedative) e nei disturbi alimentari come anoressia e bulimia (per via delle sue proprietà antiemetiche e appetito stimolanti).
Vedere Malattia di Huntington e Mirtazapina
Modificazione post traduzionale
Una modificazione post traduzionale è la modifica chimica di una proteina in seguito alla sua traduzione. Infatti, a volte, queste proteine hanno bisogno, per svolgere la propria funzione, di essere modificate.
Vedere Malattia di Huntington e Modificazione post traduzionale
Mutazione genetica
Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica.
Vedere Malattia di Huntington e Mutazione genetica
Neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi
La neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi (PKAN) è una malattia autosomica recessiva, legata al cromosoma 20,caratterizzata da degenerazione cerebrale.
Vedere Malattia di Huntington e Neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi
Neurogenesi
La neurogenesi è il processo di formazione di nuove cellule nervose da cellule staminali neurali o da cellule progenitrici. Svolge un ruolo centrale nel neurosviluppo.
Vedere Malattia di Huntington e Neurogenesi
Neuroimaging funzionale
Immagine fMRI Il neuroimaging funzionale (dall'inglese functional neuroimaging) è l'utilizzo di tecnologie di neuroimmagine in grado di misurare il metabolismo cerebrale, al fine di analizzare e studiare la relazione tra l'attività di determinate aree cerebrali e specifiche funzioni cerebrali.
Vedere Malattia di Huntington e Neuroimaging funzionale
Neurolettico
Il termine neurolettico (o antipsicotico) indica una famiglia di psicofarmaci utilizzati principalmente per il trattamento delle psicosi anche in fase acuta, della schizofrenia, della fase maniacale del disturbo bipolare, del disturbo borderline di personalità, degli stati di agitazione e in alcuni casi, in aggiunta ad un farmaco antidepressivo, del disturbo depressivo e disturbo ossessivo-compulsivo.
Vedere Malattia di Huntington e Neurolettico
Neurone
Il neurone è l'unità cellulare che costituisce il tessuto nervoso, il quale concorre alla formazione del sistema nervoso, insieme alle cellule della neuroglia e al tessuto vascolare.
Vedere Malattia di Huntington e Neurone
Neuroradiologia nelle patologie degenerative
La neuroradiologia delle patologie degenerative si avvale principalmente dell'imaging a risonanza magnetica ed, in seconda battuta quando questo non è fattibile, anche della tomografia computerizzata, che però di solito permette solo di evidenziare cause secondarie al quadro clinico come masse occupanti spazio o traumi, oltre a quantificare e localizzare l'atrofia associata al quadro morboso.
Vedere Malattia di Huntington e Neuroradiologia nelle patologie degenerative
Neurotrasmettitore
In biologia un neurotrasmettitore (o "neuromediatore") è una sostanza che veicola le informazioni fra i neuroni attraverso la trasmissione sinaptica (vedi sinapsi).
Vedere Malattia di Huntington e Neurotrasmettitore
Norvegia
La Norvegia, ufficialmente Regno di Norvegia (Kongeriket Norge in bokmål; Kongeriket Noreg in nynorsk; Norgga gonagasriika in sami settentrionale; Vuona gånågisrijkka in sami di Lule; Nöörjen gånkarïjhke in sami meridionale), è uno Stato monarchico di tipo parlamentare dell'Europa settentrionale che fa parte della NATO, dell'ONU e dello Spazio economico europeo.
Vedere Malattia di Huntington e Norvegia
Nucleo cellulare
Il nucleo cellulare è un compartimento cellulare dotato di membrana contenente la maggior parte del patrimonio genetico. La presenza o meno del nucleo è alla base della classica distinzione degli organismi in procarioti, con cellule prive di nucleo ed evolutivamente più antichi, ed eucarioti, con cellule nella quasi totalità provviste di nucleo.
Vedere Malattia di Huntington e Nucleo cellulare
Organismo geneticamente modificato
Un organismo geneticamente modificato (OGM) è un organismo vivente che possiede un patrimonio genetico modificato tramite tecnologia del DNA ricombinante, che consente l'aggiunta, l'eliminazione o la modifica di elementi genici.
Vedere Malattia di Huntington e Organismo geneticamente modificato
Osteoporosi
Con la parola osteoporosi si intende una condizione clinica caratterizzata da una ridotta densità ossea; si parla di osteoporosi "severa" quando alla ridotta densità ossea si aggiunge anche almeno 1 frattura nella storia clinica.
Vedere Malattia di Huntington e Osteoporosi
Ovogenesi
L'ovogenesi (detta anche oogenesi o gametogenesi femminile) è il processo di produzione delle cellule uovo femminili. Essa avviene nelle ovaie, ovvero nella gonade femminile e si ripete con andamento ciclico (ciclo mestruale e in generale ciclo estrale per la maggior parte dei mammiferi placentati) per tutta la durata della fase di fertilità della femmina, che ha inizio con il menarca (la prima mestruazione) e termina con la menopausa.
Vedere Malattia di Huntington e Ovogenesi
Penetranza
La penetranza, in genetica, indica la frequenza con cui un allele si manifesta fenotipicamente all'interno di una popolazione: essa dipende sia dal genotipo (ad esempio la presenza di geni epistatici o di altri geni) sia dall'influenza dell'ambiente.
Vedere Malattia di Huntington e Penetranza
Polmone
Il polmone è l'organo essenziale per la respirazione per molti animali, e in particolare per i vertebrati tetrapodi. La sua principale funzione è di trasportare l'ossigeno atmosferico ai fluidi corporei come sangue o emolinfa, e di espellere anidride carbonica da essi all'atmosfera.
Vedere Malattia di Huntington e Polmone
Polmonite
La polmonite è una malattia dei polmoni e più in generale del sistema respiratorio, caratterizzata dall'infiammazione degli alveoli polmonari, i quali, riempiendosi di liquido, ostacolano la funzione respiratoria, solitamente causata da un'infezione dovuta a virus, batteri e altri microrganismi e meno frequentemente come conseguenza della somministrazione di alcuni farmaci o di altre condizioni fisiche quali alcune malattie autoimmuni.
Vedere Malattia di Huntington e Polmonite
Postura
La postura, dal punto di vista dell'anatomia umana, è la posizione del corpo nello spazio e la relazione tra i suoi segmenti corporei, può riferirsi allo stare fermi o in movimento, in stazione eretta, da seduti o in posizione distesa.
Vedere Malattia di Huntington e Postura
Prevalenza (epidemiologia)
La prevalenza, in particolare la prevalenza puntuale, è una misura di frequenza impiegata in epidemiologia per esprimere il rapporto fra il numero di persone malate in una popolazione in un definito momento e il numero totale degli individui della popolazione (quindi sani e malati) nello stesso istante.
Vedere Malattia di Huntington e Prevalenza (epidemiologia)
Primates
I Primati (sing. primate) (Primates; dal latino "migliori") sono un ordine di mammiferi placentati i cui rappresentanti più diffusi sono i tarsi, i lemuri e le scimmie, tra cui l'essere umano moderno.
Vedere Malattia di Huntington e Primates
Progetto genoma umano
Il Progetto genoma umano (HGP, acronimo di Human Genome Project) è stato un progetto di ricerca scientifica internazionale il cui obiettivo principale era quello di determinare la sequenza delle coppie di basi azotate che formano il DNA e di identificare e mappare i geni del genoma umano (previsti circa centomila, trovati circa 20-25000) dal punto di vista sia fisico sia funzionale.
Vedere Malattia di Huntington e Progetto genoma umano
Proteine
In chimica, le proteine (o protidi) sono macromolecole biologiche costituite da catene di amminoacidi legati uno all'altro da un legame peptidico (ovvero un legame tra il gruppo amminico di un amminoacido e il gruppo carbossilico dell'altro amminoacido creato attraverso una reazione di condensazione con perdita di una molecola d'acqua).
Vedere Malattia di Huntington e Proteine
Psichiatria
La psichiatria è la branca specialistica della medicina che si occupa dello studio sperimentale, della prevenzione, della cura e della riabilitazione dei disturbi mentali.
Vedere Malattia di Huntington e Psichiatria
Psicosi
Il termine psicosi indica un tipo di disturbo psichiatrico, espressione di una grave alterazione dell'equilibrio psichico dell'individuo, con compromissione dell'esame di realtà, frequente assenza di insight, e frequente presenza di disturbi del pensiero come allucinazioni e deliri.
Vedere Malattia di Huntington e Psicosi
Putamen
Il putamen (dal latino putamen, «guscio di noce») è una struttura anatomica tondeggiante situata alla base del telencefalo. Il putamen e il nucleo caudato formano insieme lo striato dorsale.
Vedere Malattia di Huntington e Putamen
Replicazione del DNA
Nella biologia molecolare, la replicazione del DNA è il processo biologico di produzione di due repliche di una molecola di DNA identiche all'originale.
Vedere Malattia di Huntington e Replicazione del DNA
Ripiegamento delle proteine
Il ripiegamento di proteine o ripiegamento proteico (in inglese protein folding) è il processo di ripiegamento molecolare attraverso il quale le proteine ottengono la loro struttura tridimensionale.
Vedere Malattia di Huntington e Ripiegamento delle proteine
Saccade
La saccade è un movimento dell'occhio del tipo più frequente. Consiste in rapidi movimenti degli occhi eseguiti per portare la zona di interesse a coincidere con la fovea.
Vedere Malattia di Huntington e Saccade
Scozia
La Scozia (in inglese e scots Scotland, in gaelico scozzese Alba) è una nazione costitutiva del Regno Unito. Posta all'estremità settentrionale dell'isola di Gran Bretagna, ne occupa più di un terzo della superficie con i suoi di estensione.
Vedere Malattia di Huntington e Scozia
Segnalazione cellulare
La segnalazione cellulare (cell signalling in inglese) fa parte di qualsiasi processo di comunicazione che regola le attività di base delle cellule e coordina tutte le azioni cellulari.
Vedere Malattia di Huntington e Segnalazione cellulare
Segno (medicina)
Il segno, nella diagnosi medica, indica un reperto patologico oggettivo, riconosciuto dal medico all'esame obiettivo del paziente stesso. Un segno può essere privo di significato per il paziente e può perfino passare inosservato, ma per il clinico può essere di grande significato e può essere molto importante nell'indirizzare il sanitario verso la corretta diagnosi medica responsabile del corteo sintomatologico del paziente.
Vedere Malattia di Huntington e Segno (medicina)
Sinapsi
La sinapsi (o giunzione sinaptica) – dal greco synapses, composto da ("con") e ("toccare"), vale a dire "connettere") – è una struttura altamente specializzata che consente la comunicazione delle cellule del tessuto nervoso tra loro (neuroni) o con altre cellule (cellule muscolari, sensoriali o ghiandole endocrine).
Vedere Malattia di Huntington e Sinapsi
Sindrome di McLeod
La sindrome di McLeod, o MLS (McLeod syndrome) è una malattia rara autosomica recessiva del sistema nervoso, che si presenta in età adulta, derivante da neuroacantocitosi multisistemica.
Vedere Malattia di Huntington e Sindrome di McLeod
Sindrome paraneoplastica
Una sindrome paraneoplastica è un'entità clinico-patologica dovuta alla presenza di un tumore nell'organismo ma che non è conseguenza dell'invasività locale o dello sviluppo di metastasi.
Vedere Malattia di Huntington e Sindrome paraneoplastica
Sintomo
Il termine sintomo (dal greco σύμπτωμα, symptoma, 'evenienza', 'circostanza', a sua volta derivato da συμπιπτω, sympipto, 'cado con', 'cado assieme') indica un'alterazione soggettiva, riferita dal paziente, della normale sensazione di sé e del proprio corpo in relazione ad uno stato patologico.
Vedere Malattia di Huntington e Sintomo
Sonno
Il sonno (dal latino somnus) è una necessità fisiologica, definito come stato di riposo contrapposto alla veglia. Varie definizioni indicano il sonno come "una periodica sospensione dello stato di coscienza", durante la quale l'organismo recupera energia; stato di riposo fisico e psichico, caratterizzato dal distaccamento temporaneo della coscienza e della volontà, dal rallentamento delle funzioni neurovegetative e dall'interruzione parziale dei rapporti sensomotori del soggetto con l'ambiente, indispensabile per il ristoro dell'organismo.
Vedere Malattia di Huntington e Sonno
Speranza di vita
Il tasso o speranza di vita è un indicatore statistico che esprime il numero medio di anni della vita di un essere vivente a partire da una certa età, all'interno della popolazione indicizzata.
Vedere Malattia di Huntington e Speranza di vita
Spermatogenesi
Nell'essere umano e in altri mammiferi la spermatogenesi è la gametogenesi maschile, cioè il processo di maturazione delle cellule germinali maschili.
Vedere Malattia di Huntington e Spermatogenesi
Stati Uniti d'America
Gli Stati Uniti d'America (comunemente indicati come Stati Uniti, o anche solo United States; in sigla USA) sono una repubblica federale dell'America settentrionale composta da cinquanta Stati e un distretto federale.
Vedere Malattia di Huntington e Stati Uniti d'America
Stomaco
Lo stomaco (in greco antico στόμαχος, stòmachos, da cui il lat. stomachus; in latino anche ventriculus) è un organo dell'apparato digerente situato tra l'esofago e l'intestino tenue che ha la funzione di immagazzinare il cibo e iniziarne la digestione.
Vedere Malattia di Huntington e Stomaco
Streptococcus pyogenes
Lo Streptococcus pyogenes (streptococco β-emolitico di gruppo A) è un batterio Gram positivo, del diametro di 0,5-1,0 µm. Seminato in opportuni terreni di coltura (agar sangue), forma colonie di 1-2 mm con emolisi di tipo β dopo 24 ore.
Vedere Malattia di Huntington e Streptococcus pyogenes
Stretching (sport)
Stretching (pronuncia inglese:; pronuncia italiana) è un termine della lingua inglese (che significa «allungamento, stiramento») usato nella pratica sportiva per indicare un insieme di esercizi finalizzati al miglioramento della flessibilità muscolare, sia come complemento ad altri sport sia come attività fisica autonoma.
Vedere Malattia di Huntington e Stretching (sport)
Striato
Lo striato o corpo striato (in latino corpus striatum), detto anche nucleo della base e nucleo caudale, è una componente sottocorticale del telencefalo.
Vedere Malattia di Huntington e Striato
Substantia nigra
La substantia nigra, conosciuta anche come sostanza nera di Sömmerring, è una formazione nervosa grigia laminare con significato di nucleo, che stabilisce il confine tra piede e tegmento del mesencefalo.
Vedere Malattia di Huntington e Substantia nigra
Suicidio
Con suicidio (dal latino sui caedere, "uccidere se stessi") si intende l'atto con il quale una persona si procura deliberatamente la morte. Il suicidio è il gesto autolesionistico più estremo, tipico in condizioni di grave disagio o malessere psichico, in particolare in persone affette da grave depressione e/o disturbi mentali di tipo psicotico.
Vedere Malattia di Huntington e Suicidio
Svezia
La Svezia (·), ufficialmente chiamata Regno di Svezia (in svedese: Konungariket Sverige), è uno Stato membro dell'Unione europea e della NATO, situato nella penisola scandinava.
Vedere Malattia di Huntington e Svezia
Talamo
Il talamo è una struttura del sistema nervoso centrale, più precisamente del diencefalo, posto bilateralmente ai margini laterali del terzo ventricolo.
Vedere Malattia di Huntington e Talamo
Tasmania
La Tasmania è uno Stato insulare dell'Australia. La sua capitale è Hobart ed è costituita dall'isola di Tasmania propriamente detta e altre isole minori.
Vedere Malattia di Huntington e Tasmania
Terapia occupazionale
La terapia occupazionale è una disciplina riabilitativa che utilizza la valutazione e il trattamento per sviluppare, recuperare o mantenere le competenze della vita quotidiana e lavorativa delle persone con disabilità cognitive, fisiche, psichiche tramite attività.
Vedere Malattia di Huntington e Terapia occupazionale
Tessuto (biologia)
Un tessuto, in biologia, definisce un insieme di cellule, strutturalmente simili, associate per funzione: costituisce un livello superiore di organizzazione cellulare, deputato a svolgere un ruolo determinante all'interno di un organismo, e presente solo negli animali e nelle piante, pur se in forma solo abbozzata o elementare in parazoi, placozoi, mesozoi e nelle briofite.
Vedere Malattia di Huntington e Tessuto (biologia)
Testicolo
Il testicolo fa parte dell'apparato genitale maschile, in genere viene così denominato negli animali cordati dove rappresenta la gonade maschile.
Vedere Malattia di Huntington e Testicolo
Tetrabenazina
La tetrabenazina è un farmaco per il trattamento sintomatico dei disordini del movimento ipercinetici; è reperibile in Canada, Nuova Zelanda e alcuni stati europei, e negli USA come farmaco orfano.
Vedere Malattia di Huntington e Tetrabenazina
Thomas Jefferson University
La Thomas Jefferson University è un'università la cui sede è nel City Center di Filadelfia, Stati Uniti d'America.
Vedere Malattia di Huntington e Thomas Jefferson University
Tomografia a emissione di positroni
La tomografia a emissione di positroni (PET, dall'inglese positron emission tomography) è una tecnica diagnostica di imaging biomedico in medicina nucleare.
Vedere Malattia di Huntington e Tomografia a emissione di positroni
Tomografia computerizzata
La tomografia computerizzata, in radiologia, indicata con l'acronimo TC o CT (dall'inglese computed tomography), è una tecnica di indagine radiodiagnostica (diagnostica per immagini), con la quale è possibile riprodurre immagini in sezione (tomografia) e tridimensionali dell'anatomia, create da un'analisi generata al computer, dell'attenuazione di un fascio di raggi X mentre passa attraverso una sezione corporea.
Vedere Malattia di Huntington e Tomografia computerizzata
Trascrizione
La trascrizione è, in grafemica, l'operazione che consiste nel rappresentare i suoni di una lingua con il sistema di scrittura di una lingua diversa.
Vedere Malattia di Huntington e Trascrizione
Trascrizione (biologia)
In biologia molecolare, la trascrizione è il processo mediante il quale le informazioni contenute nel DNA vengono trascritte enzimaticamente in una molecola complementare di RNA.
Vedere Malattia di Huntington e Trascrizione (biologia)
Tumore alla mammella
Per tumore alla mammella ci si riferisce comunemente a un tumore maligno che viene a svilupparsi nel tessuto mammario. I segni di questa condizione possono comprendere un nodulo palpabile nella mammella, un suo cambiamento di forma, la formazione di fossette nella pelle, del fluido proveniente dal capezzolo, la comparsa di una macchia rossa squamosa sulla pelle.
Vedere Malattia di Huntington e Tumore alla mammella
Ubidecarenone
L'ubidecarenone (chiamato anche coenzima Q10 oppure ubichinone) è una molecola del gruppo degli ubichinoni, benzochinoni liposolubili implicati nel trasporto degli elettroni nei mitocondri e nella fosforilazione ossidativa cellulare.
Vedere Malattia di Huntington e Ubidecarenone
Utero
Lutero è un importante organo che fa parte dell'apparato genitale femminile degli esseri umani e della maggior parte dei mammiferi. Nell'essere umano, l'estremità inferiore dell'utero, la cervice, si apre nella vagina, mentre l'estremità superiore è collegata alle tube di Falloppio.
Vedere Malattia di Huntington e Utero
Veleno
Un veleno è una sostanza che, assunta da un organismo vivente, ha effetti dannosi temporanei o permanenti, fino a essere letali, attraverso un meccanismo chimico.
Vedere Malattia di Huntington e Veleno
Venezuela
Il Venezuela, ufficialmente Repubblica Bolivariana del Venezuela è una repubblica federale situata nel nord dell'America meridionale. La capitale è Caracas.
Vedere Malattia di Huntington e Venezuela
Vescicole sinaptiche
Le vescicole sinaptiche sono definite come gli organelli sub-cellulari deputati all'immagazzinamento, al trasporto intracellulare ed al rilascio nel compartimento inter-sinaptico dei neurotrasmettitori.
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Villi coriali
I villi coriali (villi del corion) costituiscono la parte embrionale della placenta. Sono ricchi di capillari, assorbono ossigeno e nutrimento dal sangue materno e, contemporaneamente, cedono alla madre anidride carbonica e altre sostanze di rifiuto del feto.
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Villocentesi
La villocentesi, o prelievo dei villi coriali, consiste nell'aspirazione di una piccola quantità di tessuto coriale (10-15 mg). Il prelievo dei villi coriali trova la sua ratio nella considerazione che il trofoblasto ed il feto originano dal medesimo tessuto.
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Visita medica
La visita medica è l'insieme di comportamenti e procedure messi in atto dal medico, specialista o medico di famiglia, nel corso dell'incontro con il paziente che ne richiede la consulenza.
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William Bateson
Fu il primo ad usare il termine genetica per descrivere lo studio dell'ereditarietà e della variabilità genetica.
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XIX secolo
È il primo secolo dell'età contemporanea, un secolo di grandi trasformazioni sociali, politiche, culturali ed economiche a partire dall'ascesa e dalla caduta di Napoleone Bonaparte e la successiva Restaurazione, i moti rivoluzionari, la costituzione di molti stati moderni tra cui il regno d'Italia e l'impero germanico, la guerra di secessione americana, la seconda rivoluzione industriale fra positivismo, evoluzionismo e decadentismo, l'imperialismo e sul finire la grande depressione e la Belle Époque.
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XX secolo
Fu un secolo caratterizzato dalla Rivoluzione russa, dalle due guerre mondiali e dai regimi totalitari, intervallate dalla Grande depressione nella prima metà del secolo e dalla terza rivoluzione industriale fino all'era della rivoluzione informatica e della globalizzazione nella seconda metà.
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Vedi anche
Malattie genetiche
- CARASIL
- Celiachia
- Cheratosi pilare
- Ciliopatia
- Coroideremia
- Disbasia
- Displasia craniometafisaria
- Displasia ectodermica ipoidrotica
- Distonia in torsione
- Emocromatosi ereditaria
- Immunodeficienza comune variabile
- Iperostosi corticale infantile
- Malattia di Huntington
- Malattia genetica
- Microsferofachia
- Nanismo primordiale
- Neuroacantocitosi
- Neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi
- Penetranza
- Ring 18
- Sindrome della quadrupla X
- Sindrome di Norrie
Conosciuto come Còrea di Huntington, Corea maior, Morbo di Huntington.
, Corea di Sydenham, Corteccia cerebrale, Creatina, Cromosoma, Cromosoma 4, Cuore, Deglutizione, Demenza, Dendrite (biologia), Diagnosi, Diagnosi genetica preimpianto, Dipendenza, Disfagia, Disturbo da gioco d'azzardo, Disturbo depressivo, Disturbo ossessivo-compulsivo, DNA, Dominanza (genetica), Drosophila melanogaster, Eccitotossicità, Effetto del fondatore, Egocentrismo, Embrione, Esame del sangue, Espressione genica, Europa, Europa occidentale, Eziologia, Fattore neurotrofico cerebrale, Fattori ambientali, Fecondazione in vitro con trasferimento dell'embrione, Fegato, Fenotipo, Feto, Filadelfia, Fisioterapista, Funzioni esecutive, Galles, Gangli della base, Gastrostomia endoscopica percutanea, Gene, Genealogia, Genotipo, George Huntington, Globo pallido, Glucosio, Glutammina, Gravidanza, Gregor Mendel, Guanina, HIV, Huntingtina, Ictus, Imaging a risonanza magnetica, In vitro, Incidenza (epidemiologia), Inglesi, Inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina, Insufficienza cardiaca, Interneurone, Ipersessualità, Ipocinesia, Ipotalamo, Ippocampo (anatomia), Journal of Medical Genetics, Jules Déjerine, Lago di Maracaibo, Legame a idrogeno, Locus genico, Logopedia, Los Angeles, Lupus eritematoso sistemico, Malattia di Alzheimer, Malattia genetica, Malattia policistica renale autosomica dominante, Malattie da espansione di triplette, Malattie neurodegenerative, Malnutrizione, Mammalia, Masticazione, Medioevo, Memoria a breve termine, Memoria a lungo termine, Memoria di lavoro, Memoria episodica, Memoria procedurale, Microglia, Micrometro (unità di misura), Microscopio, Minociclina, Mirtazapina, Modificazione post traduzionale, Mutazione genetica, Neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi, Neurogenesi, Neuroimaging funzionale, Neurolettico, Neurone, Neuroradiologia nelle patologie degenerative, Neurotrasmettitore, Norvegia, Nucleo cellulare, Organismo geneticamente modificato, Osteoporosi, Ovogenesi, Penetranza, Polmone, Polmonite, Postura, Prevalenza (epidemiologia), Primates, Progetto genoma umano, Proteine, Psichiatria, Psicosi, Putamen, Replicazione del DNA, Ripiegamento delle proteine, Saccade, Scozia, Segnalazione cellulare, Segno (medicina), Sinapsi, Sindrome di McLeod, Sindrome paraneoplastica, Sintomo, Sonno, Speranza di vita, Spermatogenesi, Stati Uniti d'America, Stomaco, Streptococcus pyogenes, Stretching (sport), Striato, Substantia nigra, Suicidio, Svezia, Talamo, Tasmania, Terapia occupazionale, Tessuto (biologia), Testicolo, Tetrabenazina, Thomas Jefferson University, Tomografia a emissione di positroni, Tomografia computerizzata, Trascrizione, Trascrizione (biologia), Tumore alla mammella, Ubidecarenone, Utero, Veleno, Venezuela, Vescicole sinaptiche, Villi coriali, Villocentesi, Visita medica, William Bateson, XIX secolo, XX secolo.