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Malattia di Huntington

Indice Malattia di Huntington

La malattia di Huntington, o còrea di Huntington (chorea major), è una malattia genetica neurodegenerativa che colpisce la coordinazione muscolare e porta a un declino cognitivo e a problemi psichiatrici.

Indice

  1. 210 relazioni: Acido valproico, Addome, Adenina, Africa, Aggressività, Albero genealogico, Alcolismo, Allele, Amantadina, Amnios, Animali transgenici, Anita Harding, Ansia, Anticipazione (genetica), Antipsicotico atipico, Apatia (psicologia), Aplotipo, Apoptosi, Asfissia, Asia, Assone, Astrocita, Atassia, Atrofia, Atrofia dentato-rubra, Atrofia muscolare, Autopsia, Autosoma, Base azotata, Benzodiazepine, Biologia, Camillo Golgi, Caratteri legati al sesso, Cariotipo, Caspasi, Cell (rivista), Cellula, Cellula del Purkinje, Cellula staminale, Cervelletto, Cervello, Chaperone molecolare, Charles Gorman, Citoplasma, Citoscheletro, Citosina, Codice genetico, Consulenza genetica, Convulsione, Corea (medicina), ... Espandi índice (160 più) »

  2. Malattie genetiche

Acido valproico

Il valproato (commercializzato in Italia col nome di Depakin) è un farmaco utilizzato principalmente per trattare l'epilessia e il disturbo bipolare.

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Addome

L'addome o ventre o pancia è una parte costituente il corpo (o tronco) di un animale o persona, dove sono racchiusi i visceri (intestino, stomaco, fegato, pancreas e reni).

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Adenina

L'adenina è una delle due basi azotate puriniche (insieme alla guanina) che formano i nucleotidi degli acidi nucleici DNA e RNA. La sua struttura è caratterizzata, essendo una purina, da un anello pirimidinico fuso con una molecola di imidazolo.

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Africa

LAfrica è un continente del pianeta Terra, il terzo per superficie e secondo per popolazione. L'Africa è attraversata dall'equatore e dai tropici del Cancro e del Capricorno e, quindi, caratterizzata da una grande varietà di climi e ambienti, come deserti, savane e foreste pluviali.

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Aggressività

L'aggressività è una forma di interazione sociale e un comportamento di attacco ostile, intesa come un istinto riconosciuto da azioni in cui la violenza è dominante, condotta con l'intenzione di infliggere un danno o altre spiacevoli conseguenze a un altro individuo.

Vedere Malattia di Huntington e Aggressività

Albero genealogico

Lalbero genealogico è generalmente l'elenco completo degli antenati, o più specificamente, un grafico utilizzato nella genealogia per mostrare i rapporti familiari tra individui.

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Alcolismo

L'alcolismo o etilismo è una sindrome patologica costituita dalla dipendenza al consumo di alcol. In clinica ci si riferisce all'alcolismo anche mediante l'utilizzo del termine latino potus («potare, bere») per indicare la compulsione a bere alcolici.

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Allele

Un allele (dal Greco ἄλλος állos, "altro") è una delle diverse forme in cui può presentarsi un gene. L'insieme di tutti gli alleli per un particolare carattere costituisce la totalità delle informazioni genetiche che definiscono un gene.

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Amantadina

L'amantadina (o 1-adamantilammina) è un farmaco che, inizialmente sviluppato come antivirale, ha dimostrato di essere anche efficace in alcune forme della malattia di Parkinson.

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Amnios

L'amnios è un annesso embrionale che forma una sacca membranosa che circonda e protegge l'embrione. È presente nei rettili, uccelli e mammiferi, chiamati quindi Amniota; non è presente negli anfibi e nei pesci, chiamati quindi anamni.

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Animali transgenici

Gli animali transgenici possiedono, a partire dal loro concepimento e in tutte le cellule del loro organismo, un patrimonio genetico (genoma) modificato tramite l'inserzione di almeno un frammento di DNA di origine estranea (esogena), detto transgene.

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Anita Harding

Professoressa di Neurologia Clinica presso l'Istituto di Neurologia dell'Università di Londra, è conosciuta per la scoperta, con Ian Holt e John Morgan-Hughes, della "prima identificazione di una mutazione del DNA mitocondriale in una malattia umana" e del "concetto di eteroplasmia tissutale del DNA mitocondriale mutato", pubblicata su Nature nel 1986.

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Ansia

L'ansia è uno stato psichico di un individuo, prevalentemente cosciente, caratterizzato da una sensazione di intensa preoccupazione o paura, relativa a uno stimolo ambientale specifico, associato a una mancata risposta di adattamento da parte dell'organismo in una determinata situazione che si esprime sotto forma di stress per l'individuo stesso.

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Anticipazione (genetica)

L'anticipazione è un fenomeno genetico per cui quando un disturbo genetico viene trasmesso alla generazione successiva, i sintomi del disturbo genetico diventano evidenti in età precoce con ogni generazione.

Vedere Malattia di Huntington e Anticipazione (genetica)

Antipsicotico atipico

Gli antipsicotici atipici, conosciuti anche come antipsicotici di seconda generazione, sono una classe di psicofarmaci appartenenti alla categoria degli antipsicotici utilizzati per il trattamento di condizioni psichiatriche come la schizofrenia, le psicosi, il disturbo bipolare ma anche, in alcuni particolari casi, per il trattamento della depressione.

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Apatia (psicologia)

L'apatia (in latino apathīa, dal greco ἀπάϑεια «insensibilità», comp. di ἀ- e πάϑος «privo di passione»), stato d’indifferenza abituale o prolungata, insensibilità, indolenza nei confronti della realtà esterna e dell’agire pratico.

Vedere Malattia di Huntington e Apatia (psicologia)

Aplotipo

Con il termine aplotipo (dal greco ἁπλόος contratto ἁπλοῦς haplóos.

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Apoptosi

In biologia, il termine apoptòsi (coniato nel 1972 da John F. Kerr, Andrew H. Wyllie e A. R. Currie a partire dal termine greco che indica la caduta delle foglie e dei petali dei fiori) indica una forma di morte cellulare programmata, termine con il quale il processo è stato tradizionalmente chiamato.

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Asfissia

L'asfissia o soffocamento è la condizione nella quale un fattore estraneo all'organismo impedisce una respirazione normale; è causa di ipossia, che si ripercuote soprattutto sui tessuti e gli organi più sensibili alla carenza di ossigeno, come il cervello.

Vedere Malattia di Huntington e Asfissia

Asia

LAsia è una regione geografica del mondo, comunemente considerata un continente, a sua volta parte del supercontinente euroasiatico insieme all'Europa e di quello eurafrasiatico insieme ad Europa ed Africa.

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Assone

Lassone o neurite (in generale, anche i dendriti sono classificabili come neuriti) è un conduttore di impulsi in direzione centrifuga rispetto al corpo cellulare.

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Astrocita

Gli astrociti sono cellule particolari costituenti della neuroglia, si trovano nel sistema nervoso centrale e si distinguono in.

Vedere Malattia di Huntington e Astrocita

Atassia

L'atassia (dal greco ataxiā, disordine) è un disturbo consistente nella progressiva perdita della coordinazione muscolare che quindi rende difficoltosa l'esecuzione di alcuni movimenti volontari.

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Atrofia

Con il termine atrofia si indica una riduzione della massa dei tessuti ed organi causata dalla diminuzione del numero di cellule o delle loro dimensioni.

Vedere Malattia di Huntington e Atrofia

Atrofia dentato-rubra

Latrofia dentato-rubra e pallido-luisiana in campo medico indica una malattia autosomica dominante, in tal caso si ha anche una ripetizione delle basi del CAG (codone citosina-adenina-guanina che codifica per la glutammina) del gene ATN1 nel DNA.

Vedere Malattia di Huntington e Atrofia dentato-rubra

Atrofia muscolare

L'atrofia muscolare è una riduzione della massa muscolare che ne determina una parziale o completa perdita di funzione, solitamente a causa di patologie neurologiche o malattia neuromuscolare (atrofia da denervazione e atrofia da disuso).

Vedere Malattia di Huntington e Atrofia muscolare

Autopsia

Lautopsia (chiamato anche esame post mortem), è un esame medico dettagliato e attento del corpo e dei relativi organi della persona dopo la morte per stabilirne le cause, le modalità ed eventualmente i mezzi che l'hanno causata.

Vedere Malattia di Huntington e Autopsia

Autosoma

Si definisce autosoma un cromosoma che non contiene informazioni genetiche specifiche alla caratterizzazione sessuale dell'individuo. Si tratta di un cromosoma solitamente presente in duplice copia negli individui di entrambi i sessi.

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Base azotata

In biochimica, per base azotata si intende una delle cinque basi che compongono i nucleotidi del DNA (acido desossiribonucleico) e dell'RNA (acido ribonucleico).

Vedere Malattia di Huntington e Base azotata

Benzodiazepine

Le benzodiazepine (spesso abbreviate BZD o BDZ) sono una classe di psicofarmaci la cui struttura chimica è composta dalla fusione di un anello benzenico e un anello diazepinico.

Vedere Malattia di Huntington e Benzodiazepine

Biologia

La biologia (neologismo scientifico del XVIII secolo, composto dalle parole greche βίος, bìos.

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Camillo Golgi

Dopo un iniziale e breve intervallo come ordinario di anatomia all'Università di Siena, ricopre a lungo il doppio incarico di professore di istologia e patologia generale all'Università di Pavia.

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Caratteri legati al sesso

I caratteri legati al sesso sono caratteri ereditari regolati da geni presenti sui cromosomi sessuali, la cui trasmissione avviene con rapporti diversi rispetto a quelli previsti in base alle leggi di Mendel.

Vedere Malattia di Huntington e Caratteri legati al sesso

Cariotipo

Con cariotipo si indica, in citogenetica, la costituzione del patrimonio cromosomico di una specie dal punto di vista numerico e morfologico.

Vedere Malattia di Huntington e Cariotipo

Caspasi

Le caspàsi (contrazione di cistein-aspartasi) sono un gruppo di proteasi con cisteina nel sito attivo; questi enzimi possono tagliare altre proteine dopo un residuo di acido aspartico; tale capacità non è comune alle altre proteasi.

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Cell (rivista)

Cell (pronuncia /sell/) è una rivista di biologia per la pubblicazione di articoli scientifici a revisione paritaria, nata nel 1974 da Benjamin Lewin e pubblicata due volte al mese da Cell Press.

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Cellula

La cellula è l'unità morfologico-funzionale degli organismi viventi, nonché la più piccola struttura a essere classificabile come vivente (escludendo secondo l'opinione prevalente i virus).

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Cellula del Purkinje

Le cellule di Purkinje o neuroni di Purkinje sono una classe di neuroni GABAergici (ovvero utilizzanti il neurotrasmettitore GABA) situati nella corteccia cerebellare, più precisamente nella parte intermedia della stessa, lo strato gangliare.

Vedere Malattia di Huntington e Cellula del Purkinje

Cellula staminale

Le cellule staminali sono cellule primitive, non specializzate, dotate della capacità di trasformarsi in diversi tipi di cellule del corpo attraverso un processo denominato differenziamento cellulare.

Vedere Malattia di Huntington e Cellula staminale

Cervelletto

Il cervelletto (in latino cerebellum che significa "piccolo cervello") è una parte del sistema nervoso centrale e più precisamente del rombencefalo ed è presente in tutti i vertebrati.

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Cervello

Il cervello è l'organo principale del sistema nervoso centrale, presente in tutti i vertebrati e nella maggior parte degli invertebrati, che si trova nella testa, di solito vicino agli organi sensoriali per i sensi come la vista.

Vedere Malattia di Huntington e Cervello

Chaperone molecolare

Gli chaperone molecolari sono una classe funzionale di famiglie proteiche, la cui funzione predominante è la prevenzione di associazioni non corrette e aggregazione di catene polipeptidiche non ripiegate, sia in condizioni fisiologiche che in condizioni di stress.

Vedere Malattia di Huntington e Chaperone molecolare

Charles Gorman

Apparve in ottantasette film usciti tra il 1908 e il 1929.

Vedere Malattia di Huntington e Charles Gorman

Citoplasma

Con citoplasma si indica la parte della cellula all'interno della membrana cellulare costituita da una matrice fluida (citosol) in cui sono dispersi organuli cellulari.

Vedere Malattia di Huntington e Citoplasma

Citoscheletro

Il citoscheletro è un'intelaiatura di filamenti e microtubuli proteici presente nel citoplasma di tutte le cellule, di cui garantisce l'integrità strutturale.

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Citosina

La citosina è una delle tre basi azotate pirimidiniche che formano i nucleotidi degli acidi nucleici DNA e RNA. Tramite tre legami a idrogeno, nel DNA e nell'RNA si lega alla guanina.

Vedere Malattia di Huntington e Citosina

Codice genetico

Il codice genetico è l'insieme delle regole con le quali viene tradotta l'informazione codificata nei nucleotidi costituenti i geni per la sintesi di proteine nelle cellule.

Vedere Malattia di Huntington e Codice genetico

Consulenza genetica

La consulenza genetica è un processo educativo a breve termine, con il compito di informare i cittadini e le famiglie che hanno una malattia genetica, o un forte rischio in merito.

Vedere Malattia di Huntington e Consulenza genetica

Convulsione

La convulsione è una violenta contrazione involontaria di alcuni muscoli volontari. Non provocano alcuna conseguenza permanente, nel caso ad esempio del risveglio da un'anestesia totale sono una conseguenza normale.

Vedere Malattia di Huntington e Convulsione

Corea (medicina)

La corèa o còrea (chorea in latino) è un quadro clinico di stampo neurologico. La diminuzione dell'inibizione, mediata dalle vie neuronali extrapiramidali, determina movimenti patologici, detti corèici o coreiformi, che possono interessare tutti i distretti corporei comprese le estremità, che ruotano sul loro asse con movimenti rapidi, involontari, irregolari ed afinalistici.

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Corea di Sydenham

La corea di Sydenham (chorea minor), detta anche corea infettiva o corea reumatica o ballo di San Vito, è un tipo di encefalite che compare in soggetti con patologie reumatiche, passate o presenti, di solito nell'infanzia.

Vedere Malattia di Huntington e Corea di Sydenham

Corteccia cerebrale

La corteccia cerebrale è uno strato laminare continuo di sostanza grigia che riveste la sostanza bianca degli emisferi cerebrali: rappresenta la parte più esterna del telencefalo negli esseri vertebrati.

Vedere Malattia di Huntington e Corteccia cerebrale

Creatina

La creatina (dal greco κρέας, krèas, "carne") è un derivato amminoacidico che può essere sintetizzato dal fegato (1 g/die) a partire da arginina, S-adenosil metionina e glicina, ed è utilizzato nei muscoli dei mammiferi per rigenerare ATP durante i primi secondi della contrazione muscolare.

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Cromosoma

Il cromosoma è la struttura con cui, durante il processo riproduttivo della cellula, ciascuna unità funzionale di DNA, dopo essersi duplicata, si compatta associata a specifiche proteine e viene trasmessa alle cellule figlie.

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Cromosoma 4

Con il nome di cromosoma 4 si indica, per convenzione, il quarto cromosoma umano in ordine di grandezza. Le persone presentano solitamente due copie del cromosoma 4, come di ogni autosoma.

Vedere Malattia di Huntington e Cromosoma 4

Cuore

Il cuore è un organo muscolare presente negli umani e in altri animali che pompa il sangue attraverso i vasi sanguigni del sistema circolatorio.

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Deglutizione

La deglutizione è un atto fisiologico articolato che consente la progressione del bolo alimentare dalla cavità orale allo stomaco. È una funzione essenziale molto complessa che necessita della coordinazione della muscolatura orofaringea, laringea ed esofagea e se alterata può portare a gravi conseguenze quali disidratazione e denutrizione.

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Demenza

In medicina la demenza è una condizione neurologica caratterizzata dalla comparsa, in seguito a varie patologie cerebrali, di un declino di molteplici funzioni cognitive, ovvero di un declino della memoria (a breve e a lungo termine) e di almeno una funzione cognitiva fra le seguenti: deficit di funzioni esecutive (capacità di pianificare le azioni, capacità di pensiero astratto, capacità di critica e di giudizio), linguaggio, capacità di riconoscere oggetti e persone, funzioni prassiche; il deterioramento cognitivo deve essere di gravità tale da rendere il paziente non più autonomo nelle attività quotidiane, essendo lo stato di coscienza vigile.

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Dendrite (biologia)

In biologia si definiscono dendriti (dal greco δένδρον dendron, "albero") le fibre minori che si ramificano a partire dal neurone, che trasportano il segnale nervoso in direzione centripeta (verso il soma, il corpo cellulare del neurone).

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Diagnosi

La diagnosi è la procedura di ricondurre ad una categoria un fenomeno o un gruppo di fenomeni, dopo averne considerato ogni aspetto. Il percorso diagnostico sfrutta in qualche modo concetti riconducibili al teorema di Bayes, intuitivamente o esplicitamente.

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Diagnosi genetica preimpianto

La diagnosi genetica pre-impianto (DGP o PDG) comprende gli esami genetici effettuati sull’embrione creato in vitro prima del trasferimento nell’utero.

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Dipendenza

Per dipendenza si intende un'alterazione del comportamento che da semplice o comune abitudine diventa una ricerca esagerata e patologica del piacere attraverso mezzi o sostanze o comportamenti che sfociano nella condizione patologica.

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Disfagia

La disfagia è una disfunzione dell'apparato digerente, consistente nella difficoltà a deglutire, e al corretto transito del bolo nelle vie digestive superiori; quasi sempre si manifesta come conseguenza di altri disturbi ostruttivi o motori, come presenza di neoplasie o acalasia.

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Disturbo da gioco d'azzardo

Il disturbo da gioco d'azzardo (DGA, definito anche gioco d'azzardo patologico, GAP, azzardopatia, o genericamente e impropriamente ludopatia) è un disturbo psicologico rientrante nella categoria diagnostica dei disturbi del controllo degli impulsi.

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Disturbo depressivo

Il disturbo depressivo maggiore, noto anche come depressione clinica, depressione maggiore, depressione endogena, depressione unipolare, disturbo unipolare o depressione ricorrente (nel caso di ripetuti episodi), è una patologia psichiatrica o disturbo dell'umore, caratterizzata da episodi di umore abbassato e prostrato, accompagnati principalmente da una ridotta autostima e perdita di interesse o piacere nelle attività normalmente piacevoli (anedonia).

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Disturbo ossessivo-compulsivo

Il disturbo ossessivo-compulsivo o DOC (in inglese obsessive-compulsive disorder o OCD) è un disturbo mentale che viene chiamato anche sindrome ossessivo-compulsiva o SOC (in inglese obsessive-compulsive syndrome o OCS).

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DNA

Lacido desossiribonucleico o deossiribonucleico (sigla DNA, dall'inglese DeoxyriboNucleic Acid) è l'acido nucleico che contiene le informazioni genetiche per lo sviluppo, l'omeostasi e la riproduzione di tutti gli esseri viventi conosciuti.

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Dominanza (genetica)

In genetica si parla di dominanza di un allele su un altro quando, in un individuo eterozigote, solo l'allele dominante si esprime, ossia influenza il fenotipo.

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Drosophila melanogaster

La drosofila, o moscerino della frutta, (Drosophila (Sophophora) melanogaster) è un insetto dell'ordine dei Diptera. Si tratta di un organismo modello per la ricerca scientifica, in quanto è facilmente manipolabile e con un breve ciclo vitale.

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Eccitotossicità

L'eccitotossicità è un fenomeno di tossicità neuronale conseguente all'esposizione a concentrazioni relativamente alte di acido glutammico (50-100 µM).

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Effetto del fondatore

Leffetto del fondatore è un processo che determina una perdita parziale della variabilità genetica in una popolazione che si è sviluppata a partire da un piccolo numero di individui appartenuti ad una più ampia, a seguito di un prolungato isolamento da quella di origine.

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Egocentrismo

Legocentrismo è l'atteggiamento e comportamento del soggetto che pone se stesso e la propria problematica al centro di ogni esperienza, trascurando la presenza e gli interessi degli altri.

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Embrione

L'embrione è il primo stadio dello sviluppo di un organismo eucariote diploide. Negli organismi che si riproducono sessualmente, lo sviluppo embrionale è la parte del ciclo vitale che inizia subito dopo la fecondazione del gamete femminile da parte dello spermatozoo (o gamete) maschile.

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Esame del sangue

L'esame del sangue è una tecnica di diagnostica medica che, attraverso il prelievo di sangue venoso, valuta i parametri ematici del paziente evidenziando il suo stato di salute generale: il sangue umano viene prelevato dal paziente e trasferito ad apparecchiature e analizzatori per valutarne la composizione e i fattori che indicano problemi o patologie.

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Espressione genica

In biologia e genetica molecolare, lespressione genica è il processo attraverso cui l'informazione contenuta in un gene (costituita di DNA) viene convertita in una macromolecola funzionale (tipicamente una proteina).

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Europa

LEuropa (AFI) è una regione geografica del mondo, comunemente considerata un continente in base a fattori storico-culturali e geopolitici.

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Europa occidentale

LEuropa occidentale è la regione occidentale dell'Europa. Si tratta di un concetto storico, economico, geografico, religioso e politico, soggetto a fluttuazioni di significato nel tempo.

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Eziologia

Leziologia o etiologia è la parte della scienza che si occupa di ricercare le cause che provocano certi fenomeni. Il termine deriva dalla lingua greca (αἰτία, 'causa', e λόγος, 'parola', 'discorso') ed è utilizzato in medicina, diritto, filosofia, fisica, teologia, biologia e psicologia.

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Fattore neurotrofico cerebrale

Il fattore neurotrofico cerebrale, o BDNF (brain-derived neurotrophic factor), o abrineurina, è una proteina che, nell'uomo, è codificata dal gene BDNF.

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Fattori ambientali

I fattori ambientali sono i fattori che determinano gli equilibri dell'ambiente naturale (dei biomi e degli ecosistemi), condizionando la vita in tutte le sue forme, sia vegetale che animale.

Vedere Malattia di Huntington e Fattori ambientali

Fecondazione in vitro con trasferimento dell'embrione

La fecondazione in vitro con trasferimento dell'embrione (FIVET) è una tecnica medica di procreazione assistita tra le più comuni: si tratta di una fecondazione in vitro dell'ovulo con successivo trasferimento dell'embrione così formato nell'utero della donna.

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Fegato

Il fegato (dal latino ficātum, termine originariamente culinario) è una ghiandola extramurale anficrina (a secrezione endocrina ed esocrina) della cavità addominale, posizionata al di sotto del diaframma e localizzata nell'ipocondrio destro e, in parte, nell'epigastrio, tra il colon trasverso e lo stomaco.

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Fenotipo

Il fenotipo (dal greco phainein, che significa "apparire", e týpos, che significa "impronta") è l'insieme di tutte le caratteristiche manifestate da un organismo vivente, quindi la sua morfologia, il suo sviluppo, le sue proprietà biochimiche e fisiologiche comprensive del comportamento.

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Feto

Il feto è uno stadio dello sviluppo prenatale degli organismi vivipari già dotato delle forme e delle caratteristiche della relativa specie.

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Filadelfia

Filadelfia (amore fraterno; informalmente anche Philly) è la sesta città degli Stati Uniti d'America per popolazione e la più importante dello Stato della Pennsylvania.

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Fisioterapista

Il fisioterapista (Dottore in Fisioterapia) è il professionista sanitario laureato in fisioterapia che elabora e attua gli interventi diretti alla prevenzione, alla valutazione funzionale (o diagnosi funzionale), alla cura e alla riabilitazione delle patologie o disfunzioni nelle aree della motricità, delle funzioni corticali superiori e di quelle viscerali.

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Funzioni esecutive

Le funzioni esecutive sono un complesso sistema di moduli funzionali della mente, che regolano i processi di pianificazione, controllo e coordinazione del sistema cognitivo, e che governano l'attivazione e la modulazione di schemi e processi cognitivi.

Vedere Malattia di Huntington e Funzioni esecutive

Galles

Il Galles (AFI:; in inglese Wales, pron.; in gallese Cymru, pron., in latino Cambria) è una delle quattro nazioni costitutive del Regno Unito.

Vedere Malattia di Huntington e Galles

Gangli della base

I gangli della base (o, più correttamente, nuclei della base) sono un gruppo di nuclei subcorticali, di varia origine, nel cervello dei vertebrati, inclusi gli esseri umani, che si trovano alla base del telencefalo e nella parte superiore del mesencefalo.

Vedere Malattia di Huntington e Gangli della base

Gastrostomia endoscopica percutanea

La Gastrostomia Endoscopica Percutanea, detta anche PEG (Percutaneous endoscopic gastrostomy), è una tecnica che consente la nutrizione enterale.

Vedere Malattia di Huntington e Gastrostomia endoscopica percutanea

Gene

Un gene (AFI) in biologia molecolare e in genetica indica l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi. Un gene è una sequenza nucleotidica di DNA che codifica la sequenza primaria di un prodotto genico finale, che può essere o un RNA strutturale o catalitico, oppure una proteina.

Vedere Malattia di Huntington e Gene

Genealogia

La genealogia è la scienza che si occupa di accertare e ricostruire documentalmente i legami di parentela che intercorrono tra i membri di una o più famiglie.

Vedere Malattia di Huntington e Genealogia

Genotipo

Il termine genotipo (dal tedesco Genotypus, a sua volta derivante dall'unione di "Gen" ovvero gene e della parola greca "τύπος" ovvero tipo) si riferisce all'insieme di tutti i geni che compongono il DNA (corredo genetico / identità genetica / costituzione genetica) di un organismo o di una popolazione.

Vedere Malattia di Huntington e Genotipo

George Huntington

George Huntington nacque a Long Island il 9 aprile del 1850. La sua è una famiglia di illustri medici: suo nonno Abel fu primario di chirurgia al Long Island Hospital e senatore dello stato di New York, suo padre George Lee era un medico famoso in tutta la regione, e suo fratello maggiore Abel divenne direttore medico della New York Life Insurance Company.

Vedere Malattia di Huntington e George Huntington

Globo pallido

Il globo pallido (in latino globus pallidus) è una struttura subcorticale del cervello. Consiste di due segmenti adiacenti, uno esterno, noto nei roditori semplicemente come globo pallido, e uno interno, noto nei roditori come nucleo entopeduncolare.

Vedere Malattia di Huntington e Globo pallido

Glucosio

Il glucosio, noto anche come glicosio o destrosio (limitatamente all'enantiomero destrogiro), dal greco antico γλυκύς (glykýs).

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Glutammina

La glutammina è un amminoacido utilizzato dagli esseri viventi per la sintesi delle proteine. Viene comunemente indicato con le sigle Q o GLN ed è codificato sull'RNA messaggero dai codoni CAG e CAA.

Vedere Malattia di Huntington e Glutammina

Gravidanza

La gravidanza, o gestazione, è lo stato della donna, e più in genere dell'esemplare di sesso femminile di una specie di mammiferi, che porta nel proprio utero il risultato della fecondazione.

Vedere Malattia di Huntington e Gravidanza

Gregor Mendel

Gregor Johann Mendel aveva due sorelle, una maggiore, Veronika e una minore, Theresia. I suoi genitori erano Anton Mendel e Rosine Schwirtlich, contadini di Hynčice, in Moravia, Repubblica Ceca, ai tempi chiamata Heinzendorf e facente parte dell'Impero asburgico.

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Guanina

La guanina (abbreviata G o Gua), nome IUPAC: 2-ammino-6-ossipurina) è una delle due basi azotate puriniche (insieme all'adenina) che formano i nucleotidi degli acidi nucleici DNA e RNA. La sua struttura, essendo una purina, è caratterizzata da un anello pirimidinico fuso ad un imidazolo.

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HIV

I virus dell'immunodeficienza umana (HIV, sigla dell'inglese Human Immunodeficiency Virus) sono due specie di Lentivirus (un genere di retrovirus) che causano un'infezione che, se non trattata, provoca la sindrome da immunodeficienza acquisita (AIDS).

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Huntingtina

La huntingtina (HTT) è una proteina che nell'uomo è codificata dal gene IT15, la cui funzione non è stata totalmente chiarita. Studi la identificano come essenziale per lo sviluppo del sistema nervoso, dal momento che la sua assenza indotta nel topo si rivela letale.

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Ictus

L'ictus (dal latino "colpo"), conosciuto anche come apoplessia, ischemia cerebrale, colpo apoplettico, accidente o insulto cerebrovascolare, attacco cerebrale, o, dall'inglese, stroke, si verifica quando una scarsa perfusione sanguigna al cervello provoca la morte delle cellule.

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Imaging a risonanza magnetica

Limaging a risonanza magnetica (Magnetic Resonance Imaging, MRI), oppure semplicemente RM o RMN, è una tecnica di generazione di immagini usata prevalentemente a scopi diagnostici in campo medico, basata sul principio fisico della risonanza magnetica nucleare.

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In vitro

La locuzione latina in vitro, tradotta letteralmente, significa «sotto vetro». La locuzione è usata per indicare fenomeni biologici riprodotti in provetta e non nell'organismo vivente.

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Incidenza (epidemiologia)

L'incidenza è una misura della frequenza utilizzata in epidemiologia per indicare quanti nuovi casi di una data malattia compaiono in un determinato lasso di tempo (ad esempio in un mese o in un anno) all'interno di una popolazione.

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Inglesi

Gli inglesi (in lingua inglese: English) sono una popolazione di lingua germanica (l'inglese) insediata in Inghilterra, nazione costitutiva del Regno Unito.

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Inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina

Gli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina, noti anche con l'acronimo SSRI (dall'inglese selective serotonin reuptake inhibitor), sono una classe di psicofarmaci che rientrano nell'ambito degli antidepressivi.

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Insufficienza cardiaca

Linsufficienza cardiaca (IC) o scompenso cardiaco è una sindrome clinica complessa definita come l'incapacità del cuore di fornire il sangue in quantità adeguata rispetto all'effettiva richiesta dell'organismo o la capacità di soddisfare tale richiesta solamente a pressioni di riempimento ventricolari superiori alla norma.

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Interneurone

In istologia del sistema nervoso, si definisce interneurone (neurone di relay, neurone associativo) un neurone non sensitivo e non motorio.

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Ipersessualità

L'ipersessualità o dipendenza sessuale è un disturbo psicologico e comportamentale nel quale il soggetto sperimenta una necessità patologica ossessiva di avere rapporti sessuali o comunque di pensare al sesso, e ha quindi una dipendenza dall'attività sessuale (analoga a quella che si può avere per un qualsiasi tipo di droga).

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Ipocinesia

L'ipocinesia è un rallentamento o riduzione dei movimenti spontanei del corpo. L'ipocinesia si realizza nella sindrome della malattia di Parkinson, caratterizzata da lesioni del globo pallido, del locus niger e del tegmento del mesencefalo.

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Ipotalamo

L'ipotàlamo è una struttura del sistema nervoso centrale situata nella zona centrale interna ai due emisferi cerebrali. Costituisce la parte ventrale del diencefalo e comprende numerosi nuclei che attivano, controllano e integrano i meccanismi autonomi periferici, l'attività endocrina e molte funzioni somatiche quali la termoregolazione, il sonno, il bilancio idro-salino e l'assunzione del cibo.

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Ippocampo (anatomia)

Lippocampo è una parte del cervello situata nella regione interna del lobo temporale. Fa parte della formazione dell'ippocampo, inserito nel sistema limbico, e svolge un ruolo importante nella formazione delle memorie esplicite (dichiarativa e semantica), nella trasformazione della memoria a breve termine in memoria a lungo termine e nella navigazione spaziale.

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Journal of Medical Genetics

Il Journal of Medical Genetics è una rivista medica incentrata sulla genetica umana. È stata fondata nel settembre 1964 ed è pubblicata dalla BMJ Group.

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Jules Déjerine

Successore di Jean-Martin Charcot alla Salpêtrière, descrisse la sindrome talamica, la nevrite interstiziale ipertrofica, latrofia di Déjerine, nel 1892 l'alessia.

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Lago di Maracaibo

Il Lago di Maracaibo (detto anche Lago Zulia, in spagnolo: Lago de Maracaibo; in lingua wayuu: Coquivacoa) è una vasta baia di acque salmastre, situata nella zona nord-occidentale del Venezuela, in cui hanno foce diversi fiumi tra cui il maggiore è il Catatumbo.

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Legame a idrogeno

Il legame a idrogeno o ponte a idrogeno è un caso particolare di forza intermolecolare (ma nei casi opportuni anche intramolecolare) di Keesom (per la sua intensità viene spesso considerato a parte, seppur rientri in questa categoria) in cui è implicato un atomo di idrogeno coinvolto in un legame covalente con elementi molto elettronegativi (come fluoro (F), ossigeno (O), azoto (N)), i quali attraggono a sé gli elettroni di valenza, acquisendo una parziale carica negativa (delta-) lasciando l'idrogeno con una parziale carica positiva (delta+).

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Locus genico

In genetica, il termine locus genico (o più semplicemente locus, plurale loci) designa la posizione, stabile, di un gene o di un marcatore genico all'interno di un cromosoma.

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Logopedia

La logopedia (pp) si occupa dello studio, della prevenzione, della valutazione e della cura delle patologie e dei disturbi della voce, del linguaggio, della comunicazione, della deglutizione e dei disturbi cognitivi connessi (relativi, ad esempio, alla memoria e all'apprendimento).

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Los Angeles

Los Angeles (pronuncia italiana AFI:; inglese:; grafia spagnola Los Ángeles, pronuncia: Dizionario di pronuncia italiana Canepari, voce), spesso abbreviato in L.A., è una città degli Stati Uniti d'America, capoluogo dell'omonima contea nello Stato della California.

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Lupus eritematoso sistemico

Il lupus eritematoso sistemico (LES, o semplicemente lupus) è una malattia cronica di natura autoimmune, che può colpire diversi organi e tessuti del corpo.

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Malattia di Alzheimer

La malattia di Alzheimer-Perusini (anche nota come morbo di Alzheimer, demenza presenile di tipo Alzheimer, demenza degenerativa primaria di tipo Alzheimer), per semplicità Alzheimer, è la forma più comune di demenza degenerativa progressivamente invalidante con esordio prevalentemente in età presenile (oltre i 65 anni).

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Malattia genetica

In medicina una malattia genetica è sottotipo di malattia rara causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie.

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Malattia policistica renale autosomica dominante

La malattia policistica renale autosomica dominante, detta più brevemente malattia policistica renale dell'adulto o semplicemente rene policistico dell'adulto, è una delle forme di malattia policistica renale.

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Malattie da espansione di triplette

Le malattie da espansione di triplette (TRED) sono una serie di malattie, circa una ventina, accomunate dalla stessa causa: un aumento eccessivo di ripetizioni di triplette nucleotidiche, in genere CGG, in determinate sezioni del DNA, a causa di un errore nella sua sintesi.

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Malattie neurodegenerative

Le malattie neurodegenerative sono un insieme variegato di malattie del sistema nervoso centrale, accomunate da un processo cronico e selettivo di morte cellulare dei neuroni.

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Malnutrizione

Esistono due tipi di malnutrizione: la malnutrizione per eccesso (prevalente nei Paesi ricchi; è nota come ipernutrizione) e la malnutrizione per difetto (prevalente nei Paesi poveri; è nota come denutrizione o iponutrizione).

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Mammalia

I mammiferi (Mammalia, 1758) sono una classe di vertebrati a diffusione cosmopolita caratterizzata dall'allattamento della prole. La classe dei mammiferi conta specie attualmente viventi, variabili in forma e dimensioni: dai pochi centimetri e due grammi di peso del mustiolo agli oltre 30 metri e 150 tonnellate della balenottera azzurra, il più grande mammifero finora apparso sulla Terra.

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Masticazione

La masticazione è il processo mediante il quale il cibo è frantumato e preparato dai denti. È il primo passo della digestione, e aumenta l'area superficiale del cibo per permettere una migliore azione da parte degli enzimi digestivi.

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Medioevo

Il Medioevo (o Medio Evo) è una delle età storiche della periodizzazione della storia dell'Europa e del bacino del Mediterraneo, in cui è preceduto dall'Età antica e seguito dall'Età moderna.

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Memoria a breve termine

La memoria a breve termine (MBT), anche chiamata memoria primaria o attiva, è quella parte di memoria che si ritiene capace di conservare una piccola quantità di informazioni, chiamata span, (tra i 5 e i 9 elementi, secondo l'articolo Il magico numero sette, più o meno due di Miller) per una durata di 20/30 secondi circa.

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Memoria a lungo termine

La memoria a lungo termine (abbreviata in MLT) è definita come quella memoria, contenuta nel cervello, che ha una durata variabile da qualche minuto a un tempo indefinito.

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Memoria di lavoro

La memoria di lavoro (abbreviato in MDL, in lingua inglese "working memory"), nell'ambito degli studi della psicologia cognitiva sui processi mnestici, è un modello introdotto nel 1974 da Alan Baddeley e Graham Hitch per descrivere con più accuratezza le dinamiche della memoria a breve termine (MBT).

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Memoria episodica

La memoria episodica è la memoria di tutti gli avvenimenti della nostra vita, ed è un tipo di memoria a lungo termine. La memoria episodica e quella semantica insieme costituiscono la categoria della memoria dichiarativa, che è una delle due principali divisioni della memoria - l'altra è la memoria implicita.

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Memoria procedurale

La memoria procedurale (o memoria implicita) è la memoria di come si fanno le cose e di come si usano gli oggetti. Nella vita quotidiana le persone si affidano ogni giorno alla memoria procedurale, il tipo di memoria che consente di ricordare come legare le scarpe o andare in bicicletta senza pensare consapevolmente a queste attività.

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Microglia

Le cellule della microglia sono un tipo di cellule della glia che si occupano della prima e principale difesa immunitaria attiva nel sistema nervoso centrale (SNC).

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Micrometro (unità di misura)

Il micromètro (pronuncia:; simbolo: µm) è un'unità di misura derivata del Sistema Internazionale. Corrisponde a un milionesimo di metro (cioè un millesimo di millimetro): In passato era usata la dizione micròn (simbolo: µ), il cui uso è oggi vivamente sconsigliato nel SI.

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Microscopio

Il microscopio (dal greco: mikrón "piccolo" e σκοπέω "guardare") è uno strumento ottico che consente di ingrandire o produrre immagini di oggetti piccoli altrimenti impossibili da studiare a occhio nudo.

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Minociclina

La minociclina è un antibiotico ad ampio spettro appartenente alla classe delle tetracicline. Differisce dagli altri composti di questa classe per avere una minore solubilità e quindi una maggiore durata d'azione, che consente inoltre una maggiore penetrabilità in tessuti quali cervello e prostata.

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Mirtazapina

La mirtazapina (Remeron) è un farmaco antidepressivo di seconda generazione appartenente alla classe farmacologica dei NaSSA (Noradrenergic and Specific Serotoninergic Antidepressant) utilizzato nel trattamento della depressione maggiore, dei disturbi d'ansia specie se misti ad insonnia (per via delle sue proprietà sedative) e nei disturbi alimentari come anoressia e bulimia (per via delle sue proprietà antiemetiche e appetito stimolanti).

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Modificazione post traduzionale

Una modificazione post traduzionale è la modifica chimica di una proteina in seguito alla sua traduzione. Infatti, a volte, queste proteine hanno bisogno, per svolgere la propria funzione, di essere modificate.

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Mutazione genetica

Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica.

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Neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi

La neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi (PKAN) è una malattia autosomica recessiva, legata al cromosoma 20,caratterizzata da degenerazione cerebrale.

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Neurogenesi

La neurogenesi è il processo di formazione di nuove cellule nervose da cellule staminali neurali o da cellule progenitrici. Svolge un ruolo centrale nel neurosviluppo.

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Neuroimaging funzionale

Immagine fMRI Il neuroimaging funzionale (dall'inglese functional neuroimaging) è l'utilizzo di tecnologie di neuroimmagine in grado di misurare il metabolismo cerebrale, al fine di analizzare e studiare la relazione tra l'attività di determinate aree cerebrali e specifiche funzioni cerebrali.

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Neurolettico

Il termine neurolettico (o antipsicotico) indica una famiglia di psicofarmaci utilizzati principalmente per il trattamento delle psicosi anche in fase acuta, della schizofrenia, della fase maniacale del disturbo bipolare, del disturbo borderline di personalità, degli stati di agitazione e in alcuni casi, in aggiunta ad un farmaco antidepressivo, del disturbo depressivo e disturbo ossessivo-compulsivo.

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Neurone

Il neurone è l'unità cellulare che costituisce il tessuto nervoso, il quale concorre alla formazione del sistema nervoso, insieme alle cellule della neuroglia e al tessuto vascolare.

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Neuroradiologia nelle patologie degenerative

La neuroradiologia delle patologie degenerative si avvale principalmente dell'imaging a risonanza magnetica ed, in seconda battuta quando questo non è fattibile, anche della tomografia computerizzata, che però di solito permette solo di evidenziare cause secondarie al quadro clinico come masse occupanti spazio o traumi, oltre a quantificare e localizzare l'atrofia associata al quadro morboso.

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Neurotrasmettitore

In biologia un neurotrasmettitore (o "neuromediatore") è una sostanza che veicola le informazioni fra i neuroni attraverso la trasmissione sinaptica (vedi sinapsi).

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Norvegia

La Norvegia, ufficialmente Regno di Norvegia (Kongeriket Norge in bokmål; Kongeriket Noreg in nynorsk; Norgga gonagasriika in sami settentrionale; Vuona gånågisrijkka in sami di Lule; Nöörjen gånkarïjhke in sami meridionale), è uno Stato monarchico di tipo parlamentare dell'Europa settentrionale che fa parte della NATO, dell'ONU e dello Spazio economico europeo.

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Nucleo cellulare

Il nucleo cellulare è un compartimento cellulare dotato di membrana contenente la maggior parte del patrimonio genetico. La presenza o meno del nucleo è alla base della classica distinzione degli organismi in procarioti, con cellule prive di nucleo ed evolutivamente più antichi, ed eucarioti, con cellule nella quasi totalità provviste di nucleo.

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Organismo geneticamente modificato

Un organismo geneticamente modificato (OGM) è un organismo vivente che possiede un patrimonio genetico modificato tramite tecnologia del DNA ricombinante, che consente l'aggiunta, l'eliminazione o la modifica di elementi genici.

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Osteoporosi

Con la parola osteoporosi si intende una condizione clinica caratterizzata da una ridotta densità ossea; si parla di osteoporosi "severa" quando alla ridotta densità ossea si aggiunge anche almeno 1 frattura nella storia clinica.

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Ovogenesi

L'ovogenesi (detta anche oogenesi o gametogenesi femminile) è il processo di produzione delle cellule uovo femminili. Essa avviene nelle ovaie, ovvero nella gonade femminile e si ripete con andamento ciclico (ciclo mestruale e in generale ciclo estrale per la maggior parte dei mammiferi placentati) per tutta la durata della fase di fertilità della femmina, che ha inizio con il menarca (la prima mestruazione) e termina con la menopausa.

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Penetranza

La penetranza, in genetica, indica la frequenza con cui un allele si manifesta fenotipicamente all'interno di una popolazione: essa dipende sia dal genotipo (ad esempio la presenza di geni epistatici o di altri geni) sia dall'influenza dell'ambiente.

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Polmone

Il polmone è l'organo essenziale per la respirazione per molti animali, e in particolare per i vertebrati tetrapodi. La sua principale funzione è di trasportare l'ossigeno atmosferico ai fluidi corporei come sangue o emolinfa, e di espellere anidride carbonica da essi all'atmosfera.

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Polmonite

La polmonite è una malattia dei polmoni e più in generale del sistema respiratorio, caratterizzata dall'infiammazione degli alveoli polmonari, i quali, riempiendosi di liquido, ostacolano la funzione respiratoria, solitamente causata da un'infezione dovuta a virus, batteri e altri microrganismi e meno frequentemente come conseguenza della somministrazione di alcuni farmaci o di altre condizioni fisiche quali alcune malattie autoimmuni.

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Postura

La postura, dal punto di vista dell'anatomia umana, è la posizione del corpo nello spazio e la relazione tra i suoi segmenti corporei, può riferirsi allo stare fermi o in movimento, in stazione eretta, da seduti o in posizione distesa.

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Prevalenza (epidemiologia)

La prevalenza, in particolare la prevalenza puntuale, è una misura di frequenza impiegata in epidemiologia per esprimere il rapporto fra il numero di persone malate in una popolazione in un definito momento e il numero totale degli individui della popolazione (quindi sani e malati) nello stesso istante.

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Primates

I Primati (sing. primate) (Primates; dal latino "migliori") sono un ordine di mammiferi placentati i cui rappresentanti più diffusi sono i tarsi, i lemuri e le scimmie, tra cui l'essere umano moderno.

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Progetto genoma umano

Il Progetto genoma umano (HGP, acronimo di Human Genome Project) è stato un progetto di ricerca scientifica internazionale il cui obiettivo principale era quello di determinare la sequenza delle coppie di basi azotate che formano il DNA e di identificare e mappare i geni del genoma umano (previsti circa centomila, trovati circa 20-25000) dal punto di vista sia fisico sia funzionale.

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Proteine

In chimica, le proteine (o protidi) sono macromolecole biologiche costituite da catene di amminoacidi legati uno all'altro da un legame peptidico (ovvero un legame tra il gruppo amminico di un amminoacido e il gruppo carbossilico dell'altro amminoacido creato attraverso una reazione di condensazione con perdita di una molecola d'acqua).

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Psichiatria

La psichiatria è la branca specialistica della medicina che si occupa dello studio sperimentale, della prevenzione, della cura e della riabilitazione dei disturbi mentali.

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Psicosi

Il termine psicosi indica un tipo di disturbo psichiatrico, espressione di una grave alterazione dell'equilibrio psichico dell'individuo, con compromissione dell'esame di realtà, frequente assenza di insight, e frequente presenza di disturbi del pensiero come allucinazioni e deliri.

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Putamen

Il putamen (dal latino putamen, «guscio di noce») è una struttura anatomica tondeggiante situata alla base del telencefalo. Il putamen e il nucleo caudato formano insieme lo striato dorsale.

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Replicazione del DNA

Nella biologia molecolare, la replicazione del DNA è il processo biologico di produzione di due repliche di una molecola di DNA identiche all'originale.

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Ripiegamento delle proteine

Il ripiegamento di proteine o ripiegamento proteico (in inglese protein folding) è il processo di ripiegamento molecolare attraverso il quale le proteine ottengono la loro struttura tridimensionale.

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Saccade

La saccade è un movimento dell'occhio del tipo più frequente. Consiste in rapidi movimenti degli occhi eseguiti per portare la zona di interesse a coincidere con la fovea.

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Scozia

La Scozia (in inglese e scots Scotland, in gaelico scozzese Alba) è una nazione costitutiva del Regno Unito. Posta all'estremità settentrionale dell'isola di Gran Bretagna, ne occupa più di un terzo della superficie con i suoi di estensione.

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Segnalazione cellulare

La segnalazione cellulare (cell signalling in inglese) fa parte di qualsiasi processo di comunicazione che regola le attività di base delle cellule e coordina tutte le azioni cellulari.

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Segno (medicina)

Il segno, nella diagnosi medica, indica un reperto patologico oggettivo, riconosciuto dal medico all'esame obiettivo del paziente stesso. Un segno può essere privo di significato per il paziente e può perfino passare inosservato, ma per il clinico può essere di grande significato e può essere molto importante nell'indirizzare il sanitario verso la corretta diagnosi medica responsabile del corteo sintomatologico del paziente.

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Sinapsi

La sinapsi (o giunzione sinaptica) – dal greco synapses, composto da ("con") e ("toccare"), vale a dire "connettere") – è una struttura altamente specializzata che consente la comunicazione delle cellule del tessuto nervoso tra loro (neuroni) o con altre cellule (cellule muscolari, sensoriali o ghiandole endocrine).

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Sindrome di McLeod

La sindrome di McLeod, o MLS (McLeod syndrome) è una malattia rara autosomica recessiva del sistema nervoso, che si presenta in età adulta, derivante da neuroacantocitosi multisistemica.

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Sindrome paraneoplastica

Una sindrome paraneoplastica è un'entità clinico-patologica dovuta alla presenza di un tumore nell'organismo ma che non è conseguenza dell'invasività locale o dello sviluppo di metastasi.

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Sintomo

Il termine sintomo (dal greco σύμπτωμα, symptoma, 'evenienza', 'circostanza', a sua volta derivato da συμπιπτω, sympipto, 'cado con', 'cado assieme') indica un'alterazione soggettiva, riferita dal paziente, della normale sensazione di sé e del proprio corpo in relazione ad uno stato patologico.

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Sonno

Il sonno (dal latino somnus) è una necessità fisiologica, definito come stato di riposo contrapposto alla veglia. Varie definizioni indicano il sonno come "una periodica sospensione dello stato di coscienza", durante la quale l'organismo recupera energia; stato di riposo fisico e psichico, caratterizzato dal distaccamento temporaneo della coscienza e della volontà, dal rallentamento delle funzioni neurovegetative e dall'interruzione parziale dei rapporti sensomotori del soggetto con l'ambiente, indispensabile per il ristoro dell'organismo.

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Speranza di vita

Il tasso o speranza di vita è un indicatore statistico che esprime il numero medio di anni della vita di un essere vivente a partire da una certa età, all'interno della popolazione indicizzata.

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Spermatogenesi

Nell'essere umano e in altri mammiferi la spermatogenesi è la gametogenesi maschile, cioè il processo di maturazione delle cellule germinali maschili.

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Stati Uniti d'America

Gli Stati Uniti d'America (comunemente indicati come Stati Uniti, o anche solo United States; in sigla USA) sono una repubblica federale dell'America settentrionale composta da cinquanta Stati e un distretto federale.

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Stomaco

Lo stomaco (in greco antico στόμαχος, stòmachos, da cui il lat. stomachus; in latino anche ventriculus) è un organo dell'apparato digerente situato tra l'esofago e l'intestino tenue che ha la funzione di immagazzinare il cibo e iniziarne la digestione.

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Streptococcus pyogenes

Lo Streptococcus pyogenes (streptococco β-emolitico di gruppo A) è un batterio Gram positivo, del diametro di 0,5-1,0 µm. Seminato in opportuni terreni di coltura (agar sangue), forma colonie di 1-2 mm con emolisi di tipo β dopo 24 ore.

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Stretching (sport)

Stretching (pronuncia inglese:; pronuncia italiana) è un termine della lingua inglese (che significa «allungamento, stiramento») usato nella pratica sportiva per indicare un insieme di esercizi finalizzati al miglioramento della flessibilità muscolare, sia come complemento ad altri sport sia come attività fisica autonoma.

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Striato

Lo striato o corpo striato (in latino corpus striatum), detto anche nucleo della base e nucleo caudale, è una componente sottocorticale del telencefalo.

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Substantia nigra

La substantia nigra, conosciuta anche come sostanza nera di Sömmerring, è una formazione nervosa grigia laminare con significato di nucleo, che stabilisce il confine tra piede e tegmento del mesencefalo.

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Suicidio

Con suicidio (dal latino sui caedere, "uccidere se stessi") si intende l'atto con il quale una persona si procura deliberatamente la morte. Il suicidio è il gesto autolesionistico più estremo, tipico in condizioni di grave disagio o malessere psichico, in particolare in persone affette da grave depressione e/o disturbi mentali di tipo psicotico.

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Svezia

La Svezia (·), ufficialmente chiamata Regno di Svezia (in svedese: Konungariket Sverige), è uno Stato membro dell'Unione europea e della NATO, situato nella penisola scandinava.

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Talamo

Il talamo è una struttura del sistema nervoso centrale, più precisamente del diencefalo, posto bilateralmente ai margini laterali del terzo ventricolo.

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Tasmania

La Tasmania è uno Stato insulare dell'Australia. La sua capitale è Hobart ed è costituita dall'isola di Tasmania propriamente detta e altre isole minori.

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Terapia occupazionale

La terapia occupazionale è una disciplina riabilitativa che utilizza la valutazione e il trattamento per sviluppare, recuperare o mantenere le competenze della vita quotidiana e lavorativa delle persone con disabilità cognitive, fisiche, psichiche tramite attività.

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Tessuto (biologia)

Un tessuto, in biologia, definisce un insieme di cellule, strutturalmente simili, associate per funzione: costituisce un livello superiore di organizzazione cellulare, deputato a svolgere un ruolo determinante all'interno di un organismo, e presente solo negli animali e nelle piante, pur se in forma solo abbozzata o elementare in parazoi, placozoi, mesozoi e nelle briofite.

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Testicolo

Il testicolo fa parte dell'apparato genitale maschile, in genere viene così denominato negli animali cordati dove rappresenta la gonade maschile.

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Tetrabenazina

La tetrabenazina è un farmaco per il trattamento sintomatico dei disordini del movimento ipercinetici; è reperibile in Canada, Nuova Zelanda e alcuni stati europei, e negli USA come farmaco orfano.

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Thomas Jefferson University

La Thomas Jefferson University è un'università la cui sede è nel City Center di Filadelfia, Stati Uniti d'America.

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Tomografia a emissione di positroni

La tomografia a emissione di positroni (PET, dall'inglese positron emission tomography) è una tecnica diagnostica di imaging biomedico in medicina nucleare.

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Tomografia computerizzata

La tomografia computerizzata, in radiologia, indicata con l'acronimo TC o CT (dall'inglese computed tomography), è una tecnica di indagine radiodiagnostica (diagnostica per immagini), con la quale è possibile riprodurre immagini in sezione (tomografia) e tridimensionali dell'anatomia, create da un'analisi generata al computer, dell'attenuazione di un fascio di raggi X mentre passa attraverso una sezione corporea.

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Trascrizione

La trascrizione è, in grafemica, l'operazione che consiste nel rappresentare i suoni di una lingua con il sistema di scrittura di una lingua diversa.

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Trascrizione (biologia)

In biologia molecolare, la trascrizione è il processo mediante il quale le informazioni contenute nel DNA vengono trascritte enzimaticamente in una molecola complementare di RNA.

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Tumore alla mammella

Per tumore alla mammella ci si riferisce comunemente a un tumore maligno che viene a svilupparsi nel tessuto mammario. I segni di questa condizione possono comprendere un nodulo palpabile nella mammella, un suo cambiamento di forma, la formazione di fossette nella pelle, del fluido proveniente dal capezzolo, la comparsa di una macchia rossa squamosa sulla pelle.

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Ubidecarenone

L'ubidecarenone (chiamato anche coenzima Q10 oppure ubichinone) è una molecola del gruppo degli ubichinoni, benzochinoni liposolubili implicati nel trasporto degli elettroni nei mitocondri e nella fosforilazione ossidativa cellulare.

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Utero

Lutero è un importante organo che fa parte dell'apparato genitale femminile degli esseri umani e della maggior parte dei mammiferi. Nell'essere umano, l'estremità inferiore dell'utero, la cervice, si apre nella vagina, mentre l'estremità superiore è collegata alle tube di Falloppio.

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Veleno

Un veleno è una sostanza che, assunta da un organismo vivente, ha effetti dannosi temporanei o permanenti, fino a essere letali, attraverso un meccanismo chimico.

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Venezuela

Il Venezuela, ufficialmente Repubblica Bolivariana del Venezuela è una repubblica federale situata nel nord dell'America meridionale. La capitale è Caracas.

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Vescicole sinaptiche

Le vescicole sinaptiche sono definite come gli organelli sub-cellulari deputati all'immagazzinamento, al trasporto intracellulare ed al rilascio nel compartimento inter-sinaptico dei neurotrasmettitori.

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Villi coriali

I villi coriali (villi del corion) costituiscono la parte embrionale della placenta. Sono ricchi di capillari, assorbono ossigeno e nutrimento dal sangue materno e, contemporaneamente, cedono alla madre anidride carbonica e altre sostanze di rifiuto del feto.

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Villocentesi

La villocentesi, o prelievo dei villi coriali, consiste nell'aspirazione di una piccola quantità di tessuto coriale (10-15 mg). Il prelievo dei villi coriali trova la sua ratio nella considerazione che il trofoblasto ed il feto originano dal medesimo tessuto.

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Visita medica

La visita medica è l'insieme di comportamenti e procedure messi in atto dal medico, specialista o medico di famiglia, nel corso dell'incontro con il paziente che ne richiede la consulenza.

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William Bateson

Fu il primo ad usare il termine genetica per descrivere lo studio dell'ereditarietà e della variabilità genetica.

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XIX secolo

È il primo secolo dell'età contemporanea, un secolo di grandi trasformazioni sociali, politiche, culturali ed economiche a partire dall'ascesa e dalla caduta di Napoleone Bonaparte e la successiva Restaurazione, i moti rivoluzionari, la costituzione di molti stati moderni tra cui il regno d'Italia e l'impero germanico, la guerra di secessione americana, la seconda rivoluzione industriale fra positivismo, evoluzionismo e decadentismo, l'imperialismo e sul finire la grande depressione e la Belle Époque.

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XX secolo

Fu un secolo caratterizzato dalla Rivoluzione russa, dalle due guerre mondiali e dai regimi totalitari, intervallate dalla Grande depressione nella prima metà del secolo e dalla terza rivoluzione industriale fino all'era della rivoluzione informatica e della globalizzazione nella seconda metà.

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Vedi anche

Malattie genetiche

Conosciuto come Còrea di Huntington, Corea maior, Morbo di Huntington.

, Corea di Sydenham, Corteccia cerebrale, Creatina, Cromosoma, Cromosoma 4, Cuore, Deglutizione, Demenza, Dendrite (biologia), Diagnosi, Diagnosi genetica preimpianto, Dipendenza, Disfagia, Disturbo da gioco d'azzardo, Disturbo depressivo, Disturbo ossessivo-compulsivo, DNA, Dominanza (genetica), Drosophila melanogaster, Eccitotossicità, Effetto del fondatore, Egocentrismo, Embrione, Esame del sangue, Espressione genica, Europa, Europa occidentale, Eziologia, Fattore neurotrofico cerebrale, Fattori ambientali, Fecondazione in vitro con trasferimento dell'embrione, Fegato, Fenotipo, Feto, Filadelfia, Fisioterapista, Funzioni esecutive, Galles, Gangli della base, Gastrostomia endoscopica percutanea, Gene, Genealogia, Genotipo, George Huntington, Globo pallido, Glucosio, Glutammina, Gravidanza, Gregor Mendel, Guanina, HIV, Huntingtina, Ictus, Imaging a risonanza magnetica, In vitro, Incidenza (epidemiologia), Inglesi, Inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina, Insufficienza cardiaca, Interneurone, Ipersessualità, Ipocinesia, Ipotalamo, Ippocampo (anatomia), Journal of Medical Genetics, Jules Déjerine, Lago di Maracaibo, Legame a idrogeno, Locus genico, Logopedia, Los Angeles, Lupus eritematoso sistemico, Malattia di Alzheimer, Malattia genetica, Malattia policistica renale autosomica dominante, Malattie da espansione di triplette, Malattie neurodegenerative, Malnutrizione, Mammalia, Masticazione, Medioevo, Memoria a breve termine, Memoria a lungo termine, Memoria di lavoro, Memoria episodica, Memoria procedurale, Microglia, Micrometro (unità di misura), Microscopio, Minociclina, Mirtazapina, Modificazione post traduzionale, Mutazione genetica, Neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi, Neurogenesi, Neuroimaging funzionale, Neurolettico, Neurone, Neuroradiologia nelle patologie degenerative, Neurotrasmettitore, Norvegia, Nucleo cellulare, Organismo geneticamente modificato, Osteoporosi, Ovogenesi, Penetranza, Polmone, Polmonite, Postura, Prevalenza (epidemiologia), Primates, Progetto genoma umano, Proteine, Psichiatria, Psicosi, Putamen, Replicazione del DNA, Ripiegamento delle proteine, Saccade, Scozia, Segnalazione cellulare, Segno (medicina), Sinapsi, Sindrome di McLeod, Sindrome paraneoplastica, Sintomo, Sonno, Speranza di vita, Spermatogenesi, Stati Uniti d'America, Stomaco, Streptococcus pyogenes, Stretching (sport), Striato, Substantia nigra, Suicidio, Svezia, Talamo, Tasmania, Terapia occupazionale, Tessuto (biologia), Testicolo, Tetrabenazina, Thomas Jefferson University, Tomografia a emissione di positroni, Tomografia computerizzata, Trascrizione, Trascrizione (biologia), Tumore alla mammella, Ubidecarenone, Utero, Veleno, Venezuela, Vescicole sinaptiche, Villi coriali, Villocentesi, Visita medica, William Bateson, XIX secolo, XX secolo.