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164 relazioni: Acadiani, Acantosi nigricans, ACE-inibitore, Acutezza visiva, Adolescenza, Agonista, Allele, Alopecia, Amilina, Amniocentesi, Androgeno, Anisotropia, Antibiotico, Antidiabetico orale, Apparato urinario, Apparecchio acustico, Bacteria, Betabloccanti, Braille, Bronchite, Cardiomiopatia, Cardiomiopatia dilatativa, Cecità, Cellula, Cervello, Chirurgia, Ciclo cellulare, Cifosi, Ciglia (biologia), Ciliopatia, Cirrosi epatica, Codice genetico, Colesterolo, Colonna vertebrale, Concepimento, Cono (biologia), Corteccia visiva, Counseling, Cromosoma 2, Deambulazione, Diabete mellito, Diabete mellito di tipo 1, Diabete mellito di tipo 2, Diagnosi, Diagnosi genetica preimpianto, Diagnostica per immagini, Diagnostica prenatale, Dialisi peritoneale, Dieta, Digossina, ... Espandi índice (114 più) »
Acadiani
Gli Acadiani (in francese: Acadiens) sono un gruppo etnico del Canada, discendenti dei primi colonizzatori francesi che nel XVII secolo si insediarono nell'Acadia.
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Acantosi nigricans
Lacantosi nigricans (o acanthosis nigricans) è una manifestazione cutanea caratterizzata da zone iperpigmentate, mal delimitate, che compaiono tipicamente a livello delle pieghe cutanee (collo, ombelico, inguine, ascelle).
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ACE-inibitore
Gli ACE-inibitori sono farmaci che trovano impiego specialmente nella terapia dell'ipertensione arteriosa, del post-infarto del miocardio e dell'insufficienza cardiaca cronica.
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Acutezza visiva
La acutezza visiva o acuità visiva o visus, è una delle principali abilità del sistema visivo, definita come la capacità dell'occhio di percepire e quindi di risolvere anche i dettagli più fini degli oggetti osservati.
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Adolescenza
Ladolescenza (dal latino adolescentia, derivato dal verbo adolescĕre, crescere, da alĕre, 'nutrire') è quel tratto dell'età evolutiva caratterizzato dalla transizione dallo stato infantile a quello dell'individuo adulto.
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Agonista
In campo farmacologico e biochimico è definita agonista una sostanza in grado di legare uno specifico recettore nel sito di legame per il ligando endogeno.
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Allele
Un allele (dal Greco ἄλλος állos, "altro") è una delle diverse forme in cui può presentarsi un gene. L'insieme di tutti gli alleli per un particolare carattere costituisce la totalità delle informazioni genetiche che definiscono un gene.
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Alopecia
Si definisce alopecia il processo di diminuzione della qualità (colore, spessore) e della quantità di capelli o la loro scomparsa. Il termine deriva dal greco alópex (ἀλώπηξ.
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Amilina
L'amilina umana, o Human Islet Amyloid Precursor Polypeptide (hIAPP), è una proteina altamente conservata costituita da 37 residui amminoacidici secreta nelle cellule β del pancreas insieme all'insulina.
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Amniocentesi
Lamniocentesi è una procedura che consente il prelievo transaddominale di liquido amniotico dalla cavità uterina; è la metodica più diffusa per ottenere campioni biologici utili al fine di effettuare una diagnosi prenatale, ma anche la più antica, affondando le sue radici agli inizi del XIX secolo quale pratica chirurgica per il polidramnios o per l'instillazione di soluzioni ipertoniche al fine di indurre l'aborto.
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Androgeno
Androgeno è un termine generico che indica ogni componente, naturale o sintetico, normalmente un ormone steroideo, che stimola e controlla lo sviluppo ed il mantenimento delle caratteristiche maschili nei vertebrati, legandosi ai recettori degli androgeni.
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Anisotropia
L'anisotropia (opposto di isotropia) è la proprietà per la quale un determinato ente fisico ha caratteristiche che dipendono dalla direzione lungo la quale vengono considerate.
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Antibiotico
Si definisce antibiotico una sostanza prodotta da un microrganismo, capace di ucciderne altri. Il significato della parola (dal greco) è «contro la vita».
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Antidiabetico orale
Gli antidiabetici orali sono farmaci usati nel diabete mellito di tipo 2 che agiscono con diversi meccanismi, ad esempio stimolando la produzione di insulina dalle cellule (beta) ancora funzionanti nelle isole di Langerhans del pancreas o sensibilizzando i tessuti periferici alla captazione di insulina.
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Apparato urinario
L'apparato urinario è l'insieme di organi e di strutture finalizzati all'escrezione dell'urina o di altri prodotti del catabolismo in alcuni taxa animali, principalmente appartenenti ai cordati.
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Apparecchio acustico
Un apparecchio acustico è un dispositivo sanitario elettronico studiato per correggere le disfunzioni del sistema uditivo. I moderni apparecchi acustici sono costituiti da dispositivi elettronici di tipo analogico o digitale.
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Bacteria
In microbiologia e biologia, i Bacteria (batteri) sono un regno comprendente microrganismi unicellulari, procarioti, in precedenza chiamati anche schizomiceti.
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Betabloccanti
I β-bloccanti sono una classe di farmaci con azione bloccante dei recettori β-adrenergici. A questa classe appartengono sia farmaci che bloccano in maniera non selettiva tutti i recettori β-adrenergici, sia altri che possono bloccare selettivamente uno dei tre tipi di recettori β: recettori β1, β2 e β3.
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Braille
Il Braille è un sistema di lettura e scrittura tattile a rilievo per non vedenti e ipovedenti, messo a punto dal francese Louis Braille nella prima metà del XIX secolo.
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Bronchite
La bronchite è una tra le più frequenti malattie dell'apparato respiratorio. Si tratta di un'infiammazione delle mucose dei bronchi. Il termine "bronchite" indica due categorie, denominate rispettivamente bronchite acuta e bronchite cronica.
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Cardiomiopatia
Le cardiomiopatie costituiscono un gruppo eterogeneo di malattie del miocardio a eziologia frequentemente genetica, che attraverso lo sviluppo di disfunzioni elettriche e/o meccaniche a carico del muscolo cardiaco determinano spesso (ma non sempre) l'instaurarsi di fenomeni di ipertrofia o dilatazione delle camere ventricolari.
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Cardiomiopatia dilatativa
La cardiomiopatia dilatativa (detta anche miocardiopatia dilatativa e in passato miocardiopatia congestizia) è una condizione patologica del cuore che si manifesta con la dilatazione ventricolare e la compromissione della funzione sistolica.
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Cecità
La cecità, o ablepsia, è definita come la forma più pronunciata di disabilità visiva con una mancanza totale della percezione visiva di uno o di entrambi gli occhi.
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Cellula
La cellula è l'unità morfologico-funzionale degli organismi viventi, nonché la più piccola struttura a essere classificabile come vivente (escludendo secondo l'opinione prevalente i virus).
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Cervello
Il cervello è l'organo principale del sistema nervoso centrale, presente in tutti i vertebrati e nella maggior parte degli invertebrati, che si trova nella testa, di solito vicino agli organi sensoriali per i sensi come la vista.
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Chirurgia
La chirurgia (da χείρ, mano e ἔργον, opera) è una branca della medicina che utilizza tecniche manuali e strumentali per il trattamento di condizioni patologiche.
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Ciclo cellulare
Il ciclo cellulare, o ciclo di divisione cellulare (CDC), è la serie di eventi che avvengono in una cellula eucariote tra una divisione cellulare e quella successiva.
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Cifosi
La cifosi (dal greco κυφός cyphòs «curvo») è una curvatura fisiologica dorsale della colonna vertebrale, con concavità anteriore intesa in senso antero-posteriore ed è pertanto visibile di profilo.
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Ciglia (biologia)
In una cellula, le ciglia sono degli organelli corti (circa 2 micron) e sottili raggruppati che si estendono sulla superficie di molte cellule eucariotiche.
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Ciliopatia
Le ciliopatie sono un gruppo di malattie genetiche accomunate dall'alterazione funzionale di una struttura intracellulare chiamata ciglio primario.
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Cirrosi epatica
La cirrosi epatica è una patologia epatica cronica e progressiva, caratterizzata dal sovvertimento diffuso e irreversibile della struttura del fegato, conseguente a danni di varia natura (infettiva, alcolica, tossica, autoimmune) accumulatisi per un lungo periodo.
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Codice genetico
Il codice genetico è l'insieme delle regole con le quali viene tradotta l'informazione codificata nei nucleotidi costituenti i geni per la sintesi di proteine nelle cellule.
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Colesterolo
Il colesterolo è una molecola organica appartenente alla classe dei lipidi e, più nel dettaglio, degli steroli. Riveste un ruolo particolarmente importante nella fisiologia degli animali.
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Colonna vertebrale
La colonna vertebrale è il principale sostegno del corpo umano e dei vertebrati. La colonna vertebrale è composta da 33 o raramente da 34 vertebre ed è suddivisa in 5 regioni distinte.
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Concepimento
Il termine concepimento, sinonimo di concezione, deriva dal latino cum capere, cioè "accogliere in sé" o "prendere insieme" ed indica l'atto del concepire un figlio.
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Cono (biologia)
I coni sono cellule fotorecettrici (ossia fotorecettori) presenti sulla retina: sono sensibili alle forme ed ai colori.
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Corteccia visiva
Il termine corteccia visiva si riferisce principalmente alla corteccia visiva primaria (nota anche come corteccia striata o V1), ma include anche le aree visive corticali extra-striate come la V2, V3, V4, e V5.
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Counseling
Il counseling (o anche counselling in inglese britannico) è un intervento di supporto nei confronti di individui con problematiche di varia natura (come problemi relazionali, perdita del lavoro o malattie croniche) diretto al superamento delle difficoltà di adattamento rispetto a specifiche situazioni di tensione, cercando di stimolare le loro capacità di reazione.
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Cromosoma 2
Con il nome di cromosoma 2 si indica, per convenzione, il secondo più grande cromosoma umano. Le persone presentano solitamente due copie del cromosoma 2, come di ogni autosoma.
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Deambulazione
La deambulazione è una successione ritmica di movimenti utilizzata dagli animali dotati di arti per spostarsi sul suolo da un luogo all'altro; si differenzia quindi da altre forme di locomozione come il nuoto, il volo o l'andatura a salti o balzi, ed è solitamente più lenta della corsa.
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Diabete mellito
Per diabete mellito si intende un gruppo eterogeneo di endocrinopatie caratterizzate da una cronica alterata tolleranza glucidica, conseguente a un difetto assoluto o relativo di insulina.
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Diabete mellito di tipo 1
Il diabete mellito di tipo 1 è una forma di diabete, che si configura come malattia autoimmune, caratterizzata dalla distruzione delle cellule β pancreatiche (dalle CD4+ e CD8+ cellule T e infiltrazione dei macrofagi nelle isole pancreatiche), e che comporta solitamente associazione all'insulino-deficienza.
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Diabete mellito di tipo 2
Il diabete mellito di tipo 2 (chiamato anche impropriamente diabete dell'adulto) è una malattia metabolica caratterizzata da glicemia alta in un contesto di insulino-resistenza e insulino-deficienza relativa.
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Diagnosi
La diagnosi è la procedura di ricondurre ad una categoria un fenomeno o un gruppo di fenomeni, dopo averne considerato ogni aspetto. Il percorso diagnostico sfrutta in qualche modo concetti riconducibili al teorema di Bayes, intuitivamente o esplicitamente.
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Diagnosi genetica preimpianto
La diagnosi genetica pre-impianto (DGP o PDG) comprende gli esami genetici effettuati sull’embrione creato in vitro prima del trasferimento nell’utero.
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Diagnostica per immagini
Con i termini di imaging o imaging biomedico o diagnostica per immagini ci si riferisce al generico processo attraverso il quale è possibile osservare un'area di un organismo non visibile dall'esterno.
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Diagnostica prenatale
La diagnostica prenatale è quella branca della medicina ed in particolare dell'ostetricia, che applica e studia le tecniche che svelano la normalità o la presenza di patologie di vario tipo, nel feto.
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Dialisi peritoneale
La dialisi peritoneale è una terapia fisica adottata per il trattamento dell'insufficienza renale cronica avanzata in fase uremica: permette il processo di depurazione del sangue che avviene all'interno dell'organismo sfruttando come membrana dializzante il peritoneo.
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Dieta
La dieta, parola derivata dal termine latino diaeta, derivato a sua volta dal termine greco δίαιτα, dìaita, «stile di vita», in modo particolare nei confronti dell'assunzione di cibo, indica l'insieme degli alimenti che gli animali e gli esseri umani assumono abitualmente per la loro nutrizione ovvero lo spettro alimentare.
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Digossina
La digossina è una molecola appartenente alla classe dei glicosidi digitalici. Il farmaco viene utilizzato per aumentare la forza di contrazione delle fibre miocardiche sia atriali che ventricolari, determinando così un effetto inotropo positivo.
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Disabilità intellettiva
La disabilità intellettiva, anche nota come ritardo mentale, è una patologia cognitiva persistente data da un alterato funzionamento del sistema nervoso centrale e fa parte dei disturbi del neurosviluppo.
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Discinesia ciliare primaria
La discinesia ciliare primaria o primitiva (DCP) comprende uno spettro di patologie a trasmissione mendeliana, dovute ad alterazioni della struttura e/o della funzione delle ciglia mobili di diversi tessuti.
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Distrofia
Per distrofia (da dis- e -trofia.
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Distrofia di coni e bastoncelli
La distrofia di coni e bastoncelli o sindrome di Zapfen-Stäbchen è una malattia genetica che colpisce l'occhio e comporta una progressiva diminuzione dell'acuità visiva, fino ad arrivare talvolta alla cecità completa.
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Disturbi specifici di apprendimento
Per disturbi specifici di apprendimento (sigla DSA), si intendono i deficit specifici nelle capacità di apprendimento della lettura (dislessia), grafia (disgrafia), ortografia (disortografia) e calcolo (discalculia o disaritmia) che, non permettendo una completa autosufficienza nell'apprendimento, risultano un ostacolo nello sviluppo dell'individuo attraverso l'istruzione, e più in generale nella trasmissione della cultura.
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Diuretici
Diuretici sono tutti i farmaci che determinano un aumento della diuresi, cioè della produzione di urina. Vengono utilizzati in caso di edema, ipertensione, insufficienza cardiaca.
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Ecocardiografia
L'ecocardiografia, detta anche ecocardiogramma, in cardiologia comprende un gruppo di tecniche non invasive (se si esclude l'ecocardiografia transesofagea) che si basano sull'emissione di ultrasuoni nell'intervallo di frequenza fra 2 e massimo 10 MHz.
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Effetto del fondatore
Leffetto del fondatore è un processo che determina una perdita parziale della variabilità genetica in una popolazione che si è sviluppata a partire da un piccolo numero di individui appartenuti ad una più ampia, a seguito di un prolungato isolamento da quella di origine.
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Elettroretinografia
Lelettroretinografia (ERG) è una tecnica diagnostica impegnata in oculistica per misurare graficamente i potenziali di azione dei fotorecettori retinici quando vengono stimolati da un impulso luminoso.
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Embrione
L'embrione è il primo stadio dello sviluppo di un organismo eucariote diploide. Negli organismi che si riproducono sessualmente, lo sviluppo embrionale è la parte del ciclo vitale che inizia subito dopo la fecondazione del gamete femminile da parte dello spermatozoo (o gamete) maschile.
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Emodialisi
L'emodialisi (dal greco αἷμα, àima, "sangue", e διάλυσις, diàlysis, "scioglimento, separazione", derivato di διαλύω, dialỳō, "distinguere"), o dialisi extrarenale, è una terapia fisica sostitutiva della funzionalità renale somministrata a soggetti nei quali essa è criticamente ridotta (uremia), condizione che rappresenta lo stadio più grave dell'insufficienza renale.
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Epicardio
L'epicardio è una membrana che riveste interamente la superficie esterna del cuore, rendendolo traslucido e liscio, e la parte iniziale dei grandi vasi.
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Ereditarietà autosomica recessiva
L'ereditarietà autosomica recessiva è una modalità di trasmissione ereditaria, cioè da una generazione alle successive, di uno specifico carattere mendeliano il cui allele responsabile è localizzato su un autosoma e determina la manifestazione di quello specifico carattere solo se presente in coppia (omozigosi).
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Esame obiettivo
Lesame obiettivo è il secondo dei tre processi (insieme ad anamnesi e esami strumentali) utilizzati nella fase analitica del processo diagnostico.
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Exenatide
L'Exenatide è un medicinale incretino-mimetico usato nel trattamento del diabete mellito di tipo 2 prodotto dalla Amylin Pharmaceuticals e commercializzato in Italia da AstraZeneca.
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Farmaco
I termini “farmaco”, “medicinale” e “prodotto medicinale” sono stati usati nel corso degli anni come sinonimi; di recente si è preferito usare il termine medicinale, impiegato anche nelle direttive comunitarie che disciplinano questo settore.
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Fecondazione in vitro con trasferimento dell'embrione
La fecondazione in vitro con trasferimento dell'embrione (FIVET) è una tecnica medica di procreazione assistita tra le più comuni: si tratta di una fecondazione in vitro dell'ovulo con successivo trasferimento dell'embrione così formato nell'utero della donna.
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Fegato
Il fegato (dal latino ficātum, termine originariamente culinario) è una ghiandola extramurale anficrina (a secrezione endocrina ed esocrina) della cavità addominale, posizionata al di sotto del diaframma e localizzata nell'ipocondrio destro e, in parte, nell'epigastrio, tra il colon trasverso e lo stomaco.
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Fotofobia
La fotofobia è un'eccessiva sensibilità alla luce, causata da patologie oculari – in particolare infiammazioni e infezioni – o da traumi oftalmici, o da malattie sistemiche o eccessiva fotosensibilità cutanea.
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Gene
Un gene (AFI) in biologia molecolare e in genetica indica l'unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi. Un gene è una sequenza nucleotidica di DNA che codifica la sequenza primaria di un prodotto genico finale, che può essere o un RNA strutturale o catalitico, oppure una proteina.
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Glicemia
La glicemia (traduzione2) è il valore della concentrazione di glucosio nel sangue.
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Glinidi
I glinidi (conosciuti anche come meglitinidi) sono una classe di farmaci antidiabetici orali che agiscono come secretagoghi non solfanilureici.
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Glucagone
Il glucagone è un ormone peptidico secreto dal pancreas, per la precisione dalle cellule α delle isole di Langerhans, che ha come bersaglio principale alcune cellule del fegato; esso permette il controllo dei livelli di glucosio nel sangue, affinché rimangano entro certi limiti: se il livello ematico di glucosio scende sotto una soglia di circa 80 – 100 mg/dl (.
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Glucosio
Il glucosio, noto anche come glicosio o destrosio (limitatamente all'enantiomero destrogiro), dal greco antico γλυκύς (glykýs).
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Guaina mielinica
La guaina mielinica è una struttura biancastra multilamellare e con funzioni isolanti, che avvolge gli assoni dei neuroni dei Vertebrati, formando la fibra nervosa.
Vedere Sindrome di Alström e Guaina mielinica
Idrossimetilglutaril-CoA reduttasi
La idrossimetilglutaril-CoA reduttasi (o HMG-CoA reduttasi) è un enzima che appartiene alla classe delle ossidoreduttasi e nelle cellule eucariotiche risiede nel reticolo endoplasmatico liscio.
Vedere Sindrome di Alström e Idrossimetilglutaril-CoA reduttasi
Imaging con tensore di diffusione
Il tensore di diffusione è uno strumento di risonanza magnetica attraverso il quale si possono costruire immagini biomediche (DTI, sigla dell'inglese Diffusion Tensor Imaging) anche tridimensionali, ma di tipo intrinseco.
Vedere Sindrome di Alström e Imaging con tensore di diffusione
Impianto cocleare
Un impianto cocleare è un orecchio artificiale elettronico in grado di ripristinare la percezione uditiva nelle persone con sordità profonda, ed è utilizzato quando gli apparecchi acustici non ottengono il risultato sperato.
Vedere Sindrome di Alström e Impianto cocleare
Infanzia
L’infanzia è il periodo della vita di un individuo umano che inizia con la nascita e termina con la preadolescenza.
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Infezione delle vie urinarie
Un'infezione delle vie urinarie (in sigla IVU), anche chiamata infezione del tratto urinario, è un'infezione che colpisce una parte dell'apparato urinario.
Vedere Sindrome di Alström e Infezione delle vie urinarie
Inibitore
In chimica, un inibitore (o catalizzatore negativo) è, al contrario del catalizzatore, una sostanza che rallenta o impedisce lo svilupparsi di una reazione chimica, intervenendo pertanto nella cinetica della reazione.
Vedere Sindrome di Alström e Inibitore
Inibitori della dipeptidil-peptidasi IV
Gli inibitori della dipeptidil-peptidasi IV (inibitori della DPP-4) o gliptine, sono una classe di farmaci antidiabetici orali che possono essere utilizzati per il trattamento del diabete mellito di tipo 2.
Vedere Sindrome di Alström e Inibitori della dipeptidil-peptidasi IV
Iniezione (medicina)
Per iniezione si intende la somministrazione di un farmaco nei tessuti tramite una siringa o un ago cavo. L'iniezione è uno dei modi con cui si può attuare la somministrazione di sostanze per via parenterale.
Vedere Sindrome di Alström e Iniezione (medicina)
Insufficienza cardiaca
Linsufficienza cardiaca (IC) o scompenso cardiaco è una sindrome clinica complessa definita come l'incapacità del cuore di fornire il sangue in quantità adeguata rispetto all'effettiva richiesta dell'organismo o la capacità di soddisfare tale richiesta solamente a pressioni di riempimento ventricolari superiori alla norma.
Vedere Sindrome di Alström e Insufficienza cardiaca
Insufficienza epatica
È detta insufficienza epatica qualsiasi situazione patologica causata da malattie del fegato che comporti una grave compromissione delle funzioni epatiche.
Vedere Sindrome di Alström e Insufficienza epatica
Insufficienza renale
L'insufficienza renale è una riduzione delle capacità del rene di adempiere alle proprie funzioni (escretoria ed endocrina) nel sistema dell'organismo.
Vedere Sindrome di Alström e Insufficienza renale
Insulina
L'insulina è un ormone peptidico dalle proprietà anaboliche, prodotto dalle cellule β delle isole di Langerhans all'interno del pancreas; è formata da due catene unite da due ponti solfuro: catena A di 21 amminoacidi e catena B di 30 amminoacidi.
Vedere Sindrome di Alström e Insulina
Insulinoresistenza
Per insulinoresistenza, in medicina, si intende la bassa sensibilità delle cellule all'azione dell'insulina, che può portare a diabete mellito di tipo 2.
Vedere Sindrome di Alström e Insulinoresistenza
Ipercolesterolemia
Per ipercolesterolemia si intende un eccesso di colesterolo nel sangue (colesterolemia). Poiché il colesterolo plasmatico è presente in diverse classi di lipoproteine circolanti, di solito viene specificato se si tratta di un aumento del colesterolo plasmatico totale (CT) o del solo colesterolo trasportato dalle lipoproteine a bassa densità (LDL), comunemente definito "colesterolo cattivo".
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Iperinsulinismo
L'iperinsulinismo è una condizione medica in cui si riscontra un livello di insulina superiore al normale nel sangue di una persona o di un animale.
Vedere Sindrome di Alström e Iperinsulinismo
Iperlipoproteinemia
Per iperlipoproteinemia si intendono livelli anormalmente elevati di alcuni o tutti i lipidi o lipoproteine nel sangue. È la forma più comune di dislipidemia (che include qualsiasi livello lipidico anormale).
Vedere Sindrome di Alström e Iperlipoproteinemia
Ipertensione arteriosa
Lipertensione arteriosa, chiamata spesso colloquialmente solo ipertensione, è una condizione clinica in cui la pressione del sangue nelle arterie della circolazione sistemica risulta elevata.
Vedere Sindrome di Alström e Ipertensione arteriosa
Ipertiroidismo
L’ipertiroidismo (sottocategoria delle tireotossicosi) è una condizione medica o disturbo del sistema endocrino derivante dall'eccesso di funzionalità della ghiandola tiroidea, caratterizzato cioè da un aumento in circolo di ormoni tiroidei, triiodotironina (T3) e/o tiroxina (T4), sia per aumento di funzione della tiroide che per distruzione della tiroide stessa.
Vedere Sindrome di Alström e Ipertiroidismo
Ipertrigliceridemia
Per ipertrigliceridemia in campo medico, si intende un quantitativo abnorme di trigliceridi nel circolo sanguigno.
Vedere Sindrome di Alström e Ipertrigliceridemia
Ipoacusia
Lipoacusia è l'indebolimento dell'apparato uditivo dovuto a un danno o alla degenerazione di uno o più dei suoi componenti.
Vedere Sindrome di Alström e Ipoacusia
Ipogonadismo
L'ipogonadismo è una patologia del sistema endocrino che comporta un'inadeguata secrezione di ormoni sessuali (es. testosterone ed estrogeni) da parte delle gonadi (ovaia o testicolo).
Vedere Sindrome di Alström e Ipogonadismo
Ipotiroidismo
L'ipotiroidismo o insufficienza tiroidea è una sindrome clinica del sistema endocrino che consegue ad un deficit degli ormoni tiroidei (triiodotironina e tetraiodotironina o tiroxina) prodotti dalla tiroide e che comporta una riduzione generalizzata di tutti i processi metabolici dell'organismo.
Vedere Sindrome di Alström e Ipotiroidismo
Ipovisione
L'ipovisione è una condizione di acutezza visiva molto limitata che ha notevoli conseguenze sulla vita quotidiana. Può essere causata da vari fattori (siano essi congeniti o acquisiti).
Vedere Sindrome di Alström e Ipovisione
Isole di Langerhans
Le isole di Langerhans sono agglomerati di cellule, sferici concentrici, altamente vascolarizzati, situati nel pancreas; le "isole" furono scoperte dal patologo tedesco Paul Langerhans nel 1869.
Vedere Sindrome di Alström e Isole di Langerhans
Lente
In ottica, una lente o lente semplice, è un sistema ottico centrato, costituito da 2 diottri rifrangenti adiacenti, dove almeno uno è curvo.
Vedere Sindrome di Alström e Lente
Lipoproteina
Una lipoproteina è un composto organico formato da una proteina coniugata con una componente lipidica. I lipidi possono essere legati alle proteine mediante legame covalente o non covalente.
Vedere Sindrome di Alström e Lipoproteina
Lipoproteine a bassa densità
Le lipoproteine a bassa densità, note anche come colesterolo LDL (sigla di Low Density Lipoproteins), sono lipoproteine caratterizzate da una densità compresa tra 1,006 e 1,063 g/ml e da un diametro di circa 18-25 nm.
Vedere Sindrome di Alström e Lipoproteine a bassa densità
Locus genico
In genetica, il termine locus genico (o più semplicemente locus, plurale loci) designa la posizione, stabile, di un gene o di un marcatore genico all'interno di un cromosoma.
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Louisiana
La Louisiana (in italiano Luisiana, anticamente Luigiana) è uno stato federato degli Stati Uniti d'America (sigla.
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Magnetoidrodinamica
La magnetoidrodinamica o magnetofluidodinamica o idromagnetismo (anche abbreviata MHD da magnetohydrodynamics), è la disciplina che studia la dinamica dei fluidi elettricamente conduttori.
Vedere Sindrome di Alström e Magnetoidrodinamica
Malattia genetica
In medicina una malattia genetica è sottotipo di malattia rara causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie.
Vedere Sindrome di Alström e Malattia genetica
Malattia policistica renale
La malattia policistica renale, meglio nota come rene policistico o anche policistosi renale, è una malattia genetica di tipo cistico. Ne esistono due forme: una autosomica dominante, più comune e tipica dell'adulto, e una autosomica recessiva, più rara e presente nell'infanzia.
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Malattia rara
Una malattia rara è considerata ogni malattia che ha, nella popolazione generale, una prevalenza inferiore ad una data soglia, codificata dalla legislazione di ogni singolo paese.
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Mestruazione
La mestruazione (conosciuta più spesso al plurale come mestruazioni) è la regolare perdita di sangue e tessuto mucoso proveniente dalla cavità uterina, attraverso la vagina, in seguito allo sfaldamento dello strato superficiale dell'endometrio.
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Metformina
La metformina è un farmaco per il trattamento del diabete mellito di tipo 2 della famiglia delle biguanidi. È commercializzato con svariati nomi commerciali ed è un farmaco di prima linea per il trattamento del diabete di tipo 2, in particolare nelle persone sovrappeso.
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Muscolo
Il termine muscolo (derivante dal latino musculus) identifica un organo composto in prevalenza da tessuto muscolare, ovvero un tessuto biologico con capacità contrattile; composti da fibre, le quali sono classificate in fibre bianche, ossia quelle a contrazione rapida che garantiscono velocità, e fibre rosse, fibre specializzate in contrazione lenta garantendo resistenza, il muscolo ha quattro funzioni: protegge le ossa, riscalda il nostro corpo quando si contrae, lo sostiene e ne permette il movimento; l'insieme dei muscoli costituisce l'apparato muscolare, che fa parte insieme allo scheletro e alle articolazioni dell'apparato locomotore.
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Mutazione genetica
Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso, ma non alla ricombinazione genetica.
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Nefronoftisi
La nefronoftisi è una malattia genetica renale che colpisce i bambini. È classificata come malattia renale cistica midollare. Il disturbo è ereditario, autosomico recessivo e, sebbene raro, è la causa genetica più comune di insufficienza renale infantile.
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Niacina
Con il termine di niacina (lat. Acidum nicotinicum; vitamina PP, da Pellagra Preventis, o inglesizzato Pellagra-Preventing, o vitamina B3) si intendono due molecole tra loro simili: lacido nicotinico (la niacina propriamente detta) e l'ammide di quest'ultimo, la nicotinammide (o niacinammide).
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Nistagmo
Il termine nistagmo, dal greco νυσταγμός, nystagmós, sonnolenza (derivato dal verbo νυστάζω, nystázō, aver sonno), si riferisce a movimenti oscillatori, ritmici e involontari dei bulbi oculari.
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Nosologia
La nosologia (dal greco νόσος, nosos, "malattia" e λόγος, logos, "discorso" o "ragionamento") è la scienza che si occupa della classificazione sistematica delle malattie.
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Nuova Scozia
La Nuova Scozia (in inglese e scots: Nova Scotia, in francese: Nouvelle-Écosse, in gaelico canadese: Alba Nuadh o Alba Ùr) è una provincia del Canada, affacciata sull'oceano Atlantico.
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Obesità
Lobesità è una condizione medica caratterizzata da un eccessivo accumulo di grasso corporeo che può comportare effetti negativi per la salute con una conseguente riduzione dell'aspettativa di vita.
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Occhiali da vista
Gli occhiali da vista o occhiali correttivi, sono protesi oftalmiche esterne, prescritte da professionisti sanitari che operano nel campo dell’oftalmolgia quali oculista e ortottista. Composti da montatura per sorreggere le due lenti oftalmiche atte a consentire la visione ottimale nonostante i vizi di refrazione degli occhi: miopia, ipermetropia, astigmatismo e presbiopia.
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Occipite
L'occipite è il termine anatomico con cui ci si riferisce alla regione posteriore del capo o del cranio, corrispondente all'osso occipitale.
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Orecchio
L'orecchio è l'organo del corpo umano preposto alla funzione uditiva: permette di rilevare onde sonore dai 20 hertz ai 20 kHz e di mantenere l'equilibrio grazie all'azione del sistema vestibolare contenuto nella porzione interna.
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Ormone
Un ormone (termine coniato nel 1905 dal verbo greco ὁρμάω (ormào), che significa "stimolare", "eccitare" o "risvegliare") è una sostanza che in un organismo vivente funge da messaggero chimico; viene secreto nel plasma da ghiandole o cellule endocrine con il compito di trasmettere segnali da una cellula (o un gruppo di cellule) a un'altra cellula (o altro gruppo di cellule), agendo su bersagli distanti con efficacia anche a concentrazioni molto basse.
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Osso
Un osso è una parte anatomica solida dei vertebrati; l'insieme delle ossa di un dato animale ne costituisce lo scheletro. È costituito da una matrice extracellulare molto dura e compatta, mineralizzata, e da una componente di cellule, tra cui abbondano gli osteociti.
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Pancreas
Il pancreas è un organo facente parte dell'apparato digerente e del sistema endocrino dei vertebrati. Nell'essere umano, si trova nell'addome, posteriormente allo stomaco e funziona come una ghiandola anficrina (cioè a secrezione endocrina ed esocrina).
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Peptide
I peptidi sono una classe dei composti chimici, le cui molecole hanno peso molecolare inferiore ai 5 000 dalton, costituiti da una catena estremamente variabile di amminoacidi uniti tra di loro attraverso un legame peptidico (o carboamidico).
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Piede piatto
Piede piatto (in latino pes planus) è un dismorfismo in cui risultano alterati i rapporti anatomici del piede, caratterizzata dalla riduzione dell'arco plantare e dal conseguente aumento della superficie d'appoggio della pianta del piede.
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Polidattilia
La polidattilia (dal greco antico πολύς polys "molto" + δάκτυλος daktylos "dito"), anche conosciuta come iperdattilia, è un'anomalia genetica, nella quale le mani o i piedi dei soggetti affetti presentano un eccesso di dita rispetto alla normale conformazione.
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Pramlintide
Pramlintide è un nuovo principio attivo utile come adiuvante all'insulina nel trattamento del diabete mellito (sia di tipo 1 sia di tipo 2), sviluppato dalla Amylin Pharmaceuticals e venduto con il nome commerciale di Symlin.
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Prevalenza (epidemiologia)
La prevalenza, in particolare la prevalenza puntuale, è una misura di frequenza impiegata in epidemiologia per esprimere il rapporto fra il numero di persone malate in una popolazione in un definito momento e il numero totale degli individui della popolazione (quindi sani e malati) nello stesso istante.
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Prognosi
La prognosi (dal greco: πρό-, "prima" + γνωσις, "conoscere, sapere") è un giudizio di previsione sul probabile andamento della malattia. Viene formulata dal medico una volta fatta la diagnosi, prendendo in considerazione l'usuale tempistica di guarigione, le condizioni del malato, le possibilità terapeutiche, le possibili complicazioni o le condizioni ambientali.
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Proteine
In chimica, le proteine (o protidi) sono macromolecole biologiche costituite da catene di amminoacidi legati uno all'altro da un legame peptidico (ovvero un legame tra il gruppo amminico di un amminoacido e il gruppo carbossilico dell'altro amminoacido creato attraverso una reazione di condensazione con perdita di una molecola d'acqua).
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Radiografia
La radiografia è una tecnica che fa uso di radiazioni ionizzanti per avere una visuale interna di un oggetto. Il termine può anche essere attribuito all'immagine ottenuta che più propriamente è detta radiogramma.
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Recettore (biochimica)
In biochimica, per recettore s'intende una proteina cellulare in grado di riconoscere un agonista (endogeno o esogeno), instaurare con esso un legame altamente specifico e dare inizio alla catena di eventi biochimici che determinano poi uno o più effetti biologici.
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Risonanza magnetica nucleare
Spettrometro a risonanza magnetica nucleare Bruker 700 MHz. La risonanza magnetica nucleare (RMN), in inglese Nuclear Magnetic Resonance (NMR), è una tecnica di indagine sulla materia basata sulla misura della precessione dello spin di protoni o di altri nuclei dotati di momento magnetico quando sono sottoposti a un campo magnetico.
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Ritardo globale dello sviluppo
Ritardo globale dello sviluppo è un termine-ombrello adottato quando i bambini manifestano un significativo ritardo nel loro sviluppo cognitivo e fisico.
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Sangue
Il sangue è un tessuto fluido presente negli animali dotati di apparato circolatorio, quindi anche nell'uomo; esso ha colore rosso (quello più chiaro è arterioso, quello più scuro venoso) e sapore ferroso.
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Scoliosi
La scoliosi è una complessa deformità strutturale della spina dorsale che si torce sui tre piani dello spazio; sul piano frontale si manifesta con un movimento di flessione laterale, sul piano sagittale con un'alterazione delle curve, il più spesso provocandone un'inversione (modifica della cifosi o della lordosi), sul piano assiale con un movimento di rotazione.
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Scuola
Una scuola è un'istituzione destinata all'educazione e all'istruzione di studenti e allievi sotto la guida di varie tipologie di figure professionali appartenenti al settore dei lavoratori della conoscenza.
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Segno (medicina)
Il segno, nella diagnosi medica, indica un reperto patologico oggettivo, riconosciuto dal medico all'esame obiettivo del paziente stesso. Un segno può essere privo di significato per il paziente e può perfino passare inosservato, ma per il clinico può essere di grande significato e può essere molto importante nell'indirizzare il sanitario verso la corretta diagnosi medica responsabile del corteo sintomatologico del paziente.
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Sindrome di Bardet-Biedl
La sindrome di Bardet-Biedl (BBS) è una malattia genetica umana, una ciliopatia che può colpire molti organi. Essa è caratterizzata principalmente da obesità, retinite pigmentosa, polidattilia, ipogonadismo e in alcuni casi insufficienza renale.
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Sindrome di Meckel
La sindrome di Meckel o sindrome di Meckel-Gruber è una malattia congenita rara, a decorso letale, afferente al gruppo delle ciliopatie.
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Sistema uditivo
Il sistema uditivo (più semplicemente udito) è il primo dei cinque organi di senso a svilupparsi nel feto a partire dal sesto mese e a favorire il contatto con l'ambiente esterno.
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Somatotropina
La somatotropina, nota anche come ormone somatotropo, ormone della crescita, STH, oppure SH o GH (growth hormone), è un ormone peptidico secreto dall'adenoipofisi composto da 191 amminoacidi.
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Sordità
La sordità è la disfunzione o lesione dell'apparato uditivo che comporta una riduzione più o meno grave dell'udito. Può essere causata da: malattia, esposizione eccessiva ai rumori, assunzione di determinati farmaci e antibiotici, lesioni all'orecchio.
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Sostanza bianca
In anatomia la sostanza bianca è data dai fasci di fibre nervose (sia ascendenti che discendenti) che uniscono l'encefalo e il midollo spinale.
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Sostanza grigia
Per sostanza o materia grigia s'intende un tessuto costituito principalmente da corpi di neuroni. L'accezione grigia non corrisponde però a nessun reperto anatomico: tale "sostanza" si presenta infatti alla sezione (nonché alla colorazione di fissaggio) con vari colori, dal bianco, al rosa, all'azzurrino.
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Statine
Le statine, o inibitori della HMG-CoA reduttasi, sono farmaci che inibiscono la sintesi del colesterolo endogeno, agendo sull'enzima idrossimetilglutaril-CoA reduttasi, che converte la molecola del 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA in acido mevalonico, un precursore del colesterolo.
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Steatosi epatica
La steatosi epatica (comunemente detto fegato grasso) è una patologia cellulare legata all'accumulo intracellulare di trigliceridi (steatosi) a livello del tessuto epatico.
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Telencefalo
Il telencefalo è la porzione dell'encefalo che presenta maggiore estensione nell'uomo. Assieme al diencefalo costituisce il cervello, organo primario del sistema nervoso centrale.
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Terapia occupazionale
La terapia occupazionale è una disciplina riabilitativa che utilizza la valutazione e il trattamento per sviluppare, recuperare o mantenere le competenze della vita quotidiana e lavorativa delle persone con disabilità cognitive, fisiche, psichiche tramite attività.
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Tessuto (biologia)
Un tessuto, in biologia, definisce un insieme di cellule, strutturalmente simili, associate per funzione: costituisce un livello superiore di organizzazione cellulare, deputato a svolgere un ruolo determinante all'interno di un organismo, e presente solo negli animali e nelle piante, pur se in forma solo abbozzata o elementare in parazoi, placozoi, mesozoi e nelle briofite.
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Tessuto adiposo
Il tessuto adiposo è un tipo di tessuto connettivo formato da cellule dette adipociti, la cui funzione è sintetizzare, accumulare e cedere lipidi.
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Tessuto adiposo sottocutaneo
Il Tessuto adiposo sottocutaneo o periferico detto anche Grasso sottocutaneo o periferico, all'inglese Subcutaneous adipose tissue (SCAT) o Subcutaneous fat, rappresenta quella parte del tessuto adiposo bianco (WAT) situata al di sotto della pelle, la cui distribuzione è prevalente nelle zone inferiori del corpo (zona gluteo-femorale) e nell'area addominale superficiale.
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Testosterone
Il testosterone è un ormone steroideo del gruppo androgeno prodotto principalmente dalle cellule di Leydig situate nei testicoli e, in minima parte, dalle ovaie e dalla corteccia surrenale.
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Tiazolidindioni
I tiazolidindioni (chiamati anche glitazoni o tiazolidinedioni) sono una classe di farmaci in grado di aumentare la sensibilità all'insulina nei tessuti.
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Tomografia computerizzata
La tomografia computerizzata, in radiologia, indicata con l'acronimo TC o CT (dall'inglese computed tomography), è una tecnica di indagine radiodiagnostica (diagnostica per immagini), con la quale è possibile riprodurre immagini in sezione (tomografia) e tridimensionali dell'anatomia, create da un'analisi generata al computer, dell'attenuazione di un fascio di raggi X mentre passa attraverso una sezione corporea.
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Torace
Il torace o petto (dal greco "Τόραξ") è una regione del corpo, che nei tetrapodi è compresa tra il collo e l'addome.
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Transaminasi
Le transaminasi (o aminotransferasi) sono una sotto-sottoclasse di enzimi (appartenenti alla classe delle transferasi e aventi) predisposti a catalizzare la reazione di transaminazione, ovvero il trasferimento del gruppo amminico α da un amminoacido a un α-chetoacido.
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Trapianto di rene
Il trapianto renale è un intervento chirurgico che consiste nel prelevare un rene sano da un donatore cadavere o un donatore vivente e impiantarlo nella parte anteriore dell'addome del paziente ricevente in sede extraperitoneale.
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Tratto ottico
Il tratto ottico è una parte del sistema visivo collocata nel cervello. Il tratto ottico è una continuazione del nervo ottico, che corre dal chiasma ottico (nel quale si ha un parziale incrociamento delle fibre nervose provenienti dalle due emiretine di ciascun occhio) al corpo genicolato laterale del talamo.
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Trigliceridi
I trigliceridi (detti anche triacilgliceroli) sono esteri neutri del glicerolo. Strutturalmente si formano quando tutti e tre i gruppi alcolici del glicerolo sono esterificati con tre molecole di acidi grassi.
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Villocentesi
La villocentesi, o prelievo dei villi coriali, consiste nell'aspirazione di una piccola quantità di tessuto coriale (10-15 mg). Il prelievo dei villi coriali trova la sua ratio nella considerazione che il trofoblasto ed il feto originano dal medesimo tessuto.
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VLDL
Le VLDL (sigla di Very Low Density Lipoprotein) sono le lipoproteine caratterizzate da una densità compresa tra 0,95 e 1,006 g/ml e da un diametro di circa 30-80 nm.
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2015
Il 2015 è stato designato come.
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Conosciuto come Sindrome di Alström-Hallgren.