Stiamo lavorando per ripristinare l'app di Unionpedia nel Google Play Store
UscenteArrivo
🌟Abbiamo semplificato il nostro design per una migliore navigazione!
Instagram Facebook X LinkedIn

Sindrome di Alström

Indice Sindrome di Alström

La sindrome di Alström o sindrome di Alström-Hallgren è una malattia genetica rara caratterizzata da obesità fin dall'infanzia e da alterazioni nella funzionalità di molteplici organi.

Indice

  1. 164 relazioni: Acadiani, Acantosi nigricans, ACE-inibitore, Acutezza visiva, Adolescenza, Agonista, Allele, Alopecia, Amilina, Amniocentesi, Androgeno, Anisotropia, Antibiotico, Antidiabetico orale, Apparato urinario, Apparecchio acustico, Bacteria, Betabloccanti, Braille, Bronchite, Cardiomiopatia, Cardiomiopatia dilatativa, Cecità, Cellula, Cervello, Chirurgia, Ciclo cellulare, Cifosi, Ciglia (biologia), Ciliopatia, Cirrosi epatica, Codice genetico, Colesterolo, Colonna vertebrale, Concepimento, Cono (biologia), Corteccia visiva, Counseling, Cromosoma 2, Deambulazione, Diabete mellito, Diabete mellito di tipo 1, Diabete mellito di tipo 2, Diagnosi, Diagnosi genetica preimpianto, Diagnostica per immagini, Diagnostica prenatale, Dialisi peritoneale, Dieta, Digossina, ... Espandi índice (114 più) »

Acadiani

Gli Acadiani (in francese: Acadiens) sono un gruppo etnico del Canada, discendenti dei primi colonizzatori francesi che nel XVII secolo si insediarono nell'Acadia.

Vedere Sindrome di Alström e Acadiani

Acantosi nigricans

Lacantosi nigricans (o acanthosis nigricans) è una manifestazione cutanea caratterizzata da zone iperpigmentate, mal delimitate, che compaiono tipicamente a livello delle pieghe cutanee (collo, ombelico, inguine, ascelle).

Vedere Sindrome di Alström e Acantosi nigricans

ACE-inibitore

Gli ACE-inibitori sono farmaci che trovano impiego specialmente nella terapia dell'ipertensione arteriosa, del post-infarto del miocardio e dell'insufficienza cardiaca cronica.

Vedere Sindrome di Alström e ACE-inibitore

Acutezza visiva

La acutezza visiva o acuità visiva o visus, è una delle principali abilità del sistema visivo, definita come la capacità dell'occhio di percepire e quindi di risolvere anche i dettagli più fini degli oggetti osservati.

Vedere Sindrome di Alström e Acutezza visiva

Adolescenza

Ladolescenza (dal latino adolescentia, derivato dal verbo adolescĕre, crescere, da alĕre, 'nutrire') è quel tratto dell'età evolutiva caratterizzato dalla transizione dallo stato infantile a quello dell'individuo adulto.

Vedere Sindrome di Alström e Adolescenza

Agonista

In campo farmacologico e biochimico è definita agonista una sostanza in grado di legare uno specifico recettore nel sito di legame per il ligando endogeno.

Vedere Sindrome di Alström e Agonista

Allele

Un allele (dal Greco ἄλλος állos, "altro") è una delle diverse forme in cui può presentarsi un gene. L'insieme di tutti gli alleli per un particolare carattere costituisce la totalità delle informazioni genetiche che definiscono un gene.

Vedere Sindrome di Alström e Allele

Alopecia

Si definisce alopecia il processo di diminuzione della qualità (colore, spessore) e della quantità di capelli o la loro scomparsa. Il termine deriva dal greco alópex (ἀλώπηξ.

Vedere Sindrome di Alström e Alopecia

Amilina

L'amilina umana, o Human Islet Amyloid Precursor Polypeptide (hIAPP), è una proteina altamente conservata costituita da 37 residui amminoacidici secreta nelle cellule β del pancreas insieme all'insulina.

Vedere Sindrome di Alström e Amilina

Amniocentesi

Lamniocentesi è una procedura che consente il prelievo transaddominale di liquido amniotico dalla cavità uterina; è la metodica più diffusa per ottenere campioni biologici utili al fine di effettuare una diagnosi prenatale, ma anche la più antica, affondando le sue radici agli inizi del XIX secolo quale pratica chirurgica per il polidramnios o per l'instillazione di soluzioni ipertoniche al fine di indurre l'aborto.

Vedere Sindrome di Alström e Amniocentesi

Androgeno

Androgeno è un termine generico che indica ogni componente, naturale o sintetico, normalmente un ormone steroideo, che stimola e controlla lo sviluppo ed il mantenimento delle caratteristiche maschili nei vertebrati, legandosi ai recettori degli androgeni.

Vedere Sindrome di Alström e Androgeno

Anisotropia

L'anisotropia (opposto di isotropia) è la proprietà per la quale un determinato ente fisico ha caratteristiche che dipendono dalla direzione lungo la quale vengono considerate.

Vedere Sindrome di Alström e Anisotropia

Antibiotico

Si definisce antibiotico una sostanza prodotta da un microrganismo, capace di ucciderne altri. Il significato della parola (dal greco) è «contro la vita».

Vedere Sindrome di Alström e Antibiotico

Antidiabetico orale

Gli antidiabetici orali sono farmaci usati nel diabete mellito di tipo 2 che agiscono con diversi meccanismi, ad esempio stimolando la produzione di insulina dalle cellule (beta) ancora funzionanti nelle isole di Langerhans del pancreas o sensibilizzando i tessuti periferici alla captazione di insulina.

Vedere Sindrome di Alström e Antidiabetico orale

Apparato urinario

L'apparato urinario è l'insieme di organi e di strutture finalizzati all'escrezione dell'urina o di altri prodotti del catabolismo in alcuni taxa animali, principalmente appartenenti ai cordati.

Vedere Sindrome di Alström e Apparato urinario

Apparecchio acustico

Un apparecchio acustico è un dispositivo sanitario elettronico studiato per correggere le disfunzioni del sistema uditivo. I moderni apparecchi acustici sono costituiti da dispositivi elettronici di tipo analogico o digitale.

Vedere Sindrome di Alström e Apparecchio acustico

Bacteria

In microbiologia e biologia, i Bacteria (batteri) sono un regno comprendente microrganismi unicellulari, procarioti, in precedenza chiamati anche schizomiceti.

Vedere Sindrome di Alström e Bacteria

Betabloccanti

I β-bloccanti sono una classe di farmaci con azione bloccante dei recettori β-adrenergici. A questa classe appartengono sia farmaci che bloccano in maniera non selettiva tutti i recettori β-adrenergici, sia altri che possono bloccare selettivamente uno dei tre tipi di recettori β: recettori β1, β2 e β3.

Vedere Sindrome di Alström e Betabloccanti

Braille

Il Braille è un sistema di lettura e scrittura tattile a rilievo per non vedenti e ipovedenti, messo a punto dal francese Louis Braille nella prima metà del XIX secolo.

Vedere Sindrome di Alström e Braille

Bronchite

La bronchite è una tra le più frequenti malattie dell'apparato respiratorio. Si tratta di un'infiammazione delle mucose dei bronchi. Il termine "bronchite" indica due categorie, denominate rispettivamente bronchite acuta e bronchite cronica.

Vedere Sindrome di Alström e Bronchite

Cardiomiopatia

Le cardiomiopatie costituiscono un gruppo eterogeneo di malattie del miocardio a eziologia frequentemente genetica, che attraverso lo sviluppo di disfunzioni elettriche e/o meccaniche a carico del muscolo cardiaco determinano spesso (ma non sempre) l'instaurarsi di fenomeni di ipertrofia o dilatazione delle camere ventricolari.

Vedere Sindrome di Alström e Cardiomiopatia

Cardiomiopatia dilatativa

La cardiomiopatia dilatativa (detta anche miocardiopatia dilatativa e in passato miocardiopatia congestizia) è una condizione patologica del cuore che si manifesta con la dilatazione ventricolare e la compromissione della funzione sistolica.

Vedere Sindrome di Alström e Cardiomiopatia dilatativa

Cecità

La cecità, o ablepsia, è definita come la forma più pronunciata di disabilità visiva con una mancanza totale della percezione visiva di uno o di entrambi gli occhi.

Vedere Sindrome di Alström e Cecità

Cellula

La cellula è l'unità morfologico-funzionale degli organismi viventi, nonché la più piccola struttura a essere classificabile come vivente (escludendo secondo l'opinione prevalente i virus).

Vedere Sindrome di Alström e Cellula

Cervello

Il cervello è l'organo principale del sistema nervoso centrale, presente in tutti i vertebrati e nella maggior parte degli invertebrati, che si trova nella testa, di solito vicino agli organi sensoriali per i sensi come la vista.

Vedere Sindrome di Alström e Cervello

Chirurgia

La chirurgia (da χείρ, mano e ἔργον, opera) è una branca della medicina che utilizza tecniche manuali e strumentali per il trattamento di condizioni patologiche.

Vedere Sindrome di Alström e Chirurgia

Ciclo cellulare

Il ciclo cellulare, o ciclo di divisione cellulare (CDC), è la serie di eventi che avvengono in una cellula eucariote tra una divisione cellulare e quella successiva.

Vedere Sindrome di Alström e Ciclo cellulare

Cifosi

La cifosi (dal greco κυφός cyphòs «curvo») è una curvatura fisiologica dorsale della colonna vertebrale, con concavità anteriore intesa in senso antero-posteriore ed è pertanto visibile di profilo.

Vedere Sindrome di Alström e Cifosi

Ciglia (biologia)

In una cellula, le ciglia sono degli organelli corti (circa 2 micron) e sottili raggruppati che si estendono sulla superficie di molte cellule eucariotiche.

Vedere Sindrome di Alström e Ciglia (biologia)

Ciliopatia

Le ciliopatie sono un gruppo di malattie genetiche accomunate dall'alterazione funzionale di una struttura intracellulare chiamata ciglio primario.

Vedere Sindrome di Alström e Ciliopatia

Cirrosi epatica

La cirrosi epatica è una patologia epatica cronica e progressiva, caratterizzata dal sovvertimento diffuso e irreversibile della struttura del fegato, conseguente a danni di varia natura (infettiva, alcolica, tossica, autoimmune) accumulatisi per un lungo periodo.

Vedere Sindrome di Alström e Cirrosi epatica

Codice genetico

Il codice genetico è l'insieme delle regole con le quali viene tradotta l'informazione codificata nei nucleotidi costituenti i geni per la sintesi di proteine nelle cellule.

Vedere Sindrome di Alström e Codice genetico

Colesterolo

Il colesterolo è una molecola organica appartenente alla classe dei lipidi e, più nel dettaglio, degli steroli. Riveste un ruolo particolarmente importante nella fisiologia degli animali.

Vedere Sindrome di Alström e Colesterolo

Colonna vertebrale

La colonna vertebrale è il principale sostegno del corpo umano e dei vertebrati. La colonna vertebrale è composta da 33 o raramente da 34 vertebre ed è suddivisa in 5 regioni distinte.

Vedere Sindrome di Alström e Colonna vertebrale

Concepimento

Il termine concepimento, sinonimo di concezione, deriva dal latino cum capere, cioè "accogliere in sé" o "prendere insieme" ed indica l'atto del concepire un figlio.

Vedere Sindrome di Alström e Concepimento

Cono (biologia)

I coni sono cellule fotorecettrici (ossia fotorecettori) presenti sulla retina: sono sensibili alle forme ed ai colori.

Vedere Sindrome di Alström e Cono (biologia)

Corteccia visiva

Il termine corteccia visiva si riferisce principalmente alla corteccia visiva primaria (nota anche come corteccia striata o V1), ma include anche le aree visive corticali extra-striate come la V2, V3, V4, e V5.

Vedere Sindrome di Alström e Corteccia visiva

Counseling

Il counseling (o anche counselling in inglese britannico) è un intervento di supporto nei confronti di individui con problematiche di varia natura (come problemi relazionali, perdita del lavoro o malattie croniche) diretto al superamento delle difficoltà di adattamento rispetto a specifiche situazioni di tensione, cercando di stimolare le loro capacità di reazione.

Vedere Sindrome di Alström e Counseling

Cromosoma 2

Con il nome di cromosoma 2 si indica, per convenzione, il secondo più grande cromosoma umano. Le persone presentano solitamente due copie del cromosoma 2, come di ogni autosoma.

Vedere Sindrome di Alström e Cromosoma 2

Deambulazione

La deambulazione è una successione ritmica di movimenti utilizzata dagli animali dotati di arti per spostarsi sul suolo da un luogo all'altro; si differenzia quindi da altre forme di locomozione come il nuoto, il volo o l'andatura a salti o balzi, ed è solitamente più lenta della corsa.

Vedere Sindrome di Alström e Deambulazione

Diabete mellito

Per diabete mellito si intende un gruppo eterogeneo di endocrinopatie caratterizzate da una cronica alterata tolleranza glucidica, conseguente a un difetto assoluto o relativo di insulina.

Vedere Sindrome di Alström e Diabete mellito

Diabete mellito di tipo 1

Il diabete mellito di tipo 1 è una forma di diabete, che si configura come malattia autoimmune, caratterizzata dalla distruzione delle cellule β pancreatiche (dalle CD4+ e CD8+ cellule T e infiltrazione dei macrofagi nelle isole pancreatiche), e che comporta solitamente associazione all'insulino-deficienza.

Vedere Sindrome di Alström e Diabete mellito di tipo 1

Diabete mellito di tipo 2

Il diabete mellito di tipo 2 (chiamato anche impropriamente diabete dell'adulto) è una malattia metabolica caratterizzata da glicemia alta in un contesto di insulino-resistenza e insulino-deficienza relativa.

Vedere Sindrome di Alström e Diabete mellito di tipo 2

Diagnosi

La diagnosi è la procedura di ricondurre ad una categoria un fenomeno o un gruppo di fenomeni, dopo averne considerato ogni aspetto. Il percorso diagnostico sfrutta in qualche modo concetti riconducibili al teorema di Bayes, intuitivamente o esplicitamente.

Vedere Sindrome di Alström e Diagnosi

Diagnosi genetica preimpianto

La diagnosi genetica pre-impianto (DGP o PDG) comprende gli esami genetici effettuati sull’embrione creato in vitro prima del trasferimento nell’utero.

Vedere Sindrome di Alström e Diagnosi genetica preimpianto

Diagnostica per immagini

Con i termini di imaging o imaging biomedico o diagnostica per immagini ci si riferisce al generico processo attraverso il quale è possibile osservare un'area di un organismo non visibile dall'esterno.

Vedere Sindrome di Alström e Diagnostica per immagini

Diagnostica prenatale

La diagnostica prenatale è quella branca della medicina ed in particolare dell'ostetricia, che applica e studia le tecniche che svelano la normalità o la presenza di patologie di vario tipo, nel feto.

Vedere Sindrome di Alström e Diagnostica prenatale

Dialisi peritoneale

La dialisi peritoneale è una terapia fisica adottata per il trattamento dell'insufficienza renale cronica avanzata in fase uremica: permette il processo di depurazione del sangue che avviene all'interno dell'organismo sfruttando come membrana dializzante il peritoneo.

Vedere Sindrome di Alström e Dialisi peritoneale

Dieta

La dieta, parola derivata dal termine latino diaeta, derivato a sua volta dal termine greco δίαιτα, dìaita, «stile di vita», in modo particolare nei confronti dell'assunzione di cibo, indica l'insieme degli alimenti che gli animali e gli esseri umani assumono abitualmente per la loro nutrizione ovvero lo spettro alimentare.

Vedere Sindrome di Alström e Dieta

Digossina

La digossina è una molecola appartenente alla classe dei glicosidi digitalici. Il farmaco viene utilizzato per aumentare la forza di contrazione delle fibre miocardiche sia atriali che ventricolari, determinando così un effetto inotropo positivo.

Vedere Sindrome di Alström e Digossina

Disabilità intellettiva

La disabilità intellettiva, anche nota come ritardo mentale, è una patologia cognitiva persistente data da un alterato funzionamento del sistema nervoso centrale e fa parte dei disturbi del neurosviluppo.

Vedere Sindrome di Alström e Disabilità intellettiva

Discinesia ciliare primaria

La discinesia ciliare primaria o primitiva (DCP) comprende uno spettro di patologie a trasmissione mendeliana, dovute ad alterazioni della struttura e/o della funzione delle ciglia mobili di diversi tessuti.

Vedere Sindrome di Alström e Discinesia ciliare primaria

Distrofia

Per distrofia (da dis- e -trofia.

Vedere Sindrome di Alström e Distrofia

Distrofia di coni e bastoncelli

La distrofia di coni e bastoncelli o sindrome di Zapfen-Stäbchen è una malattia genetica che colpisce l'occhio e comporta una progressiva diminuzione dell'acuità visiva, fino ad arrivare talvolta alla cecità completa.

Vedere Sindrome di Alström e Distrofia di coni e bastoncelli

Disturbi specifici di apprendimento

Per disturbi specifici di apprendimento (sigla DSA), si intendono i deficit specifici nelle capacità di apprendimento della lettura (dislessia), grafia (disgrafia), ortografia (disortografia) e calcolo (discalculia o disaritmia) che, non permettendo una completa autosufficienza nell'apprendimento, risultano un ostacolo nello sviluppo dell'individuo attraverso l'istruzione, e più in generale nella trasmissione della cultura.

Vedere Sindrome di Alström e Disturbi specifici di apprendimento

Diuretici

Diuretici sono tutti i farmaci che determinano un aumento della diuresi, cioè della produzione di urina. Vengono utilizzati in caso di edema, ipertensione, insufficienza cardiaca.

Vedere Sindrome di Alström e Diuretici

Ecocardiografia

L'ecocardiografia, detta anche ecocardiogramma, in cardiologia comprende un gruppo di tecniche non invasive (se si esclude l'ecocardiografia transesofagea) che si basano sull'emissione di ultrasuoni nell'intervallo di frequenza fra 2 e massimo 10 MHz.

Vedere Sindrome di Alström e Ecocardiografia

Effetto del fondatore

Leffetto del fondatore è un processo che determina una perdita parziale della variabilità genetica in una popolazione che si è sviluppata a partire da un piccolo numero di individui appartenuti ad una più ampia, a seguito di un prolungato isolamento da quella di origine.

Vedere Sindrome di Alström e Effetto del fondatore

Elettroretinografia

Lelettroretinografia (ERG) è una tecnica diagnostica impegnata in oculistica per misurare graficamente i potenziali di azione dei fotorecettori retinici quando vengono stimolati da un impulso luminoso.

Vedere Sindrome di Alström e Elettroretinografia

Embrione

L'embrione è il primo stadio dello sviluppo di un organismo eucariote diploide. Negli organismi che si riproducono sessualmente, lo sviluppo embrionale è la parte del ciclo vitale che inizia subito dopo la fecondazione del gamete femminile da parte dello spermatozoo (o gamete) maschile.

Vedere Sindrome di Alström e Embrione

Emodialisi

L'emodialisi (dal greco αἷμα, àima, "sangue", e διάλυσις, diàlysis, "scioglimento, separazione", derivato di διαλύω, dialỳō, "distinguere"), o dialisi extrarenale, è una terapia fisica sostitutiva della funzionalità renale somministrata a soggetti nei quali essa è criticamente ridotta (uremia), condizione che rappresenta lo stadio più grave dell'insufficienza renale.

Vedere Sindrome di Alström e Emodialisi

Epicardio

L'epicardio è una membrana che riveste interamente la superficie esterna del cuore, rendendolo traslucido e liscio, e la parte iniziale dei grandi vasi.

Vedere Sindrome di Alström e Epicardio

Ereditarietà autosomica recessiva

L'ereditarietà autosomica recessiva è una modalità di trasmissione ereditaria, cioè da una generazione alle successive, di uno specifico carattere mendeliano il cui allele responsabile è localizzato su un autosoma e determina la manifestazione di quello specifico carattere solo se presente in coppia (omozigosi).

Vedere Sindrome di Alström e Ereditarietà autosomica recessiva

Esame obiettivo

Lesame obiettivo è il secondo dei tre processi (insieme ad anamnesi e esami strumentali) utilizzati nella fase analitica del processo diagnostico.

Vedere Sindrome di Alström e Esame obiettivo

Exenatide

L'Exenatide è un medicinale incretino-mimetico usato nel trattamento del diabete mellito di tipo 2 prodotto dalla Amylin Pharmaceuticals e commercializzato in Italia da AstraZeneca.

Vedere Sindrome di Alström e Exenatide

Farmaco

I termini “farmaco”, “medicinale” e “prodotto medicinale” sono stati usati nel corso degli anni come sinonimi; di recente si è preferito usare il termine medicinale, impiegato anche nelle direttive comunitarie che disciplinano questo settore.

Vedere Sindrome di Alström e Farmaco

Fecondazione in vitro con trasferimento dell'embrione

La fecondazione in vitro con trasferimento dell'embrione (FIVET) è una tecnica medica di procreazione assistita tra le più comuni: si tratta di una fecondazione in vitro dell'ovulo con successivo trasferimento dell'embrione così formato nell'utero della donna.

Vedere Sindrome di Alström e Fecondazione in vitro con trasferimento dell'embrione

Fegato

Il fegato (dal latino ficātum, termine originariamente culinario) è una ghiandola extramurale anficrina (a secrezione endocrina ed esocrina) della cavità addominale, posizionata al di sotto del diaframma e localizzata nell'ipocondrio destro e, in parte, nell'epigastrio, tra il colon trasverso e lo stomaco.

Vedere Sindrome di Alström e Fegato

Fotofobia

La fotofobia è un'eccessiva sensibilità alla luce, causata da patologie oculari – in particolare infiammazioni e infezioni – o da traumi oftalmici, o da malattie sistemiche o eccessiva fotosensibilità cutanea.

Vedere Sindrome di Alström e Fotofobia

Gene

Un gene (AFI) in biologia molecolare e in genetica indica l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi. Un gene è una sequenza nucleotidica di DNA che codifica la sequenza primaria di un prodotto genico finale, che può essere o un RNA strutturale o catalitico, oppure una proteina.

Vedere Sindrome di Alström e Gene

Glicemia

La glicemia (traduzione2) è il valore della concentrazione di glucosio nel sangue.

Vedere Sindrome di Alström e Glicemia

Glinidi

I glinidi (conosciuti anche come meglitinidi) sono una classe di farmaci antidiabetici orali che agiscono come secretagoghi non solfanilureici.

Vedere Sindrome di Alström e Glinidi

Glucagone

Il glucagone è un ormone peptidico secreto dal pancreas, per la precisione dalle cellule α delle isole di Langerhans, che ha come bersaglio principale alcune cellule del fegato; esso permette il controllo dei livelli di glucosio nel sangue, affinché rimangano entro certi limiti: se il livello ematico di glucosio scende sotto una soglia di circa 80 – 100 mg/dl (.

Vedere Sindrome di Alström e Glucagone

Glucosio

Il glucosio, noto anche come glicosio o destrosio (limitatamente all'enantiomero destrogiro), dal greco antico γλυκύς (glykýs).

Vedere Sindrome di Alström e Glucosio

Guaina mielinica

La guaina mielinica è una struttura biancastra multilamellare e con funzioni isolanti, che avvolge gli assoni dei neuroni dei Vertebrati, formando la fibra nervosa.

Vedere Sindrome di Alström e Guaina mielinica

Idrossimetilglutaril-CoA reduttasi

La idrossimetilglutaril-CoA reduttasi (o HMG-CoA reduttasi) è un enzima che appartiene alla classe delle ossidoreduttasi e nelle cellule eucariotiche risiede nel reticolo endoplasmatico liscio.

Vedere Sindrome di Alström e Idrossimetilglutaril-CoA reduttasi

Imaging con tensore di diffusione

Il tensore di diffusione è uno strumento di risonanza magnetica attraverso il quale si possono costruire immagini biomediche (DTI, sigla dell'inglese Diffusion Tensor Imaging) anche tridimensionali, ma di tipo intrinseco.

Vedere Sindrome di Alström e Imaging con tensore di diffusione

Impianto cocleare

Un impianto cocleare è un orecchio artificiale elettronico in grado di ripristinare la percezione uditiva nelle persone con sordità profonda, ed è utilizzato quando gli apparecchi acustici non ottengono il risultato sperato.

Vedere Sindrome di Alström e Impianto cocleare

Infanzia

L’infanzia è il periodo della vita di un individuo umano che inizia con la nascita e termina con la preadolescenza.

Vedere Sindrome di Alström e Infanzia

Infezione delle vie urinarie

Un'infezione delle vie urinarie (in sigla IVU), anche chiamata infezione del tratto urinario, è un'infezione che colpisce una parte dell'apparato urinario.

Vedere Sindrome di Alström e Infezione delle vie urinarie

Inibitore

In chimica, un inibitore (o catalizzatore negativo) è, al contrario del catalizzatore, una sostanza che rallenta o impedisce lo svilupparsi di una reazione chimica, intervenendo pertanto nella cinetica della reazione.

Vedere Sindrome di Alström e Inibitore

Inibitori della dipeptidil-peptidasi IV

Gli inibitori della dipeptidil-peptidasi IV (inibitori della DPP-4) o gliptine, sono una classe di farmaci antidiabetici orali che possono essere utilizzati per il trattamento del diabete mellito di tipo 2.

Vedere Sindrome di Alström e Inibitori della dipeptidil-peptidasi IV

Iniezione (medicina)

Per iniezione si intende la somministrazione di un farmaco nei tessuti tramite una siringa o un ago cavo. L'iniezione è uno dei modi con cui si può attuare la somministrazione di sostanze per via parenterale.

Vedere Sindrome di Alström e Iniezione (medicina)

Insufficienza cardiaca

Linsufficienza cardiaca (IC) o scompenso cardiaco è una sindrome clinica complessa definita come l'incapacità del cuore di fornire il sangue in quantità adeguata rispetto all'effettiva richiesta dell'organismo o la capacità di soddisfare tale richiesta solamente a pressioni di riempimento ventricolari superiori alla norma.

Vedere Sindrome di Alström e Insufficienza cardiaca

Insufficienza epatica

È detta insufficienza epatica qualsiasi situazione patologica causata da malattie del fegato che comporti una grave compromissione delle funzioni epatiche.

Vedere Sindrome di Alström e Insufficienza epatica

Insufficienza renale

L'insufficienza renale è una riduzione delle capacità del rene di adempiere alle proprie funzioni (escretoria ed endocrina) nel sistema dell'organismo.

Vedere Sindrome di Alström e Insufficienza renale

Insulina

L'insulina è un ormone peptidico dalle proprietà anaboliche, prodotto dalle cellule β delle isole di Langerhans all'interno del pancreas; è formata da due catene unite da due ponti solfuro: catena A di 21 amminoacidi e catena B di 30 amminoacidi.

Vedere Sindrome di Alström e Insulina

Insulinoresistenza

Per insulinoresistenza, in medicina, si intende la bassa sensibilità delle cellule all'azione dell'insulina, che può portare a diabete mellito di tipo 2.

Vedere Sindrome di Alström e Insulinoresistenza

Ipercolesterolemia

Per ipercolesterolemia si intende un eccesso di colesterolo nel sangue (colesterolemia). Poiché il colesterolo plasmatico è presente in diverse classi di lipoproteine circolanti, di solito viene specificato se si tratta di un aumento del colesterolo plasmatico totale (CT) o del solo colesterolo trasportato dalle lipoproteine a bassa densità (LDL), comunemente definito "colesterolo cattivo".

Vedere Sindrome di Alström e Ipercolesterolemia

Iperinsulinismo

L'iperinsulinismo è una condizione medica in cui si riscontra un livello di insulina superiore al normale nel sangue di una persona o di un animale.

Vedere Sindrome di Alström e Iperinsulinismo

Iperlipoproteinemia

Per iperlipoproteinemia si intendono livelli anormalmente elevati di alcuni o tutti i lipidi o lipoproteine nel sangue. È la forma più comune di dislipidemia (che include qualsiasi livello lipidico anormale).

Vedere Sindrome di Alström e Iperlipoproteinemia

Ipertensione arteriosa

Lipertensione arteriosa, chiamata spesso colloquialmente solo ipertensione, è una condizione clinica in cui la pressione del sangue nelle arterie della circolazione sistemica risulta elevata.

Vedere Sindrome di Alström e Ipertensione arteriosa

Ipertiroidismo

L’ipertiroidismo (sottocategoria delle tireotossicosi) è una condizione medica o disturbo del sistema endocrino derivante dall'eccesso di funzionalità della ghiandola tiroidea, caratterizzato cioè da un aumento in circolo di ormoni tiroidei, triiodotironina (T3) e/o tiroxina (T4), sia per aumento di funzione della tiroide che per distruzione della tiroide stessa.

Vedere Sindrome di Alström e Ipertiroidismo

Ipertrigliceridemia

Per ipertrigliceridemia in campo medico, si intende un quantitativo abnorme di trigliceridi nel circolo sanguigno.

Vedere Sindrome di Alström e Ipertrigliceridemia

Ipoacusia

Lipoacusia è l'indebolimento dell'apparato uditivo dovuto a un danno o alla degenerazione di uno o più dei suoi componenti.

Vedere Sindrome di Alström e Ipoacusia

Ipogonadismo

L'ipogonadismo è una patologia del sistema endocrino che comporta un'inadeguata secrezione di ormoni sessuali (es. testosterone ed estrogeni) da parte delle gonadi (ovaia o testicolo).

Vedere Sindrome di Alström e Ipogonadismo

Ipotiroidismo

L'ipotiroidismo o insufficienza tiroidea è una sindrome clinica del sistema endocrino che consegue ad un deficit degli ormoni tiroidei (triiodotironina e tetraiodotironina o tiroxina) prodotti dalla tiroide e che comporta una riduzione generalizzata di tutti i processi metabolici dell'organismo.

Vedere Sindrome di Alström e Ipotiroidismo

Ipovisione

L'ipovisione è una condizione di acutezza visiva molto limitata che ha notevoli conseguenze sulla vita quotidiana. Può essere causata da vari fattori (siano essi congeniti o acquisiti).

Vedere Sindrome di Alström e Ipovisione

Isole di Langerhans

Le isole di Langerhans sono agglomerati di cellule, sferici concentrici, altamente vascolarizzati, situati nel pancreas; le "isole" furono scoperte dal patologo tedesco Paul Langerhans nel 1869.

Vedere Sindrome di Alström e Isole di Langerhans

Lente

In ottica, una lente o lente semplice, è un sistema ottico centrato, costituito da 2 diottri rifrangenti adiacenti, dove almeno uno è curvo.

Vedere Sindrome di Alström e Lente

Lipoproteina

Una lipoproteina è un composto organico formato da una proteina coniugata con una componente lipidica. I lipidi possono essere legati alle proteine mediante legame covalente o non covalente.

Vedere Sindrome di Alström e Lipoproteina

Lipoproteine a bassa densità

Le lipoproteine a bassa densità, note anche come colesterolo LDL (sigla di Low Density Lipoproteins), sono lipoproteine caratterizzate da una densità compresa tra 1,006 e 1,063 g/ml e da un diametro di circa 18-25 nm.

Vedere Sindrome di Alström e Lipoproteine a bassa densità

Locus genico

In genetica, il termine locus genico (o più semplicemente locus, plurale loci) designa la posizione, stabile, di un gene o di un marcatore genico all'interno di un cromosoma.

Vedere Sindrome di Alström e Locus genico

Louisiana

La Louisiana (in italiano Luisiana, anticamente Luigiana) è uno stato federato degli Stati Uniti d'America (sigla.

Vedere Sindrome di Alström e Louisiana

Magnetoidrodinamica

La magnetoidrodinamica o magnetofluidodinamica o idromagnetismo (anche abbreviata MHD da magnetohydrodynamics), è la disciplina che studia la dinamica dei fluidi elettricamente conduttori.

Vedere Sindrome di Alström e Magnetoidrodinamica

Malattia genetica

In medicina una malattia genetica è sottotipo di malattia rara causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie.

Vedere Sindrome di Alström e Malattia genetica

Malattia policistica renale

La malattia policistica renale, meglio nota come rene policistico o anche policistosi renale, è una malattia genetica di tipo cistico. Ne esistono due forme: una autosomica dominante, più comune e tipica dell'adulto, e una autosomica recessiva, più rara e presente nell'infanzia.

Vedere Sindrome di Alström e Malattia policistica renale

Malattia rara

Una malattia rara è considerata ogni malattia che ha, nella popolazione generale, una prevalenza inferiore ad una data soglia, codificata dalla legislazione di ogni singolo paese.

Vedere Sindrome di Alström e Malattia rara

Mestruazione

La mestruazione (conosciuta più spesso al plurale come mestruazioni) è la regolare perdita di sangue e tessuto mucoso proveniente dalla cavità uterina, attraverso la vagina, in seguito allo sfaldamento dello strato superficiale dell'endometrio.

Vedere Sindrome di Alström e Mestruazione

Metformina

La metformina è un farmaco per il trattamento del diabete mellito di tipo 2 della famiglia delle biguanidi. È commercializzato con svariati nomi commerciali ed è un farmaco di prima linea per il trattamento del diabete di tipo 2, in particolare nelle persone sovrappeso.

Vedere Sindrome di Alström e Metformina

Muscolo

Il termine muscolo (derivante dal latino musculus) identifica un organo composto in prevalenza da tessuto muscolare, ovvero un tessuto biologico con capacità contrattile; composti da fibre, le quali sono classificate in fibre bianche, ossia quelle a contrazione rapida che garantiscono velocità, e fibre rosse, fibre specializzate in contrazione lenta garantendo resistenza, il muscolo ha quattro funzioni: protegge le ossa, riscalda il nostro corpo quando si contrae, lo sostiene e ne permette il movimento; l'insieme dei muscoli costituisce l'apparato muscolare, che fa parte insieme allo scheletro e alle articolazioni dell'apparato locomotore.

Vedere Sindrome di Alström e Muscolo

Mutazione genetica

Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica.

Vedere Sindrome di Alström e Mutazione genetica

Nefronoftisi

La nefronoftisi è una malattia genetica renale che colpisce i bambini. È classificata come malattia renale cistica midollare. Il disturbo è ereditario, autosomico recessivo e, sebbene raro, è la causa genetica più comune di insufficienza renale infantile.

Vedere Sindrome di Alström e Nefronoftisi

Niacina

Con il termine di niacina (lat. Acidum nicotinicum; vitamina PP, da Pellagra Preventis, o inglesizzato Pellagra-Preventing, o vitamina B3) si intendono due molecole tra loro simili: lacido nicotinico (la niacina propriamente detta) e l'ammide di quest'ultimo, la nicotinammide (o niacinammide).

Vedere Sindrome di Alström e Niacina

Nistagmo

Il termine nistagmo, dal greco νυσταγμός, nystagmós, sonnolenza (derivato dal verbo νυστάζω, nystázō, aver sonno), si riferisce a movimenti oscillatori, ritmici e involontari dei bulbi oculari.

Vedere Sindrome di Alström e Nistagmo

Nosologia

La nosologia (dal greco νόσος, nosos, "malattia" e λόγος, logos, "discorso" o "ragionamento") è la scienza che si occupa della classificazione sistematica delle malattie.

Vedere Sindrome di Alström e Nosologia

Nuova Scozia

La Nuova Scozia (in inglese e scots: Nova Scotia, in francese: Nouvelle-Écosse, in gaelico canadese: Alba Nuadh o Alba Ùr) è una provincia del Canada, affacciata sull'oceano Atlantico.

Vedere Sindrome di Alström e Nuova Scozia

Obesità

Lobesità è una condizione medica caratterizzata da un eccessivo accumulo di grasso corporeo che può comportare effetti negativi per la salute con una conseguente riduzione dell'aspettativa di vita.

Vedere Sindrome di Alström e Obesità

Occhiali da vista

Gli occhiali da vista o occhiali correttivi, sono protesi oftalmiche esterne, prescritte da professionisti  sanitari che operano nel campo dell’oftalmolgia quali oculista e ortottista. Composti da montatura per sorreggere le due lenti oftalmiche atte a consentire la visione ottimale nonostante i vizi di refrazione degli occhi: miopia, ipermetropia, astigmatismo e presbiopia.

Vedere Sindrome di Alström e Occhiali da vista

Occipite

L'occipite è il termine anatomico con cui ci si riferisce alla regione posteriore del capo o del cranio, corrispondente all'osso occipitale.

Vedere Sindrome di Alström e Occipite

Orecchio

L'orecchio è l'organo del corpo umano preposto alla funzione uditiva: permette di rilevare onde sonore dai 20 hertz ai 20 kHz e di mantenere l'equilibrio grazie all'azione del sistema vestibolare contenuto nella porzione interna.

Vedere Sindrome di Alström e Orecchio

Ormone

Un ormone (termine coniato nel 1905 dal verbo greco ὁρμάω (ormào), che significa "stimolare", "eccitare" o "risvegliare") è una sostanza che in un organismo vivente funge da messaggero chimico; viene secreto nel plasma da ghiandole o cellule endocrine con il compito di trasmettere segnali da una cellula (o un gruppo di cellule) a un'altra cellula (o altro gruppo di cellule), agendo su bersagli distanti con efficacia anche a concentrazioni molto basse.

Vedere Sindrome di Alström e Ormone

Osso

Un osso è una parte anatomica solida dei vertebrati; l'insieme delle ossa di un dato animale ne costituisce lo scheletro. È costituito da una matrice extracellulare molto dura e compatta, mineralizzata, e da una componente di cellule, tra cui abbondano gli osteociti.

Vedere Sindrome di Alström e Osso

Pancreas

Il pancreas è un organo facente parte dell'apparato digerente e del sistema endocrino dei vertebrati. Nell'essere umano, si trova nell'addome, posteriormente allo stomaco e funziona come una ghiandola anficrina (cioè a secrezione endocrina ed esocrina).

Vedere Sindrome di Alström e Pancreas

Peptide

I peptidi sono una classe dei composti chimici, le cui molecole hanno peso molecolare inferiore ai 5 000 dalton, costituiti da una catena estremamente variabile di amminoacidi uniti tra di loro attraverso un legame peptidico (o carboamidico).

Vedere Sindrome di Alström e Peptide

Piede piatto

Piede piatto (in latino pes planus) è un dismorfismo in cui risultano alterati i rapporti anatomici del piede, caratterizzata dalla riduzione dell'arco plantare e dal conseguente aumento della superficie d'appoggio della pianta del piede.

Vedere Sindrome di Alström e Piede piatto

Polidattilia

La polidattilia (dal greco antico πολύς polys "molto" + δάκτυλος daktylos "dito"), anche conosciuta come iperdattilia, è un'anomalia genetica, nella quale le mani o i piedi dei soggetti affetti presentano un eccesso di dita rispetto alla normale conformazione.

Vedere Sindrome di Alström e Polidattilia

Pramlintide

Pramlintide è un nuovo principio attivo utile come adiuvante all'insulina nel trattamento del diabete mellito (sia di tipo 1 sia di tipo 2), sviluppato dalla Amylin Pharmaceuticals e venduto con il nome commerciale di Symlin.

Vedere Sindrome di Alström e Pramlintide

Prevalenza (epidemiologia)

La prevalenza, in particolare la prevalenza puntuale, è una misura di frequenza impiegata in epidemiologia per esprimere il rapporto fra il numero di persone malate in una popolazione in un definito momento e il numero totale degli individui della popolazione (quindi sani e malati) nello stesso istante.

Vedere Sindrome di Alström e Prevalenza (epidemiologia)

Prognosi

La prognosi (dal greco: πρό-, "prima" + γνωσις, "conoscere, sapere") è un giudizio di previsione sul probabile andamento della malattia. Viene formulata dal medico una volta fatta la diagnosi, prendendo in considerazione l'usuale tempistica di guarigione, le condizioni del malato, le possibilità terapeutiche, le possibili complicazioni o le condizioni ambientali.

Vedere Sindrome di Alström e Prognosi

Proteine

In chimica, le proteine (o protidi) sono macromolecole biologiche costituite da catene di amminoacidi legati uno all'altro da un legame peptidico (ovvero un legame tra il gruppo amminico di un amminoacido e il gruppo carbossilico dell'altro amminoacido creato attraverso una reazione di condensazione con perdita di una molecola d'acqua).

Vedere Sindrome di Alström e Proteine

Radiografia

La radiografia è una tecnica che fa uso di radiazioni ionizzanti per avere una visuale interna di un oggetto. Il termine può anche essere attribuito all'immagine ottenuta che più propriamente è detta radiogramma.

Vedere Sindrome di Alström e Radiografia

Recettore (biochimica)

In biochimica, per recettore s'intende una proteina cellulare in grado di riconoscere un agonista (endogeno o esogeno), instaurare con esso un legame altamente specifico e dare inizio alla catena di eventi biochimici che determinano poi uno o più effetti biologici.

Vedere Sindrome di Alström e Recettore (biochimica)

Risonanza magnetica nucleare

Spettrometro a risonanza magnetica nucleare Bruker 700 MHz. La risonanza magnetica nucleare (RMN), in inglese Nuclear Magnetic Resonance (NMR), è una tecnica di indagine sulla materia basata sulla misura della precessione dello spin di protoni o di altri nuclei dotati di momento magnetico quando sono sottoposti a un campo magnetico.

Vedere Sindrome di Alström e Risonanza magnetica nucleare

Ritardo globale dello sviluppo

Ritardo globale dello sviluppo è un termine-ombrello adottato quando i bambini manifestano un significativo ritardo nel loro sviluppo cognitivo e fisico.

Vedere Sindrome di Alström e Ritardo globale dello sviluppo

Sangue

Il sangue è un tessuto fluido presente negli animali dotati di apparato circolatorio, quindi anche nell'uomo; esso ha colore rosso (quello più chiaro è arterioso, quello più scuro venoso) e sapore ferroso.

Vedere Sindrome di Alström e Sangue

Scoliosi

La scoliosi è una complessa deformità strutturale della spina dorsale che si torce sui tre piani dello spazio; sul piano frontale si manifesta con un movimento di flessione laterale, sul piano sagittale con un'alterazione delle curve, il più spesso provocandone un'inversione (modifica della cifosi o della lordosi), sul piano assiale con un movimento di rotazione.

Vedere Sindrome di Alström e Scoliosi

Scuola

Una scuola è un'istituzione destinata all'educazione e all'istruzione di studenti e allievi sotto la guida di varie tipologie di figure professionali appartenenti al settore dei lavoratori della conoscenza.

Vedere Sindrome di Alström e Scuola

Segno (medicina)

Il segno, nella diagnosi medica, indica un reperto patologico oggettivo, riconosciuto dal medico all'esame obiettivo del paziente stesso. Un segno può essere privo di significato per il paziente e può perfino passare inosservato, ma per il clinico può essere di grande significato e può essere molto importante nell'indirizzare il sanitario verso la corretta diagnosi medica responsabile del corteo sintomatologico del paziente.

Vedere Sindrome di Alström e Segno (medicina)

Sindrome di Bardet-Biedl

La sindrome di Bardet-Biedl (BBS) è una malattia genetica umana, una ciliopatia che può colpire molti organi. Essa è caratterizzata principalmente da obesità, retinite pigmentosa, polidattilia, ipogonadismo e in alcuni casi insufficienza renale.

Vedere Sindrome di Alström e Sindrome di Bardet-Biedl

Sindrome di Meckel

La sindrome di Meckel o sindrome di Meckel-Gruber è una malattia congenita rara, a decorso letale, afferente al gruppo delle ciliopatie.

Vedere Sindrome di Alström e Sindrome di Meckel

Sistema uditivo

Il sistema uditivo (più semplicemente udito) è il primo dei cinque organi di senso a svilupparsi nel feto a partire dal sesto mese e a favorire il contatto con l'ambiente esterno.

Vedere Sindrome di Alström e Sistema uditivo

Somatotropina

La somatotropina, nota anche come ormone somatotropo, ormone della crescita, STH, oppure SH o GH (growth hormone), è un ormone peptidico secreto dall'adenoipofisi composto da 191 amminoacidi.

Vedere Sindrome di Alström e Somatotropina

Sordità

La sordità è la disfunzione o lesione dell'apparato uditivo che comporta una riduzione più o meno grave dell'udito. Può essere causata da: malattia, esposizione eccessiva ai rumori, assunzione di determinati farmaci e antibiotici, lesioni all'orecchio.

Vedere Sindrome di Alström e Sordità

Sostanza bianca

In anatomia la sostanza bianca è data dai fasci di fibre nervose (sia ascendenti che discendenti) che uniscono l'encefalo e il midollo spinale.

Vedere Sindrome di Alström e Sostanza bianca

Sostanza grigia

Per sostanza o materia grigia s'intende un tessuto costituito principalmente da corpi di neuroni. L'accezione grigia non corrisponde però a nessun reperto anatomico: tale "sostanza" si presenta infatti alla sezione (nonché alla colorazione di fissaggio) con vari colori, dal bianco, al rosa, all'azzurrino.

Vedere Sindrome di Alström e Sostanza grigia

Statine

Le statine, o inibitori della HMG-CoA reduttasi, sono farmaci che inibiscono la sintesi del colesterolo endogeno, agendo sull'enzima idrossimetilglutaril-CoA reduttasi, che converte la molecola del 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA in acido mevalonico, un precursore del colesterolo.

Vedere Sindrome di Alström e Statine

Steatosi epatica

La steatosi epatica (comunemente detto fegato grasso) è una patologia cellulare legata all'accumulo intracellulare di trigliceridi (steatosi) a livello del tessuto epatico.

Vedere Sindrome di Alström e Steatosi epatica

Telencefalo

Il telencefalo è la porzione dell'encefalo che presenta maggiore estensione nell'uomo. Assieme al diencefalo costituisce il cervello, organo primario del sistema nervoso centrale.

Vedere Sindrome di Alström e Telencefalo

Terapia occupazionale

La terapia occupazionale è una disciplina riabilitativa che utilizza la valutazione e il trattamento per sviluppare, recuperare o mantenere le competenze della vita quotidiana e lavorativa delle persone con disabilità cognitive, fisiche, psichiche tramite attività.

Vedere Sindrome di Alström e Terapia occupazionale

Tessuto (biologia)

Un tessuto, in biologia, definisce un insieme di cellule, strutturalmente simili, associate per funzione: costituisce un livello superiore di organizzazione cellulare, deputato a svolgere un ruolo determinante all'interno di un organismo, e presente solo negli animali e nelle piante, pur se in forma solo abbozzata o elementare in parazoi, placozoi, mesozoi e nelle briofite.

Vedere Sindrome di Alström e Tessuto (biologia)

Tessuto adiposo

Il tessuto adiposo è un tipo di tessuto connettivo formato da cellule dette adipociti, la cui funzione è sintetizzare, accumulare e cedere lipidi.

Vedere Sindrome di Alström e Tessuto adiposo

Tessuto adiposo sottocutaneo

Il Tessuto adiposo sottocutaneo o periferico detto anche Grasso sottocutaneo o periferico, all'inglese Subcutaneous adipose tissue (SCAT) o Subcutaneous fat, rappresenta quella parte del tessuto adiposo bianco (WAT) situata al di sotto della pelle, la cui distribuzione è prevalente nelle zone inferiori del corpo (zona gluteo-femorale) e nell'area addominale superficiale.

Vedere Sindrome di Alström e Tessuto adiposo sottocutaneo

Testosterone

Il testosterone è un ormone steroideo del gruppo androgeno prodotto principalmente dalle cellule di Leydig situate nei testicoli e, in minima parte, dalle ovaie e dalla corteccia surrenale.

Vedere Sindrome di Alström e Testosterone

Tiazolidindioni

I tiazolidindioni (chiamati anche glitazoni o tiazolidinedioni) sono una classe di farmaci in grado di aumentare la sensibilità all'insulina nei tessuti.

Vedere Sindrome di Alström e Tiazolidindioni

Tomografia computerizzata

La tomografia computerizzata, in radiologia, indicata con l'acronimo TC o CT (dall'inglese computed tomography), è una tecnica di indagine radiodiagnostica (diagnostica per immagini), con la quale è possibile riprodurre immagini in sezione (tomografia) e tridimensionali dell'anatomia, create da un'analisi generata al computer, dell'attenuazione di un fascio di raggi X mentre passa attraverso una sezione corporea.

Vedere Sindrome di Alström e Tomografia computerizzata

Torace

Il torace o petto (dal greco "Τόραξ") è una regione del corpo, che nei tetrapodi è compresa tra il collo e l'addome.

Vedere Sindrome di Alström e Torace

Transaminasi

Le transaminasi (o aminotransferasi) sono una sotto-sottoclasse di enzimi (appartenenti alla classe delle transferasi e aventi) predisposti a catalizzare la reazione di transaminazione, ovvero il trasferimento del gruppo amminico α da un amminoacido a un α-chetoacido.

Vedere Sindrome di Alström e Transaminasi

Trapianto di rene

Il trapianto renale è un intervento chirurgico che consiste nel prelevare un rene sano da un donatore cadavere o un donatore vivente e impiantarlo nella parte anteriore dell'addome del paziente ricevente in sede extraperitoneale.

Vedere Sindrome di Alström e Trapianto di rene

Tratto ottico

Il tratto ottico è una parte del sistema visivo collocata nel cervello. Il tratto ottico è una continuazione del nervo ottico, che corre dal chiasma ottico (nel quale si ha un parziale incrociamento delle fibre nervose provenienti dalle due emiretine di ciascun occhio) al corpo genicolato laterale del talamo.

Vedere Sindrome di Alström e Tratto ottico

Trigliceridi

I trigliceridi (detti anche triacilgliceroli) sono esteri neutri del glicerolo. Strutturalmente si formano quando tutti e tre i gruppi alcolici del glicerolo sono esterificati con tre molecole di acidi grassi.

Vedere Sindrome di Alström e Trigliceridi

Villocentesi

La villocentesi, o prelievo dei villi coriali, consiste nell'aspirazione di una piccola quantità di tessuto coriale (10-15 mg). Il prelievo dei villi coriali trova la sua ratio nella considerazione che il trofoblasto ed il feto originano dal medesimo tessuto.

Vedere Sindrome di Alström e Villocentesi

VLDL

Le VLDL (sigla di Very Low Density Lipoprotein) sono le lipoproteine caratterizzate da una densità compresa tra 0,95 e 1,006 g/ml e da un diametro di circa 30-80 nm.

Vedere Sindrome di Alström e VLDL

2015

Il 2015 è stato designato come.

Vedere Sindrome di Alström e 2015

Conosciuto come Sindrome di Alström-Hallgren.

, Disabilità intellettiva, Discinesia ciliare primaria, Distrofia, Distrofia di coni e bastoncelli, Disturbi specifici di apprendimento, Diuretici, Ecocardiografia, Effetto del fondatore, Elettroretinografia, Embrione, Emodialisi, Epicardio, Ereditarietà autosomica recessiva, Esame obiettivo, Exenatide, Farmaco, Fecondazione in vitro con trasferimento dell'embrione, Fegato, Fotofobia, Gene, Glicemia, Glinidi, Glucagone, Glucosio, Guaina mielinica, Idrossimetilglutaril-CoA reduttasi, Imaging con tensore di diffusione, Impianto cocleare, Infanzia, Infezione delle vie urinarie, Inibitore, Inibitori della dipeptidil-peptidasi IV, Iniezione (medicina), Insufficienza cardiaca, Insufficienza epatica, Insufficienza renale, Insulina, Insulinoresistenza, Ipercolesterolemia, Iperinsulinismo, Iperlipoproteinemia, Ipertensione arteriosa, Ipertiroidismo, Ipertrigliceridemia, Ipoacusia, Ipogonadismo, Ipotiroidismo, Ipovisione, Isole di Langerhans, Lente, Lipoproteina, Lipoproteine a bassa densità, Locus genico, Louisiana, Magnetoidrodinamica, Malattia genetica, Malattia policistica renale, Malattia rara, Mestruazione, Metformina, Muscolo, Mutazione genetica, Nefronoftisi, Niacina, Nistagmo, Nosologia, Nuova Scozia, Obesità, Occhiali da vista, Occipite, Orecchio, Ormone, Osso, Pancreas, Peptide, Piede piatto, Polidattilia, Pramlintide, Prevalenza (epidemiologia), Prognosi, Proteine, Radiografia, Recettore (biochimica), Risonanza magnetica nucleare, Ritardo globale dello sviluppo, Sangue, Scoliosi, Scuola, Segno (medicina), Sindrome di Bardet-Biedl, Sindrome di Meckel, Sistema uditivo, Somatotropina, Sordità, Sostanza bianca, Sostanza grigia, Statine, Steatosi epatica, Telencefalo, Terapia occupazionale, Tessuto (biologia), Tessuto adiposo, Tessuto adiposo sottocutaneo, Testosterone, Tiazolidindioni, Tomografia computerizzata, Torace, Transaminasi, Trapianto di rene, Tratto ottico, Trigliceridi, Villocentesi, VLDL, 2015.